1/2128. El atrophoderma folicular pigmentado perioral hereditario se asoció a los milia y a los quistes epidérmicos. Ocho miembros de un unifamiliar presentado todo los cambios característicos de facial, atrophoderma folicular especialmente perioral, pigmentado, con los milia numerosos y los quistes epidérmicos. Para esta condición. la diagnosis de un vistazo puede ser posible debido a las manifestaciones cutáneas periorales. La examinación histopatológica del atrophoderma folicular reveló la proliferación de las células basaloides continuas con la epidermis y las fibras gruesas del colágeno, con una densidad disminuida de las fibras elásticos alrededor de las células basaloides. Dos de los ocho individuos también demostraron hypohidrosis generalizado. Las ocho personas afectadas eran el proband, su hijo, madre, tío, dos hermanas más jovenes, primo y sobrino: un modo de transmisión dominante de un autosoma fue sugerido de este árbol de familia. El patients' los síntomas se asemejaron a los del síndrome de Bazex-Dupre-Christol, a excepción de la diversa distribución del atrophoderma folicular y de la ausencia de carcinoma y de hypotrichosis de la célula básica. Esta enfermedad puede ser enteramente un nuevo síndrome caracterizado por el atrophoderma folicular pigmentado perioral asociado a los milia y a los quistes epidérmicos. ( info) |
2/2128. La variante atrófica de los protuberans del dermatofibrosarcoma en niñez: un informe de seis casos. Los protuberans de dermatofibrosarcoma (DFSP) se diagnostican típicamente durante vida adulta temprana en una etapa tumoral. Ocurre solamente raramente en niños. Divulgamos seis casos de la niñez de DFSP que presentó inicialmente con el aspecto clínico engañoso de placas atróficas, y repasamos sobre 140 casos de DFSP en niñez. Con respecto a formas adultas, DFSP en niños no demuestra características distintivas a excepción de una tendencia para la localización acra. La diagnosis es difícil debido a el curso lento de las lesiones, que presentan inicialmente como morphoeaor atrófico al parecer benigno queloide-como placas. Creemos que DFSP en niñez está subestimado probablemente, como una proporción significativa de pacientes diagnosticó pues los adultos jovenes tenían un inicio varios años anteriores. Un mejor conocimiento del aspecto inicial es importante para hacer una diagnosis temprana y para un tratamiento quirúrgico más fácil. ( info) |
3/2128. cerebro SPECT de Technetium-99m-HmPAO en Gaucher' infantil; enfermedad de s. Los autores divulgan a cerebro serial de la hexamethylpropylene-amina-oxima de technetium-99m solos resultados de la tomografía computada de la emisión del fotón (SPECT) en dos niños con Gaucher' tipo de la enfermedad de s - 2. Las examinaciones neurológicas y del laboratorio detalladas, incluyendo biopsias de la médula y análisis enzimáticos, fueron descritas. Los estudios de resonancia magnética de la proyección de imagen del cerebro serial en un paciente ilustraron la atrofia cerebral progresiva en los lóbulos frontales y temporales. El SPECT en ambos casos demostró resultados positivos del hypoperfusion dispersado inicial, con extender al hypoperfusion del cerebro entero después de 4 meses de deterioración clínica. Estos cambios en los resultados de SPECT pueden reflejar la degeneración progresiva del cerebro en Gaucher' tipo de la enfermedad de s - 2. El cerebro SPECT puede proporcionar la información útil en flujo cerebral y la distribución metabólica que corresponden a los déficits neurológicos de Gaucher' neuronopathic; enfermedad de s. ( info) |
4/2128. Suene el cromosoma 14 complicado con asimientos parciales complejos y callosum hipoplástico de la recopilación. Describen a un varón japonés con el mosaicism del cromosoma 14 del anillo y del cromosoma 14 monosomy. Él demostró las características morfológicas características del cromosoma 14 del anillo, además del retraso mental y de ataques epilépticos. Racimos de los asimientos parciales complejos, uno cuyo estuvo originado en la región frontocentral izquierda en la supervisión electroencephalographic, eran evidente. Sus asimientos respondieron al fenobarbital, y su desarrollo mental y de motor fue retardado solamente suavemente. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló un callosum hipoplástico de la recopilación, previamente desconocido en asociación con este síndrome. ( info) |
