1/127. Retorno do tumor desmoid em um paciente de transplantação multivisceral com Gardner' síndrome de s. FUNDO: Os tumores Desmoid estão localmente os tumores fibromatous invasores, que, nos pacientes com Gardner' a síndrome de s, ocorre geralmente na parede abdominal ou intra-abdominal. Após a excisão, tendem a retornar, frequentemente conduzindo aos resections múltiplos das entranhas. MÉTODOS: Este é um relatório do curso clínico de um paciente com Gardner' a síndrome de s e o tumor desmoid que tiveram enterectomies múltiplos e desenvolvems gradualmente curto-estripam a síndrome. Exigiu a nutrição parenteral prolongada, que danificou o fígado. O paciente submeteu-se a uma transplantação multivisceral como um procedimento do salvamento. RESULTADOS: Depois que a transplantação, o tumor desmoid retornou na parede torácica duas vezes e resected com sucesso. Igualmente retornou na cavidade abdominal, comprimindo os laços intestinais; o tumor foi extirpado uneventfully, saindo da corrupção intata. Os tumores periódicos eram toda a origem destinatária. CONCLUSÕES: A transplantação intestinal e multivisceral podia ser considerada nos pacientes com curto-estripa a síndrome causada pelo tumor desmoid periódico. No caso do retorno posttransplant do tumor, o resection é a única opção recomendada. ( info) |
2/127. O primeiro relatório do caso do uso de um videoendoscope do zumbido para a avaliação da mucosa pequena da corrupção das entranhas em um ser humano após a transplantação intestinal. FUNDO: O controle da rejeção do allograft permanece o dilema o mais difícil na transplantação intestinal. A fiscalização endoscópica padrão até agora não foi sempre exata no diagnóstico da rejeção. Nós descrevemos a primeira aplicação de um endoscópio video do zumbido na mucosa da corrupção da monitoração nos seres humanos após a transplantação intestinal. MÉTODO: Um endoscópio video do zumbido, que pudesse ampliar a imagem até a dobra 100, foi usado neste estudo. O paciente era um homem dos anos de idade 31 que recebesse uma transplantação intestinal isolada. A endoscopia da fiscalização com o endoscópio video do zumbido foi executada com o ileostomy. As biópsias endoscópicas foram feitas ao mesmo tempo. RESULTADOS: O endoscópio video do zumbido mostrou a arquitetura microscópica da mucosa da corrupção tal como os villi e as criptas com qualidade proeminente. Nós encontramos que uma ampliação das áreas da cripta pareceu correlacionar com as mudanças morfológicas da rejeção adiantada. Isto que encontra foi invertido com o tratamento da rejeção. CONCLUSÕES: O endoscópio video do zumbido mostrou com sucesso a informações detalhadas da mucosa intestinal. A habilidade de visualizar uma vista mais representativa da mucosa da corrupção podia conduzir para melhorar a deteção da rejeção adiantada. Uma experiência maior com este método original fornecerá uma avaliação mais exata do allograft intestinal. ( info) |
3/127. nevo epidérmico com Darier' s doença-como mudanças em um paciente com Gardner' síndrome de s. Nós descrevemos a apresentação original de um nevo epidérmico linear com características histologic de Darier' doença de s que ocorre em um paciente com Gardner' síndrome de s. Classificação de formulários localizados de Darier' a doença de s como um nevo epidérmico ou como um mosaicism genético permanece controversa. A associação desta desordem com Gardner' a síndrome de s não tem sido descrita na literatura antes. ( info) |
4/127. o Nuchal-tipo fibroma em dois relacionou pacientes com Gardner' síndrome de s. o Nuchal-tipo fibroma é uma proliferação subcutaneous e cutânea distinta do tecido fibroso que seja identificada previamente definitivamente em um paciente com Gardner' a síndrome de s e estêve possivelmente atual em duas outro. Gardner' a síndrome de s é uma condição autosomal-dominante com expressividade variável que compreende quistos epidermóides, tumores fibrosos, osteomas, polyposis intestinal, assim como outros resultados. Nós relatamos dois casos do nuchal-tipo fibroma que apresentam em um menino dos anos de idade 13 na parte traseira direita da parte superior e em seu avô dos anos de idade 60 na caixa superior na linha axilar do posterior. Ambos