11/439. El síndrome de Ehlers-Danlos se asoció a los quistes meníngeos espinales múltiples--informe del caso. Admitieron a una hembra de 40 años con el síndrome de Ehlers-Danlos debido a quistes meníngeos espinales múltiples reveladores de massachusetts una examinación radiológica pélvica grande. La primera operación con un laminectomy reveló que los quistes originaron de las mangas durales dilatadas que contenían raíces de nervio. El embalaje de mangas dilatadas era inadecuado. Finalmente los quistes oversewed con una laparotomía. Los quistes fueron reducidos, pero el curso postoperatorio fue complicado por la cura pobre de la herida y la atrofia difusa del músculo. El síndrome de Ehlers-Danlos se asoció a los quistes espinales se puede tratar mejor por cirugía endoscópica. ( info) |
12/439. Presentación anormal en el crecimiento de trabajo y fetal de niños afectados con el tipo síndrome de III Ehlers-Danlos. La información sobre el peso de trabajo de la presentación y de nacimiento de niños con desordenes del tejido conectivo tales como síndrome de Ehlers-Danlos es escasa. Divulgamos un caso de la presentación fetal anormal y del peso de nacimiento disminuido en 2 niños afectados por el tipo síndrome de III Ehlers-Danlos; sus hermanos eran inafectados. ( info) |
13/439. dolor de cabeza en el síndrome de Ehlers-Danlos. OBJETIVO: El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un desorden hereditario complejo del tejido conectivo con las manifestaciones neurológicas que incluyen desordenes cerebrovasculares y dolor crónico. Los datos clínicos recogidos en 18 pacientes con el EDS y dolores de cabeza crónicos se divulgan. PROCEDIMIENTO: historia clínica, examinación neurológica, tomografía automatizada de la cabeza, proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) del cerebro, y electroencefalograma (EEG). Los dolores de cabeza fueron clasificados según la sociedad internacional del dolor de cabeza y al autor para un mínimo de 2 años siguieron a los pacientes. RESULTADOS: Cuatro pacientes tenían jaqueca con aureola, cuatro tenían jaqueca sin aureola, cuatro tenían dolores de cabeza de tensión, cuatro tenían una combinación de dolores de cabeza de la jaqueca y de tensión, y dos tenían dolores de cabeza poste-traumáticos. Nueve pacientes exhibieron blepharoclonus pero ningunos tenían historia de asimientos y su EEGs era normal, eliminando epilepsia del encierro del ojo. Aunque un paciente tuviera un pequeño angioma frontal derecho, un segundo tenía tipo I de la malformación de Arnold Chiari, y un tercero tenía un viejo movimiento, dolores de cabeza no correlacionó clínico con sus lesiones del sistema nervioso central (CNS). CONCLUSIÓN: Los dolores de cabeza recurrentes crónicos pueden constituir la presentación neurológica del EDS en la ausencia de lesiones estructurales, congénitas, o adquiridas del CNS que correlacionen con sus síntomas. Los individuos con el EDS pueden ser jaqueca propensa debido a un desorden inherente de la reactividad cerebrovascular o de la excitabilidad cortical. Los estudios adicionales son necesarios aclarar la patogenesia de dolores de cabeza en el EDS. ( info) |
14/439. Gerencia del oculus fragilis en el tipo VI. de Ehlers-Danlos. PROPÓSITO: Para describir una alternativa, un acercamiento quirúrgico nuevo a la reparación de un globo roto en el segundo paciente divulgado con el tipo queratoglobo, de Ehlers-Danlos VI, y la hidroxilasa lisil normal. MÉTODOS: Bajo anestesia general, un peritomy conjuntival de 360 grados fue realizada y el epitelio fue quitado de la córnea queratogloba. Descemet' la membrana y el endotelio de s fueron quitados de un anillo corneoscleral dispensador de aceite fresco. Un sobrepuesto epikeratoplasty entonces fue realizado y el botón corneoscleral dispensador de aceite entero fue asegurado al sclera con la sutura de nylon 9-0. La conjuntiva fue traída en la posición y clavada con tachuelas abajo sobre el borde del injerto