1/212. Los estudios moleculares de pacientes japoneses con pigmentosum del xeroderma del grupo A usando la reacción en y la restricción cadena de polimerasa hacen fragmentos de polimorfismo de la longitud y de análisis no radiactivos del polimorfismo de la conformación del solo filamento. El pigmentosum de Xeroderma es una enfermedad recesiva de un autosoma caracterizada por la sensibilidad extrema de la piel a la luz ultravioleta, que da lugar a una alta incidencia del cáncer de piel temprano. Divulgamos aquí el análisis molecular del grupo A del pigmentosum del xeroderma que complementa los genes de cinco pacientes japoneses con pigmentosum del xeroderma del grupo A y de sus familias, por análisis de la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) y del polimorfismo de la longitud del fragmento de la restricción (PTFR), y por la polimerización en cadena y el análisis no radiactivo del polimorfismo de la conformación del solo filamento (SSCP) usando el Pharmacia PhastSystem. Cuatro de los cinco pacientes fueron encontrados para ser homocigóticos para una mutación que empalmaba sabida del intrón 3. Encontraron a un paciente para ser heterozigótico para la mutación que empalmaba del intrón 3 y una mutación de absurdo sabida del exón 6. Esta técnica no radiactiva de PCR-SSCP estaba como útil para la diagnosis molecular de pacientes con pigmentosum del xeroderma del grupo A al igual que el análisis de PCR-RFLP. ( info) |
2/212. El volver a allanar facial en pigmentosum del xeroderma con la peladura química. Describimos nuestra experiencia con dos pacientes con el pigmentosum del xeroderma que experimentó las cáscaras químicas múltiples del ácido tricloroacético. El ácido tricloroacético y el fenol fueron utilizados en un caso. Hasta ahora las modalidades numerosas del tratamiento se han divulgado. La peladura química profunda no se ha divulgado antes en pacientes con pigmentosum del xeroderma. La peladura química es un procedimiento simple con menos morbosidad asociada. ( info) |
3/212. Análisis molecular de las alteraciones de la glioma y del piel-tumor en un niño del xeroderma-pigmentosum. El pigmentosum de Xeroderma (XP) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por mismo un de alta frecuencia de los tumores de piel debido a un defecto en el proceso de la nucleótido-supresión-reparación. Han divulgado algunos de estos pacientes también para desarrollar tumores internos con una frecuencia más alta que la población normal. Se divulgan aquí las características clínicas y el análisis molecular de un paciente de XP que desarrolló cánceres de piel múltiples así como una glioma talámica. El análisis de la complementación con retrovirus recombinante, la eficacia de reproducción y la síntesis imprevista de la DNA después de que sea UV-C indican que el paciente pertenece al grupo c. La caracterización de las mutaciones p53 en los 2 tumores del paciente lleva a la especulación en los agentes etiológicos implicados en la iniciación del tumor. El tumor de piel es inducido claramente por la presencia de daño UVB-inducido unrepaired de la DNA en el filamento no-transcrito del gene p53, mientras que la glioma se puede inducir por las lesiones unrepaired de la DNA producidas por los radicales libres. ( info) |
4/212. La expresión relativa de los genes transformados de XPB da lugar al xeroderma pigmentosum/Cockayne' síndrome de s o fenotipos celulares trichothiodystrophy. El helicase humano de la DNA de XPB es una subunidad de la reparación/del factor básico TFIIH de la DNA de la transcripción, implicada en los pasos tempranos del camino de la reparación de la supresión del nucleótido. Dos fenotipos clínicos distintos, pigmentosum del xeroderma se asociaron a Cockayne' el síndrome de s (XP/CS) y trichothiodystrophy (TTD), pueden ser debido a las mutaciones en el gene de XPB. En el actual trabajo, estudiamos características celulares de la reparación de la DNA de los fibroblastos de la piel a partir de dos pacientes transformados en el gene de XPB: una célula paciente de XP/CS (XPCS2BA) con una transición de T296C (F99S) y una célula paciente del TTD (TTD6VI) que exhibe una transversión de A355C (T119P). Ambas células se asocian claramente a diversos niveles de alteraciones en su respuesta a la luz UV. Para establecer la relación entre el nivel relativo de la expresión de estos dos alelos y la DNA repare las características, nosotros transfected las células de SV40-transformed XPCS2BA (XPCS2BASV) con un plásmido (pTTD6VI) que lleva el cDNA de XPB-A355C y examinó características de la reparación de la DNA después de la radiación ultravioleta (supervivencia de la célula, síntesis imprevista de la DNA y cinética del retiro del photoproduct) en transfectants estables. Aislamos tres copias, que expresan el gene de XPB-A355C (Cl-5) o el gene de XPB-T296C (Cl-14) o ambos genes (Cl-19). Esto constituye un sistema modelo permitiendo que correlacionemos los niveles relativos de la expresión del XPB-A355C (TTD) y los genes de XPB-T296C (XP/CS) con la varia DNA reparan características. El énfasis excesivo del gene de XPB-A355C (TTD) en una célula de XP/CS da lugar a un fenotipo celular de la reparación creciente similar a la de las células de TTD6VI, mientras que la expresión igual de los dos genes transformados lleva a un fenotipo celular intermedio entre XP/CS y el TTD. ( info) |
5/212. Asociado variable del pigmentosum de Xeroderma con los cánceres múltiples. Divulgan un hombre japonés de 62 años con variante del pigmentosum del xeroderma (XP). El paciente había desarrollado por lo menos 6 carcinomas de la célula básica, un carcinoma de célula squamous, y un melanoma malo en áreas expuestas al sol, y un carcinoide anormal en el pulmón derecho. In vivo el phototesting demostró una respuesta normal. La dosis mínima del eritema de B ultravioleta (UVB) no fue bajada y el ninguÌn enarbolar retrasado de la reacción del eritema fue observada. Sus fibroblastos de la piel exhibieron una sensibilidad más alta a la radiación ultravioleta, pero un nivel normal de síntesis imprevista de la DNA y del arn. Las fusiones de célula con XP agrupan las células de A, de C, de D, de E, de F, y de G después de que la radiación ultravioleta toda fuera complementada. Los informes anteriores junto con este caso sugieren que más viejos pacientes variables de XP tengan un de alta frecuencia no sólo de los cánceres de piel, pero también las malignidades internas. ( info) |
6/212. Remisión clínica del carcinoma de célula squamous pigmentosum-asociado del xeroderma con el isotretinoin y la quimioterapia: informe del caso. Divulgamos el caso de un viejo muchacho de siete años con pigmentosum del xeroderma y un carcinoma de célula squamous grande de la mejilla. Él recibió una combinación del isotretinoin (1 mg/kg/día) y la quimioterapia por un período de 3 meses y demostró la remisión completa del tumor. Las modalidades del tratamiento de malignidades en pigmentosum del xeroderma se repasan y se discuten en lo referente a la literatura. Las ventajas de nuestro protocolo fueron acentuadas debido a la mejora rápida en un breve periodo de tiempo con efectos secundarios mínimos. ( info) |
7/212. Un paciente nuevamente identificado con fenotipo clínico del pigmentosum del xeroderma tiene una mutación de absurdo en el gene DDB2 y reparación incompleta en photoproducts (de 6-4). Divulgamos aquí un paciente (Ops1) con fotosensibilidad clínica, incluyendo los macules y los remiendos pigmentados o depigmented, y las neoplasias múltiples de la piel (melanomas malos, carcinomas de la célula básica, e in situ de carcinomas de la célula squamous) en áreas expuestas al sol. Estas características clínicas son evocadoras de pigmentosum del xeroderma. Como células de Ops1 demostró niveles normales en síntesis de la reparación de la DNA in vivo (síntesis de la DNA y recuperación imprevistas de la síntesis del arn después de la irradiación ultravioleta), nosotros realizó un análisis de la reparación del postreplication y una recuperación de la síntesis replicativa de la DNA después de que la irradiación ultravioleta para investigar si las células Ops1 pertenecieron a un patrón de la variante del pigmentosum del xeroderma. Las células Ops1 eran normales, pero había una reparación incompleta del patrón en photoproducts (de 6-4) en contraste con una reparación