1/41. Síndrome da deficiência II da adesão da leucócito, um defeito generalizado no metabolismo do fucose. A deficiência II da adesão da leucócito foi descrita em somente 2 pacientes; nisto nós relatamos a investigação extensiva de um outro paciente. Os stigmata físicos foram detectados durante a investigação ultrasonographic pré-natal. Sialyl-Lewis que X (sLex) eram ausente da superfície de neutrófilo polymorphonuclear, e de pilha que liga ao e e ao P-selectin foi danificado severamente, causando uma imunodeficiência. A elevação de contagens periféricas do neutrófilo ocorreu dentro de diversos dias após o nascimento. Um hypofucosylation severo dos glycoconjugates que carregam o fucose nas ligações glycosidic diferentes estava atual em todos os tipos da pilha investigados, demonstrando que a deficiência II da adesão da leucócito é não somente uma desordem das leucócito mas de uma doença metabólica herdada generalizada que afeta o metabolismo do fucose. ( info) |
2/41. Deficiência da adesão da leucócito em uma criança com participação oral severa. A deficiência da adesão da leucócito é um defeito herdado raro da função phagocytic resultando de uma falta da expressão da superfície da pilha da leucócito das moléculas do integrin beta2 (CD11 e CD18) que são essenciais para a adesão da leucócito às pilhas e ao chemotaxis endothelial. Um pequeno número de pacientes com adesão deficiency-1 da leucócito têm um defeito mais suave, com expressão residual de CD18. Estes pacientes tendem a sobreviver além da infância; manifestam o periodontitis severo progressivo, a perda alveolar do osso, a formação do bolso peridental, e a perda prematura parcial ou total das dentições preliminares e permanentes. Nós relatamos em um menino dos anos de idade 13 com adesão moderada deficiency-1 da leucócito e o periodontitis prepubertal severo. Este caso ilustra a necessidade para que o dentista trabalhe pròxima com o pediatra na prevenção da perda prematura do dente e no controle da infecção oral nestes pacientes. ( info) |
3/41. Transplantação fornecedora não relacionada combinada da medula na deficiência da adesão da leucócito. O phenotype severo da deficiência da adesão da leucócito é uma desordem rara, congenital da função da leucócito que é geralmente fatal nos anos primeiros de vida. A transplantação hematopoietic da pilha de haste de Allogeneic oferece atualmente a única aproximação curativa para esta doença. Nós descrevemos a primeira transplantação fornecedora não relacionada combinada bem sucedida da medula em um infante com deficiência da adesão da leucócito. ( info) |
4/41. Deficiência da adesão da leucócito em um menino norueguês. Um menino norueguês que sofre das infecções periódicas do intervalo urinário e respiratório foi examinado. Encontrou-se que a migração aleatória do granulocyte, a atividade respiratória do estouro e as proporções de leucócito positivas do receptor CD11/CD18 estiveram reduzidas, consistente com um diagnóstico da deficiência da adesão da leucócito. Uma proporção aumentada de granulocytes do gammaI-receptor-rolamento de Fc não compensou a deficiência CR3. ( info) |
5/41. Um apagamento genomic da novela CD18 em um paciente com deficiência severa da adesão da leucócito: uma associação antigen-1 funcional função-associada possível de CD2/lymphocyte nos seres humanos. A deficiência da adesão da leucócito (RAPAZ) é uma doença genética autosomal-recessive que seja caracterizada clìnica por infecções bacterianas severas e causada por mutações no gene CD18 esse códigos para o subunit do integrin beta2. Um paciente com um phenotype severo do RAPAZ foi estudado e a base molecular da doença foi identificada enquanto um único defeito homozygous em um saimiri do vírus de herpes (HVS) - linha de célula T transformada. O defeito identificado envolve um apagamento de 171 bp no cDNA que codifica a parte do domínio extracellular proteic. Esta anomalia genética foi estudada mais a nível genomic do ADN e encontrada para consistir em um apagamento de 169 bp (de -37 do intron 4 132 do exon 5), que abulisse a emenda normal e conduzisse ao salto total do exon 5. Os 171 bp encurtou ' in-frame' o mRNA conduzido não somente à ausência da expressão CD18 na superfície da pilha mas igualmente em sua ausência no citoplasma do T-cell de HVS alinha. Funcional, as linhas de célula T Rapaz-derivadas de HVS mostraram um prejuízo de célula T severo, seletivo da ativação (mas não no CD3) no caminho CD2. Este defeito não era reversível quando interleukin-2 exógeno (IL-2) foi adicionado, sugerindo que houvesse igualmente uma interação funcional da proteína antigen-1 função-associada do linfócito (LFA-1) no caminho do transduction do sinal CD2 em pilhas de T humanas, como tem sido relatado previamente nos ratos e na síndrome humana de Papillon-Lefevre. Assim, a transformação de HVS é não somente um modelo apropriado para estudos e a caracterização de célula T da imunodeficiência, mas é igualmente um bom sistema para investigar o sistema imunitário em circunstâncias patológicas. Pode igualmente ser usada no futuro em modelos celulares para in vitro experimentações da gene-terapia. ( info) |
