1/192. Manifestazioni osteomuscolari della sindrome di Antley-Bixler. La sindrome di Antley-Bixler è un disordine raro con molte anomalie osteomuscolari che richiedono la valutazione ortopedica. La sindrome comprende le anomalie scheletriche, craniofacial ed urogenitali. Le deformità scheletriche più comuni sono synostosis radiohumeral, il craniosynostosis, contratture unite multiple e arachnodactyly. Altre manifestazioni ortopediche che possono accadere sono curvatura femorale, curvatura ulnare, camptodactyly, synostoses del carpal e delle ossa tarsali, clubfoot, anomalie vertebrali del corpo, fratture perinatali e l'età scheletrica avanzata. Il modello di eredità è probabilmente recessivo autosomal. Un paziente con questa sindrome è descritto, che è la diciottesima di 24 rapporti pubblicati nella letteratura del mondo. Questo caso è paragonato agli altri casi segnalati. ( info) |
2/192. Coalizione talonavicular sintomatica. La coalizione Talonavicular è segnalata come anomalia congenita asintomatica del piede che è notato fortuito sulle radiografie del piede e spesso è associata con lo symphalangism, clinodactyly, giunto di caviglia dello sfera-e-zoccolo, una grande punta che è più breve della seconda punta e un modello dominante autosomal di eredità. Descriviamo qui tre pazienti con cinque piedi coinvolgere. Tutti e tre i pazienti hanno avuti dolore cronico del piede non secondario al trauma e tutti e cinque i piedi hanno richiesto il trattamento di alleviare il dolore. ( info) |
3/192. Descrizione molecolare e clinica di un paziente con duplicazione di 1p36.3 e dello synostosis metopic. Le duplicazioni del cromosoma 1p sono rare. Ci sono stati soltanto 11 hanno segnalato i casi di duplicazione isolata 1p, che erano duplicazioni prossimali e interstiziali. Presentiamo un paziente con una duplicazione terminale di 1p (1p36.3). A nostra conoscenza, questo è il primo tale caso segnalato. Il nostro paziente ha presentato con lo synostosis metopic, la stenosi rettale, difetto settale atriale e leggermente ha fatto ritardare lo sviluppo di motore lordo. La descrizione molecolare usando l'analisi dell'indicatore del microsatellite e l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce) ha rivelato una zona di duplicazione fra p58 e D1S2893, circa 13 cm nel formato. Confrontiamo il nostro patient' i risultati clinici di s con il fenotipo clinico hanno trovato in pazienti con l'omissione corrispondente di 1p36.3 e discutono il ruolo di dosaggio del gene in altre sindromi duplicazione/di omissione. ( info) |
4/192. Mancanza radiale longitudinale unilaterale del raggio della mano e dello synostosis metacarpal 4-5. Segnaliamo 3 pazienti non riferiti con l'ipoplasia/il aplasia severi del pollice con uno synostosis ipsilateral dei quarti e quinti metacarpals. Una revisione di pochi rapporti su questa associazione insolita è presentata ed il meccanismo patogenetico possibile è discusso. ( info) |
5/192. Synostosis Radioulnar e sindrome di XYY. Lo synostosis Radioulnar in un ragazzo con la sindrome di XYY è discusso. Soltanto altri quattro casi dello synostosis radioulnar con la sindrome di XYY sono stati segnalati nella letteratura. ( info) |
6/192. Coalizione subtalar di Posteromedial: apparenze di formazione immagine in tre casi. OBIETTIVO: Per per definire le apparenze di formazione immagine in tre casi di coalizione subtalar posteromedial. DISEGNO: Tre pazienti che hanno presentato con dolore del hindfoot sono stati trovati per avere coalizione non-osseous coinvolgere il hindfoot posteromedial. Questa entità è distinta da coalizione centrale convenzionale di sfaccettatura poichè il sustentaculum è uninvolved. RISULTATI: Radiografie normali, disponibili in due casi, irregolarità sottile dimostrata della sfaccettatura posteriore. MRI (tre casi) ha dimostrato un posteriore di menzogne misto della massa ossuta e cartilaginosa al sustentaculum. Ci era edema trabecular all'interno del talus totale ed adiacente e stringimento dello spazio fra le sfaccettature centrali e posteriori. La protuberanza e la dilatazione delle vene tibial posteriori con la tenosinovite del tendine adiacente del posteriore di tibialis sono state vedute. Il CT ha dimostrato la massa ossuta ma non ha rilevato l'edema ossuto adiacente. CONCLUSIONE: La coalizione subtalar di Posteromedial può presentare con dolore e rigidezza del hindfoot. La presenza di posteriore di pseudoartrosi ad una sfaccettatura centrale normale è caratteristica. L'anomalia può essere difficile da rilevare sulle radiografie normali. ( info) |
