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2/22. Choroideremia, sordera sensorineural, y falta ovárica primaria en una mujer con un desplazamiento equilibrado X-4. Presentamos estudios clínicos y citogenéticos de un paciente femenino afectado con choroideremia, sordera sensorineural suave, y la amenorrea primaria que demuestra a un desplazamiento equilibrado entre los cromosomas X y 4. El punto de desempate fue definido exacto que aplicaba técnicas de los PESCADOS: 46, X, t (X; 4) (q21.2; p16.3) .ish t (X; 4) (D4S96 , D4F26 ; wcpX ). El punto de desempate X-cromosómico fue situado dentro de una región donde se han trazado el lugar geométrico del choroideremia y un lugar geométrico de la sordera (DFN3/POU3F4). La presencia de desordenes X-ligados en este portador equilibrado de los desplazamientos X-de un autosoma (XAT) se puede explicar por la interrupción de la codificación estructural o las secuencias reguladoras de los genes o por la canceladura submicroscópica de esta región que lleva a un síndrome contiguo de la canceladura del gene. La falta ovárica primaria (POF) encontrada en el presente caso se ha observado ya en XAT cuando el punto de desempate está dentro de una región crítica previamente definida (Xq13-26). Un efecto de posición se postula como explicación posible. ( info) |
3/22. Evaluación de fotorreceptores y del epitelio retinianos del pigmento en un portador femenino del choroideremia. PROPÓSITO: Para aclarar la patogenesia del choroideremia. DISEÑO DEL ESTUDIO: Estudio humano del tejido. tejidos: Ojos de un portador femenino sintomático de 88 años del choroideremia (CHM) y seises del normal, donantes de edad comparable. MÉTODOS: Los ojos fueron procesados para la examinación histopatológica, incluyendo immunocytochemistry con un anticuerpo contra el producto del gene de CHM, el REP-1, y los marcadores célula-específicos retinianos. RESULTADOS: La retina del portador de CHM demostró la degeneración desigual, pero el fotorreceptor y la pérdida retiniana del epitelio del pigmento (RPE) aparecían ser independientes. Los choriocapillaris eran normales a menos que donde retiniano estuvieran seriamente degeneradas las áreas. El producto del gene de CHM, REP-1, fue localizado al citoplasma de barras pero no de conos. CONCLUSIONES: Se ha considerado generalmente que la degeneración del fotorreceptor en CHM es secundaria a la pérdida de los choriocapillaris o del RPE. Este estudio sugiere que los fotorreceptores de la barra sean un sitio primario de la enfermedad en CHM. ( info) |
4/22. Un caso del choroideremia con uveitis anterior recurrente. Choroideremia es una enfermedad hereditaria rara con el fondo característico que causa ceguera de noche y pérdida periférica del campo de visión. Los autores encuentran el choroideremia acompañado por uveitis recurrente. Este papel se diseña para dar una descripción de la condición, junto con una investigación de la literatura. Las pruebas y los tratamientos oftalmológicos fueron realizados. El fondo característico, la ceguera de noche, la pérdida periférica del campo de visión, la electroretinografía y otras manifestaciones nos llevaron a una diagnosis del choroideremia. El uveitis anterior fue manejado con la medicación. ( info) |
5/22. Diagnosis clínicas que se traslapan con choroideremia. PROPÓSITO: Para entender qué presentaciones clínicas sugieren una diagnosis del choroideremia (CHM). MÉTODOS: Revisión retrospectiva de la carta. Incluidos eran los pacientes para quienes una diagnosis clínica de CHM fue sugerida, pero cualquier análisis de la proteína o secuencia directa del gene de CHM no podría confirmar la diagnosis. La presentación, los antecedentes familiares y las fotografías clínicos del fondo fueron repasados. RESULTADOS: Analizábamos la proteína y muestras de la DNA de miembros de más de 100 familias en quienes por lo menos 1 miembro tenía una diagnosis clínica de CHM. Para 26 de estas familias, la diagnosis clínica de CHM no se podía confirmar por análisis del laboratorio. La información clínica relevante fue preguntada los oftalmólogos que se referían de modo que las diagnosis alternativas