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1/1. Falha renal aguda devido ao urolithiasis bilateral do xanthine em um menino com síndrome de Lesch-Nyhan. A síndrome de Lesch-Nyhan é uma desordem recessive X-lig muito rara causada pela mutação na fosforibosiltransferase da hipoxantina-guanina da enzima da codificação do gene (HPRT). Uma deficiência completa do HPRT conduz à superproduçao severa da purina e ao lithiasis renal do ácido uric consequentemente. Isto pode eficazmente ser impedido pela administração do allopurinol; entretanto, sua sobredosagem pode conduzir ao urolithiasis do xanthinuria e do xanthine. Nós relatamos em um menino dos anos de idade 9 com síndrome de Lesch-Nyhan que desenvolveu a falha renal aguda devido ao urolithiasis bilateral do xanthine do staghorn resultando do tratamento a longo prazo com doses excessivas do allopurinol. Ao melhor de nosso conhecimento, o caso apresentado é primeiro na literatura. ( info) |
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