1/170. Doença de rim Polycystic no complexo tuberoso da esclerose: relatório do caso. O complexo tuberoso da esclerose (CST) é uma desordem neurocutaneous herdada caracterizada por apreensões, pelo atraso mental, por lesões cutaneous e pelo harmatoma visceral. Nós descrevemos um menino 4 1/2-year idoso em quem além do que as características geralmente descritas do CST, o adulto-tipo rins polycystic, uma ocorrência scantily relatada, era uma característica associada. ( info) |
2/170. A doença de rim polycystic dominante Autosomal associou com a surdez neuro-sensorial familial. A doença de rim polycystic dominante Autosomal (ADPKD) é caracterizada por desordens renais e não-renais. A participação de Extrarenal inclui manifestações noncystic tais como anomalias cardiovasculares, divertículos relativos ao cólon e aneurysms intracranial. A perda da audição neuro-sensorial Familial (SNHL) foi incluída na definição de Alport' síndrome de s. Entretanto, outros tipos de nefropatia foram associados ocasionalmente com a surdez hereditária. A associação de ADPKD com SNHL hereditário não tem sido documentada previamente. Nós relatamos uma família com o ADPKD associado com a surdez neuro-sensorial bilateral em uma pedigree de quatro membros afetados em quatro gerações. ( info) |
3/170. Hematúria traumático nos pacientes com doença de rim polycystic. A doença de rim polycystic dominante Autosomal (PKD) é a desordem hereditária a mais predominante neste país e em uma causa comum da falha renal crônica. Os pacientes apresentam freqüentemente com hematúria como a manifestação inicial de PKD. Nós descrevemos um paciente com hematúria bruta depois que o traumatismo sem corte que foi encontrado para ter PKD previamente undiagnosed. Nós revemos as modalidades atuais do diagnóstico e do tratamento e sugerimos estratégias de gerência potenciais para os cirurgiões que importam-se com os pacientes que apresentam com hematúria traumático e PKD. ( info) |
4/170. Hipertensão portal devido aos quistos hepatic extensivos na doença de rim polycystic dominante autosomal. Os quistos do fígado são uma característica incontestada da doença de rim polycystic dominante autosomal (ADPKD) e ocorrem em 77% dos pacientes mais de 60 anos velho. Os sequelae sérios, entretanto, são raros, as duas complicações as mais comuns que são dor e infecções do quisto. A hipertensão portal foi relatada em ADPKD devido à presença rara de fibrose hepatic congenital. Nós relatamos um exemplo de ADPKD em um paciente que tenha a hipertensão portal devido à distorção da veia portal e dos venules por quistos hepatic extensivos. ( info) |
5/170. Doença de rim polycystic Fetal no tipo oro-facio-digital I. da síndrome. Nós relatamos-me a uma menina com tipo oro-facio-digital da síndrome (OFD I) associou com a doença de rim polycystic (PKD), que foi identificado em E.U. fetal e em MRI fetal. Após o nascimento, o diagnóstico desta desordem dominante X-lig, que é letal nos machos, foi conseguido pelo reconhecimento do dismorfismo facial, os hamartoma, postaxial relativos à língua polydactyly, malformações do cérebro, e a existência de seu irmão masculino falecido com malformações similares. O adulto PKD é uma característica comum em fêmeas heterozygous com OFD I. Entretanto, PKD fetal foi relatado somente em um macho homozygous letal. Nossa observação expande nosso conhecimento sobre as variações fenotípicas de PKD em OFD I. ( info) |
6/170. doença de rim polycystic dominante autosomal de semelhança da doença cística renal Diálise-associada: um relatório de dois casos. A doença cística renal adquirida é comum nos pacientes que recebem a diálise. Caracterìstica, os rins são pequenos ou, menos frequentemente, normais no tamanho, e os quistos são geralmente menos de 0.6 cm no diâmetro. Nós apresentamos aqui 2 pacientes que, após 5 e 7 anos na hemodiálise, desenvolveram ampliação renal marcada, com os grandes quistos nos rins e, em 1 paciente, no fígado também; a aparência na ecografia e no tomography computado era indistinguível da doença de rim polycystic dominante autosomal. Antes de começar a diálise o primeiro paciente era um homem dos anos de idade 19 que desenvolvesse a parada programada renal do glomerulonephritis crescente, e o segundo paciente era um homem dos anos de idade 33 que desenvolvesse a falha renal da fase final da hipertensão maligno. Nenhum paciente teve quistos renais no início da falha renal da fase final. ( info) |
