1/87. neurofisiologia del tremito ortostatico. influenza di stimolo magnetico transcranial. Un paziente di 74 anni soffre dagli spasmi dolorosi del muscolo quando si leva in piedi da 30 anni. Non ha tremito visibile ma 16 hertz di attività di scoppio sul EMG, indicante il tremito ortostatico. La diagnosi precedente era isteria, sindrome rigida della persona o distonia. Ciò indica che il EMG durante la condizione dovrebbe fa parte dell'esame dei pazienti con i muscoli o gli spasmi rigidi del muscolo. Il tremito non era rigorosamente ortostatico. È comparso in muscoli dorsali mentre si sedeva, quando il paziente ha sostenuto un peso con le armi outstretched. La fase fra i muscoli ha differito fra la condizione normale e la condizione sui talloni. Lo stimolo magnetico transcranial sotto il limite di soglia ha modulato la sincronizzazione degli scoppi di tremito e li ha inibiti a stimolo di più alta intensità. ( info) |
2/87. retinopatia Immune-mediata in un paziente con la sindrome dell'rigido-uomo. PRIORITÀ BASSA: la sindrome dell'Rigido-uomo è un disordine neurologico raro caratterizzato da rigidità e dagli spasmi violenti della muscolatura del corpo. Nella maggior parte dei pazienti, la presenza di anticorpi contro la decarbossilasi dell'acido glutammico (GAD), l'enzima sintetizzanti l'acido gamma-amminobutirrico (gaba), suggerisce un attacco autoimmune contro i neuroni inibitori di gaba-ergic. Segnaliamo un paziente di 32 anni con la sindrome dell'rigido-uomo ed anti-GAD anticorpi che hanno sviluppato la perdita progressiva sua-acuto di visione nell'occhio di destra e nell'occhio di sinistra 18 mesi da allora in poi. metodi: Il work-up oftalmologico ha compreso l'elettroretinogramma (ERG), i potenziali evocati visivi (VEP) e l'angiografia della fluorescina. Gli anticorpi di Antiretinal sono stati studiati usando una tecnica di immunofluorescenza indiretta sulle sezioni congelate della retina del macaque con il siero dei pazienti e FITC-hanno coniugato l'immunoglobulina antihuman della capra. Macchiando con gli anticorpi monoclonali anti-GAD65 e con il siero da tre normals sani ha servito da comandi. RISULTATI: L'acuità visiva di entrambi gli occhi è diminuito a 0.16 all'interno di una portata di 6 settimane. Perimetry ha rivelato uno scotoma centrale nel campo visivo di entrambi gli occhi. VEP ed il ERG istantaneo sono stati disturbati progressivamente sull'occhio di destra. Sull'occhio di sinistra, inizialmente modelli soltanto il ERG e le risposte fotopiche erano anormali. Le registrazioni di follow-up hanno rivelato la patologia diffusa di fotopico scelgono e tremolano risposte. L'immunofluorescenza ha rivelato la forte reattività dello strato ed a un grado inferiore della macchiatura plexiform interni dello strato plexiform esterno alle diluzioni del 1:1000 con il siero dei pazienti. Lo stesso modello di macchiatura retinico è stato ottenuto con gli anticorpi monoclonali anti-GAD65. CONCLUSIONI: Questi risultati suggeriscono la retinopatia autoimmune, mediata dai autoantibodies anti-GAD65 come la causa fondamentale di perdita visiva. ( info) |
3/87. cellule di T di GAD65-Reactive in un paziente non-diabetico di sindrome dell'rigido-uomo. GAD65 (decarbossilasi dell'acido glutammico) è un autoantigen importante sia in mellito di diabete (insulina-dipendente) di tipo 1 (IDDM) che nella sindrome neurologica dell'rigido-uomo di malattia autoimmune (SMS) ed è espresso in isolotti pancreatici così come il sistema nervoso. Eppure, soltanto 30% dei pazienti di SMS inoltre hanno diabete di tipo 1. Per studiare la regolazione della risposta a cellula T a GAD65, abbiamo studiato un paziente non-diabetico di SMS con HLA-DR3/7 (che predispongono al diabete di tipo 1) e gli alti livelli dei autoantibodies diabete-collegati di tipo 1 contro GAD65 e le cellule dell'isolotto ed abbiamo paragonato i risultati a quelli del suo figlio diabetico ed altri di due pazienti di SMS. Le risposte a cellula T a GAD65 erano ripetutamente assenti nello stimolo