1/50. Síndrome corto recurrente de la costilla-polydactyly con asociaciones inusuales. El síndrome corto de la costilla-polydactyly (SRPS) es manifestado por el enanismo del corto-miembro, costillas cortas con hipoplasia torácica, y polydactyly. Este síndrome que se puede heredar tiene resultados distintos de la proyección de imagen en sonografía prenatal, y los resultados ancilares en gravámenes pre- y postnatales pueden permitir a casos individuales ser clasificado en 1 de 4 subtipos. En este informe, presentamos un caso recurrente de SRPS que fue asociado a un hygroma enquistado y a quistes del plexo coroides. Aunque los hygromas enquistados no se vean infrecuente en displasias esqueléticas, la presencia de quistes del hygroma enquistado concomitante y del plexo coroides sugiere una anormalidad cromosómica tal como 18 trisomy. ( info) |
2/50. Displasia esquelética de la corto-costilla micromelic mortal con el húmero triangular-formado. Divulgamos a dos hermanos con un nuevo tipo de mortal, micromelic, corto-costilla, displasia esquelética caracterizada por los miembros cortos con los húmeros triangular-formados distintivos. Esta condición es causada muy probablemente por un gene recesivo recesivo o X-ligado de un autosoma. ( info) |
3/50. Nuevo caso de síndrome de Beemer-Langer. Presentamos el caso de un infantil masculino nacido en la gestación de 37 semanas con anomalías congénitas múltiples, incluyendo fetalis de los hydrops, las anormalidades faciales y viscerales, las costillas cortas, y los miembros cortos fuera polydactyly. Creemos que esto representa otro caso del síndrome de Beemer-Langer, una forma relativamente recientemente descrita de osteochondrodysplasia mortal con un modo recesivo de un autosoma de herencia. Este caso también demostró algunas anomalías menos con frecuencia descritas, incluyendo los quistes aracnoides del cerebro y de los intestinos cortos. ( info) |
4/50. La consanguinidad compleja se asoció al síndrome corto III de la costilla-polydactyly y congénito infección-como síndrome: un problema de diagnóstico en síndromes dysmorphic. Los síndromes cortos de la costilla-polydactyly (SRPS) son un grupo heterogéneo de displasias esqueléticas mortales recessively heredadas. Se han reconocido cuatro tipos. Sin embargo, el traslapo en las características clínicas y radiológicas de los cuatro tipos ha llevado a las dificultades en la distinción entre ellas. El congénito infección-como síndrome es un síndrome recesivo de un autosoma caracterizado por el retraso mental, la microcefalia, asimientos, y calcificaciones intracraneales. Divulgamos una familia consanguínea compleja de origen del Baluchi en la cual el tipo corto III de la costilla-polydactyly y congénito infección-como síndrome esté segregando. Cuatro niños heredaron SRPS III, un congénito heredada infección-como síndrome, y uno heredó ambos. Aunque las características radiológicas en todos los niños con SRPS en este informe fueran típicas del tipo III, había traslapo en las características clínicas con los otros tipos de síndromes de SRP. Además, el niño que heredó SRPS III y congénito infección-como síndrome tenía malformaciones del CNS además de la calcificación periventricular. Las malformaciones del CNS se han descrito en tipos de SRPS II e IV pero no el tipo III. Otros puntos culminantes de este informe el traslapo entre los diversos tipos de síndrome de SRP. Por otra parte, dibuja la atención a la importancia de considerar la posibilidad de dos síndromes recesivos en el mismo niño en familias consanguíneas complejas cuando las características traslapan dos síndromes. ( info) |
5/50. De Naumoff de la corto-costilla síndrome polydactyly compuesto con el síndrome oral-facial-digital de Mohr. Un bebé mortinato tenía resultados del enanismo constitucional severo con los miembros cortos, costillas cortas, y polydactyly eso era constante con Naumoff (tipo de III) de la corto-costilla síndrome polydactyly. Él también tenía anomalías congénitas adicionales, incluyendo paladar de hendidura, el hacer muescas en del labio superior, pequeña lengüeta con el tejido sublingual accesorio. Estas anomalías orales y faríngeas eran constantes con Mohr (tipo síndrome oral-facial-digital de II). Sugerimos que el niño mortinato representara un compuesto del síndrome de la corto-costilla de Naumoff polydactyly (SRPS-III) y del síndrome oral-facial-digital de Mohr (OFDS-II). ( info) |
