11/2128. fucosidosis: estudios inmunológicos y cambios neuroradiological cronológicos. Un muchacho y-viejo 3.5 del origen árabe tenía las características clínicas del tipo 1 y del tipo - fucosidosis 2, constantes con una forma intermedia de la enfermedad. La actividad de su leucocito L-fucosidase alfa era ausente. Él presentó con medios sinopulmonary recurrentes de la infección y de otitis además de paroniquia y de un absceso dental periapical. La investigación de su función inmune sistémica no reveló un defecto subyacente significativo, pero las anormalidades sutiles, particularmente de la producción del anticuerpo y de IgA secretor, no pueden ser excluidas. Las imágenes de resonancia magnética craneales demostraron que anormalidades periventriculares y subcorticales de la materia blanca y atrofia cortical suave además del pallidus del globus cambia. ( info) |
12/2128. Leukoencephalitis hemorrágico agudo en pacientes con leucemia mieloide aguda en la remisión completa hematológica. Los autores describen los casos de tres pacientes afectados por leucemia mieloide aguda, en la remisión completa, que desarrolló rápidamente los síntomas neurológicos que llevaban a la muerte. Ni las características clínicas, ni los procedimientos radiológicos o microbiológicos, permitieron una diagnosis etiológica del síndrome neurológico. La autopsia del cerebro demostró los resultados macroscópicos y microscópicos compatibles con leukoencephalitis hemorrágico agudo. La dificultad en la distinción de esta entidad de otras complicaciones enfermedad-relacionadas del CNS (e.g. infiltración de la leucemia, toxicidad de la droga, hemorragias) no debe llevar a una subestimación de la incidencia verdadera de esta complicación. Creemos que con más atención a la posibilidad de esta complicación habría probablemente una mayor posibilidad de recoger informaciones clínicas sobre el impacto verdadero de esta enfermedad dramática y de una esperanza más fuerte de encontrar el tratamiento correcto para él. ( info) |
13/2128. SR. medida del volumen cerebral relativo regional de la sangre en epilepsia. El propósito de este estudio era evaluar la utilidad (SR.) de los mapas cerebrales relativos de resonancia magnética del volumen de la sangre (rCBV) para estudiar cambios hemodinámicos regionales en pacientes interictales e ictal de la epilepsia. Examinaron a diez pacientes de la epilepsia en SR. sistema de 1.5 T. Investigaron a nueve pacientes interictally y un paciente ictally. En los nueve pacientes interictales, el plano dinámico fue definido coronally a través del hipocampo simétricamente. Para el paciente ictal, un plano dinámico axial fue definido y exploraron al paciente durante asimiento. Los estudios de la tomografía de emisión de positrón (ANIMAL DOMÉSTICO) fueron realizados en 8 de los 10 pacientes. Un rCBV más bajo del hipocampo izquierdo fue predicho por los mapas del rCBV en siete de los nueve pacientes interictales. Los cocientes malos del rCBV eran 1.96 para el hipocampo izquierdo/la materia blanca y 2.49 para el hipocampo derecho/la materia blanca. La diferencia entre estos dos cocientes es estadístico significativa (P = 0.01, t-prueba). En dos de los nueve pacientes interictales de la epilepsia de lóbulo temporal, áreas más bajas del rCBV fueron observadas en el hipocampo derecho. En el paciente ictal, el mapa regional del rCBV demostró el volumen creciente de la sangre en las lesiones. En ocho de ocho pacientes que experimentaron estudios del ANIMAL DOMÉSTICO, SR. resultados del rCBV era constante con resultados del ANIMAL DOMÉSTICO. Los resultados demuestran que los cambios hemodinámicos regionales en epilepsia se pueden evaluar con SR. poner en contraste-realzado dinámico proyección de imagen. SR. mapas del rCBV es sensible caracterizar focos de asimiento ictally e interictally. ( info) |