6/41. Desordem da deficiência da adesão da leucócito: relatório de um caso. Neste papel, um exemplo da desordem da deficiência da adesão da leucócito confirmada pelo fluxo cytometry e pelos ensaios do chemotaxis da leucócito é relatado. O infante 32 fêmea day-old foi admitido a nossa divisão por causa do destacamento e do omphalitis atrasados do cabo de cordão umbilical. Após a admissão, o hemogram revelou o leucocitose severo (o glóbulo branco (WBC) conta: 86,800/cumm), e lá era resposta clínica pobre a diversos tipos dos antibióticos. A história acima indicou que o paciente pôde ser um exemplo da desordem da deficiência da adesão da leucócito. Uma ausência definitiva de molécula da adesão CD11b/CD18 no patient' os granulocytes de s e os defeitos severos da função da leucócito demonstraram pelo chemotaxis, chemokinesis e respiratório zymosan-induzido para estourar ensaios confirmou este diagnóstico. ( info) |
7/41. A descontinuação da terapia do fucose em LADII causa a perda rápida de ligands do selectin e a ascensão de contagens da leucócito. O tipo II da deficiência da adesão da leucócito (LADII) é uma desordem herdada rara do metabolismo do fucose. Os pacientes com LADII faltam os glycoconjugates fucosylated, incluindo os ligands do hidrato de carbono dos selectins, conduzindo a uma imunodeficiência causada pela falta de interações leucócito-endothelial selectin-negociadas. Uma terapia simples e eficaz tem sido descrita recentemente para LADII, baseado na administração do fucose oral. Paralelize a este tratamento a falta do e e os ligands de P-selectin em neutrófilo foram corrigidos, e as contagens periféricas elevadas do neutrófilo foram reduzidas aos níveis normais. Este estudo relata que a descontinuação desta terapia conduz à perda completa de ligands de E-selectin no prazo de 3 dias e de ligands de P-selectin no prazo de 7 dias. O neutrófilo periférico conta paralelo aumentado à diminuição de ligands do selectin. Os ligands de Selectin reapareceram prontamente após a ressunção da terapia do fucose, demonstrando um relacionamento causal entre o tratamento do fucose e a expressão do ligand do selectin e contagens periféricas do neutrófilo. ( info) |
8/41. Deficiência da adesão da leucócito. A deficiência da adesão da leucócito é uma síndrome rara com teste padrão recessive autosomal da herança. Um menino eleven-month-old, cujos os pais fossem parentes do primeiro grau, foi referido a clínica com episódios periódicos da pneumonia, do otitis e de feridas necrotic extensivas da área perianal desde o período neonatal. Seu cabo de cordão umbilical tinha separado 30 dias após o nascimento. Os resultados do laboratório incluíram leucocitose marcado, anomalia do chemotaxis, e níveis muito baixos do CD 11 (0.5%) e do CD 18 (2%). O defeito da adesão da leucócito (RAPAZ) é defeito genético raro de um grupo de glicoproteína da membrana da leucócito. O RAPAZ afeta quase um de cada milhão indivíduos e é caracterizado por infecções bacterianas e fungosas periódicas da pele e as membranas mucous, pela formação diminuída do pus, pela separação atrasada do cabo de cordão umbilical, pelo granulocytosis, pelo periodontitis cura e progressivo da ferida pobre. Este é o primeiro relatório de um exemplo do RAPAZ em Isfahan de Irã. ( info) |
9/41. fagocitose de Nonopsonic de aeruginoas dos pseudomonas: introspecções de um infante com deficiência da adesão da leucócito. Crianças com tipo da deficiência da adesão da leucócito eu sou em risco para infecção opressivamente porque seus neutrófilo faltam os beta 2 integrins de superfície (CD18/CD11) que normalmente interativos com as moléculas de adesão de pilha endothelial e negociam a migração aos locais da invasão bacteriana. in vitro os estudos de pilhas phagocytic de um infante com leucócito a deficiência da adesão que me datilografa demonstraram que o receptor de complemento 3 (CD18/CD11b) negocia a fagocitose nonopsonic de alguns pseudomonas - tensões do aeruginosa e pôde jogar um papel do controle no controle de infecções dos pseudomonas nos locais onde há uns baixos níveis de opsonins. ( info) |
10/41. Neutrófilo LAD-1 disfuncionais e colite. A deficiência 1 da adesão da leucócito (LAD-1) é caracterizada pelo integrin beta2 ausente ou disfuncional (CD18), conduzindo ao chemotaxis defeituoso, à aderência, à fagocitose, e à matança bacteriana. A colite, à exceção dos eventos necrotizing intestinais raros, não é uma característica incontestada desta imunodeficiência. Um exemplo da colite não específica que assemelha-se clìnica a Crohn' doença de s em um paciente com o formulário severo de LAD-1 (0.5% < CD18) tem sido relatado previamente. Nós descrevemos um paciente adulto com o formulário moderado de LAD-1 e da colite crônica caracterizados pela inflamação extensiva e o ulceration do íleo direito dos dois pontos e do terminal, conduzindo às adesões e às críticas. A colite crônica descrita neste artigo associou com os neutrófilo disfuncionais de LAD-1 representa uma patologia distinta dos formulários geralmente encontrados da doença de entranhas inflamatório (IBD). A existência de IBD ativo na presença (a-b) da interação intercellular disfuncional das moléculas da adesão CD18/CD11 (ICAM-1) é relevante à escolha de objectivos propor de ICAM-1 para o tratamento de Crohn' doença de s. ( info) |