1/97. Deposición anormal del tipo colágeno de VII en el síndrome de Kindler. El síndrome de Kindler es un desorden genético extremadamente raro con las características del bullosa de la epidermolisis y del congenitale del poikiloderma. Aproximadamente 70 casos se han documentado en los últimos 50 años, pero solamente algunas investigaciones de los componentes de la membrana del sótano se han hecho en estos pacientes. La puntería de este estudio era examinar los componentes de la zona de la membrana del sótano en busca de los defectos pathobiological responsables de los resultados clínicos de una hembra paciente de 16 años diagnosticado con el síndrome de Kindler. Este paciente también sufrió de enfermedad periodontal del temprano-inicio avanzado. Las biopsias fueron tomadas del gingiva inflamado y noninflamed la mucosa oral como parte del tratamiento periodontal. La zona de la membrana del sótano fue examinada usando microscopia de la inmunofluorescencia a los antígenos penfigoides bullares 1 y 2, tipos del colágeno IV y VII, laminins-1 y -5, y los integrins alpha3beta1 y alpha6beta4. El ampollar revelador estudiado las biopsias con trauma sobre el nivel de densa de la lámina basó en la distribución del tipo colágeno de IV y laminin-1 en el piso de la ampolla. En la mucosa noninflamed, las áreas discontinuas de la zona de la membrana del sótano fueron encontradas. La expresión de los componentes de la zona de la membrana del sótano y de los integrins estudiados aparecía de otra manera normal a excepción del tipo colágeno de VII que fue encontrado en las localizaciones anormales profundas en el tejido conectador del tejido conectivo. Nuestros resultados sugieren que el síndrome de Kindler esté asociado a anormalidades en la construcción de la membrana del sótano, especialmente en la expresión del tipo colágeno de VII. Estas alteraciones son probables desempeñar un papel como factores etiológicos que llevan para ampollar enfermedad periodontal de la formación y del inicio temprano. ( info) |
2/97. Síndrome de Kindler: ausencia de característica ultraestructural definida. El síndrome de Kindler es caracterizado por la formación congénita de la ampolla, la fotosensibilidad, el poikiloderma, y la atrofia cutánea en vida posterior. Hay pocos informes sobre las características ultraestructurales de este síndrome, pero no hay consenso sobre la enfermedad básica. Aquí divulgamos un caso del síndrome de Kindler con resultados ultraestructurales. ( info) |
3/97. Poikiloderma congénito con el hypopigmentation inusual y el ampollar acro en el nacimiento. El poikiloderma congénito es un desorden hereditario infrecuente. Se ha divulgado en asociación con vario síndrome. No se ha divulgado ninguÌn caso previamente de este ambiente. Divulgamos un caso del poikiloderma congénito en dos y de un asociado nigeriano femenino de los medios años con el hypopigmentation generalizado inusual y las ampollas acras en el nacimiento. El niño desarrolló posteriormente el hyperpigmentation macular en un fondo y una atrofia erythematous de la piel. Aunque ella tuviera algunas características que eran sugestivas del síndrome de Rothmund-Thomson (RTS), la presencia de hypopigmentation en el nacimiento, junto con ampollar acro, fue observada para ser peculiar a este niño. , Por lo tanto, sentimos que este caso presenta una variante distinta del poikiloderma congénito que no se ha descrito previamente. ( info) |
4/97. carcinoma de célula de Squamous de la lengüeta en un paciente con el síndrome de Rothmund-Thomson. El síndrome de Rothmund-Thomson es un genodermatosis recesivo de un autosoma raro caracterizado por los cambios de piel poikilodermatous que aparecen en niñez. Los pacientes exhiben características adicionales variables incluyendo cataratas juveniles, anormalidades esqueléticas y una incidencia más altamente que prevista de malignidades. Divulgamos un caso del carcinoma de célula squamous de la lengüeta en un paciente del síndrome de Rothmund-Thomson de 37 años y repasamos la historia natural de esta enfermedad rara, dado que diagnosticaron con el síndrome de Rothmund-Thomson en la edad de 8 años y primero fueron divulgado al paciente en 1975. ( info) |