14/2128. atrofia cerebelosa: una característica importante del tipo 1 deficiente del síndrome de la glicoproteína del carbohidrato. Divulgamos a tres niños, todo más joven de 2 años de edad, presentando con la atrofia cerebelosa relacionada con el tipo 1 carbohidrato-deficiente del síndrome de la glicoproteína, una enfermedad metabólica recesiva de un autosoma. Un paciente tenía enfermedad del multisistema; dos otros tenían retraso mental con la ataxia. En todos los casos la atrofia cerebelosa fue diagnosticada en proyección de imagen de resonancia magnética y, en un caso, confirmada por autopsia. La atrofia cerebelosa afectó predominante al lóbulo anterior. La orientación vertical del cerebelli del tentorium a partir del período neonatal en dos casos sugiere el inicio prenatal de la enfermedad. Las pruebas biológicas confirmaron la diagnosis en todos los casos. ( info) |
15/2128. Resolución espontánea de una siringe cervicotorácica en un niño. Informe del caso y revisión de la literatura. Presentan un niño con la resolución espontánea completa cercana de una siringe cervicotorácica y la mejora en un tipo malformación de Chiari de I sin la intervención quirúrgica. Siguieron clínico con proyección de imagen de resonancia magnética serial (de SR.) y tiene al niño seguía siendo neurológicamente estable durante un período de 11 años. A nuestro conocimiento, solamente 3 casos pediátricos de resolución espontánea de una siringe de la médula espinal según lo documentado por SR. proyección de imagen sin la intervención quirúrgica se han divulgado. Este caso contribuye a la literatura en la historia natural de jeringuillas. ( info) |
16/2128. MRI en una variante neuronopathic inusualmente prolongada de la deficiencia ácida del sphingomyelinase. MRI fue realizado en dos hermanos con la deficiencia neuropática del sphingomyelinase causada por heterocigoto mezclado idéntico en el gene ácido estructural del sphingomyelinase. El fenotipo clínico de los casos es único en demostrar un curso algo prolongado, ambos que alcanzan la cuarta década. La atrofia supratentorial cerebelosa y suave pronunciada fue considerada en MRI en ambos hermanos, en contraste con su estado clínico llamativo diverso. Uno no tiene ninguÌn déficit neurológico abierto, mientras que el segundo tenía síntomas y las muestras neocerebellar, nistagma y las parálisis del nervio craneal por algunos años. Los resultados de MRI, junto con el punto cherry-red en el fondo ocular, probaron ultraestructural almacenaje en las células de Schwann cutáneas del nervio y el almacenaje neuronal histopathologically probado del cerebro en un tercer hermano que murió después de que un curso relativamente rápido dominara por almacenaje visceral fatal, es evidencia que una neuropatología notable restricta se puede causar por esto enzymopathy. ( info) |
17/2128. Diaschisis en encefalitis viral crónica con el síndrome de Koshevnikov. Los autores divulgan a un hombre de 61 años con encefalitis crónica y el síndrome virales de Koshevnikov que ocurren 42 meses después del síntoma inicial del hemiparesis derecho. La tomografía computada serial del cerebro demostró cambios en la atenuación de la lesión izquierda del lóbulo temporal en un cierto plazo. Las imágenes de resonancia magnética del cerebro demostraron la ampliación de lóbulos temporoparietooccipital izquierdos con el realce gyral cortical en las imágenes de T1-weighted que seguían la administración intravenosa del gadolinio-DTPA. la tomografía automatizada de la emisión del solo-fotón 99mTc-HMPAO demostró radiactividad y el hyperperfusion crecientes en la región temporoparietal izquierda con la perfusión local paradójico disminuida del tejido en el hemisferio correcto contralateral. Las imágenes de resonancia magnética de la carta recordativa del cerebro 4 años más tarde demostraron la atrofia de hemisferios cerebrales bilaterales. Postulamos que un " diaschisis" transcallosal; con la degeneración subsecuente es un mecanismo posible. Una biopsia del cerebro de la lesión izquierda del lóbulo temporal demostró los cuadros compatibles con encefalitis viral del simplex de herpes de la encefalitis probablemente. ( info) |
