1/608. 22 monosomy parciais como o resultado de um 5:22 desequilibrado do translocation em um paciente com CRI-du-conversam a síndrome. Uns 2 o menino dos anos de idade que com as características sugestivos de CRI-du-conversa a síndrome tiveram um karyotype complexo: 45, XY,--22,5p--, t (5p: 22q). Os sintomas clínicos eram grito semelhante aos felinos na infância adiantada, mental severo e viajam de automóvel o atraso, a falha prosperar syndactyly, o hypertelorism, a inclinação do antimongoloid dos olhos, a ptose das pálpebras, o epicanto, o micrognathia, as anomalias do dermatoglyphics, e o parcial entre os òs e ns dedos do pé. ( info) |
2/608. Triplication de Intrachromosomal de 2q11.2-q21 em um infante severamente malformed: encaixote o relatório e a revisão dos triplications e de seu mecanismo possível. Um feto fêmea com malformações do cérebro, os rins multicystic, a ausência do polegar direito, e um cleft do posterior do palato foi entregado em 32 semanas da gestação. Os estudos citogénicos que incluem peixes mostraram um triplication intrachromosomal novo do braço longo proximal do cromossoma 2 (q11.2-q21), tendo por resultado tetrasomy para este segmento. A repetição média foi invertida. 11 pacientes com triplications intrachromosomal foram relatados pelo menos, envolvendo na maior parte o cromossoma 15q. O mecanismo envolvido na formação destes rearranjos é compatível com U-tipo eventos da troca entre três cromatídeo. ( info) |
3/608. Apresentação pentasomy do cromossoma de sexo (49,) como o hygroma cístico em 16 weeks' gestação. Os 49 pentasomy, são um dos defeitos os mais raros do cromossoma de sexo, ocorrendo com uma incidência estimada de 1 em 85 000 nascimentos masculinos. Esta circunstância é associada com a deficiência pre- e postnatal do crescimento, o atraso mental severo, o hypogenitalism, e outras anomalias esqueletais, faciais e cardiovasculares. Neste relatório nós apresentamos tal caso diagnosticado prenatally pela amostragem de villus coriónico após a deteção do ultra-som do hygroma cístico em 16 weeks' gestação. Embora o diagnóstico pré-natal do hygroma cístico e da sua associação com aneuploidy seja documentado em relatórios numerosos, aneuploidy do cromossoma de sexo, à excepção dos 45, o karyotype de X, esclarece somente 0.3 por cento das caixas. ( info) |
4/608. Trisomy 2 em um gêmeo acárdico da objectiva tripla em uma gravidez da fecundação in vitro. Um caso é relatado da seqüência arterial invertida gêmea da perfusão (ARMADILHA) em uma gravidez dichorionic triamniotic da objectiva tripla concebida in vitro pela fecundação que foi diagnosticada em 25 semanas da gestação pela ecografia de Doppler da cor. Destaca o risco de morbosidade monochorionicity-associada nas gravidezes múltiplas obtidas pela concepção ajudada e força a importância da determinação do chorionicity pela examinação adiantada do ultra-som. A análise citogénica da pele do acardius mostrou 2 trisomy em todas as pilhas, visto que o karyotype na objectiva tripla monochorionic era normal. Este é um exemplo do monozygotism heterokaryotypic onde a anomalia cromossomática deve ter ocorrido durante as divisões adiantadas da segmentação. O Aneuploidy como um fator aetiological possível da seqüência da ARMADILHA é discutido. ( info) |
