1/97. Onormal nedfallet av typ VII kollagen i Kindler syndrom. Kindler syndrom är en ytterst sällsynta genetiska störningar med funktionerna i epidermolysis bullosa och poikiloderma congenitale. Cirka 70 fall har dokumenterats tidigare 50 år, men bara några undersökningar av källaren membran komponenter har gjorts på dessa patienter. Syftet med denna studie var att undersöka komponenterna i zonen källaren membranet på jakt efter den pathobiological defect(s) som ansvarar för de kliniska resultaten från 16-åriga kvinnliga patienter diagnosen Kindler syndrom. Denna patient också vidkännas avancerade tidiga insjuknandet parodontala sjukdomar. Tarmbiopsier togs från inflammerat tandkött och noninflamed muntliga mukosa som en del av parodontala behandling. Zonen källaren membran undersöktes med immunofluorescens mikroskopi med bullous pemphigoid antigen 1 och 2, kollagen typ iv och VII, laminins-1 och -5 och integriner alpha3beta1 och alpha6beta4. Tarmbiopsier studerade visade blixtsnabb med trauma överskred lamina densa baserat på distribution av typ IV kollagen och laminin-1 på blister våning. Noninflamed mukosa konstaterades diskontinuerliga områden av zonen källaren membran. Uttryck för källaren membran zon komponenter och integriner studerade verkade annars normala med undantag av typ VII kollagen som hittades i onormal platser djupt i bindväv stroma. Våra resultat tyder på att Kindler syndrom är associerad med avvikelser i byggandet av källaren membranet, särskilt i uttrycket av typ VII kollagen. Dessa ändringar kommer sannolikt att spela en roll som etiologiska faktorer som leder till blister bildandet och tidiga insjuknandet parodontala sjukdomar. ( info) |
2/97. Kindler syndrom: avsaknad av konkreta strukturella funktion. Kindler syndrom kännetecknas av medfödda blister bildandet, fotosensibilisering, poikiloderma och testning atrofi senare i livet. det finns några rapporter om strukturella funktionerna i detta syndrom, men det råder fortfarande oenighet om grundläggande sjukdomen. Här rapporterar vi om Kindler syndrom med strukturella undersökningsresultat. ( info) |
3/97. Medfödda poikiloderma med ovanligt hypopigmentation och acral blåsighet vid födseln. Medfödda poikiloderma är en ovanlig ärftlig sjukdom. det har rapporterats i samband med olika syndrom. Inget fall har tidigare rapporterats från denna miljö. Vi rapporterar om medfödd poikiloderma i en två och ett halvt år gammal hona nigerianske förknippas med ovanliga allmän hypopigmentation och acral blåsor vid födseln. Barnet utvecklas senare macular hyperpigmentering på en erythematous bakgrund och atrofi av huden. Även om hon haft vissa funktioner som var suggestiva av Rothmund-Thomson syndrom (RTS), noterades förekomsten av hypopigmentation vid födseln, tillsammans med acral blåsighet, vara utmärkande för detta barn. Vi anser därför att detta ärende innehåller en särskild variant av medfödd poikiloderma som inte har beskrivits tidigare. ( info) |
4/97. Skivepitelcancer tungan hos en patient med Rothmund-Thomson syndrom. Rothmund-Thomson syndrom är en sällsynt autosomal Recessiv genodermatosis kännetecknas av poikilodermatous huden förändringar som visas i barndomen. patienter uppvisar varierande ytterligare egenskaper inklusive juvenil gudomar, skelettet avvikelser och en högre än väntat förekomst av Maligniteter. Vi rapporterar ett fall av skivepitelcancer tungan i en 37-årig Rothmund-Thomson syndrom patient och granska naturhistoria sällsynta sjukdomen, med tanke på att patienten fick diagnosen Rothmund-Thomson syndrom vid 8 års ålder och rapporterades först 1975. ( info) |
