1/75. Sent-formuläret hemorrhagisk sjukdom hos nyfödda: en dödlig fallbeskrivning med illustration av utredningar som kan hjälpa till att undvika felaktig diagnos av barnmisshandel. Hemorrhagisk sjukdom hos nyfödda (HDN) är vanligen en systemkollaps hemorrhagisk störning i barndomen som uppstår som ett resultat av K-vitamin brist. det kan definieras som tidig eller sen form beroende på tiden av insjuknandet besläktade födelse. HDN är erkänt som ett av flera blödande störningar som kan härma resultaten av nonaccidental huvud skada och kan leda till en felaktig diagnos av barnmisshandel. Vi presenterar en enda allvarligt fall av sent sjukdomsutbrott HDN med illustration av hematologic analyser som kan utföras för att bistå patologen att göra rätt diagnos av HDN. ( info) |
2/75. Vitamin k brist med blödning efter njure och kombinerade njure-bukspottkörteln transplantation. Vitamin k brist är vanligt förekommande i den kirurgiska intensive care unit befolkningen, men dess förekomst i njur- och kombinerade njure-bukspottkörteln allograft mottagare har inte beskrivits. Vi rapporterar fyra patienter som fått cadaveric njure eller kombinerade njure-bukspottkörteln allografts och därefter utvecklade betydande avblodning associeras med brist på vitamin K. Deras coagulopathy snabbt lösas med parenteral administrering av vitamin K. behandling med vitamin k bör beaktas i njure eller njure-bukspottkörteln allograft mottagare i kombination med en långvarig prothrombin eller partiell thromboplastin tid under den första postoperativa veckan att undvika hemorrhagisk komplikationer. ( info) |
3/75. Intrakraniell blödning på grund av att K-vitamin deficiency efter gastroenterit i ett spädbarn. Mer stresståliga spädbarn som kan inte hänsyn till extra vitamin k efter födseln utvecklas K-vitamin deficiency efter gastroenterit. Allvarliga intrakraniell blödning kan uppstå. ( info) |
4/75. Intrakraniell blödning i spädbarn till följd av K-vitamin deficiency trots profylax. En 3-månader gammal manliga spädbarn med intrakraniell blödning kan hänföras till en vitamin k brist rapporteras. vitamin k2 var oral tillförsel vid födseln och sedan på 5 dagar och jag månad efter ålder. Muntliga antibiotika var också viss 2 dagar innan avblodning. Även om förekomsten av intrakraniell blödningar som följd av K-vitamin deficiency har minskat sedan införandet av vitamin k2 profylax, rapporteras fortfarande spontana intrakraniell hemorrhages i spädbarn. Vi föreslår att vitamin k profylax behövs särskilt för ammas spädbarn och för dem som genomgår antibiotiska terapi. ( info) |
5/75. Á1-antitrypsin brist med dödlig utgång intrakraniell blödning i en nyfödda. 4 Veckor gamla pojke hade en dödlig intrakraniell blödningar som följd av K-vitamin deficiency. Barnet hade fått någon vitamin k profylax och var uteslutande mer stresståliga. Vid obduktionen, undersökning av levern visade gallstas och fibros. dna isolerades från en plats på ett Gutherie prov och kort från spädbarn för rutinmässig metabolisk screening blod. Denna dna användes för á1-antitrypsin genotypning studier. Genotypning studier identifierats homozygosity för punkt mutationen 9989G--> A, bekräftar en diagnos av á1-antitrypsin brist (ZZ fenotyp) och som resulterade i lämpliga screening av syskon född efter detta barns död. Á1-antitrypsin brister bör beaktas i differentialdiagnos av spädbarn med sena hemorrhagisk sjukdom hos nyfödda. Användning av blod från kortet för metabolisk screening som en källa till dna tillåten bekräftelse av denna diagnos efter den spädbarns död. ( info) |
6/75. Allvarligt förvärvat K-vitamin deficiency: en hypotes för snabba insatser vid terapi. Den potentiella mekanism ligger bakom det snabba svaret till vitamin k ersätter i förvärvade brist staterna uppfattas ofullständigt. För att undersöka vitamin k metabolism, utvärderades en 10-årig pojke med autoimmun enteropathy på muntliga vitamin k komplettering, som visas med ymnig nosebleeds och kalven ömhet. laboratorieanalyser motsvarade allvarliga vitamin k brist: K-vitamin beroende av protein (VKDP) nivåer< 5%, normal vitamin k epoxide level and depressed total prothrombin antigen (carboxylated and undercarboxyated forms). intramuscular vitamin k (10 mg) was administered. nine hours following therapy, vkdp levels corrected completely. total prothrombin antigen increased indicating new prothrombin synthesis. however, the increase in the prothrombin-clotting assay far exceeded the increase in total prothrombin, supporting storage of undercarboxylated prothrombin in vitamin k deficiency states, with carboxylation and secretion after vitamin k replacement. although this mechanism is known to occur in rodents, it has not been reported in humans. our findings suggest a new potential mechanism of prothrombin metabolism in humans. 5%,="" normal="" vitamin="" k="" epoxide="" level="" and="" depressed="" total="" prothrombin="" antigen="" (carboxylated="" and="" undercarboxyated="" forms).