1/2128. O atrophoderma folicular pigmentado perioral hereditário associou com os milia e os quistos epidermóides. Oito membros de uma única família apresentaram toda as mudanças características de facial, atrophoderma folicular especial perioral, pigmentado, com milia numerosos e os quistos epidermóides. Para esta circunstância. o diagnóstico duma olhada pode ser possível por causa das manifestações cutaneous perioral. A examinação histopatológica do atrophoderma folicular revelou a proliferação das pilhas basaloid contínuas com a epiderme e as fibras grosseiras do colagénio, com uma densidade diminuída das fibras elásticas em torno das pilhas basaloid. Dois do hypohidrosis generalizado igualmente mostrado de oito indivíduos. As oito pessoas afetadas eram o proband, seu filho, mãe, tio, duas irmãs mais novas, primo e sobrinho: uma modalidade de transmissão dominante autosomal foi sugerida desta árvore de família. O patients' os sintomas assemelharam-se àqueles da síndrome de Bazex-Dupre-Christol, à exceção da distribuição diferente do atrophoderma folicular e da ausência de carcinoma e de hypotrichosis da pilha básica. Esta doença pode ser uma síndrome inteiramente nova caracterizada pelo atrophoderma folicular pigmentado perioral associado com os milia e os quistos epidermóides. ( info) |
2/2128. A variação atrófica de protuberans do dermatofibrosarcoma na infância: um relatório de seis casos. Os protuberans de Dermatofibrosarcoma (DFSP) são diagnosticados tipicamente durante a vida adulta adiantada em um estágio tumoral. Ocorre somente raramente nas crianças. Nós relatamos seis casos da infância de DFSP que apresentou inicialmente com a aparência clínica enganadora de chapas atróficas, e nós revemos sobre 140 casos de DFSP na infância. Em comparação aos formulários adultos, DFSP nas crianças não mostra características distintivas à exceção de uma tendência para a localização acral. O diagnóstico é difícil por causa do curso lento das lesões, que apresentam inicialmente como o morphoeaor atrófico aparentemente benigno keloid-como chapas. Nós acreditamos que DFSP na infância está subestimado provavelmente, como uma proporção significativa de pacientes diagnosticou porque os adultos novos tiveram um início diversos anos mais adiantados. O melhor conhecimento da aparência inicial é importante para fazer um diagnóstico adiantado e para um tratamento cirúrgico mais fácil. ( info) |
3/2128. Embarcações cutâneas em atrophicans do chronica do acrodermatitis. Uma investigação ultrastructural de dois pacientes que sofrem dos atrophicans do chronica do acrodermatitis revelados na inchação cutânea pequena das pilhas endothelial, material das embarcações da origem provavelmente plasmática acumulou na área subendothelial, e nas luvas do porão membrana-como o material em uma disposição perivascular concêntrica. ( info) |
4/2128. Cérebro SPECT de Technetium-99m-HmPAO em Gaucher' infantile; doença de s. Os autores relatam a cérebro de série do hexamethylpropylene-amina-oxime de technetium-99m únicos resultados do tomography computado da emissão do fotão (SPECT) em dois infantes com Gaucher' tipo da doença de s - 2. As examinações detalhadas neurológicas e do laboratório, incluindo biópsias da medula e ensaios enzymatic, foram descritas. Os estudos de série da imagem latente de ressonância magnética do cérebro em um paciente ilustraram a atrofia cerebral progressiva nos lóbulos frontais e temporais. O SPECT em ambos os casos demonstrou resultados positivos do hypoperfusion dispersado inicial, com alargamento ao hypoperfusion do encéfalo inteiro após 4 meses da deterioração clínica. Estas mudanças nos resultados de SPECT podem refletir a degeneração progressiva do encéfalo em Gaucher' tipo da doença de s - 2. O cérebro SPECT pode fornecer a informação útil no fluxo cerebral e na distribuição metabólica que correspondem aos deficits neurológicos de Gaucher' neuronopathic; doença de s. ( info) |
