1/439. Tipo VII del síndrome de Ehlers-Danlos: características clínicas y defectos moleculares. Evaluamos las características clínicas, los defectos moleculares, y los problemas asociados a la gerencia de dos pacientes que tenían tipo-VIi síndrome de Ehlers-Danlos y repasamos los casos de dieciocho pacientes con esta condición que había sido divulgada encendido previamente. Las características clínicas típicas se asociaron a este síndrome incluyen la dislocación congénita bilateral de la cadera; hipermovilidad generalizada severa de los empalmes; dislocaciones múltiples de empalmes con excepción de la cadera; hipotonía muscular; y hyperelasticity, fragilidad, y una textura pastosa de la piel. Los análisis del colágeno y de la DNA demostraron que ambos de nuestros pacientes tenían tipo-VIIB síndrome de Ehlers-Danlos, que es causado por las nuevas mutaciones heterozigóticas del gene COL1A2 que codifica la cadena proalpha2 (I) del tipo-Yo procollagen. El dinucleótido obligatorio de GT en el sitio dispensador de aceite del empalme del intrón 6 fue alterado en ambos de nuestros pacientes: un paciente (el caso 1) tenía la substitución de A del nucleótido de G, y el otro paciente (el caso 2) tenía substitución del A.C. del nucleótido de T. El empalmar anormal dio lugar a la pérdida del exón 6 N-telopeptide codificado, que incluye el sitio de la hendidura de la N-proteinasa. A pesar de procedimientos operativos múltiples, uno de nuestros pacientes, que era treinta y siete años a la hora de la carta recordativa más reciente, continuó teniendo subluxation persistente de la cadera y de la osteoartritis correctas de la cadera izquierda. La reducción cerrada de las caderas dislocadas, sin importar el tipo de inmovilización usado, era fracasada en los veinte pacientes. Los resultados de la reducción abierta fueron mejorados cuando el capsulorrhaphy fue combinado con la osteotomía ilíaca o femoral, o ambos. ( info) |
2/439. Detección fortuita de infarto del miocardio agudo durante funcionamiento rutinario de SR. dinámico tridimensional estudio angiográfico con la inyección dinámica del gadolinio. Divulgamos sobre SR. aspecto del infarto del miocardio agudo en un hombre de 61 años con el síndrome de Ehlers-Danlos usando el eco de la vuelta del tren de la movimiento-independiente, del eco de T2-weighted y la proyección de imagen tridimensional del eco del gradiente del poste-gadolinio inmediato realizados como estudio angiográfico de MRI del arco aórtico. La región de infarto agudo estaba de alta intensidad de la señal en las imágenes de T2-weighted y de realce grandemente disminuido demostrado en las imágenes tridimensionales del eco del gradiente del poste-gadolinio inmediato. Los resultados de MRI demostraron la buena correlación con los especímenes de la autopsia obtenidos en el plazo de 24 horas del estudio de MRI. ( info) |
3/439. Ruptura espontánea de los divertículos de la vejiga en una muchacha con el síndrome de Ehlers-Danlos. Una muchacha de 5 años con el síndrome de Ehlers-Danlos presentó con dolor agudo y el anuria abdominales causados por una perforación espontánea de los divertículos de la vejiga. El tratamiento conservador era acertado. ( info) |
4/439. ¿Los contrarios patológicos se anulan? ¿Todos los pacientes con hipermovilidad y spondylarthropathy satisfacen un criterio de enfermedad? Cuando un paciente con síndrome de la hipermovilidad sufre de spondylitis ankylosing o de spondylarthropathy seronegativo con tiesura espinal, una parte del criterio de la movilidad de la una enfermedad puede ser " eliminated" debido a la otra enfermedad. Estos dos casos pueden representar típicamente tales efectos opuestos sobre movilidad. ( info) |
5/439. Un paciente con el tipo VI del síndrome de Ehlers-Danlos es homocigótico para un codón prematuro de la terminación en el exón 14 del gene lisil de la hidroxilasa 1. En el actual estudio, hemos caracterizado a un paciente con el tipo VI (EDS VI) del síndrome de Ehlers-Danlos como homocigótico para una mutación patogénica en el gene lisil de la hidroxilasa 1 (LH1). Este alelo del mutante contribuye a los niveles muy bajos de LH1 mRNA y actividad seriamente disminuida de la LH en sus fibroblastos de la piel. El contenido reducido de la hidroxilisina del colágeno fue reflejado en la movilidad electroforética creciente del tipo las cadenas alpha1 y alpha2 del colágeno de I precipitadas de las muestras de la célula y de los medios de fibroblastos pacientes cultivados. La mutación homocigótica, un solo cambio bajo de C1557 --> G que convertiría un codón para la tirosina (TAC) en el residuo 511 a un codón de parada (ETIQUETA) en el exón 14 del gene LH1, fue identificado en los cDNAs integrales para LH1 amplificado del patient' fibroblastos de s. Hemos demostrado que el bajo de la actividad de la LH medida en sus fibroblastos puede resultar de un camino de proceso de menor importancia en el cual el saltar del en-marco del exón 14 que contiene la mutación restaure la función parcial de la enzima. La mutación fue confirmada en ambos alelos en la DNA genomic del proband y por la herencia maternal de esta mutación. El father' la DNA de s era inasequible para el análisis. La naturaleza recesiva de un autosoma de EDS VI fue verificada por el hecho de que la madre, que tiene un alelo transformado y un normal, sea clínico inafectada por este desorden. Esta mutación, que se ha observado previamente en otro paciente heterozigótico compuesto sin relación, puede demostrar ser una mutación más extensa para EDS VI. ( info) |