pudieran ser consideradas. La suficiente información fue proporcionada para 13 de las 26 familias. Reclasificaron a cuatro pacientes como teniendo pigmentosa de la retinitis (RP) del fenotipo clínico; herencia X-ligada claramente tenida solamente dos. Un paciente tenía un síndrome incluyendo distrofia macular, pérdida de oído, retardo de desarrollo y parálisis cerebral. Reclasificaron a un paciente como teniendo ceguera de noche inmóvil congénita en base de un electroretinograma electronegativo y de un fondo normal. Un paciente tenía pérdida de oído que sugería el síndrome de Usher. Un paciente tenía muestras constantes con la distrofia de la cono-barra (CRD). Cinco pacientes no podrían ser reclasificados en base de la presentación clínica. CONCLUSIÓN: El RP, el síndrome de Usher y CRD son los fenotipos clínicos que pueden traslaparse con CHM. Las características clínicas que sugieren CHM incluyen atrofia coriorretinal severa con la preservación del macula, de la herencia X-ligada y de los cambios retinianos en una hembra relacionada. ( info) |
6/22. Exclusión prenatal del choroideremia. Realizamos la prueba prenatal para predecir la herencia del choroideremia (CHM) usando un marcador polimórfico ligado de la DNA, DXS95. El análisis de la DNA de vellosidades coriónicas en la 12ma semana del embarazo indicó que el alelo a riesgo no había sido pasado de la madre heterozigótica al feto. Esta exclusión prenatal del choroideremia fue confirmada por análisis del polimorfismo de la conformación del reacción-solo-filamento de la cadena de la polimerasa (PCR-SSCP). ( info) |
7/22. Variabilidad fenotípica en tres portadores de una familia con choroideremia y una mutación 1388delCCinsG del mutágeno 'frameshift' en el gene REP-1. PROPÓSITO: Para realizar correlaciones del genotipo-fenotipo en una familia con choroideremia. MÉTODOS: Una familia de la tres-generación con dos varones afectados y cinco portadores era el tema del estudio. El análisis genético molecular usando el análisis de una sola fila del polimorfismo de la conformación (SSCP) fue conducido en todos los temas, mientras que la electroretinografía (ERGIO), el ERGIO multifocal (mfERG), explorando el oftalmoscopio del laser microperimetry (SLO perimetry), angiografía de la fluoresceína, y prueba del color del contraste de Arden fueron realizados en un varón y tres portadores. RESULTADOS: Los resultados en el varón afectado eran típicos para el choroideremia avanzado. Los tres portadores demostraron un fenotipo clínico variable incluyendo la reducción de la agudeza visual y del ERGIO y cambios angiográficos en una. El análisis genético molecular reveló una mutación nula funcional (1388delCCinsG) en el gene REP-1. CONCLUSIONES: Una patología retiniana severa fue encontrada en el varón afectado, indicando que el 1388delCCinsG es una mutación severa. Los fenotipos diversos estaban presentes en los tres portadores examinados. El fenotipo en portadores ha sido explicado por la X-inactivación al azar con la expresión diversa de la copia hecha inactivo y activada del gene dentro de la misma célula del epitelio retiniano del pigmento y de las barras. Esta tesis está de común acuerdo con los datos clínicos obtenidos aquí. ( info) |
8/22. Detección de disfunción retiniana localizada en un portador del choroideremia. PROPÓSITO: Para investigar pérdida unilateral severa de la visión en un portador del choroideremia. DISEÑO: Informe del caso. MÉTODOS: La examinación ocular, las pruebas genéticas, los campos de visión de Humphrey, el lleno-campo y las pruebas multifocales del electroretinograma (frecuencia intermedia) (ERGIO) fueron utilizados para estudiar a una familia con choroideremia. RESULTADOS: En un portador con pérdida unilateral de la visión central, el mfERG demostró a amplitudes seriamente reducidas cuál correlacionó con una venda de la atrofia epitelial y coroides retiniana del pigmento en el macula, un escotoma central denso en los campos de visión de Humphrey que probaban, y disminuyó amplitudes del ERGIO. CONCLUSIONES: El ERGIO multifocal puede ser una herramienta sensible a las anormalidades funcionales de la medida en portadores del choroideremia. La inactivación del mosaico del gene normal puede causar la expresión de la mutación con pérdida severa de la visión en portadores del choroideremia. ( info) |