18/2128. atrofia hippocampal progresiva en epilepsia de lóbulo temporal insuperable crónica. Divulgamos sobre un hombre de 28 años con los asimientos generalizados parciales y secundarios complejos insuperables de muchos años, cuya proyección de imagen de resonancia magnética explora 4 años de separado documentó la disminución progresiva del volumen hippocampal izquierdo. El lobectomy temporal anterior izquierdo con amygdalohippocampectomy hizo el asimiento paciente libre en 12 months' carta recordativa. Los resultados demuestran que los pacientes con asimientos incontrolados del lóbulo temporal pueden desarrollar la atrofia progresiva del hipocampo, en la ausencia de epilepticus del estado. ( info) |
19/2128. Estudio de eritematoso de lupus sistémico en huesos temporales. A pesar de algunos informes de la pérdida de oído sensorineural con eritematoso de lupus sistémico (SLE), sigua habiendo su correlativo patológico tiene no identificado debido a la escasez de los estudios humanos del hueso temporal. Aquí presentamos resultados en 14 huesos temporales a partir de 7 pacientes con SLE, examinado histológico e immunohistochemically para las condiciones patológicas en la cóclea que pudo relacionarse con sus historias otologic. Azul-manchando concreciones fueron vistos en los vascularis de la estría de 6 oídos. La mayor parte de los casos demostraron una pérdida de células espirales del ganglio, con varios grados de pérdida de la célula de pelo y de atrofia de los vascularis de la estría. Un oído demostró la formación de tejido fibroso y de hueso a través de la cóclea, con la pérdida completa del laberinto membranoso. Los hydrops cocleares fueron encontrados en solamente 1 oído. Estos resultados en huesos temporales de pacientes con SLE se discuten en lo referente a la enfermedad autoinmune del oido interno. ( info) |
20/2128. Patología del Tau en una familia con demencia y una mutación de P301L en el tau. Las formas familiares de demencia frontotemporal y de parkinsonismo ligados al cromosoma 17 (FTDP-17) se han asociado recientemente a la región de la codificación y a mutaciones intronic en el gene del tau. Aquí divulgamos nuestros resultados en 2 hermanos afectados de una familia con la demencia del temprano-inicio, caracterizada por patología extensa del tau y un favorable a la mutación del leu en el codón 301 del tau. El proband, una mujer de 55 años, y su hermano de 63 años murieron después de que una enfermedad dementing progresiva diagnosticada clínico como enfermedad de alzheimer. Afectaron a su madre, a 2 hermanas, a la tía y al tío maternal, y a varios primos también. La autopsia en ambos casos reveló atrofia y la degeneración frontotemporales de ganglios básicos y del nigra del substantia. La secuencia del exón 10 del gene del tau reveló el A.C. a la transición de T en el codón 301, dando por resultado un favorable a la substitución del leu. Las inclusiones neuronales y glial extensas, los hilos de rosca del neuropil, y las placas astrocytic similares a ésas consideradas en la degeneración corticobasal fueron etiquetados con una batería de anticuerpos a los epitopos fosforilación-dependientes y de la fosforilación-independiente que atravesaban la secuencia entera del tau. Los filamentos aislados del tau tenían la morfología de cintas torcidas estrechas. el tau Sarkosyl-insoluble exhibió 2 vendas importantes del kDa 64 y 68 y de una venda del kDa del menor de edad 72, similares al patrón considerado en un asociado tauopathy familiar con una mutación intronic del tau. Estas vendas patológicas del tau contuvieron predominante el subconjunto de isoforms del tau con 4 repeticiones microtubule-obligatorias afectadas selectivamente por la mutación sin sentido de P301L. Nuestros resultados acentúan la heterogeneidad fenotípica y genética de tauopathies y destacan acoplamientos intrigantes entre FTDP-17 y otras enfermedades neurodegenerative. ( info) |