dispensador de aceite. Después de 4 meses, un keratoplasty penetrante del lleno-grueso entonces fue realizado. RESULTADOS: El paciente tenía en última instancia un globo roto en el ojo compañero y requirió así al OU idéntico del procedimiento. Ambos ojos fueron reparados con éxito con un OU final de la agudeza visual de 20/100. CONCLUSIÓN: La reparación quirúrgica acertada permitida acercamiento quirúrgico descrita de globos rotos bilaterales en un paciente con el tipo queratoglobo, de Ehlers-Danlos VI, y los niveles lisiles normales de la hidroxilasa. En el informe anterior de tal paciente de Judisch y otros (1), la tentativa en la reparación quirúrgica era fracasada y terminada en el enucleation. La técnica quirúrgica descrita se puede utilizar para tratar queratoglobo o el oculus avanzado fragilis. ( info) |
15/439. Polymicrogyria focal bilateral en el síndrome de Ehlers-Danlos. FONDO: El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo heterogéneo de los desordenes generalizados que se ha descrito en asociación con epilepsia y displasia cortical cerebral, sobre todo heterotopias del tejido conectivo de la materia gris, en 3 informes. Sin embargo, a nuestro conocimiento, la asociación del EDS con otro tipo de displasia cerebral cortical, polymicrogyria focal bilateral, se ha descrito nunca previamente. AJUSTE: Dos investigación-orientaron hospitales. pacientes: Describimos a 2 pacientes con el EDS y el polymicrogyria bilateral. El primer, un hombre negro de 29 años, presentados con el EDS del tipo sin especificar, de asimientos, y del polymicrogyria frontocentral y del frontoposterior bilateral con la hipoplasia de la parte inferior de los vermis cerebelosos. El segundo, mujer de 20 años, tenía el tipo III EDS, asimientos y síndrome perisylvian bilateral congénito con polymicrogyria. CONCLUSIONES: La asociación del polymicrogyria y del EDS focales bilaterales en estos 2 pacientes sugiere que las proteínas extracelulares de la matriz implicadas en la patogenesia del EDS, tal como colágeno y tenascin, puedan desempeñar un papel importante en la formación y la organización corticales cerebrales. En un ajuste clínico, la asociación del EDS con estas lesiones estructurales corticales tiene implicaciones para la diagnosis y la gerencia. ( info) |
16/439. Reparación de la emergencia del tipo disección aórtica de A en el tipo síndrome de IV Ehlers-Danlos. El tipo IV del síndrome de Ehlers-Danlos es un síndrome distintivo en el cual la piel fina y frágil, envejecimiento prematuro, contusionando y marcando con una cicatriz se combina con la debilidad arterial mortal o peligrosa para la vida. La ruptura aórtica o en la raíz y el arco aórticos, o baje a veces abajo de la arteria, es particularmente característica. Incluso la herida leve puede producir absolutamente el rasgado y el daño vasculares peligrosos. Las dificultades técnicas encontradas en la reparación arterial o la ligadura venosa se están preocupando particularmente. Los autores divulgan el tratamiento de un tipo roto disección aórtica de A asociada al síndrome de Ehlers-Danlos donde la fragilidad extrema de los tejidos y de la tendencia de sangrar planteó una tarea difícil para el cirujano. ( info) |
17/439. Síndrome clásico de Ehlers-Danlos causado por una mutación en el tipo colágeno de I. El síndrome clásico de Ehlers-Danlos (EDS) es caracterizado por hyperelasticity de la piel, hipermovilidad común, tendencia creciente de contusionar, y marcar con una cicatriz anormal. Las mutaciones en el tipo colágeno de V, un regulador del tipo fibrillogenesis del colágeno de I, se han demostrado para ser la base de este tipo de EDS. Sin embargo, hasta la fecha, las mutaciones se han encontrado en solamente un número limitado de pacientes, que sugiere heterogeneidad genética. En este artículo, divulgamos a dos pacientes sin relación con las características típicas del EDS clásico, incluyendo la fragilidad excesiva de la piel, en la cual encontramos