1/139. Hodgkin' s y Castleman' enfermedad de s en un paciente con mastocytosis sistémico. El mastocytosis sistémico es una condición rara caracterizada clínico por las consecuencias locales de los péptidos vasoactivos lanzados de las células de mástil de la infiltración en los tejidos reticuloendoteliales. Las células de mástil originan de las células de vástago pluripotent de la médula; es por lo tanto no asombrosamente que los desordenes myeloproliferative y myelodysplastic coexisten o terminan comúnmente la fase clínica de mastocytosis. Divulgamos aquí, a nuestro conocimiento, el primer caso de Hodgkin' s y Castleman' enfermedad de s que ocurre en un paciente con el mastocytosis sistémico coexistente, que permanecía sin cambiar después de la quimioterapia de combinación para Hodgkin' enfermedad de s. ( info) |
2/139. Mastocytosis cutáneo difuso que responde al cyproheptadine. Refirieron a un niño masculino mes-viejo 3 nuestro departamento con un marrón generalizado, una piel coriácea espesada y las ampollas que habían estado presentes desde nacimiento; las ampollas se convirtieron recurrentemente en los sitios del trauma de menor importancia, curando sin la formación de la cicatriz, aunque Darier' la muestra de s era positiva. Microscópico, los especímenes de la biopsia demostraron que un cutáneo denso venda-como infiltra con las células de mástil, mientras que una biopsia de una vesícula demostró la formación subepidérmica de la ampolla. La examinación física no reveló ninguna implicación sistémica con mastocytosis y trataron al paciente con cyproheptadine, que tiene considerable actividad de la anti-serotonina y, redujo interesante el grado de ampollar; este tratamiento se pudo por lo tanto intentar en otros casos. ( info) |
3/139. Carencia de la mutación del c-kit en pigmentosa familiar de la urticaria. Las mutaciones somáticas dentro del c-kit se han divulgado en individuos con los mastocytoses, incluyendo pigmentosa de la urticaria (PARA ARRIBA). Hemos identificado a tres hermanos con PARA ARRIBA. Apuntamos determinar si el proto-oncogene del c-kit hacía una parte en la etiología de ASCENDENTE en estos tres hermanos. Usando el microsatellite siete repita los marcadores que atraviesan un intervalo 8-cm que abarca el gene del c-kit que seguimos la transmisión del gene del c-kit en esta familia. Además, el análisis de una sola fila del polimorfismo de la conformación fue utilizado para explorar el exón 17 del gene del c-kit para las mutaciones en la DNA genomic de todos los miembros de familia y la DNA somática extraída de la piel del más viejo hermano afectado, el proband. No se encontró ningunas mutaciones en el exón 17 en la DNA genomic de todos los miembros de familia o la DNA somática del proband. Han demostrado los pacientes con ASCENDENTE para poseer las mutaciones somáticas del gene del c-kit. Sin embargo, este lugar geométrico se ha excluido como hacer una parte en los tres hermanos examinados aquí en quién un segundo lugar geométrico del gene debe determinar su ASCENDENTE. Por lo tanto, este estudio acentúa heterogeneidad genética adentro PARA ARRIBA. El estudio futuro para identificar determinantes moleculares primarios de ASCENDENTE debe incluir estudios afectados de los sib-pares. ( info) |
4/139. Manifestaciones cutáneas y sistémicas del mastocytosis. Mastocytosis es caracterizado por un número excesivo de células de mástil al parecer normales en la piel y, de vez en cuando, en otros órganos. Las lesiones de piel características, llamadas pigmentosa de la urticaria, están presentes en la mayoría de los pacientes, pero la presentación clínica puede variar de una erupción prurítica al derrumbamiento y a la muerte súbita inexplicados. Estas lesiones son típicamente tan a los macules rojo marrón que aparecen en el tronco y se separan simétricamente. Los pacientes con mastocytosis tienen a menudo una larga historia de los síntomas crónicos y agudos que eran desconocidos como mastocytosis. Las lesiones de piel pueden o no pueden acompañar mastocytosis sistémico. La enfermedad sistémica puede implicar el aparato gastrointestinal, la médula u otros órganos. Incluso cuando la enfermedad es considerada como posibilidad por el médico, la diagnosis puede ser difícil debido a los requisitos técnicos especiales necesarios para la biopsia y debido a los problemas con la prueba bioquímica. La terapia de droga se inicia para estabilizar las membranas celulares de mástil, para reducir la severidad de los ataques y para bloquear la acción de mediadores inflamatorios. El apoyo principal de la terapia es los moldes H1 y H2 de la histamina y la evitación de accionar factores. ( info) |
