1/208. Lo pseudohyperkalemia familiare traccia allo stesso luogo dello stomatocytosis ereditario disidratato (xerocytosis ereditario). Lo pseudohyperkalemia familiare è un " cell" rosso incapace di ritenere di anima; condizioni in quale le cellule mostrano ad una perdita temperatura-dipendente di potassio (k) dai globuli rossi una volta immagazzinate alla temperatura ambiente, manifestantesi come ipercaliemia apparente. L'esposizione rossa dei globuli una durata della vita riduttrice in vivo ma là è hemolysis franco. Gli studi del catione soddisfanno e trasportano l'esposizione un aumento marginale nella permeabilità a 37 gradi di C e ad un grado di disidratazione cellulare, qualitativamente simile ai cambiamenti veduti in stomatocytosis ereditario disidratato (xerocytosis ereditario). Gli studi fisiologici hanno indicato che la perdita passiva a K ha una dipendenza anormale di temperatura, tali che la perdita è meno sensibile alla temperatura che quella in cellule normali. Abbiamo realizzato il tracciato genetico sulla famiglia originale ed abbiamo trovato che il termine in questo kindred traccia allo stesso luogo (16q23-ter) quel noi precedentemente ha identificato per una famiglia irlandese con lo stomatocytosis ereditario disidratato, che non mostra gli stessi effetti di temperatura. ( info) |
2/208. Mosaicism di Germline del gene di MPZ nella sindrome di Dejerine-Sottas (HMSN III) si è associato con lo stomatocytosis ereditario. Segnaliamo su due sorelle con la sindrome di Dejerine-Sottas (DSS) che ha avuta una mutazione eterozigotica di Gly 167 Arg nel gene della proteina zero del myelin (MPZ) e nello stomatocytosis ereditario (TAV). L'analisi genetica dell'aplotipo ha suggerito che l'allele con la mutazione di gene di MPZ provenisse da stirpe materno. Tuttavia, i genitori, che erano normali clinicamente e electrophysiologically, non hanno avuti mutazione nel gene di MPZ. Di conseguenza, la mutazione di gene di MPZ in queste sorelle era dovuto il mosaicism di germline del gene di MPZ nella loro madre. Stomatocytosis è stato rilevato nella loro madre ed in una sorella che non hanno avute sintomi neurologici e quindi il TAV dominante autosomal è stato ritenuto sospetto in questa famiglia. Poichè lo stomatocytosis è molto severo nei nostri pazienti con le DDS, speculiamo che l'associazione di DSS con lo stomatocytosis è coincidente ma possiamo cumulativo interessare la morfologia dell'eritrocito. A nostra conoscenza, questi sono i primi casi familiari di DSS con una mutazione dovuto il mosaicism di germline del gene di MPZ essere segnalato. ( info) |
3/208. trombosi della vena portale dopo lo splenectomy per lo stomatocytosis ereditario nell'infanzia. La trombosi della vena portale è una complicazione rara ma potenzialmente mortale in bambini che richiedono lo splenectomy. Segnaliamo su un ragazzo di 15 anni con uno stomatocytosis ereditario disidratato, che ha subito lo splenectomy ed ha presentato una trombosi parziale postoperatoria della vena portale. Con la terapia rapida dell'eparina, nè propagazione dell'embolo nè ulteriore trasformazione cavernosa in quanto segue accaduto 6 anni. CONCLUSIONE: I dati recenti suggeriscono che lo stomatocytosis ereditario trasporti un ad alto rischio delle complicazioni thrombotic, particolarmente dopo lo splenectomy. Questa procedura, il beneficio di cui è limitato in questa circostanza, dovrebbe quindi essere evitata forte. ( info) |