primario, mentre IA-2, l'antigene dell'isolotto ed il toxoide di tetano hanno indotto la proliferazione a cellula T significativa. Tuttavia, dopo il restimulation in vitro, le linee GAD65 ed i cloni a cellula T reattivi sono stati ottenuti che erano HLA-DR3 limitati e traversa-reattivo con un omogeneato degli isolotti pancreatici umani purificati. Queste cellule di T hanno prodotto il cytokine immunoregulatory IL-10 congiuntamente aIFN-gamma e a IL-4 (Th0). L'epitopo a cellula T dominante è stato tracciato alla regione centrale di GAD65. Anche se non c'era nessuna risposta primaria ad intero GAD65 rilevabile, l'epitopo naturalmente procedato del peptide GAD65 è stato riconosciuto vigoroso nell'analisi primaria di stimolo. La mancanza di risposte a cellula T primarie rilevabili a GAD65, insieme alla produzione di cytokine di GAD65-specific delle cellule di T restimolate, suggerisce che l'autoimmunità cellulare di GAD65-specific in questo paziente sia soppressa e possa essere collegata con l'assenza di diabete malgrado il autoreactivity umorale e la predisposizione genetica. ( info) |
4/87. Remissione a lungo termine della sindrome refrattaria dell'rigido-uomo dopo il trattamento con l'immunoglobulina endovenosa. La sindrome dell'rigido-uomo è un disordine neuromuscolare raro caratterizzato da rigidità progressiva, da rigidezza e dallo spasmo intermittente dei muscoli dell'estremità ed assiali. La relativa eziologia è sconosciuta. I regimi terapeutici differenti sono stati usati con successo variabile. Presentiamo un caso della sindrome refrattaria dell'rigido-uomo, in cui i sintomi sono stati controllati con successo tramite la gestione dell'immunoglobulina endovenosa (IVIg). Questo caso dà la prova che IVIg può essere un sicuro e un trattamento efficiente della sindrome refrattaria dell'rigido-uomo. L'indicazione esatta per e la redditività di IVIg nel trattamento di questa entità rara restano determinare. ( info) |
5/87. Autoimmunità al gephyrin nella sindrome dell'Rigido-Uomo. La sindrome dell'Rigido-Uomo (SMS) è una malattia rara del sistema nervoso centrale (SNC) caratterizzato da rigidità, dagli spasmi e dall'autoimmunità cronici diretta il più spesso contro gli antigeni sinaptici, la decarbossilasi disintetizzazione dell'acido glutammico degli enzimi (GAD). In un sottoinsieme dei casi, SMS ha un'origine paraneoplastic autoimmune. Segnaliamo qui l'identificazione dei autoantibodies di alto-titolo diretti contro il gephyrin in un paziente con le caratteristiche cliniche di SMS e di cancro mediastinico. Gephyrin è una proteina citosolica concentrata selettivamente alla membrana postsinaptica delle sinapsi inibitorie, dove è associato con gaba (A) ed i ricevitori della glicina. I nostri risultati forniscono la nuova prova per un collegamento vicino fra l'autoimmunità diretta contro le componenti delle sinapsi inibitorie e le circostanze neurologiche caratterizzate da rigidità e dagli spasmi cronici. ( info) |
6/87. Lo scambio del plasma di doppia filtrazione e la terapia di immunoadsorption in un caso della sindrome dell'rigido-uomo con negativo anti-GAD anticorpo. Segnaliamo gli effetti dello scambio del plasma di doppia filtrazione e della terapia di immunoadsorption che sono stati effettuati per un caso della sindrome dell'rigido-uomo anche se il paziente era negativo per l'anticorpo acido anti-glutammico della decarbossilasi (GAD). Il paziente ha subito un corso di quattro scambi del plasma di doppia filtrazione, che hanno provocato il miglioramento clinico notevole. Il muscolo doloroso limita rigidezza del muscolo e sparita riduttrice in un giorno dopo che il primo scambio del plasma. Il patient' il miglioramento di s è continuato, ma il suo stato ha diminuito ancora circa dieci mesi dopo che scambio del plasma. La terapia di Immunoadsorption allora è stata realizzata e questo trattamento era inoltre efficace. ( info) |