5/139. Variante juvenil del xanthogranuloma: un informe del caso y una revisión clinicopatológicos de la literatura. El xanthogranuloma juvenil es una lesión cutánea relativamente rara. Para hacer una diagnosis temprana y estar alertas a la posibilidad de complicaciones viscerales y de dolencias asociadas, los cirujanos plásticos deben ser conscientes de la entidad. La presentación clásica es la de las erupciones sucesivas en la cabeza, el cuello y el tronco superior de pápulas inicialmente rojas o los nódulos que se convierten en más adelante amarillo y las placas o los macules aplanados finalmente marrones. Este informe está de una variante inusual con la histología anormal incluyendo mitoses frecuentes y de una carencia de las células del gigante de Touton. ( info) |
6/139. Un caso de ' smouldering' mastocytosis con alta carga de la célula de mástil, las células mieloides monoclonales, y la mutación Asp-816-Val de C-KIT. Mastocytosis es un término usado para un grupo de desordenes caracterizados por crecimiento y la acumulación anormales de las células de mástil del tejido (bujía métrica) en uno o más sistemas del órgano. En pacientes con el mastocytosis sistémico (SM) el curso clínico puede ser indolente o agresivo o aún complicado por la progresión leucémica o no una enfermedad hematológica clónica asociada del linaje de la célula de mástil (AHNMD). Sin embargo, en la primera presentación (diagnosis) puede ser difícil definir la categoría de enfermedad y del pronóstico. Divulgamos sobre un paciente femenino de 48 años con el SM con urticaria pigmentosa-como lesiones de piel y síntomas mediador-relacionados. La encontraron para tener esplenomegalia, un alto grado de la infiltración (bujía métrica) en las biopsias de la médula (> el 30%), anemia suave, y un alto nivel del tryptase del suero (> 500 ng/ml). Además, ella exhibió muestras histologic discretas del myeloproliferation en el ' non-affected' tuétano y glóbulos monoclonales establecidos por C-KIT 2468A--> Mutación de T (Asp-816-Val) - análisis y análisis de HUMARA. A pesar de estos resultados, sin embargo, el curso clínico era estable durante años y ninguna debilitación de AHNMD o del órgano se convirtió. Debido a el ' intermediate' las muestras y ausencia clínicas de progresión a la enfermedad agresiva, propusimos el término ' mastocytosis' que arde;. ( info) |
7/139. Mastocytosis sistémico lentamente progresivo con alta carga de la mástil-célula y ninguna evidencia de un desorden hematológico de la no-mástil-célula: ¿un ejemplo de un caso que arde? No se describe a un hombre de 43 años con mastocytosis sistémico extenso con los indicadores pronósticos pobres pero ninguna anormalidad hematológica abierta. Este patient' la presentación clínica y el curso de s son constantes con el ' nuevamente propuesto; mastocytosis' que arde; categoría. La carta recordativa de largo plazo de pacientes es necesaria determinar si pueden estar en un riesgo más alto para la progresión en categorías más agresivas. ( info) |
8/139. El tratamiento del pigmentosa de la urticaria con el Nd frecuencia-doblado del Q-interruptor: Laser de YAG. El pigmentosa de la urticaria es una proliferación benigna crónica de las células de mástil en la piel que presenta la considerable inhabilidad cosmética, para la cual no hay tratamiento acertado actual. Describimos a una mujer de 30 años con el pigmentosa de la urticaria en el cual tratamiento con el Nd: El laser de YAG produjo una mejora significativa en el aspecto clínico de la erupción, con una cierta repetición después de 9 meses. Este procedimiento no se ha descrito previamente, y proponemos esto como nueva modalidad potencial del tratamiento para el pigmentosa de la urticaria. ( info) |
9/139. Pigmentosa de la urticaria asociado al tumor de wilms. El pigmentosa de la urticaria es la manifestación más común del mastocytosis, con la mayoría de casos que experimentan la resolución espontánea, especialmente en niños. Varios informes han documentado las malignidades hematológicas que se convertían en pacientes con pigmentosa de la urticaria. Presentamos a un muchacho de 4.5 años con el pigmentosa de la urticaria que desarrolló el tumor de wilms. A nuestro conocimiento, el pigmentosa de la urticaria y el tumor coexistentes de Wilms no se han descrito previamente. ( info) |
10/139. Melanocytoma-mastocytoma combinado en un caso del mastocytosis nodular. Un paciente con mastocytosis nodular de muchos años desarrolló una lesión de color azul pizarra en el cuero cabelludo que produjo síntomas del lanzamiento de la histamina en el estímulo mecánico y termal. La examinación ligera y de microscopio electrónico de la lesión demostró zonas de las células de mástil y zonas de células melanized. Una zona de la transición que demostraba las células con (melanosomal y mástil) la granulación dual, así como los gránulos que representaban intergrades entre los gránulos del mástil y los melanosomes clásicos, estaba presente. Las características de esta lesión agregan a la evidencia acumulada que hay una relación histogenetic entre las células de mástil y los melanocytes. ( info) |