4/208. Varix della vena ombelicale e di anemia emolitica schistocytic fetale. Un caso raro dell'anemia emolitica schistocytic che presenta in un feto secondario ad un varix della vena ombelicale intra-addominale è segnalato. Un paziente si è riferito a il nostro ospedale a 32 settimane della gestazione a causa di un'individuazione hypoechoic anormale nel fegato fetale. L'ultrasuono prenatale ha mostrato che turbolento attraversi una dilatazione di 12 millimetri del diametro della vena ombelicale intra-addominale fetale costante con un varix. La cardiomegalia inoltre è stata notata. Alla nascita, 1098 il g, neonato a sviluppo ritardato e maschio era in infarto congestivo severo secondario all'anemia poichè l'emoglobina iniziale era 5 g/dL. La valutazione supplementare ha trovato l'anemia per essere secondaria al hemolysis schistocytic. Dopo che il neonato ha ricevuto una trasfusione degli eritrociti imballati e della cura di appoggio, l'anemia risolta rapidamente e lui sono stati scaricati per dirigersi fare bene dopo un soggiorno di sei settimane nell'Unità di Cure Intensive neonatale. Riconoscimento rapido del varix prenatally e della valutazione completa dell'appena nato principale dopo la nascita alla diagnosi ed al trattamento adatti. ( info) |
5/208. Emoglobina Moabit: il leu dell'alfa 86 (F7) conduce a Arg: una nuova emoglobina anormale instabile. Una nuova alfa variante anormale chain dell'emoglobina è stata trovata in un paziente turco con un'anemia emolitica e uno splenomegaly dell'ente delicato di Heinz. Il leu dell'alfa 86 della sostituzione conduce a Arg, che è vicino al heme che lega l'istidina prossimale, è responsabile di profonda instabilità della molecola. L'affinità dell'ossigeno degli eritrociti è stata trovata per essere diminuita un po'. ( info) |
6/208. Eritematoso di lupus neonatale con il hemolysis microvascolare. Una femmina, chiama appena nato sopportato ad una madre con una storia di purpura thrombocytopenic idiopatico ed anticorpi antinucleari, anticorpo single-stranded di A ed anticorpi del anticardiolipin di IgM presentati con la trompocitopenia immune, la coagulazione intravascolare diffusa (DIC), l'anemia emolitica microangiopathic e un'eruzione caratteristica di lupus nelle zone periorbital. Ha reagito al trattamento unito con il dexamethasone e l'immunoglobulina endovenosa (IVIG). All'età 9 mesi, è stata riammessa con la trompocitopenia severa, DIC e l'anemia emolitica microangiopathic. Ha risposto ancora a IVIG. Ciò suggerisce che il hemolysis microangiopathic possa essere un sintomo di presentazione in eritematoso di lupus neonatale e che il reoccurrence del hemolysis microangiopathic può accadere anche dopo la scomparsa degli anticorpi di lupus. ( info) |
7/208. malattia emolitica del appena nato dovuto anti-Ce. Un bambino è stato riammesso all'ospedale i 3 giorni dopo la consegna quando ha sviluppato l'ittero. All'ammissione, la prova diretta di antiglobulin inoltre è risultata positiva. Il bambino ha richiesto la trasfusione di scambio di emergenza. Un anti-Ce forte di reazione di IgG (Rh7) è stato trovato nel siero della madre. La malattia emolitica severa del appena nato dovuto anti-Ce è molto rara. Il mother' il siero di s era stato selezionato e negazione trovata per gli anticorpi delle cellule rosse alla gestazione di 16 settimane ma la prova non è stata ripetuta più successivamente nella gravidanza quando questo anticorpo potrebbe essere rilevato. ( info) |