7/87. Vada in automobile i potenziali evocati in un caso della sindrome dell'rigido-uomo: uno studio longitudinale. I risultati clinici e neurofisiologici in un paziente con una sindrome tipica dell'rigido-uomo ed il loro sviluppo triennale sono descritti. Il paziente ha avuto alti titoli degli anticorpi acidi anti-glutammici della decarbossilasi in sia siero che liquido cerebrospinale. La formazione immagine a risonanza magnetica (MRI) del cervello e del midollo spinale era normale. Lo stimolo magnetico di Transcranial (TMS) ha rivelato un modello potenziale evocato motore distintivo (membro del Parlamento Europeo) nei muscoli più bassi prossimali del membro che consistono delle ampiezze contrassegnato aumentate del membro del Parlamento Europeo e dei rapporti di MEP/M, nelle soglie ridutrici di eccitabilità e nel periodo silenzioso assente. Tuttavia, gli stati latenti del membro del Parlamento Europeo, i tempi centrali e periferici e le ampiezze di conduzione ottenuti da stimolo magnetico della radice spinale erano normali. Il trattamento con benzodiazepine e baclofen ha normalizzato sia l'immagine clinica che i valori del membro del Parlamento Europeo. TMS può essere utile entrambi come attrezzo diagnostico e controllare la risposta al trattamento della droga. ( info) |
8/87. Un treno di quattro si sbiadice in un bambino con la sindrome rigida del bambino. Un caso è descritto di un bambino con la sindrome rigida del bambino che ha subito la riduzione aperta e la riduzione femorale dell'anca slogata congenita nell'ambito dell'anestesia generale. La funzione neuromuscolare è stata misurata electromyographically ed ha dimostrato un grande grado di treno di quattro si sbiadice (57%) dopo induzione di inhalational del sevoflurane dell'anestesia. La risposta al suxamethonium (2 mg x chilogrammo (- 1)) era normale. La risposta neuromuscolare agli agenti anestetici e al suxamethonium volatili può essere anormale in questi bambini con la sindrome rigida del bambino ed il controllo neuromuscolare intraoperative è suggerito. ( info) |
9/87. la Rigido-persona gradice la sindrome in un paziente con le mancanze pituitarie multiple dell'ormone. Un paziente con insufficienza pituitaria di vecchia data e occulta, che ha sviluppato la rigidezza dolorosa del muscolo ed ha sovrapposto gli spasmi, assomiglianti molto attentamente alla sindrome della rigido-persona, è stato descritto. La risoluzione completa dei sintomi neuromuscolari con il rimontaggio dell'ormone in questo caso, come pure in precedentemente segnalato, ha condotto al suggerimento che una sindrome come la rigido-persona potrebbe rappresentare una conseguenza rara delle mancanze pituitarie multiple dell'ormone. ( info) |
| la sindrome della Rigido-persona (SPS) è un disordine della funzione di motore caratterizzato da rigidità di muscolatura assiale e degli spasmi dolorosi di variazione, che sono indotti spesso vicino fa sussultare o stimoli impressionabili. Gli studi neurofisiologici hanno dimostrato la presenza di attività continua dell'unità di motore in muscolo a riposo, con i riflessi extereoceptive anormalmente aumentati. Anche se i test di verifica per la diagnosi di SPS sono stati proposti, parecchie varianti di questa sindrome sono state descritte prima. In questa comunicazione, segnaliamo il caso di un paziente con una forma focale di SPS. Un'instabilità progressiva sviluppata donna di 39 anni nella suoi andatura, spasmi e rigidezza ha limitato ad entrambi i piedini. L'esame elettromiografico ha mostrato l'attività continua dell'unità di motore dei muscoli commoventi a riposo. Inoltre, alto anti-GAD gli anticorpi che i titoli sono stati trovati in CSF e siero. I profili elettrofisiologici ed immunologici clinici di sintomi, suggeriscono una forma focale di SPS. I risultati clinici ed immunologici indicano che lo SPS è una malattia eterogenea, suggerente la necessità di ridefinire i relativi test di verifica diagnostici. La definizione della gamma dell'espressione clinica e dei profili immunologici ha potuto essere importante per l'amministrazione clinica di questi pazienti. ( info) |