1/13. anestesi hantering av en patient med erythropoietic protoporphyria för Ventrikulärt septal defekt avslutande. Erythropoietic protoporphyria (EPP) beror på en brist i ferrochelatase krävs för haem syntes. Vi beskriver anestesi förvaltningen av en sju år gammal med EPP genomgår nedläggningen av en haemodynamically betydande Ventrikulärt septal defekt. Fotosensibilisering i EPP patienter utlöses vid våglängder nära 400 nm och ljus-glada porfyriner generera fria radikaler och singlet syre som leder till erytrocyt deformitet och hemolys. stimuli som kan utlösa en porphyric kris under anestesi och kirurgi sänktes genom att undvika exponering för känsliga 400 nm spektrumet och med hjälp av ljuskällor omfattas med gula Akrylat filter i operationssalen. anestesi smittämnen inte tidigare förknippade med porphyric kris valdes. Helblod promotor för extrakorporeal kretsen framfördes för att säkerställa adekvat hemoglobin koncentrationer under perioden perioperativ. ( info) |
2/13. Variabla effekter av betakaroten terapi i ett barn med erythropoietic protoporphyria. Erythropoietic protoporphyria (EPP) är ett inborn fel av Hemgrupp man med hög protoporphyrin i röda blodkroppar och kännetecknas av mild till måttlig fotosensibilisering. Hög DOS betakaroten terapi har rapporterats att ha råd med photoprotection hos patienter med EPP. Vi rapportera fall av en 5-årig kaukasiska hona med EPP som presenteras med en långvarig 3-åriga historia av återkommande facial blåsor och erythematous svullnad och organskador till följd av andra sun-utsatta områden i huden. Hon var behandlas med en aktuell sunblocker (PreSun Ultra-SP45) men fortsatte att visa måttlig till svår fotosensibilisering trots 3 månader (mars-maj) av kraftfulla photoprotection. Hon var sedan började på ökande doser av betakaroten (90-180 mg/dag) under en period av tre månader (juni-september) vilket lett till en markant förbättring av både foto och underarm organskador, men endast blygsamma förbättringen i hennes hand organskador. SLUTSATS: Hög DOS betakaroten verkar ge photoprotection i erythropoietic protoporphyria, vilket resulterar i bättre men starkt varierande tolerans mot solljus. ( info) |
3/13. Röd blodkropp utbyte transfusion i två patienter med avancerad erythropoietic protoporphyria. BAKGRUND: Erythropoietic protoporphyria (EPP) är en sällsynt, autosomala dominerande genetiska störningar orsakade av den minskade eller frånvarande verksamhet av ferrochelatase, det slutliga enzymet i Hemgrupp biosyntesreaktioner utbildningsavsnitt. Detta enzym defekt i perifert blod sjukdomar celler leder till ansamling av protoporphyrin insättningar i flera vävnader. plasmaferes har rapporterats tidigare som en adjunctive terapi för patienter med avancerad portallymfknutor EPP. Eftersom koncentrationen av protoporphyrins är severalfold högre inuti röd blodkropp (RBC) jämfört med plasma, det var hypotetiska att RBC utbyte terapi kan absorbera överskottet protoporphyrins från plasma och fungera som en effektiv terapi att minska protoporphyrin belastning hos patienter med avancerad portallymfknutor EPP. Effektiviteten av RBC utbyte plus hematin kontra plasmaferes plus hematin i två patienter med avancerad hepatic EPP rapporteras. STUDIE DESIGN och metoder: Två patienter med avancerad portallymfknutor EPP behandlades med RBC utbyte och plasmaferes i inställningen av återkommande sjukdom för ympmaterial (patient 1) och beredning för lever transplantation (patient 2). in vitro-studier utfördes testa transport av protoporphyrins från patienternas plasma till normala plattan. RESULTS: jämfört med plasmaferes har RBC utbytet var effektivare, länge som terapi, minska i blodet av protoporphyrins. Leverfunktionen tester, visade dock endast en måttlig förbättring under terapi. in vitro Extracellulär protoporphyrin var snabbt adsorberats i normala plattan. SLUTSATS: Varken RBC utbyte eller plasmaferes hindrat progressiva portallymfknutor försämring i avancerade portallymfknutor EPP trots en betydande minskning i protoporphyrin nivåer. ( info) |
4/13. Kombinerad ventil och hjärt kirurgi hos en patient med erythropoietic protoporphyria. Erythropoietic protoporphyria (EPP) är en autosomala dominerande oordning Hemgrupp syntes, orsakar överskjutande protoporphyrin i blod, huden, levern och andra organ. En 58-årig manlig patient EPP genomgick vidgning ventil ersättning och en samtidig aortocoronary bypass. Patienten har följts utan komplikationer på grund av att EPP postoperatively. Hjärtkirurgi kan säkert utföras på patienter med EPP genom att betrakta nära uppmärksamhet inte att stimulera Porfyrin syntes. ( info) |
