21/439. Ruptura de la aorta abdominal en pacientes con el síndrome de Ehlers-Danlos. El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un desorden heredado heterogéneo de la síntesis del colágeno. El tipo IV se asocia a catástrofes vasculares importantes y desafía con frecuencia al cirujano vascular con su presentación clínica variada y la dificultad de la reparación vascular. La ruptura de la aorta abdominal es una de las complicaciones más serias y se asocia a la tarifa casi 100% de mortalidad. Describimos aquí a tres pacientes con el tipo IV EDS. ( info) |
22/439. Catástrofes vasculares alejadas después de la terapia neurovascular del interventional para el tipo 4 síndrome de Ehlers-Danlos. Tipo 4 síndrome de Ehlers-Danlos (el EDS 4) es la forma más mala de síndrome de Ehlers-Danlos, acompañada a menudo por las complicaciones neurovasacular secundarias a la disección o a los aneurysms del recipiente. La naturaleza frágil del tejido conectivo en estos pacientes hace el tratamiento exovascular y endovascular peligroso. Hemos tratado a cuatro pacientes con EDS 4 durante los 8 años pasados usando procedimientos neuroendovascular. Dos de estos individuos sufrieron lesiones vasculares alejadas alrededor de la época de sus procedimientos y murieron en última instancia. Las circunstancias que rodean sus muertes compondrán el cuerpo de este informe. ( info) |
23/439. Aneurysms viscerales en el síndrome de Ehlers-Danlos: informe del caso y revisión de la literatura. Un paciente con el tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos tenía un aneurysm de la arteria celiaca. Hay solamente nueve casos previamente publicados de los aneurysms viscerales de la arteria en esta condición, y utilizaron a la gerencia quirúrgica en solamente cuatro de ellos. Esto es, nosotros cree, el primer informe publicado de un aneurysm con éxito tratado de la arteria celiaca en esta condición en la cual los peligros del tratamiento y de nuestro análisis razonado se expliquen. La literatura de este problema raro también se repasa. ( info) |
24/439. Fractura de tensión de la cadera y del rami púbico después de la fusión al sacro en un adulto con escoliosis: un informe del caso. La corrección de la escoliosis adulta implica con frecuencia fusiones segmentarias largas, pero la controversia todavía existe si estas fusiones deben incluir el sacro. Se ha sugerido que las fuerzas asociadas a actividades de la vida diaria transfieren las tensiones a los niveles restantes de la espina dorsal y a la pelvis. El caso descrito aquí era una mujer de 43 años con escoliosis y el material refractario crónico del dolor de espalda a las modalidades non-surgical. Radiográfico, el paciente tenía una curva del lumbar de 110 grados. Una fusión anterior y posterior con la instrumentación de Luque-Galveston fue realizada. Seis meses el paciente volvió postoperatoriamente con una historia de dos semanas del dolor correcto de la cadera sin la historia del trauma. Había evidencia radiográfica de una fractura femoral desplazada del cuello y de fracturas púbicas del rami. La fractura femoral del cuello fue tratada con un reemplazo total de la cadera. Otras cirugías fueron requeridas para corregir una falta lumbar del pseudoarthrosis y de hardware. Creemos que este caso proporciona evidencia que la fusión en la ensambladura sacrolumbar puede distribuir fuerzas a través de los huesos y de la cadera pélvicos dando por resultado complicaciones del hardware de la tensión y del potencial, especialmente en los pacientes a riesgo debido a las condiciones osteopenic. ( info) |
25/439. Inestabilidad recurrente del codo en el síndrome de Ehlers-Danlos. Un informe de tres casos y una nueva técnica de la estabilización quirúrgica. Presentamos tres casos de inestabilidad recurrente del codo en asociación con el síndrome de Ehlers-Danlos. El patrón de la inestabilidad no se ha divulgado previamente. Describimos nuestro procedimiento para alcanzar estabilidad usando un injerto del hueso a la fosa del olecráneo que dio una gama de movimiento funcional. ( info) |