5/97. Excision repair defekt i Rothmund Thomson syndrom. Rothmund Thomson syndrom är en sällsynt autosomal Recessiv hud. det kliniska viktigaste är poikiloderma som förekommer i den tidiga barndomen som är associerade med skelettet avvikelser. Tidig förekomst av Maligniteter är en annan relevant funktion. Här beskriver vi de kliniska dragen i 2 patienter med Rothmund Thomson syndrom som undersöktes för in vitro-dna-reparation kapacitet blodceller efter UVC-strålning. DNA-excision repair, bedömas med reparationsrelaterad DNA-syntes UVC exponering, har minskats i båda patienter. Sådant fel kan förklara patienternas känslighet för solljus och relativt höga risken för cancer är associerade med detta syndrom. ( info) |
6/97. Rothmund-Thomson syndrom med herpes encefalit. En 4-årig japanska pojke med Rothmund-Thomson syndrom led av svår herpes encefalit 5 månader gammal. serum av immunglobulin g var låg och känsligheten i perifert blod mononukleära celler till bakteriell superantigens var dålig. Man föreslog att dessa immunologiska avvikelser, möjligen är associerade med Rothmund-Thomson syndrom, lett till allvarlig infektion med herpes simplex virus i vår patient. ( info) |
7/97. Aplastisk anemi hos en patient med Rothmund-Thomson syndrom. Denna rapport är först att beskriva konstitutionella Aplastisk anemi hos en patient med Rothmund-Thomson syndrom (också kallad poikiloderma congenitale), en sjukdom som kännetecknas av flera testning och extracutaneous resultat. Resultaten tyder på att även om Rothmund-Thomson syndrom är en sällsynt sjukdom, berättigad vaksamhet för utveckling av associerade hematologic avvikelser. ( info) |
8/97. Familjär fall av poikiloderma av Civatte: genetiska konsekvenser i dess patogenes? Poikiloderma av Civatte (PC) är ett ganska gemensamma godartade skal villkor av obskyr etiopathogenesis: kumulativa exponering för UV-strålning, hormonella förändringar i samband med menopaus och foto-allergiska mekanismer har varit inblandade. Vi presenterar sju fall av PC bland ledamöterna av två icke-närstående grekiska familjer, som inte delar gemensamma Intrinsikalt influenser. litteratur översyn visade inget annat rapporterat familjära fall. Familjär tendenser, liksom är inte ovanliga förekomsten av PC hos individer med minimal solexponering och som inte använder parfymer eller kosmetika, ge stöd för hypotesen att en genetisk predisposition för sjukdomen kan existera. Detta anlag överförs möjligen som en autosomal dominerande drag. ( info) |
9/97. Hematologiska sjukdomar i syskon med Rothmund-Thomson syndrom. Vi rapporterar två syskon med Rothmund-Thomson syndrom (RTS); äldre syster dog av akut myeloblastic leukemi och yngre syster har ett långsamt progressiva leukopeni. Hennes prognos skyddas mot bakgrund av den öka förekomsten av tumörer i detta skick. Mer än 200 fall av RTS nu har rapporterat worldwide.1 Detta är den första rapporten av syskon med hematologiska sjukdomar och RTS. ( info) |
10/97. Hornhinnans subepithelial matrissystem ärrbildning som behandlats med phototherapeutic keratectomy i ett barn med Rothmund-Thomson syndrom. SYFTE: för att rapportera laser användningen av excimer phototherapeutic keratectomy (PTK) vid behandling av subepithelial hornhinnans matrissystem ärrbildning i ett barn med Rothmund-Thomson syndrom (RTS), en form av ectodermal dysplasi. metoder: En fallbeskrivning och granskning av litteraturen. RESULTAT: Excimer laser PTK framgångsrikt behandlats återkommande främre stromal fibros och oregelbunden astigmatism, underlätta visuell utveckling. Användningen av excimer laser PTK hindrat utvecklingen av tät amblyopi i detta barn. SLUTSATS: Detta fall visar en indikation för excimer lasern PTK i pediatrisk befolkningen. ( info) |