1/104. Fase acelerada de lesiones de blanco-materia-aumento difusas del síndrome de Chediak-Higashi. Presentamos los resultados del CT y de MRI de un paciente con el síndrome de Chediak-Higashi en la fase acelerada con anormalidades marcadas de la blanco-materia. Las características patológicas y clínicas permiten la diagnosis de esta condición, que en este caso tenía no bien de las manifestaciones neuroradiographic dramáticas descrita en informes anteriores. ( info) |
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3/104. Síndrome de Chediak-Higashi-Steinbrinck (CHS) en una mujer de 27 años--efectos del tratamiento de G-CSF. El síndrome de Chediak-Higashi-Steinbrinck (CHS) es un desorden recesivo de un autosoma raro que es generalmente mortal en niñez temprana. El sello de diagnóstico es la ocurrencia de los cuerpos de inclusión gigantes en leucocitos periféricos y sus precursores de la médula. Divulgamos sobre un paciente femenino de 27 años que fue admitido para el tratamiento de un absceso de la piel. Ella se recuperó después del tratamiento antibiótico intravenoso y de la incisión quirúrgica. La investigación hematológica fue iniciada debido a una neutropenia de persistencia de el 15%, con una cuenta del leucocito inicialmente en la gama normal pero la leucopenia subsecuente. Los antecedentes revelaron infecciones recurrentes de la piel de la niñez encendido, regularmente requiriendo la intervención quirúrgica. Un año antes de la admisión una neuropatía había sido diagnosticada, mientras que un albinismo parcial había sido sabido por años. Las examinaciones microscópicas de la sangre periférica y los borrones de transferencia aspirados de la médula eran de diagnóstico para CHS. Además, una deficiencia secundaria del anticuerpo fue encontrada. La normalización de la cuenta blanca del glóbulo, incluyendo la cuenta diferenciada, fue observada después de la iniciación del tratamiento de G-CSF. El gravamen funcional de la fagocitosis y la actividad oxidativa de la explosión de granulocytes revelaron resultados normales antes y después del estímulo con G-CSF, sin embargo, la actividad de la célula de asesino natural era solamente débil, con la mejora leve después del tratamiento de G-CSF in vivo. El análisis citogenético demostró un karyotype femenino normal. Aunque el hermano haploidentical del paciente pueda servir como donante allogeneic de la célula de vástago, el trasplante se ha pospuesto debido a la deterioración adicional de su debilitación neurológica CHS-específica ya existente. Sin embargo, mientras que recibía el tratamiento del mantenimiento de G-CSF nuestro paciente no experimentó ninguÌn otro episodio infeccioso en el plazo de 6 meses después de la diagnosis de CHS. ( info) |
4/104. El síndrome de Chediak-Higashi se asoció a isodisomy uniparental maternal del cromosoma 1. El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es un desorden recesivo de un autosoma raro (incidencia alrededor de 1 en 106 nacimientos), caracterizado por defectos inmunológicos complejos, la pigmentación reducida, y la presencia de gránulos gigantes en muchos diversos tipos de la célula. Él resultados más probable del tráfico o de la clasificación organellar defectuoso de la proteína. El gene causativo (LYST) se ha identificado y se ha demostrado recientemente para ser homólogo al lugar geométrico amarillento en el ratón. CHS siempre se ha divulgado asociado con mutaciones del prematuro-terminación-codón en ambos alelos de LYST. Divulgamos a un paciente único con CHS, que eran homocigótico para un codón de parada en el gene de LYST en el cromosoma 1 y que tenía un normal 46, karyotype XY. Encontraron a la madre para ser un portador de la mutación, mientras que el padre tenía dos alelos normales de LYST. la No-paternidad fue excluida por el análisis de los marcadores del microsatellite de diversos cromosomas. Los resultados de 13 marcadores informativos del microsatellite que atravesaban el cromosoma entero 1 revelaron que el proband tenía un isodisomy maternal del cromosoma 1 que abarcaba la mutación de LYST. El proband' la presentación clínica de s también confirma la ausencia de genes impresos en el cromosoma 1. ( info) |