26/439. La duplicación parcial del gene COL1A2 produce características del tipo VII. del imperfecta de la osteogénesis y del síndrome de Ehlers-Danlos. El tipo colágeno de I es la proteína estructural más abundante del cuerpo mamífero. Existe como heterotrimer de dos subunidades en la forma [alpha1 (I)]2alpha2 (I). Las mutaciones patógenas en COL1A1 y COL1A2, los genes que codifican las dos subunidades, causan una gama de fenotipos incluyendo suave a las formas mortales de imperfecta de la osteogénesis y un sistema restricto de fenotipos del síndrome de Ehlers-Danlos. Las mutaciones mortales resultan generalmente de las mutaciones sin sentido que interrumpen la estructura helicoidal triple normal de la molécula. la duplicación o la canceladura del Multi-exón en el tipo genes del colágeno de I se ha observado raramente y ha dado lugar generalmente a un fenotipo mortal o severo. Divulgamos una duplicación parcial en el gene COLIA2 que causa un fenotipo relativamente suave, a pesar de la adición de 477 aminoácidos al dominio helicoidal triple de la cadena proalpha2 (I). La molécula anormal es sintetizada y secretada por los fibroblastos cutáneos cultivados en una manera normal. La microscopia electrónica del tejido cutáneo revela las fibrillas pequeñas pero de otra manera casi normales del colágeno. La duplicación del gene ocurrió por intercambio mitotic del cromátide de la hermana en la madre que es mosaico para el alelo de la duplicación. La examinación de la secuencia anormal sugiere los medios por los cuales la molécula duplicada se podría procesar e incorporar correctamente en las fibrillas maduras del colágeno. ( info) |
27/439. Anomalías arteriales múltiples en el niño recién nacido. Diagnosis ecocardiográfica y angiográfica. Las anomalías arteriales múltiples caracterizadas por la tortuosidad y el balanceo de las arterias pulmonares y la aorta fueron diagnosticadas en la ecocardiografía en un niño recién nacido asintomático con un fenotipo que sugería el síndrome de Ehlers-Danlos. Estos cambios fueron confirmados más adelante en la angiografía, que también demostró anormalidades vasculares periféricas. El electrocardiograma demostró un hemiblock probable de la rama izquierda del anterosuperior, y la radiografía del pecho demostró un tronco pulmonar excavado con flujo pulmonar normal. ( info) |
28/439. Cephalhaematoma gigante en un muchacho de 17 años con el síndrome de Ehlers-Danlos. Divulgamos un caso del cephalhaematoma gigante en un muchacho de 17 años con el síndrome de Ehlers-Danlos. Este hematoma ocurrió después de una lesión en la cabeza de menor importancia. Aumentó de tamaño, inmediatamente después que aspiración de la aguja y era responsable de considerable pérdida de sangre. Se discuten los mecanismos y las modalidades fisiopatológicos posibles del tratamiento. ( info) |
29/439. Tratamiento de la fístula carótida-cavernosa espontánea en el síndrome de Ehlers-Danlos por la obstrucción transvenous con las bobinas desmontables de Guglielmi. Informe del caso y revisión de la literatura. Los autores divulgan sobre una mujer joven con el tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) en quién una fístula carótida-cavernosa directa espontánea (CCF) fue tratada por la obstrucción transvenous con las bobinas desmontables regulares y fibra-revestidas de Guglielmi. Al authors' el conocimiento, éste es la primera vez que este acercamiento se ha utilizado en un paciente con el EDS. Se discuten las diversas opciones del tratamiento, y la literatura en el tratamiento endovascular de CCFs directo en el EDS se repasa. ( info) |
30/439. supervivencia de un paciente aórtico del trauma con el tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos: un informe del caso. El tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos es la variante más mortal de esa enfermedad y se asocia a hemorragias arteriales del recipiente grande fatal. La literatura divulga solamente dos sobrevivientes de cirugía aórtica electiva y a dos sobrevivientes de hemorragia aórtica espontánea. Este artículo presenta un muchacho de 14 años que tenía aórtico y trauma embotado de la vena cava y sobrevivió. ( info) |