1/41. Rilevazione di calcio coroidico tramite tomografia automatizzata quantitativa di esplorazione di tomografia computata: un attrezzo diagnostico clinicamente utile. OBIETTIVO: La tomografia automatizzata quantitativa (QCT), un metodo di esame usato ordinariamente per classificare i tessuti basati sulla loro densità radiofonica, è stata usata per rilevare la calcificazione coroidica. DISEGNO: Rapporti di caso. PARTECIPANTI: Due pazienti con il osteoma calcio-coroidico coroidico conosciuto o ritenuto sospetto (CO) e il elasticum di pseudoxanthoma (PXE) e cinque oggetti normali di controllo sono stati valutati. INTERVENTO: L'esplorazione di CT di coroidico, B-esplora l'ultrasuono, angiografia della fluorescina. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: L'esplorazione di QCT usata per rilevare la presenza di calcio basata su una lettura maggior di 90. RISULTATI: Il calcio è stato rilevato bilateralmente, come preveduto, in PXE ed in entrambi gli occhi del CO, anche se soltanto un occhio ha avuto una lesione clinicamente celebre. Nessun occhio di controllo ha dato una lettura della scala costante con calcio. Nessun risultato indicativo di calcio è stato notato con B-esplora l'ultrasuono o l'angiografia della fluorescina nella CONCLUSIONE di CO. o di PXE: Il QCT può rilevare il calcio nel coroidico quando B-esplori l'ecografia e l'esplorazione di CT benissimo che sezionano il venire a mancare per identificare il calcio malgrado alto sospetto clinico. ( info) |
2/41. Uno studio preliminare sulla terapia fotodinamica utilizzando verteporfin per il neovascularization coroidico nella miopia patologica, nella sindrome oculare di istoplasmosi, nelle striature angioid e nelle cause idiopatiche. OBIETTIVO: Per per valutare sicurezza di breve durata e gli effetti su angiografia della fluorescina e di acuità visiva di singole o sessioni multiple della terapia fotodinamica con verteporfin per il neovascularization coroidico (CNV) relativo a degenerazione macular relativa all'età (AMD), compreso miopia patologica, la sindrome oculare di istoplasmosi, le striature angioid e le cause idiopatiche. DISEGNO: Nonrandomized, un multicenter, fasi 1 e di dose-escalation e open-label test clinico 2. REGOLAZIONE: Quattro centri oftalmici europa ed in america del Nord che forniscono cura retinica. PARTECIPANTI: Tredici pazienti con CNV subfoveal dovuto miopia patologica, la sindrome oculare di istoplasmosi, le striature angioid, o le cause idiopatiche. metodi: La rifrazione standardizzata di protocollo, la prova di acuità visiva, gli esami oftalmici, le fotografie di colore e gli angiogrammi della fluorescina sono stati usati per valutare i risultati dei trattamenti fotodinamici di terapia con verteporfin. Il follow-up ha variato a partire da 12 settimane per i pazienti che sono stati curati una volta a 43 settimane per i pazienti che sono stati curati fino a 4 volte. RISULTATI: La terapia di Verteporfin è stata tollerata bene in pazienti con CNV relativo a AMD. Nessun deterioramento nell'acuità visiva è stato osservato; la maggior parte dei pazienti hanno guadagnato almeno 1 linea di visione. La riduzione del formato di zona di perdita da CNV classico è stata notata di tutti i pazienti fin da 1 settimana dopo la terapia del verteporfin, con assenza completa di perdita da CNV classico a metà quasi dei pazienti. Miglioramento nell'acuità visiva dopo che la terapia del verteporfin era più grande ( 6, 8 e 9 linee) in 3 pazienti con l'acuità visiva iniziale relativamente difficile (fra 20/200 e 20/800). I fino a 4 trattamenti sono stati trovati per avere sicurezza di breve durata anche con gli intervalli di retreatment brevi quanto 4 settimane. CONCLUSIONI: Il trattamento di CNV relativo a AMD con la terapia del verteporfin realizza la cessazione di breve durata di perdita della fluorescina da CNV in un piccolo numero di pazienti senza perdita di visione. Ulteriori test clinici ripartiti con scelta casuale compreso un più grande numero dei pazienti sono in corso confermare se la terapia del verteporfin è favorevole per CNV subfoveal relativo a AMD. ( info) |