6/439. Aneurysms e hipermovilidad en una mujer de 45 años. El tipo IV del EDS presenta un desafío de diagnóstico y terapéutico al médico, al cirujano, y al reumatologo de la atención primaria. En los pacientes para quienes se sabe la diagnosis, la evitación del trauma, los deportes de contacto, o las actividades, el apoyar y la protección del empalme, y el asesoramiento vigorosos en la contracepción son estrategias preventivas provechosas. En los pacientes que presentan con vascular, las complicaciones gastrointestinales, u obstétricas, una historia de la hipermovilidad y la herida que marca con una cicatriz, pobre de la fragilidad de la piel (contusión fácil, anormal que cura) deben llevar a una suspicacia de esta diagnosis, y a la precaución en el uso de ciertas técnicas de diagnóstico y operativas invasores. Esfuerzos se deben hacer para examinar a miembros de familia. Más importante, al cuidar para tales pacientes, el inicio agudo de dolores de cabeza, el dolor de pecho, la brevedad de la respiración, y el dolor abdominal deben despertar la suspicacia de un acontecimiento vascular o visceral potencialmente catastrófico. ( info) |
7/439. Ruptura prematura prematura de membranas en un paciente con el tipo de la hipermovilidad del síndrome de Ehlers-Danlos. Un informe del caso. OBJETIVOS: Este informe quiere centrarse en el riesgo de precocidad severa en pacientes con el tipo de la hipermovilidad del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), un desorden hereditario del tejido conectivo. Aunque las varias complicaciones obstétricas se hayan divulgado en pacientes con el EDS, la mayoría de los informes comentan específicamente respecto a las complicaciones severas en pacientes con el tipo vascular de EDS, incluyendo ruptura uterina y arterial. El resultado del embarazo en los pacientes que presentan el tipo de la hipermovilidad de EDS se documenta mal. CASO: Refirieron a un nulíparo de 33 años para el asesoramiento genético preconceptual con una historia de la contusión fácil, hipermovilidad común generalizada y artralgia y mialgia crónicas. La diagnosis del tipo de la hipermovilidad de EDS fue confirmada en la examinación clínica. Durante su primer embarazo, ella experimentó un cerclage profiláctico de McDonald en 14 weeks' gestación. La ruptura prematura de membranas ocurrió en 23 weeks' gestación. Entregaron un niño femenino en 26 semanas y 3 muertos h después de nacimiento. La examinación de microscopio electrónico demostró anormalidades de la fibra del colágeno en el fetus' piel, que eran compatibles con la diagnosis del EDS. CONCLUSIONES: Los pacientes con el tipo de la hipermovilidad de EDS pueden tener un riesgo creciente para las complicaciones del embarazo, incluyendo la precocidad debido a la incompetencia cervical y a la ruptura prematura de membranas. Por lo tanto exigimos el clinician' la vigilancia de s para las muestras posibles de este tipo underdiagnosed de EDS y recomienda la colaboración entre el obstétrico y el genetista médico en la gerencia obstétrica de estos pacientes. ( info) |
8/439. Síndrome de Ehlers-Danlos: gerencia quirúrgica de la regurgitación mitral y de la fibrilación atrial. El síndrome de Ehlers-Danlos se asocia a complicaciones cardiovasculares fatales y a muerte intraoperativa. La carencia de la literatura en cirugía cardiaca en el síndrome hace difícil para que los cirujanos determinen el riesgo de una operación y elijan el tratamiento óptimo. Describimos el caso de un hombre de 63 años con el tipo I o II del síndrome de Ehlers-Danlos, regurgitación mitral y la fibrilación atrial que fue manejada con éxito con la reparación de la válvula mitral y la cardioversión quirúrgica. ( info) |
9/439. Las fístulas aortocavales múltiples se asociaron a un aneurysm abdominal roto en un paciente con el síndrome de Ehlers-Danlos. La fístula aortocaval (ACF) es una complicación rara de la ruptura abdominal espontánea del aneurysm aórtico (AAA), con una incidencia de 2-4%. Una caja única de AAA roto complicado por las fístulas aortovenous múltiples que implican la vena cava inferior y la vena ilíaca interna dejada se presenta, y es el primer informe publicado de un paciente con el síndrome de Ehlers-Danlos que experimenta el tratamiento quirúrgico para un ACF. ( info) |
10/439. El síndrome de Ehlers-Danlos se asoció a los quistes meníngeos espinales múltiples--informe del caso. Admitieron a una hembra de 40 años con el síndrome de Ehlers-Danlos debido a quistes meníngeos espinales múltiples reveladores de massachusetts una examinación radiológica pélvica grande. La primera operación con un laminectomy reveló que los quistes originaron de las mangas durales dilatadas que contenían raíces de nervio. El embalaje de mangas dilatadas era inadecuado. Finalmente los quistes oversewed con una laparotomía. Los quistes fueron reducidos, pero el curso postoperatorio fue complicado por la cura pobre de la herida y la atrofia difusa del músculo. El síndrome de Ehlers-Danlos se asoció a los quistes espinales se puede tratar mejor por cirugía endoscópica. ( info) |