6/50. Tipo corto III del síndrome de la costilla-polydactyly: comparación del ultrasonido, de la radiología, y de los resultados de la patología. Síndrome corto de la costilla-polydactyly (SRPS; los tipos I-IV) son una displasia esquelética recesiva, mortal de un autosoma caracterizada por displasia del corto-miembro, un tórax estrecho, y polydactyly. Este síndrome es invariable y se puede detectar por ultrasonido de 2 trimestres. El gene subyacente no se ha descubierto todavía. Divulgamos un caso del subtipo III Verma-Naumoff-Le Marec de SRPS que sonographically fue detectado en 20 weeks' la gestación y compara ultrasonido prenatal con resultados post mortem de la patología y de la radiología. Puesto que el riesgo de repetición es el 25%, el ultrasonido temprano para los embarazos consecutivos fue aconsejado y realizado en 11 6 weeks' gestación en el embarazo siguiente sin cuaesquiera resultados. La diagnosis del ultrasonido en este caso raro de SRPS es una herramienta valiosa para la identificación y la gerencia temprana, puesto que no hay marcadores bioquímicos o histopatológicos específicos para este síndrome. Los resultados radiológicos y patológicos confirmaron el tipo III de SRPS y asistieron a la diagnosis diferenciada del subtipo. ( info) |
7/50. Tipo III del síndrome de la costilla corta polydactyly: histopathogenesis del fenotipo esquelético. Un estudio morfológico del sistema esquelético en un caso del tipo III (SRPS-III) del síndrome de la costilla corta polydactyly documentó un " bajonet" deformidad de las costillas para el desalineamiento y el traslapo de extremos cartilaginosos y huesudos. Esta deformidad resultó de un ' tandem' el cambio en la formación endocondral del hueso es decir, arrestó la maduración orthotopic del cartílago y diferenciación y osificación perichondral etherotopic del cartílago. En el extremo cartilaginoso, la maduración del cartílago y la invasión vascular eran ausentes. En el extremo huesudo, el crecimiento longitudinal del hueso ocurrió al lado de una placa ectópica perichondral del crecimiento. ' Miniature' versiones de este ' tandem' cambie también fueron demostrados en los huesos largos de los miembros e incluyó la maduración orthotopic focal arrestada del cartílago en las placas del crecimiento, la diferenciación perichondral del cartílago, y la osificación dentro de los canales del cartílago. Nuestro estudio morfológico indica que una pérdida generalizada de syncrony en retiro del cartílago y la diferenciación osteogénica ocurre en todas las placas del crecimiento, no obstante con expresividad variada, y representa, en el nivel del tejido, el mecanismo por el cual el fenotipo esquelético de SRPS-III se convierte. ( info) |
8/50. Evaluación tridimensional del ultrasonido de la corto-costilla del tipo II del síndrome polydactyly en el segundo trimestre: un informe del caso. La diagnosis prenatal del síndrome de la corto-costilla polydactyly es posible y se ha divulgado en literatura, pero una diagnosis exacta del ultrasonido no es fácil. Divulgamos un caso en el cual el ultrasonido tridimensional fue utilizado en la evaluación del desorden. El uso de la contribución y del potencial de la sonografía tridimensional en la diagnosis prenatal del síndrome de la corto-costilla polydactyly y de otras malformaciones esqueléticas fetales se discute. ( info) |
9/50. Diagnosis sonográfica prenatal del síndrome de Majewski. El síndrome de Majewski es un desorden recesivo de un autosoma caracterizado por las costillas cortas, polydactyly, miembros cortos, y un labio de hendidura. Una mujer de 26 años sin antecedentes familiares de las enfermedades genéticas presentadas en 31 weeks' la edad menstrual con el trabajo prematuro y experimentó sonografía prenatal para defender para las anomalías fetales. La sonografía reveló un pequeño tórax, costillas marcado cortas, micromelia, polydactyly, un labio de hendidura, dolichocephaly, y los oligohydramnios severos. Las otras estructuras aparecían normales. La diagnosis más probable era síndrome de Majewski. La entrega de trasero vaginal fue permitida proceder. El 1.850 recién nacidos masculinos de g muertos de falta respiratoria poco después del nacimiento. El aspecto y las radiografías postnatales confirmaron la diagnosis prenatal. ( info) |
10/50. Un feto masculino de una semana 34 con el tipo I (Saldino-Noonan) del síndrome de la costilla corta polydactyly (SRPS) con los quistes pancreáticos. Un feto masculino de una semana 34 (primero diagnosticado en 28 semanas de gestación) con el tipo síndrome de la costilla corta polydactyly de I Saldino-Noonan se presenta en este estudio. En la autopsia del feto, la displasia pancreática, los quistes múltiples y los riñones displásticos multicystic, el quiste onfalomesentérico, las ascitis, el malrotation, los micropenis, los testículos undescended, la hernia inguinal bilateral y los hydrops fueron observados. Los padres eran primos primer grados. Un varón y un hermano femenino tenían resultados similares y ambos habían muerto después de nacimiento. Solamente una hija sana de cuatro años era viva. Creemos que estos resultados serán provechosos en la diagnosis diferenciada de otros casos esqueléticos mortales de la displasia. ( info) |