5/104. Características de la enfermedad periodontal severa en un adolescente con el síndrome de Chediak-Higashi. FONDO: El síndrome de Chediak-Higashi (C-HS) es una enfermedad congénita rara caracterizada por la función defectuosa del neutrófilo con las inclusiones lysosomal anormales, la neutropenia, y el quimiotactismo reducido. El síndrome completo incluye albinismo oculocutaneous con fotofobia, características neurológicas, infecciones recurrentes, y enterocolitis. MÉTODOS: 14 nos refirieron a un paciente masculino de los años C-HS debido a la destrucción periodontal seria con el gingiva y las úlceras inflamados agudos. Las investigaciones clínicas y biológicas fueron realizadas, llevando a la diagnosis de C-HS. RESULTADOS: neutropenia y hypergammaglobulinemia incluidos de los resultados del laboratorio. Borrones de transferencia periféricos de la sangre demostrados los gránulos gigantes en neutrófilos, eosin3ofilos, y granulocytes. Borrones de transferencia de la médula demostrados inclusiones gigantes en células del precursor del leucocito. Estos gránulos e inclusiones eran característicos del síndrome de Chediak-Higashi. El estado radiográfico oral demostró la pérdida extensa de hueso alveolar que llevaba, en la mayoría de los casos, a la exfoliación del diente. Las bacterias asociadas a menudo a periodontitis fueron detectadas en muestras subgingivales de la placa, incluyendo nucleatum del fusobacterium, el músculo recto del campylobacter, el melaninogenica de prevotella, el anaerobius de peptostreptococcus, y el SP del clostridium. Las biopsias de los tejidos periodontales para las examinaciones microscópicas ligeras y electrónicas revelaron la invasión bacteriana masiva del tejido epitelial, de las células epiteliales, y del tejido conectivo. Las observaciones ultraestructurales de leucocitos polimorfonucleares periodontales demostraron la granulación defectuosa, con los gránulos anormales no descargando su contenido lysosomal contra bacterias engullidas. Las bacterias de división viables fueron encontradas en el citoplasma. CONCLUSIONES: En este caso, el periodontitis del temprano-inicio parece ser la expresión de la deficiencia del granulocyte de C-HS. El tratamiento periodontal de estos pacientes es a menudo fracasado. Este informe del caso ilustra la importancia del dentista en la iniciación de investigaciones clínicas y biológicas en tal periodontitis agresivo temprano en pacientes jovenes. ( info) |
6/104. Carta recordativa de largo plazo del periodontitis en un paciente con el síndrome de Chediak-Higashi. Un informe del caso. El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por la disfunción del leucocito. Divulgamos sobre una mujer de 21 años que presentó en la edad 9 años con CHS y destrucción periodontal seria del tejido alrededor de los dientes entrados en erupción. El paciente había recibido examinaciones periodontales sistémicas, radiográficas, inmunológicas, microbianas, y clínicas desde niñez. La actividad quimiotáctica de neutrófilos en el análisis del compartimiento de Boyden era el 22% del control, y la actividad bactericida del leucocito era una mitad del control. Los actinomycetemcomitans del actinobacillus, los gingivalis de porphyromonas, y el intermedia de prevotella fueron aislados de los bolsillos periodontales. El tratamiento periodontal incluyendo higiene oral fue proporcionado, seguido por la limpieza profesional del diente de la edad de 12 a 21 años. Sin embargo, la movilidad de dientes y la inflamación del tejido periodontal progresaron. Este paciente de CHS presentó con enfermedad periodontal del inicio extremadamente temprano, que era resistente al tratamiento periodontal. ( info) |
