1/109. familia italiana con distonía cervical craneal: estudio clínico y genético. Describen a una familia italiana blanca afectada por la distonía primaria de la torsión (PTD). El fenotipo de la familia presentó lo más comúnmente posible con inicio adulto, la implicación cervical craneal, y la distribución focal o segmentaria sin la progresión a la generalización. Estudiaron a treinta y nueve miembros de familia y a nueve esposos. Cinco temas recibieron una diagnosis de PTD definido, tres de PTD probable. La edad en el inicio estaba en la edad adulta para todos. En cuatro temas definitivamente afectados, la distonía comenzó en los districtos craneales o cervicales; en uno presentó como writer' calambre de s. Writer' familiar; el calambre de s también ocurrió en la familia del padre sin relación del último paciente. La edad media en la época de la examinación era 61.8 años en los individuos con una diagnosis definida; 60 en ésos con una diagnosis probable. A la hora de la examinación, en la mayor parte de los temas afectados, la distonía era focal; en tres casos (dos definitivamente y uno afectado probablemente), era segmentaria. Análisis del acoplamiento de la DNA, aunque sea limitado por el tamaño de la familia, de la exclusión sugerida del acoplamiento entre la enfermedad y los lugares geométricos conocidos de PTD (DYT6 y DYT7). La canceladura de la MORDAZA en el gene DYT1 fue excluida en el proband y en el miembro de familia afectado por writer' calambre de s. ( info) |
2/109. ¿Los mismos genes predisponen al síndrome y a la distonía de Gil de la Tourette? Informe de una nuevas familia y revisión de la literatura. El síndrome de Gil de la Tourette (TS) y la distonía focal idiopática de la torsión son ambos desordenes de movimiento en los cuales el proceso patológico se piensa para presentarse dentro de los ganglios básicos. Sin embargo, a pesar de sus acoplamientos funcionales posibles, son clínico distintos y se consideran generalmente para tener diversas etiologías subyacentes. Hay varios informes en la literatura que sugieren una relación entre el ojo que guiña tics, centelleo excesivo, y blepharospasm y un informe de la coexistencia del tics y de la distonía. Describimos una familia de la tres-generación en la cual cosegregate de los TS y de las distonías. En total, ocho pacientes eran afectados, cinco con distonía y tres con tics de TS/facial. Uno de los pacientes con la evidencia histórica de la distonía murió posteriormente de enfermedad de la neurona de motor. La identificación de esta familia más futura consolida la evidencia a favor de una relación etiológica entre algunos casos del síndrome de Gil de la Tourette y distonía focal. ( info) |
3/109. Tónico doloroso/espasmos distónicos en Sjogren' síndrome de s. Tres pacientes con Sjogren' el síndrome de s se presenta en quién el tónico frecuente/los espasmos distónicos de los miembros desarrolló durante el curso de la enfermedad. Estos patients' los resultados clínicos sugirieron la implicación de la médula espinal, una localización que fue confirmada por proyección de imagen de resonancia magnética en dos pacientes. En un paciente los movimientos dolorosos respondieron al tratamiento con el phenytoin y en un otro para baclofen. Sjogren' el síndrome de s se debe considerar en la diagnosis diferenciada de las condiciones que producen espasmos tónicos/distónicos del miembro. ( info) |
4/109. Distonía, neurotoxina botulinum, y el aviador. La distonía es un síntoma y el nombre para el grupo de enfermedades llamadas las distonías. La manifestación física consiste en las contracciones continuas, involuntarias de los músculos en una o más partes del cuerpo, dando por resultado torcer o la distorsión de esa parte del cuerpo. Para las distonías focales incluyendo tortícolis, blepharospasm y dysphonia espasmódico, las inyecciones botulinum de la toxina se han convertido en el tratamiento de la opción debido a la capacidad de esta toxina de debilitar suficientemente el músculo para reducir el espasmo pero no tanto en cuanto a parálisis de la causa. Este papel implica el sino de cuatro aviadores afligidos todo con una forma de distonía que había sido repasada en la división aeromédica de la certificación del instituto aeromédico civil de FAA. ( info) |
