1/111. Reconocimiento de las caras del hipotiroidismo. Los médicos pueden no reconocer hipotiroidismo si confían en el cuadro stereotypical del desorden. La edad del paciente, la etapa de la enfermedad, y otras enfermedades o condiciones tales como embarazo pueden cambiar la presentación clínica. Las muestras y los síntomas del hipotiroidismo son notable diversos. En vez de un solo cuadro, los médicos necesitan una galería mental. ( info) |
2/111. Deficiencia y carencia pituitarias de gónadas en un pseudohermaphrodite XY con 39/lepore beta haemoglobinopathy. Describimos la ocurrencia del hipotiroidismo y del hipogonadismo hypogonadotropic en un tema pseudohermaphrodite XY afectado por la beta-talasemia. El paciente, tan alzada hembra, diagnosticada en 14 meses de la edad como teniendo un 39/Lepore beta hemoglobinopathy, trató con terapia múltiple de la transfusión, fue referido en la edad de 15 años debido a pubertad retrasada. La evaluación endocrina completa demostró los niveles bajos, básicos y después de estímulos combinados de LHRH-TRH y del hCG, de FSH, LH, TSH, el estradiol (E2), la testosterona (t), la progesterona (p), la androstenediona (a), y los niveles FT4, y el normal PRL, cortisol, 17OHP y los niveles de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS. Los estudios de la proyección de imagen (ultrasonido, exploración de resonancia magnética, del radioisótopo y phlebography gonadal de los recipientes) no demostraron los órganos genitales y las gónadas internos. Karyotype resultó 46, XY. La amplificación de la polimerización en cadena del gene de SRY confirmó la presencia del cromosoma de Y. Los órganos genitales femeninos sin el útero en un tema con el gene del cromosoma de Y SRY, y ningunos testículos perceptibles indican una condición del pseudohermaphroditism masculino asociada a la regresión testicular. Los niveles esteroides bajos de la gonadotropina y del sexo son sugestivos de la debilitación hipotalámico-pituitaria y gonadal adquirida combinada, debido a la deposición del hierro en ambos órganos. No podemos excluir la falta congénita de la síntesis y de la acción de la testosterona en este caso, porque la carencia de gónadas es el encontrar inusual en temas hypogonadic thalassemic. ( info) |
3/111. Una malformación arteriovenosa pélvica grande en un paciente adulto con fibrosis enquistada. Presentamos a un paciente masculino prepubertal de la fibrosis enquistada con los altos niveles de circulación del estrógeno (como consecuencia de separe la enfermedad hepatobiliary enquistado-fibrosis-relacionada) que desarrollaron posteriormente una malformación arteriovenosa pélvica grande. Esto no se ha descrito previamente en pacientes con fibrosis enquistada, a pesar de la asociación entre los altos niveles del estrógeno y las malformaciones arteriovenosas. Las opciones de la etiología y del tratamiento de malformaciones arteriovenosas se discuten. ( info) |
4/111. Características clínicas y terapéuticas de Cushing' enfermedad de s en niñez. Cushing' la enfermedad de s (CD) en adolescencia y niñez es una patología rara y tiene algunas diversas características clínicas y terapéuticas que en adultos. Divulgamos 3 casos tratados quirúrgico, con la diagnosis del CD. Sus quejas comunes eran estatura y obesidad cortas. Las investigaciones endocrinológicas y la evaluación radiológica precisaron la diagnosis del CD para todos los niños. Fueron funcionadas encendido por la ruta transsphenoidal, y la resección del adenoma fue realizada. La examinación histopatológica e immunohistochemical de los especímenes del tejido confirmó la diagnosis del CD. La carta recordativa de largo plazo demostró pérdida y aumento de peso en altura. ( info) |