5/13. Fotosensibilisering och akut lever skada i myeloproliferative störning sekundärt till sent sjukdomsutbrott protoporphyria orsakas av borttagningen av en ferrochelatase gen i hematopoitisk celler. Sent sjukdomsutbrott erythropoietic protoporphyria (EPP) är en ovanlig komplikation av myelodysplastic syndrom (MDS) men har inte beskrivits i förening med en myeloproliferative störning (MPD). EPP är normalt en ärvd störning karakteriseras av fotosensibilisering som börjar i tidig barndom och resultat från överproduktion av protoporphyrin sekundära till ferrochelatase (FECH) brist. Svåra leversjukdomar inträffar i 1-2 procent av patienterna. Vi rapporterar här att allvarliga fotosensibilisering och cholestatic lever sjukdom hos en patient med en myeloproliferative sjukdom orsakades av överskjutande protoporphyrin produktion från en klon av hematopoitisk celler i vilken en FECH allel hade tagits bort. Våra iakttagelser tyder på att den gängse förklaringen till associering av sent sjukdomsutbrott EPP med MPD och MDS är förvärvade somatiska mutation av en FECH-allel i benmärgen och visar för första gången som den därav följande överproduktionen av protoporphyrin kan vara svår att orsaka akut leverskador. ( info) |
6/13. Kliniska indikationer för utredning av Porfyri: mål exempel och utvecklas laboratorium förhållningssätt till sin diagnos i nya zeeland. patienter med Porfyri i skiftande och ovanliga olika sätt och de flesta kliniker visas endast ett fåtal fall, om någon, under sitt yrkesliv. Porfyri kan presentera (1) med akuta symtom, som kan vara buken smärta, neurologiska eller psykiatrisk; (2) med huden utslag eller fotosensibilisering; eller (3) med en förmodad familjehistoria. Screening för latent Porfyri har underlättats avsevärt genom fluorescens utsläpp skanning av plasma och mutational analys. Våra referenslaboratorium har nyligen diagnostiserats flera fall av de mindre vanliga typerna av Porfyri, som vi antar beror på tillgången på dessa metoder och föränderliga befolkningen i nya zeeland. Korrekt screening och diagnos av Porfyri är viktigt, som en akut porphyric attack är livshotande och kan förebyggas. Retrospektiv diagnos kan vara svårt. ( info) |
7/13. Exonic borttagningar som en orsak av erythropoietic protoporphyria. Erythropoietic protoporphyria (EPP) är en ärvd oroligheter som resulterar från partiell brist i ferrochelatase (FECH), terminal enzymet av haem består. Nuvarande metoder att undersöka exons och följdåtgärder regionerna i den FECH genen misslyckas med att identifiera mutationer i cirka en av sju av familjer med EPP. Närvaro i vissa familjer av intragenic borttagningar som inte identifieras av nuvarande metoder för sekvensering FECH gen kan delvis förklara låg känslighet för mutationen detection i EPP. Här beskriver vi identifiering av genen dosering analys av en strykning av exons 3 och 4 i en familj med EPP som en mutation inte hade konstaterats genom sekvensering-baserade metoder. ( info) |
8/13. Förvärvade erythropoietic protoporphyria till följd av myelodysplasia orsakar förlust av kromosom 18. Vi rapporterar en patient är 73 år, som utvecklat erythropoietic protoporphyria med typiska fotosensibilisering, samtidigt som hon har diagnostiserats med myelodysplastic syndrom. Myelodysplastic klon i hennes benmärg saknade helt en av de två kopiorna av kromosom 18. Kromosom 18 är locus ferrochelatase gens, förutsätta vi att kromosomal borttagningen ledde till minskat syntes av enzym i benmärg klon, så orsakar Porfyri. Arten av de återstående ferrochelatase-allelen granskades av polymorfism analys och vi diskuterar de insikter som denna patientens genotyp kan avslöja om patogenes av Porfyri i myelodysplasia. ( info) |
9/13. Sekventiell lever och benmärg transplantation för behandling av erythropoietic protoporphyria. Erythropoietic protoporphyria är en störning i Hemgrupp syntes där bristfälliga ferrochelatase verksamhet leder till överskottsproduktion och gallans utsöndring av protoporphyrin. De viktigaste kliniska funktionerna, fotosensibilisering och hepatobiliary sjukdom som kan gå till leversvikt, orsakas av protoporphyrin toxicitet. Lever transplantation har använts för att behandla leversvikt på erythropoietic protoporphyria, men överproduktion av protoporphyrin av benmärgen fortsätter orsakar återkommande leversjukdomar i majoriteten av patienter. Detta är den första rapporten av framgångsrika sekventiella lever och benmärg transplantation hos en patient med leversvikt till följd av erythropoietic protoporphyria. Denna kombination rättad den allvarliga fenotyp, lösa de allvarliga fotosensibilisering och hejda erythropoietic protoporphyria associeras lever moderplantor skada. Splenectomy verkade att underlätta framgångsrika ben märg transplantation. ( info) |
10/13. Ferrochelatase brister i benmärgen i ett syndrom medfödda hypochromic Mikrocytär anemi, hyperferremia och järn överbelastning av levern. Två systrar hade medfödda hypochromic Mikrocytär anemi med hyperferremia, tunga järn insättningar i levern och nedsatt benmärg järn. Lever ferrochelatase verksamhet var inom normala gränser, men i benmärgen ferrochelatase verksamhet var bara 20% av den i friska kontroller. det fanns inga resultat suggestiva bly berusning, sideroblastic anemi eller erythropoietic protoporphyria. ( info) |