1/12. syndrome de Cercueil-Lowry : un suivi de 20 ans et un examen des résultats à long terme. Le syndrome de Cercueil-Lowry est devenu bien établi depuis le premier rapport des patients affectés par Coffin et autres [1966 : 112:205 d'enfant d'AM J DIS - 213]. Depuis lors au-dessus de cent cas ont été rapportés et le gène responsable a été identifié. Cependant, là reste un manque d'information à long terme de suivi sur des patients plus âgés avec lesquels pour conseiller les familles affectés au sujet du pronostic. Il y a également beaucoup à renseigner sur des corrélations de génotype-phénotype. Dans 1982 nous avons rapporté 12 patients (mères y compris de porteur) de huit familles, un de qui était mort au sujet du temps où le papier a été écrit. Récemment, nous avons pu obtenir l'information de suivi sur six des patients affectés et une des mères de porteur. Un certain nombre de complications importantes se sont produites, y compris la mort prématurée, la perte de déambulation, et la quadriplégie. Ce document met à jour les antécédents médicaux de nos patients et récapitule les complications médicalement importantes qui ont été rapportées dans les patients présentant le syndrome de Cercueil-Lowry. Il y a peu de données sur des patients au-dessus de l'âge de 30, et un suivi beaucoup plus à plus long terme est exigé. ( info) |
2/12. syndrome de Cercueil-Lowry : caractéristiques odontologic. Examen de la littérature et de la présentation d'un cas clinique. Une description est faite des caractéristiques générales et odontologic du syndrome de Cercueil-Lowry, avec un examen de la littérature et le rapport d'un cas clinique. ( info) |
3/12. Une femelle avec le syndrome et le " de Cercueil-Lowry ; cataplexy" ;. Le syndrome de Cercueil-Lowry (CLS) est un état semidominant X-lié, provoqué par des mutations dans le gène codant la protéine ribosomal S6 kinase-2 (RSK-2), une protéine kinase de réglementation de facteur de croissance, qui est tracée à Xp 22.2. Le syndrome est principalement vu dans les mâles. Il est manifesté par le moderate au retardement mental grave et le massage facial caractéristique, la main et les malformations squelettiques. Nous présentons un patient féminin avec CLS entièrement manifesté, confirmé par l'analyse moléculaire, qui a éprouvé des épisodes quotidiens de baisse, diagnostiquée comme " ; cataplexy" ;. Les épisodes ont été précipités par les stimulus émotifs ou auditifs et ont été sensiblement réduits, par les inhibiteurs sélectifs de re-uptake de serotonine. ( info) |
4/12. épisodes Stimulus-induits de baisse dans le syndrome de Cercueil-Lowry. OBJECTIF : Le syndrome de Cercueil-Lowry (CLS) est un désordre rare caractérisé par le moderate au retardement mental grave, au dysmorphism facial, aux chiffres effilants, et au défaut de forme squelettique. Les attaques paroxysmales de baisse se produisent dans les patients avec CLS, caractérisé par la perte soudaine de tonalité de muscle induite par les stimulus tactiles ou auditifs inattendus. Notre objectif est de caractériser ces attaques mieux utilisant des études neurophysiologic. MÉTHODES : Nous rapportons 2 adolescents avec CLS et épisodes stimulus-induits de baisse (côtés). L'electromyogram extérieur simultané (EMG) et l'électroencéphalogramme visuel ont été exécutés pendant les côtés sur nos 2 patients. RÉSULTATS : Les deux patients ont fait stimuler les côtés par un bruit fort, une stimulation inattendue de contact léger, ou une menace visuelle qui ont été caractérisés par des épisodes brusques de la perte complète ou partielle de tonalité inférieure d'extrémité. Ces événements n'ont pas été associés à l'affaiblissement de la conscience, et le rétablissement immédiat a été noté. La surface simultanée EMG et l'électroencéphalogramme visuel n'ont indiqué aucune décharge épileptiforme dans l'un ou l'autre patient. Dans le premier patient, après stimulation tactile ou auditive inattendue, l'activité tonique d'EMG dans des muscles de paraspinal a été perdue brièvement, semblable à cela vu dans cataplexy. Dans le deuxième patient, à 6 ans, des épisodes nonepileptic soudains de baisse ont été induits par une stimulation tactile, auditive, ou visuelle inattendue. À 11 ans, ses épisodes avaient changé en la brève secousse myoclonique et le spasme tonique qui ont été déclenchés par les stimulus tactiles et auditifs inattendus. Une augmentation d'activité tonique d'EMG s'est produite pendant les attaques, compatibles au hyperekplexia. CONCLUSIONS : Nos données suggèrent que les côtés dans CLS soient un groupe hétérogène d'événements nonepileptic qui peuvent manifester des dispositifs de cataplexy et de hyperekplexia, même dans le même patient. ( info) |
5/12. MRI et MME de syndrome de Cercueil-Lowry : un rapport de cas. MRI et MME ont été employés pour examiner le cerveau et l'épine d'un patient du syndrome de Cercueil-Lowry (CLS). Il y avait modérément les ventricules et l'espace sous-arachnoïdien latéraux et troisième agrandis avec les espaces en avant de Virchow-Robin. MME des ganglions basiques et de la matière blanche periventricular était normale. ( info) |