5/111. congenita suprarrenal X-ligado de la hipoplasia: una mutación en DAX1 amplía el espectro fenotípico en varones y hembras. el congenita suprarrenal X-ligado de la hipoplasia (AHC) es un desorden asociado a la escasez suprarrenal primaria y al hipogonadismo hypogonadotropic (HH). El gene responsable de AHC X-ligado, DAX1, codifica a un miembro de la superfamilia nuclear del receptor de la hormona. Estudiamos un kindred extendido con AHC y HH en los cuales afectaron a dos varones (el proband y su sobrino) con una canceladura del nucleótido (501delA). El proband' la madre, la hermana, y la sobrina de s eran heterozigóticas para esta mutación del mutágeno 'frameshift'. En la edad 27 años, después de 7 años de la terapia baja del hCG de la dosis, el proband experimentó una biopsia testicular que revelaba hiperplasia rara de los espermatogonios y de la célula de Leydig. A pesar de dosis constantemente progresivas del hCG y de Pergonal administrados durante un período de 3 años, el proband seguía siendo azoospermic. El proband' la madre de s, la hermana (obligue el portador), y la sobrina tenían todo una historia de la pubertad retrasada, con la menarquía ocurriendo en las edades 17-18 año. Los patrones de la línea de fondo de la secreción de la gonadotropina y de la sensibilidad pulsátiles de la gonadotropina a GnRH pulsátil exógeno fueron examinados en los varones afectados. La LH, FSH, y la alfa-subunidad libre eran resueltos durante h 12.5-24 del muestreo frecuente de la sangre (cada minuto 10). Ambos pacientes entonces recibieron el sc pulsátil de GnRH (25 ng/kg) cada 2 h por 6-7 días. Las respuestas de la gonadotropina a un solo intravenoso del pulso de GnRH fueron supervisadas diariamente para determinar la sensibilidad pituitaria a GnRH exógeno. En el proband, los niveles de FSH y de la LH demostraron un sutil, pero significativo, respuesta a GnRH durante la semana de la terapia pulsátil de GnRH. Los niveles libres de la alfa-subunidad demostraron un patrón errático de la secreción en la línea de fondo y ninguna respuesta significativa a GnRH pulsátil. Concluimos que 1) los varones afectados con AHC/HH pueden tener un defecto intrínseco en la espermatogénesis que no es responsiva a la terapia de la gonadotropina; 2) los portadores de la hembra de las mutaciones DAX1 pueden expresar el fenotipo de la pubertad retrasada; y 3) aunque los individuos afectados exhiban respuestas mínimas a GnRH pulsátil, según lo observado en otros kindreds de AHC, las diferencias sutiles en patrones de la gonadotropina pueden sin embargo existir entre los individuos afectados dentro de un kindred. ( info) |
6/111. atresia biliar con amenorrea hyperandrogenic: informe del caso. La etiología de la amenorrea hyperandrogenic en una muchacha de 16 años después de una operación acertada de Kasai para la atresia biliar era confusa. La pubertad y la menarquía retrasadas fueron observadas. No había oleada estimulante hormona-folicular luteinizing de la hormona. Una prueba de hormona-liberación luteinizing provocativa de la hormona demostró una respuesta normal. La aromatización periférica de andrógenos aparecía funcionar normalmente. Sin embargo, los niveles del plasma de globulina hormona-obligatoria del sexo y de testosterona total eran altos y el nivel libre de la testosterona era normal. El ciclo menstrual anovular continuó después de menarquía en 18 años de edad. Una combinación de terapia del estrógeno y de la progesterona era eficaz. La etiología se pudo asociar a la separación metabólica retrasada de la testosterona acompañada por la cirrosis compensatoria y la desviación portosystemic. ( info) |
7/111. Osteopenia en niños y adolescentes con hyperprolactinemia. Describen a tres pacientes con el hyperprolactinemia debido a los adenomas pituitarios (dos pacientes) o sella vacío (un paciente) y osteopenia. Sus edades en la presentación se extendieron a partir del 8 a 17 años. Trataron a cada paciente con cabergoline. Los niveles de la prolactina del suero llegaron a ser normales en todos los pacientes en el plazo de un mes. Deshuese la densidad y la etapa puberal mejoradas después de 12 meses del tratamiento. ( info) |