una arginina idéntica--> substitución de la cisteína en el tipo colágeno de I, localizado en la posición 134 de la cadena del colágeno alpha1 (I). El residuo de la arginina se conserva y se localiza altamente en la posición de X del trío de Gly-X-Y. Por consiguiente, los puentes de disulfuro intermoleculares se forman, dando por resultado el tipo agregados del colágeno de I, que se conservan en las células. Considerando que las substituciones de los residuos de la glicocola en el tipo colágeno de I dan lugar invariable a imperfecta de la osteogénesis, las substituciones de los residuos del nonglycine en el tipo colágeno de I todavía no se han asociado a una enfermedad humana. En cambio, arginina--> las substituciones de la cisteína en el tipo colágeno de II se han identificado en una variedad de chondrodysplasias. Nuestros resultados demuestran que las mutaciones en otros collagens fibrilosos se pueden causal implicar en el EDS y el punto clásicos a la heterogeneidad genética de este desorden. ( info) |
18/439. Volvulus gástrico en niñez. El volvulus gástrico es una condición infrecuente más tan en la categoría de edad pediátrica. La causa del volvulus gástrico puede ser idiopática o secundaria a las varias condiciones congénitas o adquiridas. En esta serie corta de tres pacientes, uno tenía volvulus que era debido a la laxitud ligamentosa y al bazo móvil, segundo tenía defecto diafragmático postero-lateral congénito y el tercero tenía hernia del hiato. ( info) |
19/439. periodontitis del Temprano-inicio en un paciente con el tipo III. del síndrome de Ehlers-Danlos. Estos antecedentes describen el curso de la enfermedad en un muchacho de 17 años con el tipo III del síndrome de Ehlers-Danlos y el periodontitis del temprano-inicio. Las pruebas cytometric del flujo demostraron una cuenta de célula reducida en el sistema inmune específico. Las concentraciones de la inmunoglobulina en saliva y suero estaban dentro de límites normales. La infección con los virus de T-lymphotropic fue excluida. La capacidad fagocitaria de los leucocitos polimorfonucleares de la sangre periférica era intacta. La infección anaerobia presente en el periodontitis del temprano-inicio fue tratada con terapia antibiótico sistémica y curetaje cerrado. Después de 14 días de este tratamiento, las muestras de la inflamación aguda se desplomaron, y 18 meses después de que la terapia terminó, un aumento leve en el accesorio clínico fue encontrado, y el crecimiento del hueso era visible vía la radiología. Sin embargo, una carencia de continuación de la higiene oral adecuada representa un riesgo al éxito de la terapia a largo plazo. ( info) |
20/439. mesotelioma malo en temas con Marfan' síndrome de s y síndrome de Ehlers-Danlos: ¿solamente una asociación evidente? El mesotelioma malo es un neoplasma raro que se podría favorecer por un factor hereditario de la predisposición. Hasta ahora, el mesotelioma malo nunca se ha descrito en pacientes con enfermedades hereditarias del tejido conectivo. Aquí, divulgamos algunas cajas de mesotelioma que afectan a los temas que no fueron expuestos a la inhalación del asbesto. Uno de estos temas fue afectado por el síndrome de Ehlers-Danlos, mientras que en dos hermanos, mesotelioma fue asociado a Marfan' síndrome de s. La observación del mismo subtipo histologic del mesotelioma en dos hermanos y la coexistencia de dos condiciones patológicas del origen mesodérmico indican la presencia de factores hereditarios que predisponen a la acción cancerígena incluso de pequeñas cantidades de asbesto. Las alteraciones estructurales del colágeno y de la inmunodeficiencia primaria pueden representar el factor del anfitrión que induce el desarrollo del neoplasma. Concluimos que la asociación entre estos desordenes raros del tejido conectivo y el mesotelioma no puede ser coincidente, pero podríamos ser el resultado de la exposición a las pequeñas cantidades de asbesto en individuos predispuestos. ( info) |