3/41. Spostamento Macular per il neovascularization coroidico subfoveal in striature angioid. SCOPO: Per per segnalare un caso di miglioramento visivo dopo che lo spostamento macular ha effettuato per una membrana neovascular coroidica subfoveal in un paziente con il elasticum di pseudoxanthoma e le striature angioid. metodi: La fovea è stata spostata inferiorly da imbrication scleral, separazione retinica intenzionale con un piccolo scambio retinotomy e e parziale posteriore di liquido-aria. La membrana neovascular coroidica photocoagulated più successivamente 1 settimana. RISULTATI: L'acuità visiva del paziente ha migliorato 20/125 - 20/40. Il centro della zona avascular foveal era microm spostato inferiorly 844. La membrana neovascular coroidica era extrafoveal dopo lo spostamento ed è stata trattata con il photocoagulation del laser. CONCLUSIONE: Lo spostamento Macular può essere considerato nell'amministrazione della membrana neovascular coroidica subfoveal in pazienti con il elasticum di pseudoxanthoma e le striature angioid. ( info) |
4/41. Il disco ottico drusen, striature angioid e fondo chiazzato in varie combinazioni in una famiglia siciliana. PRIORITÀ BASSA: Descriviamo una famiglia siciliana in cui il disco ottico drusen, le striature angioid ed il fondo chiazzato--senza segni dermatologici del elasticum di pseudoxanthoma (PXE)--sia presente in varie combinazioni e segreghi come caratteristica dominante autosomal. Poiché queste manifestazioni oculari possono fa parte dei segni clinici di PXE, abbiamo esaminato la partecipazione possibile di una mutazione nel gene ABCC6, che è conosciuto per essere responsabile di PXE. metodi: L'analisi del collegamento è stata effettuata con sia gli indicatori intragenic che di fiancheggiamenti. Abbiamo usato l'indicatore D16B9722 e un polimorfismo del singolo-nucleotide situato in essone 15 del gene ABCC6. I valori di segno di LOD sono stati calcolati sul presupposto di una frequenza del gene di 0.0001 e sia penetranza completa che hanno ridotto la penetranza (90%), con i valori di teta fra 0.0 e 0.4. RISULTATI: I valori di segno di LOD hanno escluso la partecipazione del gene ABCC6. CONCLUSIONI: La trasmissione dominante del disco ottico drusen, fondo chiazzato e le striature angioid in questa famiglia non è dovuto le alterazioni nel gene ABCC6. ( info) |
5/41. Striature e haemoglobinopathies Angioid della falce. Cinque pazienti hanno fatti connesso le striature angioid con la cellula di falce haemoglobinopathy. Altre malattie connesse con le striature angioid sono state eliminate, come era il degenegation elastico del tessuto nei pazienti delle cellule di falce. Dopo lo studio oltre 350 pazienti, crediamo l'incidenza delle striature angioid nella malattia di cellule di falce per essere fra 1 e 2 %. ( info) |
6/41. Bruch' membrana di s in elasticum di pseudoxanthoma. Studio microanalitico istochimico, ultrastrutturale e dei raggi x sulla membrana e sulle zone angioid della striatura. In un caso del elasticum di pseudoxanthoma (PXE), Bruch' la membrana di s è stata studiata histochemically, ultrastrutturalmente e dall'analisi dell'elemento. Due generi di calcificazioni sono stati osservati, una sono stati composti di hydroxyapatite e l'altra di CaHPO4. Sono stati veduti nel tessuto della cicatrice delle zone angioid della striatura e nella membrana fuori di queste zone, rispettivamente. Ancora, un materiale esile è stato trovato nella membrana così come una quantità aumentata di mucopolisaccaridi acidi. La genesi delle calcificazioni e la patogenesi delle striature angioid sono discusse. L'autore è per un collageno deforme come il difetto di base in PXE. ( info) |