5/608. Um idic extra (21) (q22.1) em uma criança com algumas características de Down' síndrome de s. Um menino 30 mês-velho com atraso mental, hipotonia, hyperlaxity comum, pontos de Brushfield, boca aberta, t" axial longe do ponto de origem do triradius; , e os laços ulnar em ambos os forefingers foram encontrados para ter uns 47, XY, fonte de alimentação idic (21) (q22.1) fonte de alimentação de .ish idic (21) (q22.1) (D13Z1/D21Z1 , ETS2-) karyotype. O patient' phenotype de s, com somente algum Down' as características da síndrome de s (DS), provavelmente são relacionadas a sua disomy para a maioria ou toda a região crítica 21q22.2 q22.3 e concordam com a noção atual que determinadas características do DS podem igualmente resultar das duplicações 21q proximal. A comparação fenotípica com outros 2 pacientes com um idic extra similar (21) revela algumas discrepâncias, que podem ser relacionadas à variabilidade clínica inerente de desequilíbrios similares: contudo, uma diferença real entre os segmentos do tetrasomic não pode ser excluída. Visivelmente, todos os 3 pacientes com o tetrasomy 21q proximal não tiveram o defeito cardíaco e exibido nenhuns ou apenas um das cinco outras características fenotípicas do DS atribuídas a um único gene ou conjunto em 21q22 longe do ponto de origem. ( info) |
6/608. Angiosarcoma do testis. Um angiosarcoma preliminar do testis em um paciente dos anos de idade 74 era um angiosarcoma altamente anaplastic do epthelioid, que fosse positivo para marcadores endothelial immunohistochemically. O tumor era não relacionado ao neoplasma testicular da célula germinal; o paciente não tinha recebido nenhuma radiação ou quimioterapia precedente. ( info) |
7/608. A carcinoma acinic dedifferentiated aneuploid unilateral da pilha associou com a carcinoma acinic diploid da pilha da bilateral-baixa classe da glândula de parotid. Uma carcinoma acinic dedifferentiated da pilha (AciCC) da glândula de parotid direita com metástases de nó de linfa ocorreu em uma mulher dos anos de idade 36. O tumor foi associado com um AciCC bem-diferenciado bilateral. Os dois componentes deste tumor tiveram (alto e baixo) a atividade proliferative diferente medida por Mib-1 e pelo índice (aneuploid e diploid) diferente do ADN. Apesar da presença de um componente de primeira qualidade, as mutações TP53, a instabilidade do microsatellite (MSI) e/ou a perda do heterozygosity (LOH) no locus p53 não foram detectadas. Embora o seguimento do paciente seja muito curto, a agressividade do tumor é mostrada por um retorno no parotid direito dentro de 4 meses e pelo desenvolvimento rápido de metástases regionais. ( info) |
8/608. 8 tetrasomy isolados na leucemia myeloid aguda mìnima diferenciada (AML-M0). Tetrasomy 8 como uma única anomalia em desordens hematológicas é relativamente raro. Ao melhor de nosso conhecimento, somente 19 tais casos foram descritos na literatura até agora. Deles, leucemia myeloid aguda (AML) em 13 (M1, um; M2, três; M4, um; M5, oito), leucemia lymphoblastic aguda (TUDO) em uma, síndrome myelodysplastic (DM) em 3, polycythemia vera (picovolt) e myelofibrosis (MF), um caso cada um. Sua sobrevivência mediana era 20 semanas. Aqui, nós relatamos o primeiro exemplo de um homem dos anos de idade 29 com o AML mìnima diferenciado (AML-M0) que indica um clone 8 tetrasomy. Immunophenotyping mostrou o positivity com CD33, CD34 e o MPO intracellular, mas todos os marcadores lymphoid testados eram negativos. A citogenética convencional de pilhas da medula mostrou 84.9% das metafases com os 8 tetrasomy além do que 15.1% com diploidy normal. Entretanto, a hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) que usa um específico centromeric da ponta de prova para o cromossoma 8 revelou 8 trisomy em 14.2% de núcleos da interfase além de 8 tetrasomy em 82.4%. O paciente morreu quatro semanas após o diagnóstico sem terapia. Em conclusão, estes resultados sugerem que 8 tetrasomy são associados com um grupo heterogêneo de desordens myeloid e anunciam um prognóstico mau. Pode ser uma conseqüência da evolução clonal de 8. trisomy. ( info) |
