1/421. Une mutation de déclenchement de Val 677 du récepteur de thyrotropine dans un carcinome thyroïde de cellules de Hurthle s'est associée au thyrotoxicosis. Les nodules thyroïde présentant en tant que chaud à 131I-scintigraphy sont habituellement les adénomes folliculaires bénins. Nous rapportons un patient féminin de 42 ans présentant un carcinome de façon autonome de fonctionnement thyroïde de cellules de Hurthle causant le thyrotoxicosis. L'analyse génétique de son adn tumorale thyroïde a indiqué une mutation de déclenchement heterozygotic du gène du récepteur de thyrotropine (TSHR) qui a été plac en aval à tous les autres changements génétiques actuellement identifiés, et est due à une substitution basse au codon 677 (cytosine normale remplacée par guanine, CTG pour GTG causant la substitution de leucine par la valine dans le septième domaine de transmembrane du récepteur). Cette mutation a été détectée dans la tumeur, mais pas dans les leucocytes du même patient. Le mutant de Val 677-TSHR a montré l'activité constitutive, en termes de production cyclique de monophosphate d'adénosine (camp), une fois de manière permanente transfected en cellules chinoises de l'ovaire de hamster (CHO). Les oncogenes de système de préférences généralisées et de ras et le gène suppresseur de la tumeur p53 n'étaient pas présents dans le cancer de cellules de Hurthle. La mutation de TSHR dans ce carcinome de cellules de Hurthle peut être responsable de maintenir la fonction et l'hyperthyroïdisme différenciés thyroïde. ( info) |
2/421. paralysie périodique thyrotoxic de Normokalemic : une nouvelle stratégie thérapeutique. Une présentation peu commune de la paralysie périodique chez un homme mexicain avec le thyrotoxicosis est présentée. La paralysie soufferte patiente des extrémités inférieures sans facteurs de précipitation apparents tels que l'ingestion de hypokalemia, d'exercice, d'hydrate de carbone ou d'alcool. L'hyperthyroïdisme a été contrôlé d'abord avec du suppressant thyroïde (methimazole) et le propranolol. La prednisone a été ajoutée après un autre épisode de la paralysie. Le traitement définitif de l'hyperthyroïdisme a été réalisé avec de l'iode radioactif, qui a plus tard exigé la thérapie de substitution avec de la thyroxine. Une dose modérée de thyroxine (microg 100) a causé la faiblesse musculaire. Le traitement du thyrotoxicosis et la paralysie flasque aussi bien que les effets des glucocorticoids sur la fonction thyroïde sont discutés. ( info) |
3/421. Thyrotoxicosis grave dû à la métastase hyperfunctioning de foie du carcinome folliculaire : traitement avec (131) I et ablation interstitielle de laser. Les métastases de foie des tumeurs différenciées thyroïde sont des résultats cliniques peu communs, et hyperfunctioning seulement rarement. Nous rapportons un cas de thyrotoxicosis provoqué par une métastase énorme et chirurgicalement unresectable de foie du cancer thyroïde folliculaire, insensible au traitement avec de grandes doses de thionamides. Pour éviter effets secondaires dangereux (les 131) du traitement d'I dans un patient sévèrement thyrotoxic, debulking préliminaire de la masse de foie a été exécuté au moyen de photocoagulation percutané de laser d'interstitiel. Trois traitements (distribution d'énergie totale : 7200 J) ont été exécutés sous des conseils d'ultrason, sans des complications sérieuses, au cours d'une période de deux semaines. Pendant un mois plus tard, les hormones thyroïdiennes de sérum avaient diminué, la condition générale a été améliorée, et l'évaluation de résonance magnétique a indiqué de grands et bien définis secteurs de la nécrose du tissu métastatique. Pendant les 10 mois suivants, le patient a suivi 3 traitements de radio-iode. Pendant dix-huit mois après diagnostic, les hormones thyroïdiennes étaient dans les niveaux normaux, la masse de foie diminuée, et l'état clinique nettement amélioré. La combinaison du traitement de photocoagulation de laser d'interstitiel et de la thérapie percutanés de radio-iode a rendu la gestion efficace possible d'une métastase hyperfunctioning et chirurgicalement intraitable de foie à partir du carcinome folliculaire thyroïde, évitant les effets secondaires (131) de la thérapie d'I dans un patient thyrotoxic et augmentant l'efficacité de l'ablation néo-plastique radio-iode-induite de tissu. ( info) |
4/421. Suivi à long terme d'un enfant en bas âge avec le thyrotoxicosis dû à la mutation de germline du gène de récepteur de tsh (Met453Thr). Une période clinique de suivi de 18 ans dans un patient masculin présentant une mutation de gène du germline tsh-R (Met453Thr) est décrite. Le thyrotoxicosis de Nonautoimmune a été diagnostiqué à l'âge de 7 mois. Le patient n'a eu l'exophthalmus, le manque de prospérer, l'âge d'os avancé et aucun goître. Le traitement à long terme de drogue d'antithyroïde (ATD) était nécessaire pendant l'enfance. À l'âge de 7 ans il a développé un goître. La thyroïdectomie de total partiel a été exécutée à l'âge de 9 ans, suivi de la radiothérapie ablative répétée à l'âge de 9.5-13 ans de dû à un goître multinodular toxique. Après 13 ans l'ATD pourrait être discontinué et le patient était euthyroïde jusqu'à 16 ans, où la substitution de L-thyroxine a dû être commencée. L'exophthalmus a diminué, et avait disparu à l'âge de 18 ans, quand le balayage de CT de l'orbite a été exécuté. Conclusion : La mutation de tsh-R doit être considérée dans le thyrotoxicosis tôt de nonautoimmune. Une stratégie très agressive de traitement est nécessaire. ( info) |
