1/74. huesos tarsales adicionales bilaterales en el síndrome de Rubinstein-Taybi: los cuartos huesos cuneiformes. El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome del retraso mental asociado a los cambios digitales, consistiendo principalmente en pulgares amplios y dedos del pie grandes. Este papel se ocupa de los cambios del pedal en un paciente con este síndrome en el cual los huesos tarsales bilaterales, grandes, adicionales ocurrieron entre los huesos cuneiformes cuneiformes e intermedios intermedios. Articularon con estos huesos, así como con los primeros y segundos metatarsos. Se sugiere que estos huesos tarsales adicionales estén etiquetados como los cuartos huesos cuneiformes (cuneiformis del OS IV). Al mejor del author' el conocimiento de s, un hueso tarsal tan adicional nunca se ha divulgado en seres humanos u otros mammalians. Uno podría especular que originaron de centros adicionales bilaterales de la osificación o de una osificación aislada, acelerada y de una ampliación extrema del intercuneiforme supuesto del OS, un osículo supernumerario, en este paciente con el síndrome de Rubinstein-Taybi. ( info) |
2/74. Síndrome de Rubinstein-Taybi: una muchacha con una historia del neuroblastoma y del thelarche prematuro. Divulgan una muchacha de 7 años con el síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) que tenía una historia del neuroblastoma y del thelarche prematuro. El neuroblastoma fue detectado en la edad 6 meses en un programa de cribado a escala nacional del neuroblastoma, quitó quirúrgico, y tomó un curso clínico favorable con terapia mínima. Ella desarrolló los pechos aislados en la edad 6 años, tenía niveles normales del plasma de estradiol, de la hormona folicular-estimulante (FSH), y de la hormona luteinizing (LH), y demostró un patrón FSH-predominante en la prueba de LH-liberación del estímulo de la hormona. Debido a estos resultados, la diagnosticaron para tener thelarche prematuro. El thelarche prematuro puede no ser infrecuente en muchachas con RTS. ( info) |
3/74. Rubinstein--Ophryogenes del síndrome y del ulerythema de Taybi en un muchacho de 9 años. El síndrome de Rubinstein-Taybi es caracterizado por la presencia de una facies peculiar, de un retraso mental, y de dedos del pie amplios del pulgar y grandes. Varias anormalidades cutáneas asociadas se han divulgado con este síndrome. Los ophryogenes de Ulerythema son una forma de keratosis folicular asociada de vez en cuando a otros defectos ectodérmicos y anomalías congénitas. Describimos a un niño de 9 años con los ophryogenes del síndrome y del ulerythema de Rubinstein-Taybi. Esta asociación no se ha descrito previamente a nuestro conocimiento. ( info) |
4/74. El PESCADO estudia en 45 pacientes con el síndrome de Rubinstein-Taybi: las canceladuras se asociaron a polysplenia, al corazón izquierdo hipoplástico y a la muerte en infancia. El síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es un desorden mendeliano dominante caracterizado por el retraso mental, una facies típica, los pulgares amplios y estatura corta. Los informes anteriores indicaron que 4-25% de pacientes de RTS tiene una canceladura submicroscópica 16p13.3 del gene de CBP. Usando las puntas de prueba RT100, RT191 y RT203 de los PESCADOS y del cósmido estudiamos a 45 pacientes de RTS de alemania, la República Checa, de austria y de Turquía y encontramos cuatro canceladuras (8.9%, los datos reunidos incluyendo otro estudia: el 11%). Todas las canceladuras eran intersticiales; tres atravesaron el gene de CBP (RT100-RT203) y uno era más pequeño (RT100 solamente). Los estudios anteriores no divulgaron ninguna correlación del fenotipo-genotipo entre los pacientes de RTS con o sin una canceladura. Nuestros resultados sugieren un fenotipo más severo. La edad media en la presentación era 0.96 años en pacientes con una canceladura en contraste con 11.12 años en ésos fuera. Los pacientes A y B con una canceladura murieron en la infancia que es rara en RTS y no fue observada entre los otros pacientes. Los pacientes A y D tenían bazos accesorios, el paciente A con el corazón izquierdo hipoplástico, el lobulation pulmonar anormal y agenesia renal. Éste es el segundo informe del corazón izquierdo hipoplástico y el primer informe del polysplenia con RTS. Las muestras sugieren un defecto de desarrollo del campo (disturbio del laterality) como un patrón nuevamente reconocido de RTS, o alternativamente síndrome contiguo nuevo del gene. ( info) |