5/2128. Soe o cromossoma 14 complicado com apreensões parciais complexas e o callosum hypoplastic do corpus. Um macho japonês com o mosaicism do cromossoma 14 do anel e do cromossoma 14 monosomy é descrito. Demonstrou as características morfológicas características do cromossoma 14 do anel, além do que o atraso mental e apreensões epileptic. Conjuntos das apreensões parciais complexas, uma de que originado na região frontocentral esquerda na monitoração electroencephalographic, eram evidente. Suas apreensões responderam ao phenobarbital, e seu desenvolvimento mental e de motor foi retardado somente suavemente. A imagem latente de ressonância magnética revelou um callosum hypoplastic do corpus, previamente desconhecido em colaboração com esta síndrome. ( info) |
6/2128. Imagem latente do SR. e do CT na síndrome do Dique-Davidoff-Masson. Relatório de três casos e contribuição para o diagnóstico da patogénese e do diferencial. A síndrome cerebral hemiatrophy ou do Dique-Davidoff-Masson é uma circunstância caracterizada por apreensões, assimetria facial, hemiplegia ou hemiparesis contralateral, e atraso mental. Estes resultados são devido a ferimento cerebral que pode ocorrer cedo na vida ou dentro - utero. As características radiológicas são perda unilateral de volume cerebral e alterações compensatórias associadas do osso no calvarium, como o engrossamento, o hyperpneumatization das cavidades paranasal e das pilhas mastoides e a elevação do cume pétreo. Os autores descrevem três casos. Os resultados clássicos da síndrome estão atuais em graus variáveis de acordo com a extensão do ferimento de cérebro. A patogénese é comentada. ( info) |
7/2128. Estudos clínicos, patológicos, e do neurochemical de um exemplo incomun da doença neuronal do armazenamento com inclusões cytoplasmic lamelosas: uma desordem genética nova? Uma criança de pais porto-riquenhos do primeiro-primo teve o atraso, a falha prosperar, e a hipotonia desenvolventes globais desde a infância adiantada. Em anos de 1 1/2 de idade, desenvolveu a evidência clínica e electrophysiologic do motor progressivo e da neuropatia sensorial. Em 2 anos de 1/2, desenvolveu o prejuízo visual e a atrofia ótica seguidos pela participação gradual dos s, 9os, 10ns, e 1òs nervos cranianos. As apreensões myoclonic incontroláveis começaram em 4 anos e morreu em 6 anos de idade. As velocidades da condução do nervo de motor eram inicialmente normal e tornavam-se mais tarde retardadas marcada. As respostas longe do ponto de origem sensoriais da latência eram ausentes. As atividades de enzima de Lysosomal nas leucócito e nos fibroblasto eram normais. O nervo sural e duas biópsias do músculo mostraram somente anomalias nondiagnostic. A microscopia de elétron dos linfócitos, da pele, e dos fibroblasto mostrou inclusões cytoplasmic. A fotomicroscopia da biópsia do córtice frontal mostrou o material neuronal do armazenamento que mancha positivamente com o azul rápido de Luxol, e a microscopia de elétron mostrou corpos membranous cytoplasmic nos neurônios, sugerindo uma acumulação de um ganglioside. Na autópsia, todos os órgãos eram pequenos mas de outra maneira normal e sem pilhas de armazenamento anormais no fígado, no spleen, ou na medula. As raizes de nervo espinal anteriores mostraram a perda de grandes axónio myelinated. O cérebro era pequeno e atrófico; os neurônios corticais mostraram acumulação difundida de material do armazenamento, a mais marcada na camada pyramidal da pilha do hipocampo. A matéria branca Subcortical era gliotic com perda de axónio e de bainhas de myelin. Na matéria cinzenta cortical havia uma elevação de 35% de gangliosides totais, com um aumento de 16 dobras em GM3, em uns três ao aumento four-fold nos gangliosides GM2, e em uma elevação de 15 dobras do ceramide do lactosyl. A atividade do sialidase GM3 era normal na matéria cinzenta na proteína de 3.1 nmols/mg por o ceraminidase da hora e do lactosyl mim e II as atividades eram 70% a 80% do normal. Na matéria branca, o myelin total foi reduzido por 50% mas sua composição era normal. A distribuição do Phospholipid e o índice do sphingomyelin eram normais na matéria cinzenta, matéria branca, e no fígado. Estes resultados bioquímicos foram interpretados como anomalias não específicas. A natureza da substância neuronal do armazenamento permanece ser determinada. ( info) |
