Cas Rapportés "Syndrome D\'hallermann-Streiff-François"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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11/41. Le syndrome de Hallermann-Streiff s'est associé à l'agénésie complète du callosum de corpus.

    Le syndrome de Hallermann-Streiff est une entité clinique rare avec l'étiologie inconnue caractérisée par un visage de birdlike, microphthalmia, un nez rostré, un hypotrichosis, et petite stature proportionnelle. Nous présentons un garçon de 4 ans dans qui la formation image de résonance magnétique a montré l'agénésie complète du callosum de corpus, qui n'a pas été présenté dans la littérature. ( info)

12/41. syndrome atypique de Hallerman-Streif : un rapport de cas.

    Le syndrome de Hallerman Streif est un désordre congénital rare caractérisé par dyscephaly, des anomalies dentaires, nazisme proportionné, hypotrichosis, atrophie cutanée limitée à la tête, des cataractes congénitales bilatérales et microphthalmia bilatéral. En dépit des caractéristiques craniofacial marquées et des résultats oraux, un manque relatif de rapports dans la littérature dentaire a été noté. En cet article, un cas d'un garçon de 8 ans avec des problèmes dentaires est décrit. ( info)

13/41. syndrome de Hallermann-Streiff : résultats cliniques et psychologiques chez les enfants. Chevauchement de Nosologic avec la dysplasie oculodentodigital ?

    Nous décrivons 3 enfants en bas âge avec le syndrome de Hallermann-Streiff, 2 avec des manifestations typiques et 1 avec les changements faciaux sans anomalies d'oeil mais avec un palais de fissure et avec complet syndactyly des doigts IV et V. Le dernier cas représente le chevauchement du syndrome de Hallermann-Streiff et de la dysplasie oculodentodigital. " ; Dwarfism" ; comme un marqueur clinique possible de risque de retardement mental est discuté. Comme cause, une mutation dominante autosomal mendélienne semble la plus probable. ( info)

14/41. Crâne d'Osteocraniostenosis-hypomineralized avec de longs os gracile et hypoplasia splénique. Quatre nouveaux cas avec la morphologie chondro-osseuse distinctive.

    Osteocraniostenosis est une dysplasie squelettique grave caractérisée par un crâne hypomineralized qui a été précédemment décrit comme kleeblattschadel (crâne de cloverleaf) et longs os overtubulated. Les dispositifs faciaux de Dysmorphic incluent un nez court, un philtrum court, et une petite, inversée bouche en forme de V. A/hypoplasia splénique est une conclusion constante. Nous rapportons quatre enfants en bas âge (deux indépendants et deux enfants de mêmes parents) avec l'osteocraniostenosis et décrivons les résultats cliniques, radiographiques et chondro-osseux de morphologie. Les deux enfants de mêmes parents manquent du rapetissement modéré de long-os qui est typiquement vu. La configuration de crâne est probablement provoquée par les os crâniens sévèrement hypoplastic (pariétaux) plutôt que le craniosynostosis vrai, faisant le " de limite ; osteocraniostenosis" ; tromper. L'examen histologique de l'os dans tous les cas a montré un plat anormal de croissance avec les colonnes irrégulières courtes. Le cartilage de repos a montré les chondrocytes pléomorphes avec la technique des cellules accrue et la formation unique de pseudocolumn. Il y a un certain radiographique et les similitudes morphologiques chondro-osseuses entre l'osteocraniostenosis et le syndrome grave de Hallermann-Streiff (HSS), suggérant les deux désordres peuvent être pathogenetically connexes. ( info)

15/41. Cataractes congénitales dans la mère, la soeur, et le fils d'un patient présentant le syndrome de Hallermann-Streiff : coïncidence ou indice ?

    Le fils d'un patient présentant le syndrome de Hallermann-Streiff (HSS) s'est avéré pour n'avoir les cataractes congénitales, mais aucun autre résultat du syndrome. Des résultats semblables ont été rapportés dans le patient' ; mère et soeur de s. La signification de cette observation est incertaine. ( info)

16/41. syndrome de Hallermann-Streiff avec le hypopituitarisme contribuant à l'échec de croissance.