os indivíduos carreg um diagnóstico de Gardner' a síndrome de s e nenhumas deles tiveram o diabetes. Embora o menino até à data de agora apresentasse somente com manifestações cutaneous de Gardner' a síndrome de s, seu avô exibiu a evidência cutaneous e intestinal desta síndrome. Além, o boy' a mãe de s e sua irmã documentaram Gardner' síndrome de s. luz - os resultados microscópicos do nuchal-tipo fibroma de ambos os pacientes incluem pacotes paucicellular, haphazardly arranjados do colagénio com o tecido adiposo entrapped. Uma diminuição marcada das fibras elásticas foi anotada com Van-Gieson mancha. As lesões eram difusamente positivo para CD34 e continham alguns pilhas XIIIa-positivas do fator. Elétron - a análise microscópica não revelou nenhuma diferença entre o colagénio que compreende o nuchal-tipo fibroma em comparação ao colagénio cutâneo do controle obtido da pele longe do tumor. Estes casos reforçam a vista que há uma associação entre o nuchal-tipo fibroma e Gardner' síndrome de s. ( info) |
5/127. Polyposis adenómato Familial e tumores intracranial benignos: uma variação nova de Gardner' síndrome de s. INTRODUÇÃO: O polyposis adenómato Familial (FAP) é associado com os tumores malignos do sistema nervoso central, predominante medulloblastomas e multiforme do glioblastoma (Turcot' síndrome de s) e com osteomas craniofacial (Gardner' síndrome de s). Este relatório detalha a ocorrência de tumores benignos, intracranial em dois indivíduos relativos com Gardner' síndrome de s, uma associação descrita não previamente. pacientes E MÉTODOS: Uma mulher dos anos de idade 57 (propositus), sua irmã, duas de suas sobrinha e um de seus grandnephews foram diagnosticados previamente com Gardner' síndrome de s. O propositus veio à atenção neurosurgical por causa da vertigem associada com o o que provou ser um quisto epidermóide do ângulo do cerebellopontine. Suas crianças não afetadas e seus parentes com Gardner' a síndrome de s foi examinada e submeteu-se à imagem latente do tomography computado ou de ressonância magnética. RESULTADOS: Uma mulher dos anos de idade 39 com Gardner' a síndrome de s, sobrinha do propositus, foi encontrada para abrigar um meningioma frontal esquerdo assintomático. DISCUSSÃO: Polyposis adenómato Familial, Gardner' síndrome de s, e essa variação de Turcot' a síndrome de s em que o medulloblastoma predominate, é associada com uma mutação do gene adenómato de coli do polyposis. A demonstração essa pacientes com Gardner' a síndrome de s pode igualmente ter tumores benignos, nonneuroglial, intracranial adiciona às lesões extracolonic previamente conhecidas associadas com o FAP. A caracterização molecular de nossos pacientes deve revelar se os tumores intracranial benignos representam uma manifestação pleiotropic da mutação genética adenómata de coli do polyposis ou se outros genes estão implicados. ( info) |
6/127. Lymphoma T-pilha-rico cutaneous preliminar da B-pilha e Hodgkin' doença de s em um paciente com Gardner' síndrome de s. Um paciente dos anos de idade 50, sofrendo do polyposis familial (Gardner' síndrome de s), apresentada inicialmente com diversos nodules em seu braço esquerdo. A examinação histológica revelou o lymphoma T-pilha-rico cutaneous preliminar da B-pilha (TCRBCL). Os procedimentos da plataforma não detectaram nenhuma participação sistemática. Três anos após a excisão total dos tumores, o paciente apresentou com uma dermatite não específica, uns nós de linfa axilares ampliados e um splenomegaly. A examinação histológica e immunohistochemical de espécimes da biópsia do nó e do spleen de linfa conduziu ao diagnóstico de Hodgkin' doença de s (HD) do tipo nodular da esclerose. Arranje em seqüência a análise das únicas pilhas micromanipulated da pele e do nó de linfa as lesões indicaram que ambo o lymphoma infiltra estêve derivado do mesmo clone germinal da B-pilha do centro do precursor. Este é um caso que mostra um relacionamento clonal entre TCRBCL e HD, fornecendo a sustentação à origem da B-pilha de pilhas de Hodgkin e de Lingüeta-Sternberg. ( info) |
