1/406. Nedre änden motsvarigheten till polen syndrom. Under knä högra ben hypoplasi och ensidig toe brachysyndactyly observerades i en 4-årig kvinna med en annars normala fenotyp. Studier av Electromyographic och nerv resistiv var normala. Doppler utvärderingen var förenligt med en sänkning på 50% i blod leverans från femoral gatan, tyder Vaskulär störningar som den patogen mekanismen. Våra observationer stöder hypotesen att en lägre ytterlighetsvärden motsvarigheten till polen syndrom existerar och att omfattningen av lem engagemang är beroende av Vaskulär störningar. ( info) |
2/406. Sturge-Weber syndrom med bilaterala medfödda syndactyly: en tidigare obeskriven association. Sturge-Weber syndrom består av ensidiga portvin hemangiom yta som kan vara kopplad till en ensidig intrakraniell hemangiom och chorioidal angioma. Den gemensamma härledningen av teorier, chorioidal och facial fartyg kan förklara en medfödd missbildning av alla tre områden. Jag rapportera fallet med ett barn med typiska Sturge-Weber syndrom som hade ett tidigare obeskriven samarbete med bilaterala medfödd syndactyly. ( info) |
3/406. Mutchinick syndrom i en japansk flicka. Vi rapportera om en 7-årig japansk flicka med Mutchinick syndrom, sällsynta medfödda missbildningar syndrom beskrivs i ett par av argentinska systrar och ett par av tyska bröder, båda härrör från samma geografiska region i den tidigare Ostpreussen. Flickan vi beskriva hade de flesta av de kliniska manifestationerna av syndromet, inklusive tillväxt och utvecklingsmässiga utvecklingsstörning och Kraniofacial avvikelser med mikrocefali hypertelorism, en bred rak näsa, låg-set med felaktigt format öron och en bred, tented mun. Hon hade också de följande hittills obeskriven manifestationerna: Ventrikulärt septal defekt, palmoplantar hyperkeratosis, bilaterala partiell soft-vävnad syndactyly andra och tredje tår och megaloureters. Förekomsten av syndrom i en japansk flicka anger att syndromet inte är begränsad till ättlingarna till individer från ett begränsat område i nordöstra europa. ( info) |
4/406. Ny typ av synpolydactyly för händer och fötter i två icke-närstående män. En 18-årig japanska pojke och en 10-årig kinesiska pojke hade båda nästan fullständig testning syndactyly fingrar och tår, sex diphalangeal fingrar på varje hand, sex tår på varje fot (utom högra foten av patienten 2), och kort, deformerad och ibland delvis smält metakarpalben och fotbenen. Varken hade andra missbildningar och var normal intelligens. De tillbehör tårna i patienten 1 var mesoaxial, var beläget mellan hallux och den tredje tån, medan de i patienten 2 var postaxial. Mot bakgrund av dessa undersökningsresultat sannolikt oordning i 2 personer att representera en hittills obeskriven typ av nonsyndromic synpolydactyly. ( info) |
5/406. Brachycephalosyndactyly med Ptos, Katarakt, colobomas och linjära områden av huden pigmentborttagning. En manlig patient med brachycephalosyndactyly syndrom som förknippas med okulär och hud anomalier rapporteras och det föreslås att denna patient har en tidigare obeskriven störning. ( info) |
6/406. det breda spektrumet av kliniska uttrycket i Adams-Oliver syndrom: en rapport om två fall. Två barn beskrivs med kombination av aplasi cutis congenita (ACC) och tvärgående delen defekter kallas Adams-Oliver syndrom. Första barnet de typiska inslagen i ACC, syndactyly och tvärgående spik dystrofi uttrycktes endast milt och i associerade defekter i det centrala nervsystemet och hjärtats missbildningar var frånvarande, drabbats det andra barnet av en mycket allvarlig uttryck för syndrom, med en kombination av ACC, syndactyly, cutis marmorata telangiectatica congenita och flera cardiac och centrala nervsystemet missbildningar som resulterade i dödlig centrala luftvägarna otillräcklighet. ( info) |
7/406. Okänd syndrom i två manliga sibs med hypotonia, Ptos, hand missbildningar, 2/3 tår syndactyly och mental retardation. Vi rapporterar två bröder från nonconsanguineous föräldrar som delar hypotonia, Ptos, hög välvda smak, camptodactyly, femte fingrar clinodactyly, 2/3 tår syndactyly och Psykomotorisk retardation. Differentialdiagnos, som det Ohdo syndromet, Morillo-Cucci syndrom, Marden-Walker-liknande syndrom och Frydman syndrom och diskuteras. ( info) |
8/406. Främre kammaren öga anomalier, överflödig hud och syndactyly--en ny syndrom som förknippas med brytpunkter vid 2q37.2 och 7q36.3. Vi rapporterar en 34-årig kvinna med en de novo balanserad ömsesidiga flyttning med 2q37.2 och 7q36.3. Hon har en unik kombination av flera medfödda missbildningar som innehåller överflödiga huden, komplett vävnad syndactyly händer och fötter, hirsutism, polycystiskt äggstockar och bilaterala främre kammaren öga anomalier. Hennes son har ärvt den obalanserade produkten (46,XY,der(2) t(2;7)(q37.2;q36.3). Han har en liknande Klinisk bild med tilläggsfunktioner inklusive komplexa medfödda hjärtsjukdomar, bokför axial polydaktyli, hypotonia och globala utvecklingsmässiga dröjsmål. Brytpunkterna får ange platsen för gene(s) som ansvarar för denna unika kombination av funktioner. ( info) |
9/406. Ensidiga tibial aplasi, pre-axial polysyndactyly, vertebral anomalier och analatresi. Tibial hemimelia är en sällsynt missbildning som kan isoleras eller med andra skelettet avvikelser. Vi beskriver en fostret med ensidiga tibial aplasi, ensidig pre-axial polysyndactyly och femorala hypoplasi, ventriculomegaly, anal atresia och revben och vertebral anomalier. Vi anser att denna kombination av missbildningar inte har beskrivits tidigare. ( info) |
10/406. Laryngeal atresia presentation som fetala ascites, olygohydramnios och lungcancer utseende förmaningar cystic adenomatoid missbildning i en 25 veckor gamla fostret med fraser syndrom. Vi beskriver kvinnliga fostret från 25 veckor gamla consanguineous föräldrar med ultrasonographic resultaten av ökad echogenicity av lungorna förmaningar CAM (cystic adenomatoid missbildningar) typ III, olygohydramnios och fetala ascites. En terapeutisk abort var utförda och ensidiga cryptophthalmos, laryngeal atresia och bilaterala syndactyly händer och fötter observerades vid obduktion. Dessa slutsatser bekräftades diagnos av fraser syndrom efter abort. ( info) |