="" intramuscular="" vitamin="" k="" (10="" mg)="" was="" administered.="" nine="" hours="" following="" therapy,="" vkdp="" levels="" corrected="" completely.="" total="" prothrombin="" antigen="" increased="" indicating="" new="" prothrombin="" synthesis.="" however,="" the="" increase="" in="" the="" prothrombin-clotting="" assay="" far="" exceeded="" the="" increase="" in="" total="" prothrombin,="" supporting="" storage="" of="" undercarboxylated="" prothrombin="" in="" vitamin="" k="" deficiency="" states,="" with="" carboxylation="" and="" secretion="" after="" vitamin="" k="" replacement.="" although="" this="" mechanism="" is="" known="" to="" occur="" in="" rodents,="" it="" has="" not="" been="" reported="" in="" humans.="" our="" findings="" suggest="" a="" new="" potential="" mechanism="" of="" prothrombin="" metabolism="" in="">metabolism in humans.> ( info) |
7/75. protein c brister i Mikrocirkulationsfysiologi huvud och hals återuppbyggnad. SYFTE: Att fastställa förekomsten av perioperativ protein c brister i patienter som genomgår fritt lock återuppbyggnaden av cancerrelaterade brister i huvud och hals. STUDIE DESIGN: Framtida mål serie. INLÄGG: Tio patienter genomgick Mikrocirkulationsfysiologi återuppbyggnaden efter kirurgisk terapi av Carcinom munhålan eller munsvalget. Koagulering studier fastställdes i alla patienter 72 timmar efter kirurgi. INSTÄLLNING: Akademiska tertiär hand medical center resultat: protein c brister upptäcktes i 70% av patienterna. Fria lock misslyckats tillskrevs protein c brist. SLUTSATSER: Vitamin K-beroende clotting faktorer är ofta bristfälliga för postoperativa perioden efter större huvud och hals operation, vilket kan resultera i ett tillstånd av hypercoagulability. protein c brister bör betraktas som en möjlig orsak till fria lock tromboembolism hos patienter som genomgår Mikrocirkulationsfysiologi huvud och hals återuppbyggnad. ( info) |
8/75. Nya mutation i gamma-glutamyl ribulosbisfosfatkarboxylas genen resulterar i medfödda kombinerat brist i alla beroende av vitamin K blod koagulering faktorer. En mutation i gamma-glutamyl ribulosbisfosfatkarboxylas genen leder till en kombinerad medfödd brist av alla faktorer som vitamin K-beroende koagulering identifierades i en libanesiska pojke. Han är första avkomman consanguineous föräldrar och var homozygous för en unik punkt mutation i exon 11, vilket resulterar i en tryptofan kodon (TGG) konverteras till en serin kodon (TCG) vid aminosyra restsubstanser 501. Oral vitamin K(1) administration resulterade i resolutionen av de kliniska symtom. Screening av flera familjemedlemmar på denna mutation med en RFLP visade tekniken 10 asymtomatiska medlemmar som var heterozygous för mutationen, bekräftar det autosomala Recessiv mönstret arv av denna sjukdom. I 50 nonrelated normala ämnen hittades inte mutationen. Detta är andra gången en missense mutation i genen ribulosbisfosfatkarboxylas gamma-glutamyl beskrivs som har allvarliga effekter på normala hemostasis. ( info) |
9/75. Aktivitetsmodell pseudofracture och spontana intrakraniell blödning tyder nonaccidental trauma: rapport 2 fall. Massiva intrakraniell blödning, ingen historik av trauma och radiografi slutsatser som var ursprungligen tolkas som linjär aktivitetsmodell frakturer tog upp möjligheten till nonaccidental trauma i 2 spädbarn. Båda hade allvarliga coagulopathy, 1 på grund av att hemorrhagisk sjukdom hos nyfödda (vitamin K brist) och den andra på grund av att spridas herpes simplex virusinfektion. Både spädbarn dog. Vid obduktionen, parietalloben ben avvikelser var inte frakturer, men visade sig vara en onormala suture i 1 och en bindväv spricka i den andra. ( info) |
10/75. Calciphylaxis är associerad med cholangiocarcinoma behandlas med låg molekylär vikt heparin och vitamin K. Calciphylaxis är en sällsynt störning liten-vessel förkalkning och testning hjärtinfarkt är associerade med kronisk njursvikt. Sällsynta fall av calciphylaxis som inte är associerad med kronisk njursvikt har rapporterats med bröstcancer, hyperparathyreoidism och alkoholhaltiga cirrhos. Vår kunskap rapportera vi det första fallet av calciphylaxis utan kronisk njursvikt som är associerade med cholangiocarcinoma och det första försöket att behandla calciphylaxis med vitamin K. En 56-årig kvinna med necrotic benet ulceration. Hon behandlades inledningsvis med låg molekylär vikt heparin, med ingen effekt. En koagulering arbete-up visade vitamin K brist. Under vitamin K terapi hade patienten fulminant progression av calciphylaxis. Hon dog och obduktion visade ögonbevarande cholangiocarcinoma. Trombos och protein c brist har varit inblandad i sjukdomsutvecklingen av calciphylaxis. Funktionella protein c brist kan vara en av flera faktorer som bidrar till utvecklingen av calciphylaxis. Vitamin K terapi var ineffektiva i vår patient och kan ha varit negativa. ( info) |