6/12. Résultats post mortem dans le syndrome de Cercueil-Lowry. Le syndrome de Cercueil-Lowry (CLS) est un désordre congénital qui peut être identifié par croissance et développement retardé, l'aspect caractéristique du visage et des mains, et souvent par les défauts de forme typiques du dos et du coffre ; il y a beaucoup d'autres anomalies. L'histoire du syndrome est passée en revue, notant le modèle semidominant x-lié de la transmission, et deux autopsies sont présentées et comparées aux trois rapports d'autopsie qui ont été édités précédemment. Les cinq jeunes patients sont morts aux âges entre 18 à 28 ans de pneumonie de avancement, aspiration de nourriture dans la trachée, ou complications postopératoires. Il y avait des lésions ou des anomalies dans le coeur, le cerveau, les poumons, le foie, le squelette, les reins, les intestins, et d'autres organes. Les généticiens moléculaires ont localisé le gène de CLS ou le gène Rsk-2 à Xp22.2 et ont démontré que cela fonctionne à côté d'influencer l'activation d'autres gènes. Le " ; monopolygenic" ; le modèle peut aider à expliquer le grand nombre d'anomalies apparemment indépendantes qui composent ce syndrome. ( info) |
7/12. syndrome de Cercueil-Lowry. Le syndrome de Cercueil-Lowry est un syndrome établi de retardement grave mental et de croissance, de dispositifs dysmorphic caractéristiques et d'anomalies squelettiques. Les auteurs rapportent celui et demi de garçon d'ans avec les configurations classiques de ce syndrome. L'identification tôt de cette condition est importante pour la consultation et la prévention génétiques des défauts de forme squelettiques progressifs. ( info) |
8/12. Cardiomyopathie dans le syndrome de Cercueil-Lowry. Le syndrome de Cercueil-Lowry (CLS) est un désordre X-lié rare mais bien documenté caractérisé par retard de petite taille et développemental/retardement mental, et résultats faciaux et squelettiques caractéristiques dans les mâles affectés. Le phénotype dans les femelles affectées est bien plus variable et peut inclure des différences développementales, l'obésité, et des différences faciales et squelettiques caractéristiques. Des anomalies cardiaques sont rapportées dans moins de 20% de mâles affectés, avec la cardiomyopathie étant l'une des complications rares mais rapportées de ce désordre. Cependant, la cardiomyopathie n'est pas bonne caractérisée dans CLS. Ici, nous rendons compte d'un garçon de 14 ans avec des résultats physiques et développementaux compatibles à CLS qui a présenté avec un début relativement soudain des signes de l'arrêt du coeur congestif dû à une cardiomyopathie restrictive ; une biopsie endomyocardial a démontré des changements hypertrophiques non spécifiques de myocyte compatibles à la cardiomyopathie. C'est la première description de l'histologie et de la microscopie électronique de la cardiomyopathie dans CLS. ( info) |
9/12. Les désordres de mouvement du syndrome de Cercueil-Lowry. Le syndrome de Cercueil-Lowry (CLS) est un état semi-dominant X-lié avec des difficultés d'étude et le dysmorphism provoqués par des mutations dans le gène RSK2. À l'origine, l'épilepsie a été rapportée comme dispositif. Nous et d'autres avons depuis décrit principalement bruit-effrayons les attaques induites de baisse qui ont été marquées ' ; cataplexy' ; , anormal effrayez la réponse et le hyperekplexia. Nous avons cherché à clarifier pourquoi il devrait y avoir polémique au-dessus du type d'événements paroxysmaux. L'examen de la littérature et de nos patients a confirmé que chaque centre avait étudié seulement un nombre restreint d'individus (moyen = 2). Le type de désordre de mouvement a varié avec l'âge et entre les individus. Un individu pourrait avoir plus d'un désordre de mouvement. Un de nos patients adultes a eu plusieurs types de désordre et d'épilepsie de mouvement qui ont fusionné sans couture : il y avait de cataplexy vrai déclenché en racontant une plaisanterie, quelque chose près de cataplexy (' ; cataplexy' ;) déclenché près bruit-effrayez, une réaction principalement hypertonique variant du hyperekplexia à une réaction tonique plus prolongée ressemblant effrayent l'épilepsie, et véritable des accès épileptiques délibérés. Dans la grande base de données du groupe de soutien de famille de base de syndrome de Cercueil-Lowry, 34 de 170 individus (de 20%) avec CLS et âge connu ont eu ' ; baisse attacks' ; et des 9 additionnels (5%) de ces derniers ont eu des accès épileptiques additionnels. Le début de tels événements était habituellement après âge de 5 ans, prédominance faisant une pointe à 15-20 ans (27%). Beaucoup sont devenus fauteuil roulant lié en conséquence. Cette combinaison unique de plus d'une désordre et épilepsie de mouvement non-épileptiques mérite davantage d'étude sémiologique et génétique pour les patients avec CLS et pour les implications plus larges. ( info) |
10/12. Mutations de gène RSK2 dans le syndrome de Cercueil-Lowry avec des épisodes de baisse. Le syndrome de Cercueil-Lowry est un désordre X-lié de retardement mental avec le dysmorphism provoqué par la mutation du gène ribosomal de la kinase S6 (RSK2). Les patients de syndrome de Cercueil-Lowry peuvent éprouver des épisodes peu communs de baisse par lequel une perte brusque de tonalité et de chute de muscle vers le bas puisse être induite par les stimulus tactiles ou auditifs soudains et inattendus. Nous avons détecté la mutation de C.A. 913T (R305X) dans un patient féminin de syndrome de Cercueil-Lowry présentant des épisodes de baisse. Toutes les mutations dans notre patient et ceux ont précédemment rapporté dans les patients présentant le résultat d'épisodes de baisse dans la troncation prématurée de la protéine RSK2 dans le domaine de kinase de N-borne ou d'amont de ce domaine. ( info) |