5/2128. Proyección de imagen de SR. y del CT en el síndrome del Dique-Davidoff-Masson. Informe de tres casos y contribución a la diagnosis de la patogenesia y del diferencial. El síndrome hemiatrophy o del Dique-Davidoff-Masson cerebral es una condición caracterizada por asimientos, asimetría facial, hemiplegia o hemiparesis contralateral, y retraso mental. Estos resultados son debido a lesión cerebral que pueda ocurrir temprano en vida o en el útero. Las características radiológicas son pérdida unilateral de volumen cerebral y alteraciones compensatorias asociadas del hueso en el calvarium, como el espesamiento, el hyperpneumatization de los sinos paranasal y de las células mastoides y la elevación del canto pétreo. Los autores describen tres casos. Los resultados clásicos del síndrome están presentes grados variables según el grado de lesión de cerebro. Se comenta la patogenesia. ( info) |
6/2128. Estudios clínicos, patológicos, y neuroqu3imicos de un caso inusual de la enfermedad neuronal del almacenaje con las inclusiones citoplásmicas laminares: ¿un nuevo desorden genético? Un niño de los padres puertorriqueños del primero-primo tenía retardo, falta de prosperar, e hipotonía de desarrollo globales desde infancia temprana. En los años de edad de 1 1/2, ella desarrolló evidencia clínica y electrophysiologic del motor progresivo y de la neuropatía sensorial. En 2 años del 1/2, ella desarrolló la debilitación visual y la atrofia óptica seguidas por la implicación gradual de los 7mos, 9nos, 10mos, y 12mos nervios craneales. Los asimientos mioclónicos incontrolables comenzaron en 4 años y ella murió en 6 años de edad. Las velocidades de la conducción del nervio de motor eran inicialmente normal y más adelante se retardaron marcado. Las respuestas distales sensoriales del estado latente eran ausentes. Las actividades enzimáticas de Lysosomal en leucocitos y fibroblastos eran normales. El nervio sural y dos biopsias del músculo demostraron solamente anormalidades nondiagnostic. La microscopia electrónica de linfocitos, de la piel, y de fibroblastos demostró inclusiones citoplásmicas. La microscopia ligera de la biopsia de la corteza frontal demostró el material neuronal del almacenaje que manchaba positivamente con el azul rápido de Luxol, y la microscopia electrónica demostró cuerpos membranosos citoplásmicos en las neuronas, sugiriendo una acumulación de un gangliósido. En la autopsia, todos los órganos eran pequeños pero de otra manera normal y sin células de almacenaje anormales en el hígado, el bazo, o la médula. Las raíces de nervio espinal anteriores demostraron la pérdida de axones myelinated grandes. El cerebro era pequeño y atrófico; las neuronas corticales demostraron la acumulación extensa de material del almacenaje, más marcada en la capa piramidal de la célula del hipocampo. La materia blanca subcortical era gliotic con la pérdida de axones y de envolturas de myelin. En materia gris cortical había una elevación del 35% de gangliósidos totales, con un aumento de 16 dobleces en GM3, tres al aumento cuádruple en los gangliósidos GM2, y una elevación de 15 dobleces de la ceramida del lactosyl. La actividad del sialidase GM3 era normal en materia gris en la proteína de 3.1 nmols/mg por hora y el ceraminidase I e II del lactosyl las actividades era el 70% a el 80% de normal. En la materia blanca, el myelin total fue reducido por el 50% pero su composición era normal. La distribución del fosfolípido y el contenido de la esfingomielina eran normales en la materia gris, materia blanca, y en el hígado. Estos resultados bioquímicos fueron interpretados como anormalidades no específicas. Sigue habiendo la naturaleza de la sustancia neuronal del almacenaje ser determinado. ( info) |
