1/117. Paragangliomas familiares: el impacto emergente de la genética molecular en la evaluación y la gerencia. HIPÓTESIS: Los adelantos en genéticas moleculares tienen impacto directo en la evaluación y la gerencia de pacientes y de miembros de familia con los paragangliomas familiares (punto de congelación). FONDO: Paragangliomas familiares. en contraste con casos esporádicos, están comúnmente el múltiplo, bilaterales, y presente en una edad anterior. Los tumores familiares se heredan en un patrón dominante de un autosoma con la impresión genomic del alelo paternal. Trazando los estudios han identificado regiones en el cromosoma 11q como abrigar el defecto genético responsable de la formación del paraganglioma. MÉTODOS: Una familia del multigenerational con cinco afectó a hembras con la cabeza y los paragangliomas del cuello experimentaron la evaluación clínica y genética. El trazado genético fue realizado con el cromosoma 11q13 y q23 del froin de los marcadores del microsatellite. Defendieron a los individuos de Nonaffected para llevar el haplotipo afectado. Además, usando la DNA obtenida de una muestra del líquido amniótico. la investigación dentro del útero de un feto fue realizada. RESULTADOS: Las quejas mas comunes eran las masas de la pérdida y del cuello de oído que manifestaron generalmente por la edad 25. El trazado genético identificó los lugares geométricos 11q13 y q23 como sitios probablemente responsables de tumorogenesis. Identificaron a tres miembros de familia inafectados, incluyendo un feto, como portadores del haplotipo afectado. Los resultados genéticos fueron utilizados para diseñar un protocolo de la investigación para los miembros de familia a riesgo para los tumores del glomus que se convertían. CONCLUSIONES: La investigación genética de los miembros de familia inafectados puede identificar a los individuos que abrigan el alelo transformado. La identificación de los miembros de familia a riesgo para desarrollar el punto de congelación por técnicas genéticas moleculares puede llevar a la detección temprana de paragangliomas de la cabeza y del cuello y puede afectar directamente morbosidad de tumores del glomus y de su tratamiento. ( info) |
2/117. Cáncer heredado y el médico de la atención primaria. Barreras y estrategias. Las dificultades hechas frente por los médicos de la atención primaria como aumentan su responsabilidad de la diagnosis del riesgo de cáncer heredado incluyen aplicaciones la estrategia cognoscitiva, el contexto del cuidado, y factores culturales e institucionales. Charateristics común a muchos desordenes genéticos--por ejemplo rareza, variabilidad, las implicaciones para los parientes, y patrón temporal--haga nuestras estrategias cognoscitivas generalmente menos eficaces. Los apremios del cuidado manejado, de los equipos del cuidado, y del alto volumen de ventas de los paneles crean un contexto particularmente difícil para el cuidado de la gente a riesgo para el cáncer heredado. Los ecos del movimiento de la eugenesia, de las implicaciones de ampliar conocimiento genético, y de las preocupaciones por la discriminación todas complican la toma de decisión clínica de colaboración. Ocho estrategias se sugieren para hacer frente a estas barreras a la diagnosis. Los médicos de la atención primaria también hacen frente a los desafíos que manejan a los pacientes identificados como en el riesgo creciente para el cáncer heredado. Éstos incluyen secreto, la coordinación y la comunicación. Preocupaciones por proteger el patient' el secreto de s puede dejar inadvertidamente a médicos de la atención primaria con la información parcial. La coordinación es complicada cuando los sistemas y los individuos múltiples del órgano son en peligro, y los centros bien informados de la especialidad pueden ser distantes. La comunicación requiere sensibilidad y habilidad en traducir conceptos complejos de la biología molecular y de estadísticas en términos puestos. Siete estrategias se sugieren para ayudar con la gerencia. ( info) |
3/117. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
4/117. Implicaciones neuroquirúrgicas del complejo de carney. OBJETO: Los autores presentan su experiencia neuroquirúrgica con el complejo de carney. El complejo de carney, caracterizado por la pigmentación manchada de la piel, los myxomas cardiacos, enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria, los tumores pituitarios, y los tumores de la envoltura del nervio (NSTs), es un síndrome familiar recientemente descrito, raro, de un autosoma-dominante que es relativamente desconocido a los neurocirujanos. La neurocirugía se requiere para tratar los adenomas pituitarios y un NST raro, el schwanoma melanotic psammomatous (PMS), en pacientes con el complejo de carney. Cushing' el síndrome de s, un componente común del complejo, es causado por enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria y no es secundario a un adenoma pituitario de hormona-secreción adrenocorticotrópico. MÉTODOS: Los autores repasaron 14 casos de complejo de carney, cinco de la literatura y nueve de su propia experiencia. De los 14 adenomas pituitarios reconocidos en asociación con el complejo de carney, 12 desarrollaron la hipersecreción de la hormona de crecimiento (GH) (produciendo gigantism en dos pacientes y acromegalia en 10), y los resultados de estudios immunohistochemical en uno de los otros dos eran positivos para el GH. La asociación de PMSs con el complejo de carney fue establecida en 1990. De los tumores divulgados, los 28% fueron asociados a las envolturas del nervio espinal. Los tumores espinales ocurrieron en los adultos (la edad media 32 años, se extiende 18-49 años) que presentaron con dolor y radiculopatía. Estos NSTs pueden ser malos (el 10%) y, como a los myxomas cardiacos, se asocian a índices significativos de morbosidad y de mortalidad. CONCLUSIONES: Debido a el comorbidity quirúrgico se asoció al myxoma cardiaco y/o a Cushing' el síndrome de s, reconocimiento del complejo de carney tiene implicaciones importantes para la investigación paciente perisurgical de la gerencia y de la familia. El estudio de la genética de Carney compleja y de las anormalidades biológicas asociadas a los tumores puede proporcionar la penetración en las anormalidades pathobiological generales asociadas a los tumores puede proporcionar la penetración en las características pathobiological generales de adenomas pituitarios y de los NSTs. ( info) |
