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1/3. Studi in vitro di espressione su una mutazione novella delta299 in un paziente influenzato con l'eccesso apparente del mineralcorticoide.

    La sindrome eccedente del mineralcorticoide apparente (AME) è un disordine recessivo autosomal che provoca l'ipertensione bassa della renina ed altre caratteristiche cliniche caratteristiche. I pazienti tipici presentano con ipertensione severa, il hypokalemia e l'aldosterone inosservabile. La maggior parte dei pazienti inoltre hanno il peso di nascita, l'omissione prosperare e nephrocalcinosis bassi. Il tipo della deidrogenasi 11betahydroxysteroid - 2 il difetto (11betaHSD2) è documentato dimostrando un'omissione di convertire il cortisol in cortisone. Qui, segnaliamo un paziente con le caratteristiche fenotipiche tipiche di AME che non ne trasporta c'è ne delle mutazioni precedentemente descritte nel gene HSD11B2. Questo paziente femminile da una famiglia pakistana consanguinea ha presentato all'età 9 anni. Ha avuta un peso di nascita basso rispetto ai suoi fratelli germani e presentato con ipertensione (225/120 di millimetro Hg), l'attività di renina di plasma bassa, l'alcalosi metabolica hypokalemic, l'aldosterone soppresso e nephrocalcinosis bilaterale. L'ecocardiogramma non ha rivelato l'ipertrofia ventricolare di sinistra e la valutazione oftalmologica della linea di base non ha dimostrato la retinopatia ipertesa. Tuttavia, all'età 12 anni, si è sviluppata delicato per moderare la retinopatia ipertesa. L'analisi biochimica ha mostrato un cortisol urinario elevato al rapporto dei metaboliti del cortisone (tetrahydrocortisol e 5alpha-tetrahydrocortisol/tetrahydrocortisone) di 28 (normale, 0.66-2.44). Ha avuta un tasso di secrezione del cortisol di 0.43 mg/d (normale, 5-25 mg/d). L'analisi di sequenza del gene HSD11B2 ha rivelato una mutazione omozigotica novella delta299 nell'espressione in vitro dell'essone 5. in criceto cinese le cellule dell'ovaia che hanno rivelato che questa mutazione ha provocato nessun'attività. ( info)

2/3. il hypermineralocorticoidism apparente Esogeno-indotto si è associato con ingestione di " boi" del asam;.

    Una donna di 31 anno ha presentato con una storia di una settimana dell'emicrania, della letargia generalizzata, della debolezza e dell'appetito dei poveri. L'esame clinico ha indicato che la sua pressione sanguigna era di 200/120 di mmHg. In un'occasione più iniziale, la sua pressione sanguigna è risultata normale da un medico generico quale l'ultima volta ha visitato tre mesi più in anticipo in cui ha avuta un'infezione superiore delle vie respiratorie. Le indagini hanno mostrato la ipokalemia, la renina soppressa del siero e l'aldosterone. Ulteriore storia è stata presa e rivelato che stava avendo bisogno per di guaiavo che ha mangiato con " condetto; boi" del asam; (contenendo acido glycyrrhizic) almeno tre spoonfuls due volte al giorno per le sei settimane scorse. L'ipertensione e la ipokalemia risolte dopo due settimane di arresto del " boi" del asam;. La sua immagine clinica era compatibile con il hypermineralocortoidism esogeno-indotto. ( info)

3/3. Una giovane femmina con il quadriparesis.

    Segnaliamo un caso di giovane femmina che ha presentato con il quadriparesis acuto di inizio secondario al hypokalemia severo. Era normotesa e non ha avuta alcalosi o kaliuresis metabolica. Il potassio del siero era corretto sopra i prossimi giorni e il quadriparesis risolto completamente. Una storia dettagliata più tardi ha rivelato che stava consumando il farmaco alternativo per la sterilità per una durata prolungata e lo aveva interrotto un mese anteriore. Uno degli ingredienti di questa medicina era glabra del glycyrrhiza. ( info)
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)


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