1/63. Características de Otolaryngologic del síndrome de la Lorenza-luna-Bardet-Biedl. Las características otolaryngologic mas comunes se asociaron a LMBBS incluyen SNHL, los desordenes de discurso y de lengua, y las anormalidades orales y dentales. La patología otolaryngologic, audiologic, de discurso temprana, y la evaluación dental de estos individuos se recomienda. Éste es el primer divulgó la caja de epiglotis bífida, una anomalía laríngea congénita rara, encontró en asociación con LMBBS. La mayoría de los pacientes con la epiglotis bífida tienen anomalías congénitas adicionales, lo más comúnmente posible polysyndactyly. Polysyndactyly es una característica de LMBBS y de la epiglotis bífida y puede ser un sello temprano para la presencia de otras anomalías congénitas. ( info) |
2/63. Hydrometrocolpos y polydactyly: una presentación neonatal común de los síndromes de Bardet-Biedl y de McKusick-Kaufman. El síndrome de McKusick-Kaufman (MKKS) es un síndrome raro, recessively heredado divulgado principalmente en niños jovenes y es caracterizado por atresia vaginal con hydrometrocolpos, postaxil polydactyly, y defecto congénito del corazón. El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es el nombre genérico para un grupo genético heterogéneo de desordenes recesivos de un autosoma caracterizados por el pigmentosa retiniano de la distrofia o de la retinitis (apareciendo generalmente entre 10 y 20 años de edad), postaxiles polydactyly, obesidad, nefropatía, y los disturbios mentales, o, de vez en cuando, retraso mental. Típicamente, MKKS se diagnostica (y se divulga) en niños muy jovenes, mientras que la diagnosis del BBS se retrasa a menudo a los años adolescentes. Divulgamos aquí a una serie de nueve pacientes diagnosticados en infancia con MKKS debido a la presencia de atresia vaginal y postaxiles polydactyly, que obesidad desarrollada posterior y distrofia retiniana, así resultando ser casos del BBS. El traslapo del BBS y de MKKS es una trampa de diagnóstico verdadera y su importancia tiene que ser tensionada, para el asesoramiento genético, para la gerencia y la carta recordativa clínicas, y para los acercamientos moleculares. La diagnosis de MKKS se debe considerar con la precaución en todos los casos publicados descritos exclusivamente en el período neonatal y en ésos con el retraso mental. Recomendamos fuertemente a todos los niños vistos en infancia con una diagnosis de MKKS que se evaluará de nuevo para el RP y otras muestras del BBS. ( info) |
3/63. glioma difusa del médula oblonga en un paciente con el síndrome de Biedl de la Lorenza-luna (Bardet-). Un caso de la autopsia de un paciente con la glioma difusa del médula oblonga asociada al síndrome de Biedl de la Lorenza-luna (Bardet-) se describe. El tema era una mujer de 25 años que había estado sufriendo del retraso mental, retinopatía pigmentada, obesidad, hexadactyly, amenorrea y los quistes renales. Ella desarrolló vértigos, dolor de cabeza y disturbio consiguiente del sentido. Las imágenes de resonancia magnética divulgaron la hinchazón marcada del puente de Varolio sin el realce del contraste. Por medio de la quimioterapia y de la radiación combinadas, ella sobrevivió por 15 meses. La diagnosis histopatológica para los especímenes post mortem obtenidos del médula oblonga era multiforme del glioblastoma. No se sabe ninguna asociación patogénica entre el síndrome y las gliomas del médula oblonga, y la literatura no contiene ninguÌn caso de pacientes con esta coincidencia. ( info) |
4/63. Síndrome de la Lorenza-luna-Biedl con atresia vaginal. Una muchacha de 15 años presentó con el síndrome raro de la Lorenza-luna-Biedl, acompañado por atresia vaginal, y la disgenesia cervical. La construcción de un neovagina la trató histerectomia y con las aletas pudendal bilaterales del muslo. Dos hermanos y una hermana (uno de gemelos) eran inafectados pero el hermano restante también tenían la enfermedad. ( info) |
5/63. Vara de la tibia en un paciente con el síndrome de Bardet-Biedl. El síndrome de Bardet-Biedl es caracterizado por polydactyly, hipogonadismo, obesidad, retraso mental, y pigmentosa de la retinitis. Varios otros resultados esqueléticos incluyen displasia de la cadera, estatura corta, y deformidades del cráneo. El paciente descrito en este informe tiene los resultados clásicos del síndrome de Bardet-Biedl conjuntamente con vara de la tibia y physes irregulares de las extremidades más bajas. ( info) |
