1/17433. Troca aumentada do cromatídeo da irmã na medula e glóbulos de Bloom' síndrome de s. Pilhas da medula de um paciente com Bloom' a síndrome de s cultivada para 48 h na presença de BudR exibiu um aumento impressionante no número das trocas do cromatídeo da irmã (SCE) em comparação com aquele nas pilhas da determinada espécie de abóbora de um paciente com polycythemia tratado vera (picovolt). Assim, parece que uma incidência aumentada das SCE em Bloom' a síndrome de s ocorre em vários tipos diferenciados de pilhas, não apenas linfócitos do sangue, e constitui o syndrome' s a maioria de característica citogénica característica. Ao contrário, a incidência das SCE não foi aumentada em pilhas da determinada espécie de abóbora e linfócitos do paciente particular do picovolt estudado aqui, cujas as pilhas exibiram aumentaram números de cromatídeo e aberturas e rupturas do cromossoma, presumivelmente como o resultado do patient' tratamento mais adiantado de s. Uma freqüência aumentada das SCE foi demonstrada em Bloom' os linfócitos da síndrome de s usando uma técnica baseada na incorporação de BudR e uma basearam na rotulagem com deoxycytidine tritated. Esta observação constitui a evidência de encontro ao aumento das SCE que são devido a uma reação incomun a BudR. Por técnicas citogénicas convencionais, instabilidade do cromossoma, incluir rupturas do cromatídeo e do cromossoma, mas nenhuns intercâmbios homologous do cromatídeo foi reconhecido igualmente em Bloom' as pilhas da medula da síndrome de s incubaram in vitro (sem BudR) para 1.k ou 16 H. Pontos desta observação à existência da instabilidade do cromossoma in vivo. ( info) |
2/17433. 9q trisomy parcial--síndrome cromossomática. As características clínicas que consistem principalmente nos enophthalmos, nariz beaked, estreitam fissura palpebral, queixo receding, dedos longos e os dedos do pé, típicos para a síndrome chromsomal ou 9q trisomy parcial, foram confirmados em um caso novo. ( info) |
3/17433. Variabilidade fenotípica no anel do cromossoma 9. A síndrome associou aos 9 que o anel não é observado geralmente. A primeira observação era por Kistenmacher (1970) que examinaram um macho. Uma observação mais atrasada de outros casos permitiu que a síndrome seja descrita, de modo que se pudesse dizer ser caracterizado por sinais constantes, tais como a microcefalia, o atraso psychomotor da entidade de variação e o dismorfismo facial que corresponde àquele observado em 9 p monosomy. A variabilidade do phenotype tem que ser comparada com a entidade do apagamento telomeric, desde a probabilidade clínica, especial a entidade do atraso, poderia ser menos séria em caso dos apagamentos pequenos. ( info) |
4/17433. Uma metástase colagoga extrahepatic de um cancro da vesícula biliar que imita Mirizzi' síndrome de s. Nós relatamos um exemplo de uma metástase colagoga extrahepatic de um cancro da vesícula biliar que imite Mirizzi' síndrome de s na colangiografia. Uma mulher de 67 yr-old foi admitida a nosso hospital com um diagnóstico da colecistite calculous aguda. Como a icterícia obstrutiva tornou-se após a admissão, a drenagem biliar transhepatic percutaneous foi executada para melhorar a icterícia e para avaliar o sistema biliar. A colangiografia do tubo revelou a obstrução colagoga no hilus hepatic, e a compressão extrinsic do aspecto lateral do duto hepatic comum, com o nonvisualization da vesícula biliar. Nenhuma pedra cística impactada do duto foi visualizada no CT ou na ecografia. A laparotomia revelou um tumor da vesícula biliar assim como um tumor colagogo extrahepatic. Nós diagnosticamos que o último era uma metástase do cancro da vesícula biliar, baseado nas características histopatológicas. Este caso é original que a metástase colagoga extrahepatic obstruiu o duto hepatic comum e o duto cístico, dando a aparência de Mirizzi' síndrome de s na colangiografia. Tumores colagogos metastáticos que Mirizzi' mímico; a síndrome de s não tem sido relatada previamente. A presença desta circunstância deve ser suspeitada nos pacientes com as características cholangiographic de Mirizzi' síndrome de s, quando os CT ou os resultados ultrasonographic não demonstram uma pedra cística impactada do duto. ( info) |
5/17433. MRI do leiomyoma redondo do ligamento associou com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Nós relatamos a aparência da ressonância magnética de um exemplo do leiomyoma redondo do ligamento que apresente como um rapid que cresce a massa inguinal em um paciente com síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. ( info) |