7/192. Synostosis Radioulnar, anomalie radiali del raggio e malformazioni severe nel maschio: una nuova sindrome multipla dominante X-collegata di anomalie congenite? Descriviamo una sindrome multipla di anomalie congenite (MCA) dominante trasmessa attraverso tre generazioni. Le anomalie radiali del raggio con la variabilità larga dell'espressione sono state osservate in quattro pazienti femminili. Inoltre, un feto maschio di settimana-gestazione 14 ha avuto la malformazione radiale severa del raggio, l'anencefalia, la agenesia renale unilaterale e un mesentery dorsale comune. I risultati di karyotyping ad alta definizione erano normali nel feto deforme e suo ha interessato la madre. Ancora, parecchi aborti spontanei dei feti maschii si erano presentati in questo pedigree. A nostra conoscenza, una simile associazione non è stata descritta precedentemente. Potrebbe rappresentare una nuova sindrome dominante X-collegata del MCA, o uno stato dominante autosomal con l'espressione severa ha limitato ai maschi. ( info) |
8/192. Synostosis tibiofibular prossimale insolito. Lo synostosis tibiofibular prossimale senza exostosis ereditario multiplo è estremamente raro e soltanto 7 casi sono stati segnalati nella letteratura. Tutti casi precedentemente segnalati hanno accompagnato le deformità quali il posizionamento distale del giunto tibiofibular prossimale, la discrepanza di lunghezza di piedino, piegarsi del perone e la deformità di valgus del ginocchio. Il caso attuale dei 24 uomini di anni ha avuto nè una storia del trauma nè deformità intorno al ginocchio. Di conseguenza, è stato suggerito che questo tipo di synostosis si presentasse dopo la chiusura epifisaria del piatto. ( info) |
9/192. Synostosis di Spondylocarpotarsal con i risultati oculari. Segnaliamo su tre sibs che presentano con lo synostosis spondylocarpotarsal, il nanismo del bicchierino-tronco dell'inizio postnatale, la scoliosi, le vertebre toraciche unsegmented con la barra unilaterale e la fusione dell'osso di carpal. La fusione dell'osso tarsale e le anomalie dentali sono state notate in alcune di loro, indicando la pleiotropia e la variabilità intrafamilial. I opacities dell'obiettivo, la rarefazione della pigmentazione retinica e lo stringimento dei vasi retinici, rilevato in due pazienti, sono risultati che non sono stati descritti fin qui in questa circostanza. ( info) |
10/192. sindrome di synostosis di Spondylocarpotarsal ed instabilità cervicale. La sindrome di synostosis di Spondylocarpotarsal è uno stato recessivo autosomal recentemente delineato che contiene la breve altezza con il breve tronco, guasto della segmentazione normale della spina dorsale con conseguente vertebre del blocco e fusione degli elementi posteriori, coalizione del tarsal e/o del carpal, la scoliosi, lordosi, planus della sede potenziale di esplosione, ipoplasia dentale dello smalto, gamma in diminuzione di movimento o della dislocazione del gomito, anomalie renali e perdita della capacità uditiva. I difetti vertebrali di segmentazione possono interessare i settori noncontiguous del tratto lombare della colonna vertebrale cervicale, toracico e. L'ipoplasia Odontoid è stata notata in due casi. Segnaliamo su un caso sporadico dello synostosis spondylocarpotarsal in una ragazza di 5 anni con l'ipoplasia di C1 ed odontoid ed il subluxation di C2 su C3. Ciò porta il numero dei casi ben documentati dello synostosis potarsal dello spondylocar- a 19 ed è la prima instabilità cervicale di documentazione della spina dorsale. La valutazione attenta per questa complicazione dovrebbe essere considerata in altri casi. ( info) |