6/63. Síndrome y cystinuria de Bardet-Biedl. Una asociación inusual del síndrome de Bardet-Biedl con cystinuria fue descrita en un paciente. Admitieron a un varón de 21 años al hospital debido a la falta renal, deterioración severa de la agudeza visual, polydactyly, brachydactyly, y del retraso mental. Las investigaciones del laboratorio revelaron una creatinina del suero de 292 mumol/L (3.3 mg/dL) y de un GFR de 25 mL/min por 1.73 m2. La cromatografía de intercambio iónico cuantitativa demostró un índice urinario creciente de la excreción de cistina, de lisina, de arginina, y de ornitina. La examinación oftalmológica demostró una distrofia retiniana anormal severa. La agudeza visual era gravemente dañada y el paciente podría contar solamente el physician' de examen; dedos de s. Habían evaluado al paciente previamente en la edad de 7 años para el polyuria, la polidipsia, y la falta del crecimiento. Su insipidus nefrógeno demostrado de la diabetes del workup en aquel momento, normal GFR, y un patrón urinario del aminoácido constante con el fenotipo cystinuric. Había retraso mental a pesar de la examinación oftalmológica normal. El pyelography intravenoso demostró aporrear calyceal, quistes calyceal, y esquemas renales lobulados del tipo fetal. Evaluaron al paciente otra vez en la edad de 13 años para la deterioración de la agudeza visual y la examinación oftalmológica demostró una distrofia retiniana anormal, con la pigmentación escasa, atrofia central y periférica, los recipientes atenuados, y palidez óptica marcada del disco. A nuestro conocimiento la asociación del síndrome de Bardet-Biedl con cystinuria nunca se ha divulgado. Es inverosímil que el cystinuria pudo haber contribuido al daño del riñón. La posibilidad que el retraso mental haya sido inducido o agravado por cystinuria no puede ser excluida. ( info) |
7/63. Disturbio lingüístico y del paso en un niño con síndrome de la Lorenza-luna-Biedl: hipoplasia izquierda del lóbulo temporal y parietal. El síndrome de la Lorenza-luna-Biedl es un desorden recesivo de un autosoma caracterizado por el pigmentosa de la retinitis, obesidad, polydactyly, hypogenitalism, retraso mental, y las anormalidades renales. Divulgamos los desordenes lingüísticos y del paso en un niño con el síndrome de la Lorenza-luna-Biedl asociado a hipoplasia temporal y parietal izquierda según lo determinado por proyección de imagen de resonancia magnética. Nuestro paciente estaba suavemente mentalmente - retardado, anotando mejor en el funcionamiento más subtest que en el más subtest verbal. Él recibió los gravámenes seriales para de desarrollo, lengua, discurso, y funciones del paso, antes y después de la rehabilitación, en la edad 4.5 y 6 años, respectivamente. Después de la rehabilitación comprensiva, el muchacho alcanzó la mejora en discurso, lengua, motor fino, y funciones del paso. Los programas de rehabilitación comprensivos tempranos parecen beneficiosos para mejorar el desarrollo funcional para los niños con síndrome de la Lorenza-luna-Biedl. ( info) |
8/63. La amartoma hipotalámica se asoció a síndrome de la Lorenza-luna-Biedl. Informe del caso y revisión de la literatura. Un caso raro de un paciente con síndrome de la Lorenza-luna-Biedl se asoció a la amartoma hipotalámica se describe. La literatura de lengua inglesa no contiene ninguÌn caso de pacientes con esta asociación. Las manifestaciones clínicas de este síndrome, las de amartomas hipotalámicas, y el aspecto de los tumores en imágenes de resonancia magnética se discuten. ( info) |
9/63. Síndrome de Bardet-Biedl en un niño zimbabuense. Una caja aislada de síndrome de Bardet-Biedl en un muchacho zimbabuense de 12 años se describe. El paciente presentó con pigmentosa de la retinitis, polydactyly, el retraso mental, la obesidad y el hypogenitalism. Al mejor del author' conocimiento de s, es el primer caso pediátrico descrito en la literatura africana. ( info) |
10/63. Quadriparesis en el síndrome de la Lorenza-luna-Biedl-Bardet: informe del caso. Un paciente de 36 años conocido para sufrir del quadriparesis espástico desarrollado del síndrome de la Lorenza-luna-Biedl-Bardet (LMBBS). Las características típicas del síndrome, presentadas por este paciente estaban polydactyly, de la obesidad, del hipogonadismo, del pigmentosa de la retinitis y del retraso mental relativo. La estenosis cervical y lumbar espinal severa del canal reflejada por las radiografías llanas y la tomografía automatizada fue encontrada. La proyección de imagen de resonancia magnética demostró la atrofia significativa de la médula espinal, indicando que la causa del quadriparesis era mielopatía cervical. El paciente experimentó laminoplasty con una cierta mejora. ( info) |