1/4. Definição de tempestades elétricas após a descontinuação da terapia de ICD em uma criança com síndrome longa do quarto. Nós relatamos um exemplo de uma criança com síndrome longa familial do quarto (Jervell Lange-Nielsen) que teve tempestades elétricas múltiplas na presença do construtor de b e da terapia implantable do dispositivo do cardioverter (ICD). A descontinuação da terapia de ICD e da adição de amiodarone oral à terapia do bloqueio de b conduziu à liberdade das tempestades elétricas. ( info) |
2/4. Implantação cocleária na síndrome de Jervell e de Lange-Nielsen. Um exemplo do intervalo prolongado familial do quarto e da perda da audição neuro-sensorial congenital é descrito que emfatiza as implicações do diagnóstico e da gerência. A síndrome de Jervell e de Lange-Nielsen é importante por causa de sua associação potencial com morte súbita nas crianças com surdez neuro-sensorial congenital. Sabe-se para ser associado com as mutações dos genes KCNQ1 (KVQTI) e KCNE1 (ISK). A anomalia molecular subjacente conduz à deficiência orgânica cardíaca e cocleária com um defeito da canaleta do potássio. Todas as crianças com perda da audição neuro-sensorial congenital que sofreram ataques syncopal inexplicados ou convulsões devem ser selecionadas para esta síndrome. Há igualmente uns bons argumentos para incluir 12 uma ligação ECG como parte do trabalho investigatório acima de todas as crianças com surdez neuro-sensorial congenital em quem uma etiologia firme não foi estabelecida. ( info) |
3/4. Síndrome de Jervell-Lange Nielsen em uma família paquistanesa. A síndrome longa congenital do quarto é uma doença hereditária rara que seja relacionada à deficiência orgânica das canaletas do íon em pilhas cardíacas. Nós relatamos em um exemplo muito raro de seu formulário recessive autosomal--a síndrome de Jervell-Lange Nielsen--em uma família paquistanesa, que fosse diagnosticada após encontrar incidental da bradicardia em um bebé recém-nascido. Nós discutimos a escala das apresentações nos neonates; a importância da suspeita forte da síndrome e da seleção da família; o uso dos critérios diagnósticos e dos testes genéticos; e as estratégias de gerência diferentes. ( info) |
4/4. Síndrome de Jervell-Lange Nielsen em uma família com a síndrome longa do quarto (LQTS). Uma criança com síndrome de Jervell-Lange Nielsen é apresentada de Kolkata. O estudo da família mostrou que os outros membros da família estão sofrendo da síndrome longa do quarto. A criança teve o ataque syncopal freqüente e o intervalo muito prolongado do quarto que exigem a enervação e a terapia simpáticas cardíacas esquerdas do betablocante porque o paciente não poderia ter recursos para o defibrillator implantable e o passeio cardíaco. ( info) |