1/1. Instabilidade cromossomática em dois irmãos com deficiência da gónada: relatório do caso. Os rearranjos cromossomáticos autosomal Non-random de de novo não foram mostrados para causar a deficiência orgânica exocrine ou gonádica. Nós relatamos em dois irmãos, um irmão e uma irmã, com rearranjos cromossomáticos de de novo e a deficiência gonádica que incluem a falha ovariana prematura. Tiveram phenotypes normais sem manifestações adicionais de síndromes cromossomáticas conhecidas da ruptura (à exceção da deficiência orgânica gonádica) e do nível normal da dosagem da alfa-fetoproteína. A associação de anomalias do esperma no irmão e na deficiência orgânica ovariana na irmã sugeriu uma instabilidade cromossomática espontânea aumentada. Desde a co-ocorrência de anomalias cromossomáticas e de falhas reprodutivas não pode ser coincidente, nós executamos a análise cromossomática repetida de linfócitos periféricos do sangue antes de propr ICSI para IVF (para o irmão). Em ambos os sibs, a infertilidade foi associada com as anomalias cromossomáticas autosomal aleatórias e non-random de de novo. Nós discutimos o relacionamento possível entre estas características clínicas e citogénicas incomuns e suas ligações potenciais à ataxia-telangiectasia. ( info) |