7/127. o Não-nuchal-tipo fibroma associou com o Gardner' síndrome de s. Um tumor mesenchymal até aqui-não-relatado diferente do fibromatosis e do nuchal-tipo fibroma. Nós descrevemos um tumor mesenchymal benigno original na posição do paraspinal em um paciente dos anos de idade 13 com Gardner' síndrome de s. O Gardner' a síndrome de s neste paciente consistiu (mais de 100) em polyps múltiplos durante todo os dois pontos inteiros com o a maioria no cécum e o recto, três osteomas na área frontal do crânio e em uma no terceiro reforço direito, e tumores de pele superficiais múltiplos. Um destes tumores cutaneous foi extirpado e diagnosticou histològica como um quisto epidérmico. O pai e o tio deste paciente sofreram de Gardner' síndrome de s também. Microscopically o tumor mesenchymal era histològica diferente do tipo nuchal fibroma e fibromatosis. Consistiu em uma massa fibrosa difuso-crescente compor de fibras collagenous densas e relativamente numerosa, agradável-olhando, pilhas spindle-shaped. As fibras do colagénio tiveram o afastamento sem direcção sem o arranjo lobular. As fibras do colagénio eram de uma qualidade muito grosseira. Nenhuma armadilha do tecido adiposo, do músculo esqueletal ou dos nervos periféricos foi considerada na lesão. Immunohistochemically o tumor era actínio do músculo positivo e liso do vimentin, negativo músculo-específico do actínio, da proteína S-100, do cytokeratin e do desmin. ( info) |
8/127. Cortisol produzindo o adenoma ad-renal--uma manifestação nova de Gardner' síndrome de s. INTRODUÇÃO: O polyposis adenómato Familial (FAP) é uma desordem dominante autosomal que apresente tipicamente com cancro colorectal na vida adulta adiantada secundária aos polyps adenómatos extensivos dos dois pontos. Gardner' a síndrome de s é uma variação de FAP em que os tumores desmoid, os osteomas e as lesões retinal pigmentadas ocorrem junto com manifestações intestinais. O gene do APC (polyposis adenómato coli) em 5q21 é um gene de supressor do tumor que seja mutante em FAP. PACIENTE: Uma mulher dos anos de idade 36 apresentou com uma história dos ventrículos do polyposis, quistos desmoid ovarianos, e disseminou tumores desmoid. Sua história familial era normal. Na admissão queixou-se ganho de peso, amenorrhea secundário, e episódios da hipertensão seguidos pela dor de cabeça paroxística. RESULTADOS: Cortisol livre urinário elevado (878 microg/24h), ACTH básicas suprimidas (< 5 pg/ml) e o cortisol insuppressible do soro após o baixo dexamethasone da dose (189 ng/ml) revelaram Cushing' ad-renal; síndrome de s. NMR abdominal mostrou a uma massa ad-renal dois centímetros no diâmetro com realce inhomogeneous do contraste. A adrenalectomia unilateral foi executada e um adenoma ad-renal foi diagnosticado por critérios histológicos. Para a deteção mutational o ADN das leucócito periféricas do sangue foi extraído. Um teste do truncamento da proteína foi executado, que revelasse uma mutação da terminação entre o codon 1099 e 1623 do gene do APC. Arranjar em seqüência direto mostrou uma mutação de ponto no exon 15 do gene do APC na posição 1542 (CAG --> TAG). Esta região é sabida para ser alterada nos pacientes com manifestação do extraintestinal de FAP. CONCLUSÃO: Nos pacientes com Gardner' os tumores ad-renais da síndrome de s que conduzem ao excesso hormonal devem ser considerados. Se as mutações no gene do APC têm implicações no tumorigenesis ad-renal esporádico precisa de ser provado. ( info) |
9/127. fibromas Gardner-associados (GAF) em pacientes novos: uma lesão fibrosa distinta que identifique síndrome e risco insuspeitos de Gardner para o fibromatosis. A síndrome de Gardner (GS), causada por mutações no gene adenómato de coli do polyposis (APC), é caracterizada pelo polyposis coli, pelos osteomas, e por vários tumores do macio-tecido. Se indetectado ou não tratado, virtualmente todos os pacientes desenvolvem a carcinoma relativa ao cólon em uma idade nova. A deteção adiantada, quando essencial, pode ser difícil por causa dos phenotypes atenuados ou das mutações espontâneas. Nós apresentamos as características clinicopathologic de 11 lesões fibromatous idênticas que nós denominamos o fibroma Gardner-associado (GAF), que não somente para parecer ser uma parte do espectro das lesões associou com o GS mas, em alguns casos, representamos o evento da sentinela que