8/208. Identificazione di una variante della chinasi del piruvato dell'eritrocito in una famiglia da Latium con l'anemia emolitica congenita non-spherocytic. La mancanza del PK dell'eritrocito è stata rilevata in una famiglia da Latium in italia. Questa variante del PK è caratterizzata da attività normale o aumentata subito dopo dell'accumulazione di anima, instabilità ad immagazzinaggio, al calore e ad urea. Soltanto nella persona l'enzima del mutante ha esibito un Michaelis aumentato costante per VIGORE, inibizione un po'aumentata dal trifosfato di adenosina e un grado di pH ottimale alterato. L'anomalia cinetica parzialmente era corretta soltanto dall'attivazione con F-1, 6-DP e tramite l'aggiunta di 2-ME. Da questi risultati può essere concluso che nella famiglia ha osservato che due alterazioni distinte del PK dell'eritrocito erano dimostrabili: instabilità nella persona e nel suo padre; affinità bassa per VIGORE e grado di pH ottimale alterato soltanto nella persona. ( info) |
9/208. Anemia emolitica non-spherocytic ereditaria dovuto la mancanza rossa della sintetasi del glutatione del globulo in quattro pazienti indipendenti dalla spagna: studi clinici e molecolari. In quattro pazienti indipendenti con emolisi cronica ed il glutatione rosso contrassegnato riduttore del globulo (RBC) (49.5%, 12.6%, 11.5% e 15% della concentrazione normale rispettivamente), una mancanza severa della sintetasi del glutatione (GSH-S, EC 6.3.2.3) è stata trovata. Un caso ha esibito un'anemia emolitica neonatale connessa con il oxoprolinuria, ma senza manifestazioni neurologiche. Lo studio della famiglia ha rivelato l'attività di GSH-S in entrambi i genitori per essere intorno alla metà del livello normale, un'individuazione costante con il modo recessivo autosomal presunto di eredità di questo enzymopathy. Due casi hanno esibito una sindrome emolitica bene-compensativa senza anemia o lo splenomegaly allo stato di stabilità. Una di queste casse è stata diagnosticata dopo un episodio dell'anemia emolitica acuta dopo ingestione del fagiolo di fava. Il paziente restante ha sofferto da moderato all'anemia emolitica non-spherocytic cronica severa ed allo splenomegaly ed ha richiesto la trasfusione di sangue occasionale per una crisi emolitica connessa con ingestione della droga. In questo paziente, l'anemia era corretta dallo splenectomy. Oltre che GSH-S, un pannello altre di 16 attività dell'enzima di RBC inoltre è stato studiato in tutti i pazienti. Hexokinase, l'aldolasi, la deidrogenasi di glucose-6-phosphate e le attività della chinasi del piruvato interamente sono aumentato; questi aumenti dovevano essere preveduti, dato l'aumento nel numero dei reticulocytes di circolazione. In due pazienti, l'incubazione di RBCs con il perossido di idrogeno ha rivelato una produzione aumentata del malonyldialdehyde. L'analisi del dna ha mostrato una condizione omozigotica per 656 A--> mutazione di G in pazienti 2 e 3. Il gene di GSH-S del paziente 1, studiato altrove, rivelatore 808 T--> C. Il gene di GSH-S del paziente 4 non era disponibile per lo studio. Lo studio presente dimostra che la mancanza di GSH-S è inoltre presente in spagna ed ulteriore sostiene l'eterogeneità molecolare e clinica di questo enzymopathy ( info) |
10/208. San Aignan di Mont dell'HB [Ala beta128 (H6)--> Pro]: una nuova conduzione variabile instabile all'anemia microcytic cronica. San-Aignan di Mont dell'HB [Ala beta128 (H6)--> Pro] è una variante leggermente instabile, connessa con l'anemia emolitica, la profonda microcitosi ed alfa/beta rapporto biosintetico aumentato (1.55 contro 1.1 /- 0.1 nel controllo). La catena anormale è stata isolata tramite precipitazione selettiva con l'isopropanolo e la modifica strutturale determinata con i metodi di chimica delle proteine (cromatografia a fase mobile liquida in controfase di rendimento elevato e spettrometria totale). I meccanismi possibili che sono alla base del beta ( ) - talassemia-come l'espressione di questa variante sono discussi. ( info) |