5/97. Defecto de la reparación de la supresión en el síndrome de Rothmund Thomson. El síndrome de Rothmund Thomson es un desorden recesivo de un autosoma raro de la piel. La característica clínica principal es poikiloderma que aparece en la niñez temprana asociada a anormalidades esqueléticas. La ocurrencia temprana de malignidades es otra característica relevante. Aquí describimos las características clínicas de 2 pacientes con el síndrome de Rothmund Thomson que fueron investigados para las capacidades ines vitro de la reparación de la DNA de los glóbulos que seguían la exposición de radiación UVC. La reparación de la supresión de la DNA, determinada con la síntesis imprevista de la DNA que seguía la exposición UVC, fue disminuida en ambos pacientes. Tal defecto pudo explicar el patients' la sensibilidad a la luz del sol y el relativamente de riesgo elevado del cáncer se asociaron a este síndrome. ( info) |
6/97. Síndrome de Rothmund-Thomson con encefalitis del herpes. Un muchacho japonés de 4 años con el síndrome de Rothmund-Thomson sufrió de encefalitis severa del herpes en 5 meses de la edad. El nivel del suero de la inmunoglobulina g era bajo y la sensibilidad de las células mononucleares de la sangre periférica a los superantigens bacterianos era pobre. Fue sugerido que estas anormalidades inmunológicas, asociadas posiblemente al síndrome de Rothmund-Thomson, llevado a la infección severa con el virus de simplex de herpes en nuestro paciente. ( info) |
7/97. anemia aplástica en un paciente con el síndrome de Rothmund-Thomson. Este informe es el primer para describir anemia aplástica constitucional en un paciente con el síndrome de Rothmund-Thomson (también llamado congenitale del poikiloderma), una enfermedad caracterizada por resultados cutáneos y extracutaneous múltiples. Los resultados sugieren que aunque el síndrome de Rothmund-Thomson sea una enfermedad rara, la vigilancia para el desarrollo de anormalidades hematológicas asociadas esté autorizada. ( info) |
8/97. Casos familiares del poikiloderma de Civatte: ¿implicaciones genéticas en su patogenesia? Poikiloderma de Civatte (PC) es una condición de piel algo común, benigna del etiopathogenesis obscuro: la exposición acumulativa a la radiación ULTRAVIOLETA, los cambios hormonales asociados a la menopausia, y los mecanismos fotoalérgicos se han implicado. Presentamos siete cajas de PC entre los miembros de dos familias griegas sin relación, que no han compartido influencias extrínsecas comunes. La revisión de literatura no reveló ninguÌn otro caso familiar divulgado. Las tendencias familiares, así como la ocurrencia no inusual de la PC en individuos con la exposición mínima del sol, y quién no están utilizando perfumes o los cosméticos, proporcione la ayuda para la hipótesis que una predisposición genética a la enfermedad puede existir; esta predisposición se transmite posiblemente como rasgo dominante de un autosoma. ( info) |
9/97. enfermedad hematológica en hermanos con el síndrome de Rothmund-Thomson. Divulgamos a dos hermanos con el síndrome de Rothmund-Thomson (RTS); la más vieja hermana murió de leucemia mieloblástica aguda y la hermana más joven tiene una leucopenia lentamente progresiva. Su pronóstico se guarda debido a la incidencia creciente de neoplasmas en esta condición. Más de 200 casos de RTS ahora se han divulgado que worldwide.1 esto es el primer informe de hermanos con enfermedad hematológica y RTS. ( info) |
10/97. El marcar con una cicatriz nodular subepitelial córneo tratado con keratectomy fototerapéutico en un niño con el síndrome de Rothmund-Thomson. PROPÓSITO: Para divulgar el uso de keratectomy fototerapéutico del laser del excímero (PTK) en el tratamiento de marcar con una cicatriz nodular subepitelial córneo en un niño con el síndrome de Rothmund-Thomson (RTS), una forma de displasia ectodérmica. MÉTODOS: Un informe del caso y una revisión de la literatura. RESULTADOS: El laser PTK del excímero trató con éxito la fibrosis stromal anterior recurrente y el astigmatismo irregular, facilitando el desarrollo visual. El uso del laser PTK del excímero previno el desarrollo de la ambliopía densa en este niño. CONCLUSIÓN: Este caso demuestra una indicación para el laser PTK del excímero en la población pediátrica. ( info) |