9/22. Resultados clínicos en un portador de una nueva mutación en el gene del choroideremia. OBJETIVO: Para describir los resultados clínicos y moleculares de un portador femenino de una nueva mutación en el gene del choroideremia (CHM). DISEÑO: Solo informe del caso del interventional. MÉTODOS: Vieron a una mujer de 27 años con dificultades suaves con la adaptación de la oscuridad y una historia de una degeneración retiniana en su padre y del choroideremia en 3 primeros primos paternales masculinos. Las medidas de la agudeza visual, las pruebas de la visión el periférico y de color, la electroretinografía (ERGIO), los campos de visión de Goldmann, el angiograma de la fluoresceína, la exploración de la tomografía computada, y el análisis de la DNA fueron realizados. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: (1) campos de visión, (2) angiografía de la fluoresceína, y (3) análisis de la DNA. RESULTADOS: Sigue habiendo la agudeza visual disminuyó a partir la 20/30 a 10/200 en el ojo derecho precipitadamente durante 2 meses, después seguido siendo estable sobre 2 años de carta recordativa y 20/25 en el ojo izquierdo. Los campos de visión de Goldmann demostraron el desarrollo de un escotoma central en el concurrente correcto del ojo con la declinación rápida. Una pequeña cantidad de hemorragia subretinal era visible en la examinación dilatada del fondo en aquel momento, pero la salida definida no era evidente en la angiografía de la fluoresceína; luego, una membrana neovascular coroides (CNV) fue sospechada. El ERGIO era normal. El análisis de la DNA reveló que el paciente era heterozigótico para una mutación sin descripción previa de la substitución en el 3' - empalme el sitio del intrón 6 del gene de CHM (850-1 G a C), confirmado por análisis del mRNA con la reacción en cadena reversa de polimerasa del transcriptase. CONCLUSIONES: La pérdida severa de la agudeza visual ocurre raramente en portadores femeninos de las mutaciones del choroideremia. La diagnosis se debe considerar en pacientes con antecedentes familiares convenientes y resultados del fondo. Los médicos deben considerar la posibilidad del desarrollo de CNV en tales pacientes, que pueden ser una respuesta al epitelio retiniano anormal del pigmento. El reconocimiento de esta nueva mutación puede ayudar a identificar a los pacientes que podrían beneficiarse de los tratamientos actuales y futuros a proteger contra pérdida de la visión. ( info) |
10/22. Características clínicas de familias japonesas con un 402delT o una mutación 555-556delAG en gene del choroideremia. PROPÓSITO: Para caracterizar las características clínicas de dos familias japonesas con choroideremia se asoció a un 402delT y a una mutación 555-556delAG en el gene del choroideremia (CHM). MÉTODOS: Cuatro miembros afectados y uno obligan el portador a partir de dos familias japonesas con choroideremia fueron estudiados. Para detectar las mutaciones del gene de CHM, los productos de la reacción en cadena de polimerasa fueron ordenados directamente en ambas direcciones. La examinación oftalmológica incluyó agudeza visual mejor-corregida, la examinación del microscopio para el estudio del ojo, la examinación del fondo, perimetry cinético, la electroretinografía, y la angiografía de la fluoresceína. RESULTADOS: Un 402delT y una mutación 555-556delAG fueron encontrados en dos familias japonesas con choroideremia. Todos los miembros afectados tenían noche-ceguera, la constricción progresiva del campo de visión, la atrofia coriorretinal, y aspecto abigarrado del epitelio retiniano del pigmento. El portador de la obligación tenía áreas desiguales suaves de la atrofia epitelial del pigmento retiniano sin síntomas visuales. CONCLUSIÓN: Los autores encontraron un 402delT y una mutación 555-556delAG en el gene de CHM, uno cuyo (402delT) es una mutación nueva. Concluyen que estas mutaciones causan choroideremia en familias japonesas. ( info) |