5/74. Caso posible del síndrome de Rubinstein-Taybi en un esqueleto prehistórico de illinois west-central. Describo un esqueleto de la hembra adulta (#Yo3-96) de la serie esquelética del montón de Yokem que tenía microcefalia; micrognathia suave; un puente nasal amplio; hypertelorism orbital; hipoplasia de los primeros metacarpals; planus del pes; anomalías de la espina dorsal, de las costillas, y del esternón cervicales; y remodelado epifisario retrasado de los radios y de las tibias. Porque la serie de Yokem ha estado conforme a la medida extensa en estudios anteriores, Yo3-96 se puede caracterizar métrico y comparar con otros de su población. Una diagnosis diferenciada es hecha comparando la evidencia esquelética disponible con los síndromes sabidos caracterizados por displasia radial del rayo. Se sugiere que Yo3-96 representa el caso sabido más temprano del síndrome de Rubinstein-Taybi, un síndrome del retraso mental que se ha descrito en individuos de varias poblaciones modernas. ( info) |
6/74. Síndrome de Rubinstein-Taybi causado por un desplazamiento recíproco t (2 de De Novo; 16) (q36.3; p13.3). El síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es las anomalías congénitas múltiples y síndrome del retraso mental caracterizado por anormalidades faciales, pulgares amplios, y dedos gordos amplios. Hemos demostrado previamente esa interrupción del gene CREB-obligatorio humano de la proteína (CBP), por los cambios cromosómicos gruesos o por mutaciones de punto, llevamos a RTS. Los desplazamientos y las inversiones que implican el cromosoma congriegan la forma 16p13.3 la minoría de mutaciones de CBP, mientras que ocurren los microdeletions más con frecuencia (el aproximadamente 10%). Los puntos de desempate de seis desplazamientos e inversiones en los pacientes de RTS descritos hasta el momento fueron encontrados arracimados en una región intronic de 13 kb en el 5' el extremo del gene de CBP y podía dar lugar teóricamente solamente a las proteínas que contenían la región extrema del N-terminal de CBP. En cambio, en un paciente con un desplazamiento t (2; 16) (q36.3; p13.3) que demostramos usando PESCADOS de la fibra y análisis meridional de la mancha blanca /negra que el kb cerca de 100 de las mentiras del punto de desempate del cromosoma 16 rio abajo de este racimo del punto de desempate. En este análisis paciente, occidental de la mancha blanca /negra de los extractos preparados de lymphoblasts demostró una proteína más corta normal y anormal que carecía el dominio del C-terminal, indicando la expresión del normal y del alelo del mutante. Los resultados sugieren que la pérdida de dominios del C-terminal de CBP sea suficiente causar RTS. Además, estos datos indican la utilidad potencial del análisis occidental de la mancha blanca /negra como barato y rápidamente se acercan para las mutaciones de la investigación RTS. ( info) |
7/74. Síndrome de Rubinstein-Taybi con defectos humorales y celulares: un informe del caso. La primera asociación del síndrome de Rubinstein-Taybi con inmunodeficiencia y de la prevención acertada de la infección con IgG intravenoso se divulga en un muchacho de 4 años. Este caso sugiere que inmunodeficiencia quizá una característica prominente de este síndrome y puede predisponer a estos pacientes a las infecciones recurrentes. ( info) |
8/74. la tela del Poste-cricoid se asoció al síndrome de Rubinstein-Taybi. Un caso de la disfagia debido a una tela del poste-cricoid en un muchacho de siete años con el síndrome de Rubinstein-Taybi se presenta. Las características principales de este síndrome se resumen con particular referencia a disfagia y con los casos anteriores de las telas del poste-cricoid en los niños repasados. ( info) |
9/74. Síndrome de Rubinstein-Taybi con el nevo epidérmico: un informe del caso. Describimos a un muchacho de 8 años con el síndrome de Rubinstein-Taybi, una anomalía congénita múltiple/síndrome del retraso mental caracterizado por los pulgares amplios y los grandes dedos del pie, facies peculiar, y retraso mental causado por mutaciones en la proteína obligatoria transcriptiva del coactivator CREB (CBP). Él tenía en sus lesiones papulares amarillentas del derecho organizadas en vendas estrechas según las líneas de Blaschko, confirmadas más adelante por la histología como nevo epidérmico. Se ha eliminado el síndrome epidérmico del nevo porque el paciente no pudo cumplir los criterios para la inclusión bajo esta designación. Esta asociación puede ser coincidente. ( info) |
10/74. Un caso con algunos resultados clínicos que se traslapan a Rubinstein-Taybi, Rubinstein-Taybi-como síndrome o síndrome múltiple del pterigio: ¿resultados coincidentes o una nueva entidad? Divulgamos un caso con el pulgar amplio, desviado y los dedos del pie grandes, duplicados, desviados asemejándose al síndrome de Rubinstein-Taybi. Pero el paciente no tenía retraso mental severo como en el síndrome de Rubinstein-Taybi y no tenía ninguÌn microdeletions en el cromosoma 16 por análisis Pescado-basado. Este paciente tenía correas suaves según lo visto en síndrome múltiple del pterigio, pero el pulgar amplio-desviado no se ha divulgado en este síndrome. Discutimos si éstos son coincidentes o los resultados traslapados o si esto es una nueva entidad clínica posible. ( info) |