7/2128. Estudio patológico en casos de la autopsia del hermano de la última forma infantil de lipofuscinosis neuronal del ceroid. Divulgamos los casos de la autopsia de dos hermanos con la última forma infantil del lipofuscinosis neuronal del ceroid (LINCL) y examinamos muerte celular apoptotic en cerebros autopsied. Ambos pacientes demostraron el retardo de desarrollo psicomotor, ataxia cerebelosa, convulsiones, disturbio y mioclono visuales, e hicieron postrados en cama alrededor de la edad de 6-7 años. Los cambios maculares, mímico puntos cherry-red, fueron observados en la biopsia funduscopy, pero conjuntival no podida para divulgar los materiales del almacenaje. En estos casos, las autopsias demostraron atrofia severa con pérdida neuronal y gliosis a través del cerebro y de la médula espinal, excepto las neuronas hipotalámicas y las neuronas de motor en el médula oblonga y la médula espinal, y autofluorescent lipofuscin-como los materiales de dos tipos, de depósitos granulares de la multa y de cuerpos redondos gruesos, fueron almacenados en las neuronas restantes y las células glial, y en las células epiteliales de varios órganos viscerales. Immunostaining para la subunidad mitocondrial C visualizó los depósitos granulares finos pero no los cuerpos redondos gruesos. Los núcleos de neuronas y de células del glia fueron manchados por el extremo in situ de la mella que etiquetaba, que fue pronunciado más en el caso más joven, aunque la expresión de bcl-2 y del bcl-x no fuera alterada perceptiblemente en estos casos. Se sugiere que immunohistochemistry para la subunidad C puede ser útil para la diagnosis de NCL, y las posteriores investigaciones son necesarias aclarar la relación entre LINCL y el apoptosis, especialmente en casos seriamente afectados. ( info) |
8/2128. Exacerbación precipitada del hematoma subdural agudo mímico el hematoma epidural agudo benigno en la tomografía computada--informe del caso. Un coche golpeó a un varón de 75 años, al montar una bicicleta. La diagnosis del hematoma epidural agudo fue hecha basado en resultados de la tomografía computada (CT) del hematoma lentiforme en la región temporal izquierda. En la admisión él tenía solamente occipitalgia y amnesia moderados del accidente, así que la terapia conservadora fue administrada. Treinta y tres horas más adelante, él desarrolló repentinamente dolor de cabeza, vomitar, y anisocoria severos enseguida después de un cambio posicional. El CT reveló el hematoma subdural agudo típico (ASDH), que fue confirmado por craniectomy decompressive inesperado. Él era vegetativo postoperatoriamente y muerto de pulmonía un mes más adelante. La exploración quirúrgica inesperada se recomienda para este tipo de ASDH incluso si los síntomas son suave debido al cerebro atrófico envejecido. ( info) |
9/2128. fucosidosis: estudios inmunológicos y cambios neuroradiological cronológicos. Un muchacho y-viejo 3.5 del origen árabe tenía las características clínicas del tipo 1 y del tipo - fucosidosis 2, constantes con una forma intermedia de la enfermedad. La actividad de su leucocito L-fucosidase alfa era ausente. Él presentó con medios sinopulmonary recurrentes de la infección y de otitis además de paroniquia y de un absceso dental periapical. La investigación de su función inmune sistémica no reveló un defecto subyacente significativo, pero las anormalidades sutiles, particularmente de la producción del anticuerpo y de IgA secretor, no pueden ser excluidas. Las imágenes de resonancia magnética craneales demostraron que anormalidades periventriculares y subcorticales de la materia blanca y atrofia cortical suave además del pallidus del globus cambia. ( info) |
10/2128. Leukoencephalitis hemorrágico agudo en pacientes con leucemia mieloide aguda en la remisión completa hematológica. Los autores describen los casos de tres pacientes afectados por leucemia mieloide aguda, en la remisión completa, que desarrolló rápidamente los síntomas neurológicos que llevaban a la muerte. Ni las características clínicas, ni los procedimientos radiológicos o microbiológicos, permitieron una diagnosis etiológica del síndrome neurológico. La autopsia del cerebro demostró los resultados macroscópicos y microscópicos compatibles con leukoencephalitis hemorrágico agudo. La dificultad en la distinción de esta entidad de otras complicaciones enfermedad-relacionadas del CNS (e.g. infiltración de la leucemia, toxicidad de la droga, hemorragias) no debe llevar a una subestimación de la incidencia verdadera de esta complicación. Creemos que con más atención a la posibilidad de esta complicación habría probablemente una mayor posibilidad de recoger informaciones clínicas sobre el impacto verdadero de esta enfermedad dramática y de una esperanza más fuerte de encontrar el tratamiento correcto para él. ( info) |