5/421. Une mutation de germline du gène de récepteur de thyrotropine s'est associée au prolapsus de thyrotoxicosis et de valvule mitrale dans un famille chinois. On a rapporté que des mutations de déclenchement du récepteur de tsh (tsh-R) ont comme conséquence les adénomes toxiques, les goître multinodular, l'hyperthyroïdisme néonatal sporadique, et l'hyperthyroïdisme dominant autosomal familial de nonautoimmune. Jusqu'ici, toutes les descriptions de telles mutations, si somatique ou genomic, ont été confinées à la population caucasienne. Nous décrivons un famille chinois en qui une proline de germline à la substitution de sérine en position 639 a eu comme conséquence le thyrotoxicosis familial. Cette mutation constitutivement de déclenchement a été précédemment décrite dans une nodule hyperfunctioning thyroïde. Les trois enfants dans ce famille ont développé le thyrotoxicosis pendant l'enfance ; leur père a été diagnostiqué comme thyrotoxic à l'âge de 38 années. Deux des enfants et du père ont eu le prolapsus de valvule mitrale (MVP) lié à la régurgitation mitrale. Il y avait un rapport temporel étroit entre le début du thyrotoxicosis et le diagnostic de la maladie valvulaire mitrale dans ces patients. Une plus grande prédominance de MVP a été rapportée dans Graves' ; la maladie et la thyroïdite lymphocytique chronique, mais les mécanismes pathophysiologiques liant le MVP et la maladie thyroïde autoimmune ne sont toujours pas compris. C'est le premier rapport d'une association entre activer les mutations de tsh-R et le MVP. Nous postulons que l'activation de tsh-R peut augmenter l'expression clinique du MVP dans les individus génétiquement prédisposés. ( info) |
| Cet article synoptique fournit une large vue d'ensemble de la maladie et de grossesse thyroïde. ( info) |
7/421. Aspect de l'ictère grave après traitement radiometabolical de thyrotoxicosis. L'aspect de l'ictère modéré avec les taux modérément élevés de la bilirubine de plasma est une complication rare de thyrotoxicosis et est habituellement accompagné des signes de bon arrêt du coeur. Quelques cas décrits étaient réellement connexes, au moins en partie, à l'hépatite chronique autoimmune. En ce document nous décrivons un cas de thyrotoxicosis accompagné de l'ictère profond avec très des niveaux élevés de bilirubine se produisant en l'absence de l'échec cardiaque et sans des signes d'hépatite. L'ictère a disparu peu de temps après le début du traitement thyrostatique de drogue, soutenant un effet néfaste possible de l'hyperthyroïdisme sur le métabolisme hépatique de bilirubine. ( info) |
8/421. Identification du thyrotoxicosis. Les manifestations cliniques du thyrotoxicosis s'étendent de silencieux à fleuri et peuvent imiter ceux d'autres conditions se produisant dans la grossesse et la vieillesse. Le diagnostic peut en particulier vexer dans de vieux patients présentant la démence apparente. Une fois que le soupçon clinique a été réveillé, la manoeuvre pour confirmer le diagnostic et pour établir la cause est facilement accomplie. ( info) |
9/421. Un cas de thyrotoxicosis et de dysfonctionnement cardiaque systolique réversible. Une femme avec l'arrêt du coeur congestif et la fraction ventriculaire gauche réduite d'éjection s'est associée à l'hyperthyroïdisme est rapportée. L'arrêt du coeur congestif résolu et a laissé la fraction ventriculaire d'éjection normalisée dans un délai de trois semaines de traitement de son hyperthyroïdisme. La littérature sur des cas précédemment rapportés de l'arrêt du coeur systolique réversible lié à l'hyperthyroïdisme est passée en revue et les mécanismes possibles menant au dysfonctionnement systolique et à l'arrêt du coeur congestif dans le thyrotoxicosis sont discutés. Un tel mécanisme peut être l'action de l'hormone thyroïdienne sur changer l'expression de gène en cellules cardiaques ; des autres ont pu être la tachycardie chronique liée au thyrotoxicosis. Bien qu'elle soit pas une cause commune d'arrêt du coeur systolique, le thyrotoxicosis devrait être considéré dans le diagnostic différentiel des cardiomyopathies parce que c'est une cause potentiellement réversible. ( info) |
10/421. inflammation du système cardiaque de conduction dans un cas de l'hyperthyroïdisme. Une femelle de 37 ans a montré des signes de l'hyperthyroïdisme 2 semaines avant que la mort après une thyroïdectomie partielle a été effectuée 15 ans avant. Un examen pendant 3 jours avant que la mort a indiqué un compte normal de globule sanguin, un plus grand niveau des hormones thyroidal, la tachycardie de sinus et une hypertension de 170/90 millimètre hectogramme. Un hyperthyroïdisme a été diagnostiqué et la thérapie avec le carbimazol (2 x mg 10) a été commencée mais 2 jours plus tard fièvre et froid s'est produite et avant des phases de short de la mort d'inconscience et de dyspnée. Les résultats d'autopsie ont montré une inflammation interstitielle du Poids du commerce-noeud, du Son-paquet et de ses branches ce qui peut se corréler avec les changements typiques d'ECG de l'hyperthyroïdisme. ( info) |