1/7. O desperdício da mão pequena muscles em lesões superiores e meados de-cervicais do cabo. Quatro pacientes são descritos com artrite rheumatoid destrutiva da espinha cervical e do desperdício neurogenic dos músculos do antebraço e da mão. A conexão patológica não é imediatamente óbvia, mas um relacionamento entre estas duas observações é descrito aqui com resultados clínicos, radiológicos, electrofisiológicos e do necropsy. A compressão da artéria espinal anterior a níveis superiores e meados de-cervicais é demonstrada para ser a causa provável das mudanças mais baixo na medula espinal. Estes são mostrados para ser devido à isquemia resultante da parte anterior da medula espinal cervical mais baixa, com degeneração dos neurônios que inervam os músculos do antebraço e da mão. Estes resultados favorecem a compressão externa da artéria espinal anterior que conduz à isquemia em uma área do marco decisivo como a explanação a mais provável para esta fenômeno de outra maneira impróprio e estranho. ( info) |
2/7. X-lig lissencephaly com os genitalia anormais associou com o desperdício renal do fosfato. X-é lig lissencephaly com os genitalia anormais (XLAG) uma desordem rara causada por mutações no gene aristaless-relacionado do homeobox (ARX). Nós relatamos nos dados clínicos de um menino com um 1 apagamento do bp (delC 790) tendo por resultado um deslocamento do frame no gene de ARX e sobrevivência prolongada até a idade 18 meses. Similar a outros pacientes, ao menino mostrado a microcefalia postnatal, à deficiência orgânica hypothalamic, às apreensões neonatal intratáveis, e à diarreia crônica. Além, sofreu da insuficiência pancreatic exocrine e o desperdício renal do fosfato tornou-se aparente da idade 5 meses, ambo não tem sido descrito previamente em XLAG. Isto permite que nós especulem que o phenotype de XLAG é mais complexo do que conhecido até aqui e pode incluir o desperdício renal do fosfato que não pôde ter sido observado em outros pacientes devido à morte adiantada. ( info) |
3/7. Hyperparathyroidism preliminar que apresenta com manifestações osteomusculares em um paciente novo: um relatório do caso. Um paciente fêmea dos anos de idade 21 foi admitido ao hospital de Tikur Anbessa com um diagnóstico do hyperparathyroidism preliminar secundário ao adenoma da paratireóide. Sua apresentação predominante era com uma massa anterior da garganta, osteoporose e myopathy difusos. O diagnóstico foi sugerido por seus sintomas clínicos, resultados físicos, estudos de laboratório e exame radiológico. A biópsia do tecido era igualmente compatível com do diagnóstico. A glândula de paratireóide foi removida cirùrgica e o paciente melhorou significativamente. O hyperparathyroidism preliminar é extremamente raro em pacientes novos e a apresentação com myopathy é ainda mais rara. A determinação rotineira do cálcio e do fósforo do soro é recomendada nos pacientes com tais apresentações. ( info) |
4/7. Sal cerebral que desperdiça na meningite tuberculosa: tratamento com fludrocortisone. Três caixas do sal cerebral que desperdiçam complicando a meningite tuberculosa são descritas. O diagnóstico foi baseado no hyponatraemia associado com a excreção urinária elevada do sódio e a urina impròpria elevada output na presença da desidratação. O tratamento com fludrocortisone conduziu à homeostase do sódio e do líquido. ( info) |
