1/4. Resolución de tormentas eléctricas después de la discontinuación de la terapia de ICD en un niño con síndrome largo del cuarto de galón. Divulgamos un caso de un niño con el síndrome largo familiar del cuarto de galón (Jervell Lange-Nielsen) que tenía tormentas eléctricas múltiples en presencia de molde de b y de terapia implantable del dispositivo del cardioverter (ICD). La discontinuación de la terapia de ICD y de la adición de amiodarona oral a la terapia del bloqueo de b dio lugar a la libertad de tormentas eléctricas. ( info) |
2/4. Implantación coclear en el síndrome de Jervell y de Lange-Nielsen. Un caso del intervalo prolongado familiar del cuarto de galón y de la pérdida de oído sensorineural congénita se describe que acentúa las implicaciones del diagnóstico y de la gerencia. El síndrome de Jervell y de Lange-Nielsen es importante debido a su asociación potencial con muerte súbita en niños con sordera sensorineural congénita. Se sabe para ser asociado a las mutaciones de los genes KCNQ1 (KVQTI) y KCNE1 (ISK). La anormalidad molecular subyacente lleva a la disfunción cardiaca y coclear con un defecto del canal del potasio. Todos los niños con pérdida de oído sensorineural congénita que han sufrido ataques o convulsiones sincopales inexplicados deben ser defendidos para este síndrome. Hay también buenos argumentos para incluir 12 un avance ECG como parte del trabajo investigador para arriba de todos los niños con la sordera sensorineural congénita en la cual una etiología firme no se ha establecido. ( info) |
3/4. Síndrome de Jervell-Lange Nielsen en una familia paquistaní. El síndrome largo congénito del cuarto de galón es una enfermedad hereditaria rara que se relaciona con la disfunción de los canales del ion en células cardiacas. Divulgamos sobre un caso muy raro de su forma recesiva de un autosoma--el síndrome de Jervell-Lange Nielsen--en una familia paquistaní, que fue diagnosticada después de encontrar fortuito de la bradicardia en un bebé recién nacido. Discutimos la gama de presentaciones en recién nacidos; la importancia de la suspicacia fuerte del síndrome y de la investigación de la familia; el uso de los criterios de diagnóstico y de las pruebas genéticas; y las diversas estrategias de gerencia. ( info) |
4/4. Síndrome de Jervell-Lange Nielsen en una familia con el síndrome largo del cuarto de galón (LQTS). Presentan un niño con el síndrome de Jervell-Lange Nielsen de Kolkata. El estudio de la familia demostró que los otros miembros de familia están sufriendo de síndrome largo del cuarto de galón. El niño tenía ataque sincopal frecuente e intervalo muy prolongado del cuarto de galón que requerían la desnervación y la terapia comprensivas cardiacas izquierdas del betabloqueador pues el paciente no podría producir el defibrillator implantable y el establecimiento del paso cardiaco. ( info) |