9/608. Análise do esperma em um macho subfertile com um Y; translocation 16, usando peixes da quatro-cor. A análise do esperma foi executada em um macho com o oligoasthenoteratozoospermia (AVEIA) e um t recíproco (Y; 16) (q11. 21; q24), usando peixes da quatro-cor. O tratamento Intracytoplasmic da injeção do esperma (ICSI) neste paciente tinha conduzido ao nascimento de um crianças normais cromossomàtica cromossomàtica balançada e dois. Para avaliar o risco de ter uma concepção cromossomàtica desequilibrada após ICSI, os espermatozóides normais foram estudados morfològica com um jogo das pontas de prova permitindo a deteção de todas as variações da segregação. Havia umas pilhas normais ou equilibradas de 51% de esperma. A fração de produtos do esperma resultando da segregação alterna e adjacente de I era 87%, 12% eram produtos da disjunção do 3:1, e o outro 1% teve outros tipos de aneuploidy. Se as pilhas anormais foram incluídas morfològica igualmente na análise dos peixes, quase 90% de todos os espermatozóides eram desequilibrados. Nós concluímos que embora a maioria dos machos com um translocation de Y/autosome seja infertile devido à azoospermia, nosso paciente produz suficiente morfològica e cromossomàtica espermatozóides normais para ter cromossomàtica a prole normal ou equilibrada após ICSI. Supr esse ICSI com um espermatozóide desequilibrado deste paciente conduziria a um embrião nonviable em muitos casos, a combinação de in vitro e in vivo a seleção subseqüente conduz provavelmente a um risco de prole desequilibrada de muito menos de 50%. Daqui, os estudos dos peixes no esperma de portadores do translocation são úteis para estimar o risco de ter desequilibrado a prole após ICSI e em compreender os mecanismos que são a base da infertilidade em tais portadores. ( info) |
10/608. Mosaico 17 trisomy nos amniocytes: resultado fenotípico, distribuição do tecido, e estudos disomy uniparental. Mosaicism para 17 trisomy em culturas do amniocyte é encontrar raro, enquanto os casos postnatal são excepcionais. A fim ganhar a introspecção nos efeitos possíveis da distribuição da linha trisómica e de disomy uniparental (UPD) no desenvolvimento embryofoetal, nós executamos investigações clínicas, citogénicas e moleculars da continuação em três casos pré-natais recentemente detectados do mosaicism 17 trisomy identificado no líquido amniotic cultivado. No primeiro caso, a gravidez terminou normalmente com o nascimento de uma menina saudável, e a análise de linfócitos recém-nascidos e de tecidos extra-embryonic múltiplos era indicativa do mosaicism placental confinado. O segundo caso foi associado igualmente com um resultado normal da gravidez e um desenvolvimento postnatal, e somente as pilhas do euploid foram encontradas no sangue periférico após o nascimento. Entretanto, o conseqüente 17 isodisomy materno a um erro da meiose II e a uma perda de um homólogo do cromossoma 17 foi detectado em linfócitos periféricos postnatally. No terceiro caso, a examinação patológica depois que a terminação da gravidez mostrou o atraso de crescimento e dismorfismo menores, e a linha trisómica foram detectadas em fibroblasto fetais da pele. Além, a derivação biparental do cromossoma 17 foi demonstrada na linhagem do euploid. Estes resultados, junto com dados previamente relatados, indicam que o mosaicism 17 trisomy amniotic verdadeiro é mais geralmente da origem extra-embryonic e está associado com o desenvolvimento fetal normal. As conseqüências fenotípicas podem levantar-se quando a linha trisómica está atual em tecidos fetais. O caso 2 igualmente representa a primeira observação de UPD materno que envolve o cromossoma 17; a ausência de anomalias fenotípicas na criança sugere que o cromossoma 17 não seja provável ser sujeito à impressão em gâmeta maternos. ( info) |