7/104. trasplante de la médula de un donante sin relación HLA-emparejado para el tratamiento del síndrome de Chediak-Higashi. El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es una enfermedad recesiva de un autosoma rara caracterizada por albinismo parcial y gránulos grandes en todas las células gránulo-que contienen. También se asocia a las infecciones piógenas recurrentes secundarias a la función deteriorada del leucocito. La mayoría de los pacientes con CHS incorporan una fase acelerada que ésa lleva a las infecciones y a las complicaciones repetidas de la sangría, a menudo dando por resultado muerte. La primera fase acelerada puede ocurrir poco después nacimiento o varios años de más tarde. No hay tratamientos curativos, y el trasplante de la médula (BMT) es el tratamiento de la opción. Aquí, divulgamos el caso de un muchacho con CHS. La diagnosis fue hecha en la edad de 1 mes, en base de los resultados y de los antecedentes familiares clínicos característicos. Él recibió BMT de un donante sin relación HLA-emparejado. Después de BMT, el análisis cytometric fluorescente de leucocitos polimorfonucleares demostró granulosidad celular normalizada y un aumento normal en la expresión de CD11b en el estímulo de la N-formylmethionyl-leucyl-fenilalanina. La fase acelerada no se convirtió durante 27 meses de la carta recordativa. Sin BMT, CHS es generalmente fatal antes de la edad de 10 años. BMT de un donante sin relación puede ser una opción eficaz del tratamiento para los que carezcan a donantes del hermano. Además de las disfunciones leucocíticas características, el análisis cytometric fluorescente de la granulosidad celular y las moléculas superficiales ofrecen la información de diagnóstico útil. ( info) |
8/104. Síndrome parkinsoniano adulto de Chediak-Higashi con distonía. El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es un desorden de un autosoma-recesivo raro caracterizado por deficiencia inmune, albinismo oculocutaneous parcial, y cuerpos de inclusión eosinófilos, peroxidasa-positivos grandes en células gránulo-que contienen. La forma adulta de CHS manifiesta durante última niñez a la edad adulta temprana y es marcada por varias secuelas neurológicas, incluyendo parkinsonismo, demencia, la degeneración espinocerebelosa, y la neuropatía periférica. Divulgamos el caso de un hombre de 29 años con el adulto CHS que exhibió un parkinsonismo asimétrico progresivo, incluyendo temblor del resto, y distonía axial, cervical, y apendicular. La diagnosis fue confirmada por la presencia de gránulos peroxidasa-positivos grandes característicos dentro de leucocitos y disminuyó marcado la función de la célula de asesino natural. levodopa/carbidopa y la amantadina proporcionados se benefician para el temblor. CHS, aunque sea raro, se debe considerar en la diagnosis diferenciada del parkinsonismo adulto joven. ( info) |
9/104. Síndrome de Chediak-Higashi. Un caso del síndrome de Chediak-Higashi se divulga en un muchacho de cuatro años que presentó con la infección de pecho recurrente, el albinismo parcial, el hyperpigmentation de las extremidades y de la presencia de gránulos gigantes en leucocitos y melanocytes en la piel. La consanguinidad parental estaba presente. Aunque es infrecuente, el hyperpigmentation de áreas expuestas al sol puede ser el síntoma inicial en el síndrome de Chediak-Higashi. ( info) |
10/104. Síndrome de Chediak-Higashi--un informe del caso. La anomalía de Chediak Higashi es un desorden muy raro en el cual los pacientes sufren las infecciones piógenas frecuentes y severas que son secundarias a las funciones anormales de leucocitos polimorfonucleares, asociadas a tendencia del albinismo y de la sangría. Blume RS y Wolff SM (1972) divulgaron que solamente 59 cajas fueron diagnosticadas después de la primera descripción del síndrome de Chediak-Higashi en 1943 por Cesar AB (citado por la hematología clínica de Wintrobe MM). Según la literatura reciente (internet) el caso pasado disponible fue divulgado el 16 de julio de 1997. ( info) |