5/109. Cambios de proteínas y de la ceruloplasmina de cobre-transporte en los núcleos lentiformes en distonía primaria del adulto-inicio. Un estudio reciente divulgó un aumento del contenido del cobre del tejido de cerebro en los núcleos lentiformes de pacientes con distonía primaria del adulto-inicio. En este estudio analizamos la cobre-metabolización de las proteínas (proteína de Menkes, proteína, ceruloplasmina de Wilson) por análisis occidental de la mancha blanca /negra en el tejido de cerebro congelado (núcleos lentiformes) de 3 pacientes con distonía primaria. La proteína de Menkes fue reducida en todos los pacientes, mientras que la proteína y la ceruloplasmina de Wilson fueron aumentadas de los 2 pacientes con distonía focal y reducidas en el paciente con distonía generalizada. Nuestros datos proporcionan evidencia adicional para un disturbio del metabolismo de cobre en distonía primaria. ( info) |
6/109. Distonía generalizada predominante craniocervical del juvenil-inicio hereditario con parkinsonismo. OBJETIVO: Para divulgar un inicio hereditario, juvenil único, una distonía craniocervical y un parkinsonismo predominantes, generalizados afectando a cuatro miembros de una familia. DESCRIPCIÓN DE LA familia: Un padre y tres de sus cuatro hijas presentadas a nosotros durante los últimos 30 años con un cuadro similar de la distonía generalizada, comenzando en la región craniocervical en la segunda o tercera década de vida. Desarrollaron más adelante parkinsonismo moderado, principalmente bradiquinesia de manifestación, rigidez y reflejos posturales anormales. Las pruebas bioquímicas y genéticas excluyeron Wilson' enfermedad de s, Huntington' enfermedad de s y Oppenheim' distonía de s. CONCLUSIÓN: Éste es un nuevo tipo de distonía-parkinsonismo familiar donde están los más prominentes los síntomas distónicos craniocervical de los primeros tiempos mientras que el parkinsonismo se convierte en el problema predominante más adelante en vida. Una búsqueda para la mutación genética en esta familia está en curso. ( info) |
7/109. Los mutantes sin sentido hacen inactivo el cyclohydrolase I del trifosfato de la guanosina en distonía progresiva hereditaria. La distonía progresiva hereditaria (HPD) con la fluctuación diurnal marcada es causada por el cyclohydrolase I (GCH) del trifosfato de la guanosina del mutante (GTP). La presentación clínica de HPD dominante varía considerablemente. Propusimos la hipótesis que un aumento relativo del mutante GCH capaz de inhibir el normal GCH sea responsable de manifestaciones fenotípicas heterogéneas. En una familia japonesa con una mutación de la novela G90V, un heterocigoto afectado tenía un cociente normal más alto del mutante/mRNA que un heterocigoto inafectado. el análisis de la Co-expresión demostró que la enzima del mutante (GCH-G90V) hizo inactivo la enzima normal en las células de lechuga ROMANA. Semejantemente, GCH-G203R demostró los efectos negativos dominantes. Estos resultados apoyaron nuestra hipótesis propuesta. ( info) |
8/109. Lesiones unilaterales del pallidus del globus: informe de cuatro pacientes que presentan con distonía focal o segmentaria. OBJETIVOS: Para interpretar características clínicas después de las lesiones unilaterales del pallidus del globus en base de la fisiología de los ganglios básicos. MÉTODOS: Examinaron a cuatro pacientes con las lesiones unilaterales en el pallidus del globus (GP) clínico y la literatura en pacientes con las lesiones pallidal fueron repasados. RESULTADOS: Tres pacientes presentaron con la distonía contralateral confinada en gran parte a un brazo en un caso y a una pierna en dos casos. Un paciente hizo el hemiparkinsonism contralateral predominante manifestar principalmente como micrographia y distonía suave en un brazo. La causa de las lesiones era desconocida en dos pacientes. En los otros dos síntomas se había convertido después del trauma principal y después de anoxia. Todas las lesiones