normal del patrón en dimeros de la pirimidina del cyclobutane del cis-syn por cinética de la reparación usando el análisis enzima-ligado del inmunosorbente. Por otra parte, las células Ops1 eran defectuosas en una proteína obligatoria daño-específica de la DNA y llevaron una mutación de absurdo en el gene DDB2. Estos resultados sugieren que (i) el gene DDB2 esté relacionado algo con la carcinogénesis de la piel, la piel photoaging, y el retiro de los photoproducts (de 6-4); (ii) aunque sea que los dimeros de la pirimidina del cyclobutane son la lesión mutágena principal y photoproducts creídos (de 6-4) sea menos probable contribuir a las mutaciones ultravioleta-inducidas en mamíferos, Ops1 es uno de los modelos mutágenos ultravioleta-inducidos inducidos por los photoproducts (de 6-4). ( info) |
8/212. Protección del cáncer en la variante del pigmentosum del xeroderma (XP-V). Describimos adjunto un hermano y a una hermana diagnosticados con la variante del pigmentosum del xeroderma (XP-V) en la vida adulta temprana, que presentó con sensibilidad creciente a la luz del sol y con carcinomas cutáneos en piel sol-dañada. Diagnosticaron al granjero de sexo masculino de 27 años (caso 1.) con el carcinoma de célula squamous avanzado (SCC) y las lesiones actínicas múltiples. El retiro quirúrgico de estas lesiones fue realizado. Tres meses más adelante él murió de metástasis pélvicas múltiples del SCC. Funcionaron a su hermana de 29 años (caso 2.) encendido para diversos tumores, histológico carcinomas del SCC-s o de la célula básica (BCC), o condiciones praecancerous muchas veces. Después de un intervalo de dos años la trataron con el isotretinoin bajo de la dosis (peso de 2 mg/body). La diagnosis de XP-V fue basada en el análisis imprevisto de la DNA (USD) y en síntomas clínicos. Observamos que durante el tratamiento duradero del isotretinoin la frecuencia del tumor cayó a un cuarto. Por lo tanto, el tratamiento del isotretinoin parece ser un buen acercamiento para la prevención de cáncer en condiciones con la alta predisposición al cáncer de piel, por ejemplo en XP-V. ( info) |
9/212. Aspectos de Otorhinolaryngological del pigmentosum de Xeroderma. OBJETIVO: para evaluar la presencia probable de patología otorhinolaryngological acompañada por la región de la cabeza y del cuello pele los resultados en pacientes con el pigmentosum de Xeroderma. MÉTODOS: investigaron a un total de 19 pacientes con el pigmentosum de Xeroderma para los resultados otorhinolaryngological. Los pacientes dieron su anamnesis y experimentaron la examinación física, pruebas audiológicas y la examinación endoscópica. RESULTADOS: las varias malignidades se convirtieron en 14 pacientes en las áreas expuestas al sol de la región de la cabeza y del cuello. Las malignidades múltiples fueron encontradas en seises de ellos. No había otra condición patológica secundaria a esta entidad clínica rara. CONCLUSIÓN: El pigmentosum de Xeroderma causa lesiones de piel. Algunos resultados otolaryngological tales como rinitis, sinusitis etc. eran probablemente coincidentes. ( info) |
10/212. Dos tumores inusuales en un paciente con pigmentosum del xeroderma: fibroxanthoma anormal y carcinoma basosquamous. El pigmentosum de Xeroderma (XP) es una enfermedad recesiva de un autosoma rara, caracterizada por un defecto genético en la reparación de la DNA. La consecuencia es una alta incidencia de los cánceres de piel en las superficies cutáneas expuestas al sol de niños afectados. Las primeras lesiones aparecen en los primeros años de vida: telangiectasia, keratosis actínico y keratoacanthomas. Los carcinomas de la célula de Squamous y de la célula básica son los neoplasmas más frecuentes. Divulgamos el caso de una muchacha de 6 años afectada con XP, que desarrolló dos tumores inusuales: un fibroxanthoma anormal y un carcinoma basosquamous. En ambos tumores, estudio immunohistochemical demostrado la acumulación anormal de la proteína p53, sugiriendo la presencia de mutación del gene de supresor del tumor p53. Tales mutaciones p53 pueden ser ultravioletas (ULTRAVIOLETA) - inducido, pues se observan con frecuencia en los tumores que ocurren en XP. ( info) |