conduz a sua deteção. O GAFs ocorreu em 11 pacientes (5 meninos e 6 meninas; a escala de idade, 3 anos months-14), eram solitários (n = 7) ou múltiplos (n = 4), e ocorrido nos tecidos macios superficiais e profundos da região do paraspinal (n = 7), traseiro (n = 3), da cara (n = 2), do escalpe (n = 2), da parede torácica (n = 2), da coxa (n = 1), da garganta (n = 1), e do flanco (n = 1). Histològica, GAFs assemelha-se ao nuchal-tipo fibromas (NFS), consistindo densamente, os pacotes haphazardly arranjados do colagénio entre que são fibroblasto agradáveis ocasionais encontrados, e tendo as margens que tragam freqüentemente as estruturas circunvizinhas que incluem a gordura, o músculo e os nervos adjacentes. Após a excisão cirúrgica, quatro pacientes desenvolveram os retornos que eram fibromatoses desmoid clássicos (DFs). Em um paciente com GAFs múltiplo, uma lesão teve as características de GAF e de DF na ausência de traumatismo cirúrgico. Uns antecedentes familiares do GS ou o polyposis (n = 6) ou o DF (n = 1) foram sabidos na altura da cirurgia em sete pacientes. Em três pacientes, o diagnóstico de GAF conduziu ao diagnóstico de APC insuspeito em uns membros da família mais idosos, com a deteção de um adenocarcinoma relativo ao cólon occult em um pai. Na família do paciente restante, nenhum stigmata do GS estava atual. A análise genética desta criança foi executada para investigar a presença de uma mutação (nova) espontânea; entretanto, nenhuma anomalia foi detectada. O significado de GAF é que sere como um evento da sentinela para identificar kindreds do GS, incluindo aqueles com um risco elevado para o desenvolvimento do DF, e pode potencial identificar crianças com mutações espontâneas do gene do APC. Porque o NFS e GAFs se assemelham a um outro, nós sugerimos que um subconjunto do N-F que ocorre em locais múltiplos, em posições incomuns, ou em crianças possa ser GAF. ( info) |
10/127. morte súbita do hyponatremia e hypokalemia em uma mulher com síndrome de Gardner. Os autores apresentam o exemplo de uma mulher dos anos de idade 39 com síndrome de Gardner que morreu de hyponatremia e de hypokalemia marcados. A síndrome de Gardner é uma variação rara da síndrome adenómata familial do polyposis em que o indivíduo afetado desenvolve milhares de polyps dentro do aparelho gastrointestinal, com um risco de 100% de mudança maligno eventual. Os indivíduos com síndrome de Gardner igualmente desenvolvem uma variedade de anomalias gastrintestinais extra. No caso apresentou, uma mulher com uma história clínica da síndrome de Gardner que se submetesse previamente a uma extirpação de uma parte do intestino grosso total com a anastomose ileorectal apresentada ao hospital com uma história recente da garganta dorido, da febre, da diarreia, e da dor abdominal. Os sintomas foram considerados clìnica ser devido a uma gastroenterite viral. Foi admitida ao hospital, onde teve episódios do colapso acreditados para ser vasovagal na origem. Sofreu uma apreensão cardiorespiratória e morreu 24 horas após a admissão. Após sua morte, a avaliação do eletrólito executou pouco antes no hyponatremia e no hypokalemia severos revelados morte tomados sangue. A examinação pós-morte mostrou a mucosa gastric a ser coberta virtualmente por polyps adenómatos e hyperplastic inumeráveis. Poucos polyps foram vistos dentro das entranhas pequenas. Não havia nenhuma evidência da malignidade. As características eram consistentes com a síndrome de Gardner. Hyponatremia e o hypokalemia foram descritos nos pacientes com adenomas villous e nas síndromes adenómatas familial do polyposis associadas com os polyps relativos ao cólon numerosos. A causa de morte foi considerada neste caso ser hyponatremia e hypokalemia associados com os polyps gastric floridos em uma mulher com síndrome de Gardner. A gastroenterite viral contribuiu à morte causando uma prostração mais adicional do eletrólito. Ao melhor do authors' o conhecimento, morte na síndrome de Gardner não foi descrito como atribuível a tal distúrbio metabólico, em particular naqueles que têm as somente entranhas gastric, pequenas, e os polyps rectal que permanecem após a extirpação de uma parte do intestino grosso total. ( info) |