8/111. Un caso de la amenorrea primaria, de la diabetes y de la anosmia. Este caso detalla a un paciente con amenorrea primaria con una causa inusual. Ella presentó en la edad 16 con estatura corta, el desarrollo sexual mínimo y ningunos menses anteriores. Su historia era significativa para la diabetes mal controlada del tipo 1. La habían evaluado previamente para la deficiencia de la hormona de crecimiento, y había recibido un curso corto de la terapia de la hormona de crecimiento. De la significación más grande era el hecho de que ella también había tenido un sentido del olor disminuido desde su juventud. Aunque una exploración anterior de la tomografía automatizada hubiera sido divulgada como normal, la proyección de imagen de resonancia magnética de la carta recordativa demostró la ausencia de bulbos olfativos. La prueba del olor confirmó la ausencia de olor y la prueba de la gonadotropina que lanzaba la hormona demostró una respuesta inadecuada. Todas estas características sugirieron el síndrome de Kallmann. Este síndrome presenta comúnmente con el inicio retrasado de la pubertad y del sentido del olor disminuido o ausente. Hay también muchas características asociadas, y la enfermedad es notable para su gran variabilidad genotípica y fenotípica. La comprensión actual de su patogenesia, las características comúnmente asociadas del síndrome de Kallmann y el impacto de la diabetes en crecimiento y el desarrollo sexual se repasan. ( info) |
9/111. hipogonadismo masculino causado por la canceladura homocigótica del exón 10 del receptor luteinizing de la hormona (LH): acción diferenciada de la gonadotropina coriónica humana y de la LH. Divulgamos el caso único de un paciente con el tipo II de la hipoplasia de la célula de Leydig (LCH) causado por una canceladura genomic dando por resultado la ausencia completa del exón 10 del receptor de la LH (LHR). El paciente presentó en la edad de 18 años con el desarrollo puberal retardado, los pequeños testículos, y la maduración retrasada del hueso. La LH fue elevada altamente, con los niveles muy bajos de la testosterona del suero. El análisis genético reveló una canceladura homocigótica del exón de abarcamiento 10 de aproximadamente 5 kbp del gene de LHR. La investigación de los miembros de familia demostró el heterocigoto para la canceladura, indicando herencia recesiva de un autosoma. A la hora de la examinación, el paciente exhibió fenotipo masculino casi normal, pero el desarrollo puberal carecido y era hypogonadal. Obviamente, el desarrollo masculino fetal continuo por el hCG era normal, mientras que la acción de la LH, importante para el desarrollo puberal, fue deteriorada. Una prueba del estímulo del hCG indujo biosíntesis y la secreción de la testosterona dentro de la gama normal. Posteriormente, el tratamiento del hCG fue continuado, dando por resultado un aumento en volumen testicular y el aspecto de spermatozoa en el ejaculate después de 16 semanas del tratamiento (5.3 million/mL). A pesar de niveles endógenos altamente elevados del suero de la LH, la respuesta al hCG indica un mecanismo dual posible de la transducción del atascamiento y de la señal de la hormona para el hCG y la LH en un LHR que carezca el exón 10. Además, este paciente representa las contrapartes clínicas del mono masculino normal del marmoset (jacchus del callithrix), en el cual el LHR expresado carece el exón 10 en Toto. Este caso proporciona penetraciones clínicas importantes sobre el papel posible del exón 10 del LHR en la discriminación entre la LH y las acciones del hCG. ( info) |
10/111. Redondos de enseñanza de la endocrinología: amenorrea primaria en una mujer de 17 años. Esta endocrinología que enseña a redondos documenta la evaluación de una mujer de 17.7 años con amenorrea primaria. La sincronización normal de los jalones de desarrollo para las mujeres jovenes del adrenarche y el pubarche con la maduración y el crecimiento puberales se repasa, al igual que etiologías para la amenorrea. La diagnosis diferenciada del problema se desarrolla del patient' visita de la inicial de s a la diagnosis y al tratamiento. Los puntos culminantes de la gerencia de esta mujer joven después de que una diagnosis del craniopharyngioma también se discuta. Este caso clínico acentúa la importancia de entender las señales de desarrollo normales y de detectar amenorrea fisiología-asociada aberrante incluso cuando defiende pruebas de laboratorio aparece normal para poder tratar defectos en el desarrollo normal anterior en vida. ( info) |