8/2128. Estudo patológico em casos da autópsia do irmão do formulário infantile atrasado do lipofuscinosis neuronal do ceroid. Nós relatamos casos da autópsia de dois irmãos com o formulário infantile atrasado do lipofuscinosis neuronal do ceroid (LINCL) e examinamos a morte de pilha apoptotic em cérebros autopsiados. Ambos os pacientes mostraram o atraso desenvolvente psychomotor, ataxia cerebelar, convulsões, distúrbio e myoclonus visuais, e tornaram-se bedridden em torno da idade de 6-7 anos. As mudanças Macular, imitando pontos cherry-red, foram observadas na biópsia funduscopy, mas conjunctival não são divulgadas materiais do armazenamento. Nestes casos, as autópsias demonstraram a atrofia severa com perda neuronal e o gliosis durante todo o cérebro e a medula espinal, exceto os neurônios hypothalamic e os neurônios de motor no brain-stem e na medula espinal, e autofluorescent lipofuscin-como materiais de dois tipos, de depósitos granulados da multa e de corpos redondos grosseiros, foram armazenados nos neurônios restantes e nas pilhas glial, e nas pilhas epithelial de vários órgãos viscerais. Immunostaining para o subunit mitochondrial C visualizou os depósitos granulados finos mas não os corpos redondos grosseiros. Os núcleos dos neurônios e das pilhas do glia foram manchados pela extremidade in situ do entalhe que etiqueta, que foi pronunciada mais no caso mais novo, embora a expressão de bcl-2 e de bcl-x não fosse alterada significativamente nestes casos. Sugere-se que immunohistochemistry para o subunit C possa ser útil para o diagnóstico de NCL, e as posteriores investigações são necessárias para esclarecer o relacionamento entre LINCL e apoptosis, especial em casos severamente afetados. ( info) |
9/2128. Lesões do blanche de Atrophie que assemelham-se pròxima ao papulosis atrófico maligno (Degos' doença) em erythematosus de lúpus sistemático. Dois pacientes com o erythematosus de lúpus sistemático são descritos quem no curso de sua doença desenvolveu as lesões pequenas do blanche do atrophie que se assemelharam pròxima àquelas encontradas no papulosis atrófico maligno. A investigação preliminar destes dois casos indica que as similaridades consideráveis existem provavelmente na patogénese do papulosis atrófico maligno e nas lesões do blanche do atropie de erythematosus de lúpus sistemático. Conclui-se que um diagnóstico do papulosis atrófico maligno deve somente ser feito depois que erythematosus de lúpus sistemático foi excluído pela investigação cheia. ( info) |
10/2128. Exacerbação abrupta do hematoma subdural agudo que imita o hematoma epidural agudo benigno no tomography computado--relatório do caso. Um macho dos anos de idade 75 foi batido por um carro, ao montar uma bicicleta. O diagnóstico do hematoma epidural agudo foi feito baseado em resultados do tomography computado (CT) do hematoma lentiform na região temporal esquerda. Na admissão estêve com somente o occipitalgia e a amnésia moderados do acidente, assim que a terapia conservadora foi administrada. Trinta e três horas mais tarde, desenvolveu de repente a dor de cabeça, vomiting, e anisocoria severos imediatamente depois de uma mudança posicional. O CT revelou o hematoma subdural agudo típico (ASDH), que foi confirmado por craniectomy decompressive emergent. Era vegetative postoperatively e morrido da pneumonia um mês mais tarde. A exploração cirúrgica Emergent é recomendada para este tipo de ASDH mesmo se os sintomas são suave devido ao cérebro atrófico envelhecido. ( info) |