    Un mois-vieux garçon 35 noir avec le syndrome de Hallermann-Streiff (HSS) a été évalué pour le hypopituitarisme antérieur quand il s'est présenté avec la hypoglycémie ketotic, le microgenitalia, et la stature courte. L'évaluation endocrinienne a montré un bas T4 et des niveaux de tsh, suggérant l'hypothyroïdisme hypothalamique ; ceci a été confirmé par stimulation de TRH. L'essai de Metyrapone a confirmé l'insuffisance d'ACTHS comme facteur de contribution à la hypoglycémie ketotic. Un essai de GnRH de superagonist a suggéré l'insuffisance hypothalamique de GnRH. L'essai provocateur d'hormone de croissance a d'une manière concluante démontré l'insuffisance complète d'hormone de croissance. La recherche de MRI sur le cerveau a suggéré le hypopituitarisme. Bien que les résultats faciaux n'aient pas été complètement classiques du HSS, nous proposons que ceux-ci puissent être dus légèrement changé à son fond racial. Nous recommandons l'évaluation endocrinienne des patients de HSS présentant des manifestations proposant le hypopituitarisme puisque le traitement de cette condition améliorera la qualité de vie de ces patients. ( info)

17/41. Résultats radiologiques dans le syndrome de Hallermann-Streiff : rapport de cinq cas et un examen de la littérature.

    Le syndrome de Hallermann-Streiff (HSS) est un désordre rare avec une constellation associée de résultats radiologiques qui peuvent faciliter le diagnostic des individus affectés. Nous avons passé en revue les aperçus squelettiques de 5 individus affectés et avons noté quelques résultats caractéristiques et constants. Les résultats radiologiques peuvent inclure un grand, mal ossifié crâne avec l'ossification diminuée dans les secteurs sutural. Il y avait une augmentation du nombre d'os de Wormian. Le hypoplasia mi-facial grave était présent avec un os nasal en avant. Les films de crâne ont également montré un angle gonial anormalement obtus ou presque droit. Les dents ont semblé petites. Les longs os étaient minces et gracile dans l'aspect et la délimitation pauvre souvent montrée du cortex de la partie médullaire. Le cintrage anormal du rayon et du cubitus a été vu neonatally dans 2 cas. Là s'élargissait aux extrémités metaphyseal des longs os. Les nervures étaient minces, mais normale dans la longueur. Les corps vertébraux ont été notés pour être petits et 3 cas ont eu platyspondyly. Il y avait un nombre diminué d'ossification sternal entre. Les metacarpals étaient également minces et gracile dans l'aspect avec l'élargissement metaphyseal. Nous concluons que ces résultats radiologiques caractéristiques dans le nouveau-né avec le HSS peuvent faciliter le diagnostic, et un aperçu squelettique dans les individus suspectés peut être valeur en confirmant le diagnostic. ( info)

18/41. Pulmonale respiratoire d'obstruction et de cor dans le syndrome de Hallermann-Streiff.

    Le risque de la mort respiratoire dans le syndrome de Hallermann-Streiff n'est pas insignifiant, en particulier dans la période néonatale et dans l'enfance. L'obstruction des voies respiratoires supérieure peut résulter des petites narines et du glossoptosis secondaires au micrognathia, qui mènent parfois au pulmonale de cor. Je rends compte d'un patient présentant de tels problèmes. ( info)

19/41. tracheomalacia dans le syndrome de Hallermann-Streiff.

    Nous rendons compte d'un garçon blanc avec le syndrome de Hallermann-Streiff (HSS) qui a également eu le tracheomalacia. insuffisance respiratoire chronique menée à l'échec et à la mort biventriculaires à l'âge 6 mois. Il n'y a eu aucun cas précédemment rapporté de syndrome de Hallermann-Streiff avec le tracheomalacia documenté. Cependant, il peut y avoir des cas dans lesquels le tracheomalacia peut avoir été présent, mais non diagnostiqué. La littérature contient 6 caisses de HSS avec des symptômes respiratoires graves. tracheomalacia devrait être considéré dans un patient avec le HSS qui présente avec un cri peu commun, stridor, obstruant, ou l'apnea. Avec la disponibilité de la chirurgie et du traitement de support, le diagnostic tôt du tracheomalacia dans ces patients peut empêcher la mort et l'insulte neurologique secondaire de l'hypoxie aiguë. ( info)

20/41. Le syndrome de Hallermann-Streiff.

    Le syndrome de Hallermann-Streiff est caractérisé par des anomalies systémiques et oculaires, y compris la cataracte et le microphthalmia congénitaux. Un cas est présenté et le diagnostic différentiel est discuté. ( info)
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