1/6. Mancanza di Biotinidase: risultati di MRI e clinici costanti con mielopatia. Il paraparesis spastico è stato descritto in bambini con la mancanza e l'inizio di biotinidase nell'infanzia successiva e nell'adolescenza iniziale. Un maschio di 3 anni con la mancanza di biotinidase ha presentato con l'eruzione, l'atassia ed i risultati a risonanza magnetica e di paraparesis di formazione immagine di mielopatia. Il miglioramento si è presentato dopo il trattamento con biotina. La mielopatia dovrebbe aggiungersi alle caratteristiche che possono essere trovate su esame clinico e sul neuroimaging dei bambini con la mancanza di biotinidase, senza riguardo all'età della presentazione. ( info) |
2/6. Un caso della mancanza parziale di biotinidase si è associato con autismo. Segnaliamo il caso di un bambino con la mancanza parziale di biotinidase ed il disordine inerente allo sviluppo autistico. Siamo arrivato alla diagnosi della mancanza di biotinidase quando il bambino era quasi 4 anni. Di conseguenza, ha cominciato il trattamento della biotina del cofattore (mg 10 giornalmente) che non ha risolto il suo comportamento autistico. Il suo fratello minore è stato influenzato dalla mancanza parziale di biotinidase diagnosticata alla nascita con il nostro programma di 'screening'neonatale. Precoce è stato curato con la terapia della biotina del cofattore (quotidiano di mg 10) e non ha mostrato alcun'anomalia del comportamento o ritardo inerente allo sviluppo. Poiché il cervello è abbastanza vulnerabile alla mancanza della biotina, la terapia in ritardo della biotina potrebbe provocare il danno neurologico. Il nostro paziente è il primo caso della mancanza parziale di biotinidase connessa con autismo. Supponiamo che l'attività bassa di biotinidase potrebbe causare la mancanza della biotina in suoi cervello e liquidi cerebrospinali ed i problemi neurologici conseguentemente seri, quali i comportamenti stereotipati ed autistici, che erano irreversibili nonostante il completamento della biotina. ( info) |
3/6. Un ragazzo con il paraparesis e la dispnea spastici. Un ragazzo di 4 anni di 1/2 con i segni ed i sintomi del paraparesis e della dispnea spastici è presentato. La mancanza di Biotinidase è stata considerata ed è stata confermata tramite sia l'analisi dell'acido organico dell'urina che la misura di attività di biotinidase. Il bambino ha recuperato gradualmente sulla terapia della biotina. Poiché altri segni e sintomi sistematici della malattia non potrebbero essere presente inizialmente o potrebbero svilupparsi più successivamente, la mancanza di biotinidase dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale di un bambino che presenta con il paraparesis spastico acuto o sub-acuto. ( info) |
4/6. Mancanza di Biotinidase: importanza del follow-up sufficiente per un risultato di selezione appena nato inconcludente. La mancanza di Biotinidase è un disordine metabolico ereditato caratterizzato dall'incapacità di riciclare la biotina legata alle proteine. Presenta solitamente con l'atassia ed i grippaggi, benchè le presentazioni atipiche inoltre siano state descritte. Segnaliamo ai 15 il mese-vecchio ragazzo con la mancanza profonda di biotinidase che ha presentato con stridore laringeo e l'atassia severa successivamente sviluppata e l'acidosi lattica. Successivamente, è stato scoperto che il patient' la prova di selezione appena nata di s per attività di biotinidase era stata inconcludente, ma la prova confermativa non era stata fatta. La formazione immagine a risonanza magnetica del cervello ha mostrato i hyperintensities d'aumento multipli del T2 della materia bianca, che in gran parte hanno risolto quanto segue 6 mesi della terapia della biotina; tuttavia, ci era la sordità residua e ritardo mentale. CONCLUSIONE: Una discussione è fatta per selezione appena nata universale nella mancanza di biotinidase ed i meccanismi migliori per il follow-up degli schermi positivi, perché il ritardo nella diagnosi provoca la morbosità irreversibile, selezione appena nata è redditizi e la terapia iniziale impedice le conseguenze neurologiche. ( info) |
5/6. Hyperchylomicronaemia dovuto la mancanza della lipasi della lipoproteina come causa di selezione appena nata erroneamente positiva per la mancanza di biotinidase. Due casi della mancanza geneticamente provata molecolare della lipasi della lipoproteina sono segnalati. Entrambi i pazienti sono stati rilevati a causa di una prova di selezione neonatale erroneamente positiva per la mancanza di biotinidase. Concludiamo che sia le prove di selezione fluorimetriche che colorimetriche per la mancanza di biotinidase usata con i campioni di sangue secchi sono influenzate dal hyperchylomicronaemia severo e che, il più probabilmente, la torbidezza severa del plasma interferisce con l'analisi. ( info) |
6/6. Riuscita gravidanza in un paziente curato con la mancanza di biotinidase. Segnaliamo un paziente con la mancanza di biotinidase trattata con biotina durante la gravidanza con risultato favorevole. ( info) |