5/7. Concentrações elevadas de organochlorines em um paciente com síndrome do cancro e da anorexia-caquexia do rim. FINALIDADE: Para determinar poluentes orgânicos persistentes no tecido adiposo em um paciente com cancro do rim. MÉTODOS: O tecido adiposo foi provado da parede abdominal durante a autópsia de um homem idoso de 75 anos que morresse de um cancro do rim. As concentrações de biphenyls polychlorinated (PCBs), p, p' - o dichlorodiphenyltrichloroethane (DDE), o hexachlorobenzene (HCB), os chlordanes e o éter do tetrabromodiphenyl (TeBDE) eram determinados na base do lipido. Para resultados da comparação de 29 assuntos baseados população do macho envelhecidos 70-80 anos foram usados. RESULTADOS: Todas as concentrações à exceção de TeBDE eram muito elevadas no paciente; soma de PCBs 18 gordura de 808 ng/g (mediana para os controles 997), DDE 14 183 (mediano para os controles 751), HCB 424 (mediano para os controles 46), e soma dos chlordanes 2 389 (mediano para os controles 62). O peso perdido paciente de 80 quilogramas a 48 quilogramas quando morreu, que pode ter contribuído completamente ou em parte às concentrações muito elevadas de organochlorines. CONCLUSÃO: As mudanças no peso devem ser gravadas nos pacientes que sofres de cancro e as concentrações de poluentes orgânicos persistentes devem ser normalizadas para tornar mais pesadas. As concentrações neste paciente eram 10 - quase 40 vezes a mais altamente do que nos controles. Tais concentrações muito elevadas podem dar sintomas clínicos no estado final de um paciente que sofre de cancro de desperdício. ( info) |
6/7. A substituição da testosterona em um paciente hiv-1 positivo com hipogonadismo e Desperdiçar-síndrome conduziu a uma taxa reduzida de apoptosis. As pilhas mononuclear do sangue periférico dos indivíduos contaminados HIV desenvolvem in vitro o apoptosis a uma extensão muito mais elevada do que doadores saudáveis. Com exceção do efeito cytopathic direto do HIV, a morte de pilha programada pode ser induzida por desequilíbrio do sistema do cytokine como considerada com níveis aumentados de TNF-alfa ou do Th1--> Deslocamento de Th2-cytokine. Entretanto, desperdiçando a síndrome, que ocorre na maioria de pacientes de AIDS é associado com uma expressão realçada do TNF-alfa e do IL 6 também. Um paciente de 37 AIDS dos anos de idade que sofre de desperdiçar a síndrome e o hipogonadismo foi tratado com o 1 alfa-dihydrotestosterone. A taxa de pilhas mononuclear do sangue periférico apoptotic era determinada antes, durante e após desta terapia. Após três semanas da terapia da substituição do andrógeno, a taxa de apoptosis espontâneo foi reduzida a 34% e o ionomycin induziu o apoptosis a 52% da taxa de pilhas apoptotic no início da terapia. Além disso, a condição geral e nutritiva melhorou notàvel. Assim, nós sugerimos que o uso de drogas anabólicas para o tratamento de desperdiçar-síndrome Dae (dispositivo automático de entrada)-associada melhore não somente sua condição geral e nutritiva, mas pudemos igualmente impedir a perda de T-cells de CD4 com uma inibição de apoptosis. ( info) |
7/7. Insuficiência do fator xiii em um paciente com a psoríase severa vulgaris, a artrite, e a enfermidade. O fator xiii (FXIII) lig monómeros da fibrina e fibras solúveis do colagénio às conexões estáveis da fibrina. A deficiência de FXIII, causada pelo dyspoiesis ou pelo consumo aumentado, conduz a uma tendência do sangramento e a umas complicações curas da ferida. Embora a diminuição de FXIII e da recolocação bem sucedida nos pacientes com complicações curas da ferida depois que a cirurgia foi descrita por diversos autores, ele seja considerada raramente que os pacientes com doenças auto-imunes, sangramento ou complicações curas podem sofrer da deficiência de FXIII. Nós relatamos um paciente com o generalisata vulgaris da psoríase severa com grandes, eritema dolorosas, tendência de sangramento, contrações comum e enfermidade, cuja a atividade de FXIII era 19%. Após a recolocação bem sucedida a tendência do sangramento desapareceu, e uma melhoria marcada da mobilidade da pele e da junção permitiu a mobilização e a administração da terapia física, por meio de que algumas independência e mobilidade foram restauradas ao paciente. ( info) |