7/41. mutazione novella in gene ABCC6 in un pedigree giapponese con il elasticum di pseudoxanthoma e il pigmentosa di retinite. SCOPO: Per per segnalare una mutazione novella del gene ABCC6 in una famiglia giapponese che ha avuta un caso del elasticum di pseudoxanthoma (PXE) un altro con PXE e il pigmentosa di retinite. metodi: Gli esami oftalmologici sono stati effettuati ed il gene ABCC6 è stato analizzato dall'ordinamento genomic diretto. RISULTATI: Gli esami del fondo del proband di 48 anni hanno rilevato le striature angioid e un peud' apparenza arancione della retina degli entrambi gli occhi, mentre entrambi il suo 25 - e lle figlie di 20 anni hanno avute la degenerazione pigmentary e striature angioid. Nei sibilings, il ERG misto dell'cono-asta era quasi non scopribile, mentre quello del proband era well-preserved. L'analisi genetica molecolare ha rivelato che il proband ha una mutazione di assurdità omozigotica al punto di ebollizione 595 nel ABCC6 ed i fratelli germani erano eterozigotici per la stessa mutazione. Questa mutazione non è stata rilevata negli oggetti giapponesi nella base di dati di JSNP (http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/). CONCLUSIONI: I nostri risultati hanno dimostrato un'associazione fra una mutazione novella nel gene ABCC6 e PXE in una famiglia giapponese. ( info) |
8/41. Risultati intravascolari di ultrasuono di morfologia coronaria della parete in un paziente con il elasticum di pseudoxanthoma. Il elasticum di Pseudoxanthoma (PXE) è un disordine ereditato caratterizzato dalla calcificazione progressiva delle fibre elastiche nella pelle, nell'occhio e nel sistema cardiovascolare. Recentemente, le mutazioni nel gene obbligatorio del trasportatore del vassoio del trifosfato di adenosina (ABCC6) sono state identificate come causa di questa malattia. Anche se i pazienti con PXE hanno spesso di malattia dell'arteria coronaria, piccolo è conosciuto circa il processo ed il meccanismo di di malattia dell'arteria coronaria in PXE. In questo rapporto, la formazione immagine intravascolare di ultrasuono (IVUS) è stata effettuata in un paziente femminile con PXE sette anni dopo l'inizio della lesione cutanea per valutare dettagliatamente la morfologia coronaria della parete. IVUS ha mostrato un'apparenza unica di cinque strati senza l'ombreggiamento acustico lungo la parete del vaso osservata nella parte angiographically normale. Questi risultati possono riflettere la fase precedente di di malattia dell'arteria coronaria causato da PXE prima della calcificazione delle lamine elastiche interne. ( info) |
9/41. Sviluppo delle striature angioid in collaborazione con il elasticum di pseudoxanthoma. Le striature Angioid sono state notate 6 anni dopo la diagnosi del elasticum di pseudoxanthoma in una ragazza con il peau d' sbiadimento arancione dei fondi. L'autore discute lo sviluppo delle striature angioid. ( info) |
10/41. Il disc drusen e striature angioid in elasticum di pseudoxanthoma. La perdita del campo visivo secondaria al disc ottico drusen è diventato evidente prima dello sviluppo delle striature angioid in un paziente con il elasticum di pseudoxanthoma. L'incidenza del disc ottico drusen nei casi del elasticum di pseudoxanthoma è 20 - 50 volte maggior di quella nella popolazione in buona salute. Postuliamo che l'aggregazione anormale delle macromolecole con un'alta affinità per calcio (con conseguente anomalie in elastina nei casi del elasticum di pseudoxanthoma) inoltre si sviluppa al piatto cribriform, flusso axonal d'interruzione e conducendo al disc drusen la formazione. Il elasticum di Pseudoxanthoma è associato con la profonda morbosità cardiovascolare e gastrointestinale. Inoltre, l'emorragia macular e la precipitazione delle striature angioid sono state notate frequentemente dopo il trauma. La diagnosi rapida del elasticum di pseudoxanthoma permetterà la profilassi necessaria e deve essere considerata in pazienti con il disc ottico drusen. ( info) |