implicaron el segmento interno del GP. Dos pacientes, incluyendo el paciente con hemiparkinsonism, tenían implicación adicional del segmento externo del GP. En los informes de la literatura sobre 26 pacientes con las lesiones bilaterales restringidas al GP solamente dos con las lesiones unilaterales fueron encontrados. Los pacientes con las lesiones pallidal bilaterales manifestaron con distonía, parkinsonismo, o abulia. Uno de los pacientes con las lesiones unilaterales del GP tenía hemidystonia contralateral, el otro temblor contralateral del brazo. CONCLUSIÓN: Estos casos acentúan la importancia del GP, particularmente su segmento interno, en la patofisiología de la distonía. ( info) |
9/109. atrofia Pallido-Luysio-Nigral reveladora por hemidystonia rápidamente progresivo: un estudio clínico, radiológico, funcional, y neuropathologic. la atrofia Pallido-luysio-nigral (PLNA) es una enfermedad neurodegenerative rara en la cual los correlativos clínicos y radiológicos todavía no se han establecido claramente. Un hombre de 62 años desarrolló insidioso posturas, los movimientos del choreoathetoid, lentitud, y la tiesura distónicos, que afectó inicialmente a la mano derecha y el pie y progresivamente la extensión al derecho entero. La proyección de imagen de resonancia magnética de T2-weighted demostrada aumentó intensidad de la señal en pallida intermedio izquierdo y derecho y en el nigra izquierdo del substantia. Las pruebas usando HMPAO-SPECT y FDG-PET demostraron el hyperperfusion y el hypermetabolism corticales izquierdos, mientras que el núcleo lenticular izquierdo era levemente hypometabolic. En la edad 65, los movimientos anormales y las posturas implicaron los cuatro miembros y el eje que causaba disturbios importantes del paso, y los músculos faciales y bulbares atrofiaron dando por resultado la disartria, disfagia, y deterioraron la respiración. Amyotrophy difuso y las fasciculaciones también aparecieron. La muerte ocurrió en la edad 66, 4 años después del inicio. En la autopsia, observaron la pérdida severa y el gliosis neuronal bilateral restringidos al pallidum, el núcleo subtalámico, al nigra del substantia, y el núcleo hipogloso, explicando la diagnosis de PLNA con una implicación más baja de la neurona de motor. El hemidystonia progresivo con inicio adulto representa una presentación clínica inusual para este desorden. Por otra parte, esta observación indica que una diagnosis de PLNA se debe considerar para la proyección de imagen de resonancia magnética específica, los datos de SPECT, y/o del ANIMAL DOMÉSTICO, y sugiere que en PLNA, la disfunción pallidal pudiera desempeñar un papel dominante en la presentación distónica. ( info) |
10/109. Una familia de Yorkshire con distonía primaria cranio-cervical de la torsión del adulto-inicio. Aunque los antecedentes familiares se describan en el aproximadamente 20% de pacientes, las familias grandes con la distonía (idiopática) primaria craniocervical de la torsión del adulto-inicio (PTD) son raras. Divulgamos a una nueva familia británica con distonía cranio-cervical. Examinaron a diecisiete miembros de la familia. Cinco cajas fueron diagnosticadas como PTD y el definido como PTD probable. La edad media en el inicio era 29 años (gama, 19-40 años). El fenotipo fue caracterizado por distonía cranio-cervical del adulto-inicio en todos los casos afectados. Algunos casos tenían temblor adicional de la voz y/o temblor postural del brazo. La canceladura de la MORDAZA en el gene DYT1 fue excluida en el caso del índice. El análisis del acoplamiento fue realizado entre la enfermedad y varios lugares geométricos del marcador que atravesaban las regiones DYT6 y DYT7, y los haplotipos fueron reconstruidos en todos los temas. Aunque el análisis del acoplamiento no fuera totalmente informativo, los haplotipos reconstruidos excluyeron el acoplamiento entre la enfermedad y DYT6 o DYT7. Este informe confirma que la distonía cranio-cervical familiar es genético heterogénea, y otros estudios de otras familias de PTD con las características clínicas similares son necesarios identificar otros nuevos genes. ( info) |