7/170. Doença cística renal unilateral nos adultos. A doença cística renal unilateral (URCD) é morfològica indistinguível da doença de rim polycystic dominante autosomal (ADPKD) à exceção de seu unilaterality. Ao contrário de ADPKD, os pacientes de URCD mostram nem um fundo genético nem a deterioração progressiva na função renal; assim, o diagnóstico diferencial de URCD de ADPKD é importante. Somente alguns casos de URCD foram relatados. Este estudo relata dois casos de URCD nos adultos junto com uma revisão de literatura. Nós identificamos estes dois casos usando o tomography computarizado e a seleção abdominais da família com ecografia renal. ( info) |
8/170. Assimetria renal nas crianças com doença de rim polycystic dominante autosomal. Embora para a doença de rim polycystic dominante autosomal das décadas (ADPKD) fosse considerado uma doença dos adultos, nossos estudos longitudinais recentes em crianças das famílias de ADPKD mostraram que a doença é evidente pela imagem latente do ultra-som em aproximadamente 75% das crianças que são portadores do gene ADPKD1, o formulário o mais comum de ADPKD. Aqui nós relatamos que, em contraste com adultos, a doença parece ser unilateral inicialmente em aproximadamente 17% das crianças. A ampliação assimétrica dos rins é observada igualmente freqüentemente. Esta assimetria renal pode ser extrema e conduzir à confusão diagnóstica. Nós apresentamos 2 casos incomuns da participação renal assimétrica que nós observamos durante os últimos 10 anos. O primeiro é um menino dos anos de idade 14 que sejam programados para que um nephrectomy alivie a dor e o cujo a família pedisse uma segunda opinião. O segundo é uma menina dos anos de idade 10 que seja diagnosticada com ADPKD dentro - utero pelo ultra-som pré-natal. Após o nascimento, quistos progressivamente desenvolvidos de 1 rim e ampliado, visto que o outro teve somente alguns quistos minúsculos e restante normal no tamanho. Uma revisão da literatura mostra que as apresentações como estes conduzem frequentemente a um nephrectomy ou a uma biópsia cirúrgica. Uns antecedentes familiares e uma examinação com cuidado obtidos de ambos os pais com ultra-som podem ajudar a evitar procedimentos invasores desnecessários. Se a dor é um sintoma proeminente, pode ser tratada pela aspiração do quisto se há somente alguns quistos ou um único quisto dominante. O mecanismo molecular para a doença renal extremamente assimétrica permanece ser explicado. ( info) |
9/170. Terapia arterial renal do embolization de Transcatheter em um paciente com doença de rim polycystic na hemodiálise. Nós relatamos um paciente com a doença de rim polycystic dominante autosomal (ADPKD) que submete-se à hemodiálise a longo prazo que se submeteu ao embolization arterial do transcatheter (TAE) das artérias renais para encolher rins ampliados. Em 1983, a hemodiálise começada paciente por causa da falha renal crônica secundária a ADPKD. Entretanto, tamanho renal continuado a aumentar. Em janeiro 1997, foi admitido a nosso hospital com distensão e anorexia abdominais, além do que a progressão da anemia. Gastroendoscopy superior mostrou uma úlcera esofágica e uma compressão externa severa do estômago. A angiografia renal que usa a técnica de Seldinger mostrou artérias renais segmental esticadas e deformadas com ampliação maciça dos rins. TAE com as bobinas do aço inoxidável foi executado em ambas as artérias renais. Com uma diminuição rápida e progressiva no tamanho do rim, a anorexia e a anemia foram melhoradas, e a compressão gastrintestinal foi eliminada. Em alguns pacientes com ADPKD, o tamanho renal continua a aumentar mesmo depois a iniciação da diálise. Em aproximadamente 10 anos, os pacientes desenvolvem complicações gastrintestinais, tais como a disfagia, o íleo, a constipação severa, e a perfuração intestinal. Os procedimentos cirúrgicos tais como o nephrectomy não são satisfatórios. Este relatório mostra que TAE é uma terapia segura e eficaz para pacientes com o ADPKD com os rins maciça ampliados. ( info) |
10/170. Insulin-como o fator de crescimento 1 realça a função renal em um paciente com falha renal crônica na diálise peritoneaa. Insulin-como o fator de crescimento 1 (IGF1) foi mostrado para melhorar a função renal em assuntos saudáveis, assim como aquelas com falha renal crônica. A nosso conhecimento, IGF1 não foi mostrado para ser efficacious nos pacientes que já se submetiam à diálise. Nós apresentamos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 70 com doença renal da fase final (ESRD) e sintomas uremic evidentes tratada com o IGF1 depois que a diálise peritoneaa foi interrompida por causa das complicações. Havia uma melhoria significativa em seu afastamento da inulina durante o tratamento. O paciente permaneceu poço e não exigiu a sustentação dialytic por 19 semanas. Embora uns dados mais adicionais sejam necessários, nós acreditamos que este caso mostra que IGF1 pode ser uma alternativa a curto prazo à diálise nos pacientes com ESRD. ( info) |