6/17433. Depósito anormal do tipo colagénio de VII na síndrome de Kindler. A síndrome de Kindler é uma desordem genética extremamente rara com características do bullosa do epidermolysis e do congenitale do poikiloderma. Aproximadamente 70 casos foram documentados nos 50 anos passados, mas somente algumas investigações dos componentes da membrana do porão foram feitas nestes pacientes. O alvo deste estudo era examinar os componentes da zona da membrana do porão à procura dos defeitos pathobiological responsáveis para os resultados clínicos de um paciente dos anos de idade da fêmea 16 diagnosticado com síndrome de Kindler. Este paciente igualmente sofreu da doença peridental do cedo-início avançado. As biópsias foram tomadas do gingiva inflamed e noninflamed a mucosa oral como parte do tratamento peridental. A zona da membrana do porão foi examinada usando a microscopia da imunofluorescência aos antígenos pemphigoid bulosos 1 e 2, tipos do colagénio IV e VII, o laminins-1 e o -5, e os integrins alpha3beta1 e alpha6beta4. As biópsias estudaram empolar revelado com traumatismo acima do nível de densa do lamina baseado na distribuição do tipo colagénio de IV e laminin-1 no assoalho da bolha. Na mucosa noninflamed, as áreas descontínuas da zona da membrana do porão foram encontradas. A expressão dos componentes da zona da membrana do porão e dos integrins estudou parecido de outra maneira normal à excecpção do tipo colagénio de VII que foi encontrado nas posições anormais profundas no estroma do tecido conexivo. Nossos resultados sugerem que a síndrome de Kindler esteja associada com as anomalias na construção da membrana do porão, especial na expressão do tipo colagénio de VII. Estas alterações são prováveis jogar um papel como os fatores etiological que conduzem para empolar a doença peridental da formação e do início adiantado. ( info) |
7/17433. Análise genética de três pacientes com uma síndrome 18p- e uma distonia. Alguns pacientes com uma distonia da mostra da síndrome 18p-, e um gene focal da distonia foram traçados ao cromossoma 18p. Os autores avaliaram a extensão do apagamento em três pacientes com uma síndrome 18p- e uma distonia usando 14 marcadores do ADN em 18p. Uma área suprimida comum, cobrindo o locus DYT7, coloc o gene putativo da distonia entre o telomere de 18p e D18S1104 (49.6 cM). A distonia nestes pacientes pode ser causada pelo haploinsufficiency DYT7 do gene, um gene novo da distonia em 18p, ou pode resultar das anomalias desenvolventes do cérebro. ( info) |
8/17433. Síndrome de Kindler: ausência de característica ultrastructural definitiva. A síndrome de Kindler é caracterizada pela formação congenital da bolha, pela fotossensibilidade, pelo poikiloderma, e pela atrofia cutaneous em uma vida mais atrasada. Há poucos relatórios sobre as características ultrastructural desta síndrome, mas ainda não há nenhum consenso sobre a doença básica. Aqui nós relatamos um exemplo da síndrome de Kindler com resultados ultrastructural. ( info) |
9/17433. Um exemplo de Austrian' síndrome de s com participação da ocular. Um homem com uma história do abuso de álcool foi admitido ao hospital com a pneumonia e a meningite devido ao streptococcus pneumoniae. Por causa do agravamento da função respiratória e da persistência da febre, uma examinação ecocardiográfica foi feita, que mostrasse a endocardite com destruição da válvula aórtica. O paciente submeteu-se à recolocação cirúrgica da válvula. Além, mostrou um choroiditis no olho esquerdo qual melhorou após a terapia antibiótica. O interesse deste caso encontra-se na raridade da tríade descrita como Austrian' síndrome de s e na quarta localização séptica coexistente, a saber no olho esquerdo. ( info) |
10/17433. Deficiência seletiva do anticorpo aos antígenos bacterianos do polisacárido nos pacientes com síndrome de Netherton. Três pacientes com síndrome de Netherton, infecções sinopulmonary periódicas, e deficiência imune humoral são descritos. Embora os níveis quantitativos da imunoglobulina do soro fossem geralmente normais, dois pacientes tiveram a deficiência seletiva aos antígenos bacterianos do polisacárido, uma do anticorpo associada com a deficiência IgA-IgG-2. Um terceiro paciente teve uma deficiência do anticorpo aos antígenos da proteína. Este é o primeiro relatório, a nosso conhecimento, que descreve a deficiência do anticorpo nos pacientes com síndrome de Netherton. Isto que encontra demonstra a importância de avaliar respostas funcionais do anticorpo à proteína e aos antígenos bacterianos do polisacárido e da confiança na determinação do subclass de IgG. ( info) |