5/117. Retiro de un schwanoma melanotic lumbar vía el acercamiento lejos-lateral en un paciente con el complejo de carney. Informe del caso. Los autores describen a un paciente con Carney' complejo de s que presentó con la ciática debido a un tumor de la envoltura de la raíz de nervio lumbar. Un acercamiento lejos-lateral fue utilizado para resecar un schwanoma melanotic nonpsammomatous. Los neurocirujanos que tratan quirúrgico tumores periféricos de la envoltura del nervio deben ser conscientes de las características del complejo de carney porque el grado de la evaluación preoperativa y de la gerencia postoperatoria de una condición quirúrgica de otra manera rutinaria puede ser perceptiblemente afectado. ( info) |
6/117. Evidencia de una herencia recesiva de Turcot' síndrome de s causado por mutaciones heterozigóticas compuestas dentro del gene PMS2. Turcot' el síndrome de s es una enfermedad genética caracterizada por la concurrencia de tumores cerebrales y los cánceres de colon primarios y/o los adenomas colorrectales múltiples. Divulgamos a una familia de Turcot sin la consanguinidad parental, en la cual dos afectaron a hermanas, sin la historia de tumores en sus padres, morimos de un tumor cerebral y de un tumor colorrectal, respectivamente, en una edad muy temprana. El proband tenía un fenotipo severo de la inestabilidad del microsatellite (MINUTO) en tumor y mucosa de los dos puntos del normal, y mutaciones en el TGFbeta-RII y genes del APC en el tumor colorrectal. Identificamos dos mutaciones del germline dentro del gene PMS2: una canceladura de G (1221delG) en el exón 11 y una canceladura de los cuatro-base-pares (2361delCTTC) en el exón 14, que fue heredado del patient' padres inafectados de s. Estos resultados representan la primera evidencia que dos mutaciones del mutágeno 'frameshift' del germline en PMS2, un gene del MMR que esté implicado solamente raramente en HNPCC, no son patógenas por sí mismo, pero se convierten tan al ocurrir juntos en un heterocigoto compuesto. El heterocigoto compuesto para dos mutaciones en el gene PMS2 tiene implicaciones para el papel de la proteína PMS2 en el mecanismo de la reparación de la unión mal hecha, así como para la diagnosis molecular presintomática de los miembros de familia del en-riesgo. Además, nuestros datos apoyan y agrandan la noción que la alta inestabilidad de la DNA en tejidos normales pudo accionar el desarrollo del cáncer en este síndrome. ( info) |
| El nevo azul epitelioide es una variante rara del nevo azul que se ha descrito recientemente en pacientes con el complejo de carney. Algunos de los pacientes con el complejo de carney tienen nevos azules epitelioides múltiples y una historia familiar de lesiones similares se registra a menudo. El nevo azul epitelioide consiste en un nevo melanocítico intradérmico integrado por las células epitelioides poligonales cargadas con melanina. Las células neoplásticas no demuestran ninguna maduración en la base de la lesión y, al contrario de los cambios stromal generalmente en nevos azules, el nevo azul epitelioide no exhibe ninguna fibrosis del dermis. Hemos estudiado tres cajas de nevo azul epitelioide en tres pacientes sin la evidencia del complejo de carney. Las lesiones eran solitarias y no había antecedentes familiares de lesiones similares. Por lo tanto, el nevo azul epitelioide es una variante distintiva del nevo azul que puede también aparecer como lesión esporádica y no se asocia siempre al complejo de carney. ( info) |
8/117. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
9/117. Cánceres hereditarios en niños e implicaciones éticas y sicosociales. Este artículo describe el uso de las pruebas genéticas de los niños para los cánceres hereditarios y las implicaciones éticas y sicosociales resultantes. Se repasan los conceptos básicos de la genética del cáncer. Los cánceres hereditarios específicos que pueden afectar a niños se describen junto con ejemplos y recomendaciones de caso para el oficio de enfermera practican. ( info) |
10/117. Cylindroma malo en el síndrome de Brooke-Spiegler. Un paciente femenino de 68 años presentó con una historia del aspecto gradual de los nódulos múltiples situados predominante en el cuero cabelludo y el cuello, con algunos nódulos en el tronco. Los nódulos comenzaron a aparecer en la edad de 30. Los antecedentes familiares revelaron que el patient' el hermano, el hijo, el padre y la abuela de s tenían lesiones cutáneas similares. El patrón histopatológico dominante era el de un cylindroma. Las características del cylindroma y del spiradenoma (spiradenocylindroma) estaban presentes dentro de la misma lesión en algunas biopsias. La mayoría de las lesiones en el cuero cabelludo piel-fueron coloreadas con una superficie lisa. Los tumores más grandes localizados en el cuello eran blandos y ulcerados. Histopathologically, estos tumores tenía la morfología de un neoplasma sólido malo de alto grado con las características epitelioides. ( info) |