1/87. Porfyri cutanea tarda. Glöm inte att titta på urinen. diagnos av porfyri cutanea tarda är vanligtvis ganska okomplicerad grund av karakteristiska kliniska resultaten. Blåsor och skador utvecklas starkt på sun-exponerad hud, ibland tillsammans med hypertrichosis, onormal Pigmentet och milia bildas. Järn butiker är vanligtvis upphöjde och lever transaminases och glukos i blodet är ofta högre än normalt också. Brutto undersökning av urinen kan ge en värdefull ledtråd, eftersom urin porfyri cutanea tarda patienter är röd brun i dagsljus och rosa till röd i fluorescerande ljus. Biopsi av en bullous lesion är användbart att utesluta andra sjukdomar. Bekräftelse av porfyri cutanea tarda kräver mätning av porfyrinhalten i en 24-timmars urin samling. När diagnosen bekräftas, förefaller det rimligt att alla patienter med porfyri cutanea tarda för hepatit c och eventuellt B, men särskilt de gamla som har extremt hög lever transaminaser nivåer mindre än 30 år. Terapeutiska åtgärder för porfyri cutanea tarda omfattar undvikande av förvärrar faktorer, särskilt ultraviolett ljus, etanol och vissa mediciner. Phlebotomy eller chloroquine terapi är reserverat för patienter som konservativa åtgärder misslyckas. ( info) |
2/87. Högaktiv antiretroviral behandling leder till resolution av porfyri cutanea tarda hos en patient med aids och hepatit c. Kopplingen mellan hiv-infektion och porfyri cutanea tarda (PCT) är inte väl etablerade. Eftersom nästan alla hiv-infekterade patienter med PCT tidigare beskrivna i litteraturen hade ytterligare riskfaktorer för PCT, är det fortfarande oklart om hiv-infektion och inte en kofaktorstödd post såsom hepatit c-virus är utlösaren för PCT i denna population. Vi beskriver en patient med aids och hepatit c som utvecklat bullous skador på grund av att PCT. Testning skador förelegat i 18 månader och borta när han placerades på högaktiv antiretroviral behandling för hiv. Inga andra terapeutiska ingrepp genomfördes, medan exponering för andra kända precipitants förblev oförändrad. Återkom när patienten upphört antiretroviral terapi, men PCT organskador igen borta när han startats om högaktiv antiretroviral terapi och kontrollerades hiv-infektion under uppföljning, hud organskador. Detta fall stöder hypotesen att det finns en direkt orsakande samband mellan hiv och utveckling PCT. ( info) |
3/87. Porfyri cutanea tarda som påverkar en reumatoid artrit patient behandlas med metotrexat: association eller slump? Vi beskriver fallet med 44-år gammal kvinna, lider av reumatoid artrit för 15 års, som utvecklat porfyri cutanea tarda samtidigt som behandlas med metotrexat. Testning skador läkt och de metaboliska avvikelser förbättrades efter några månader, trots fortsatt behandling. ( info) |
4/87. Bullous dermatoses i slutet-steg njursvikt: porfyri eller pseudoporphyria? Bullous dermatoses (BD) känns väl hos patienter med end-stage renal disease (ESRD). det är viktigt att skilja mellan pseudoporphyria (Porfyrin ackumulering beror på minskade Avslut) från sant porphyrias, särskilt i vilka akuta neurologiska attacker kan uppstå. Undersökningen av dialys patienten utgör praktiska diagnostiska svårigheter eftersom skattade Porfyrin profiler inte är tillgängliga. Vi beskriver en patient på kontinuerlig ambulatorisk peritonealdialys (CAPD) med flera erkända orsakande faktorer för porfyri cutanea tarda (PCT). Patienten presenteras med en blixtsnabb ljuskänsliga rash. Vi betona vikten av att undersöka anuric patienter med fraktionering av både fekal och plasma porfyriner. plasma porfyriner var grovt förhöjda (345 nmol/L; referens range,<13), whereas plasma porphyrins in a control group of capd patients without blistering rashes were only minimally elevated (mean, 23.9 nmol/l; sd, 11.0; n = 9). fractionation of fecal porphyrins by high-performance liquid chromatography (hplc) yielded a pattern typical of pct. in addition to the contributory factors for pct that were present, it is possible that porphyrin accumulation secondary to renal failure played a role in the expression of her disease. patients with esrd presenting with bd require careful evaluation, including fractionation of fecal porphyrins. whereas="" plasma="" porphyrins="" in="" a="" control="" group="" of="" capd="" patients="" without="" blistering="" rashes="" were="" only="" minimally="" elevated="" (mean,="" 23.9="" nmol/l;="" sd,="" 11.0;="" n="9)." fractionation="" of="" fecal="" porphyrins="" by="" high-performance="" liquid="" chromatography="" (hplc)="" yielded="" a="" pattern="" typical="" of="" pct.="" in="" addition="" to="" the="" contributory="" factors="" for="" pct="" that="" were="" present,="" it="" is="" possible="" that="" porphyrin="" accumulation="" secondary="" to="" renal="" failure="" played="" a="" role="" in="" the="" expression="" of="" her="" disease.="" patients="" with="" esrd="" presenting="" with="" bd="" require="" careful="" evaluation,="" including="" fractionation="" of="" fecal="">plasma porphyrins in a control group of capd patients without blistering rashes were only minimally elevated (mean, 23.9 nmol/l; sd, 11.0; n = 9). fractionation of fecal porphyrins by high-performance liquid chromatography (hplc) yielded a pattern typical of pct. in addition to the contributory factors for pct that were present, it is possible that porphyrin accumulation secondary to renal failure played a role in the expression of her disease. patients with esrd presenting with bd require careful evaluation, including fractionation of fecal porphyrins.> ( info) |
5/87. Lichenoid vävnad reaktion i porfyri cutanea tarda. Vi rapporterar en patient presenterar med lichenoid plack på exponerad hud som hade de metaboliska funktionerna av porfyri cutanea tarda (PCT). histologi på lesional skal visade en lichenoid inflammatoriska celler infiltrate i övre läderhuden, medan direkt immunofluorescens avslöjade immunoreactive kolloidalt organ. Monokromator bestrålning tester visat fotosensibilisering i det synliga spektrumet som överensstämmer med porfyri. Solar-simulerade bestrålning föranlett en papular reaktion vid lichenoid histologiska förändringar. Vi föreslår att denna atypiska presentation av PCT kan avspegla ett lichenoid vävnad svar på en Porfyrin-medierad fotokemisk reaktion. ( info) |
6/87. Indikerar Carcinom presenterar med förvärvade porfyri: en fallbeskrivning och genomgång av litteraturen. Indikerar magtarmkanalen (HCC) med förvärvade porfyri är ett sällsynt tillstånd. det kännetecknas variably av hyperpigmentering, huden svaghet och photodistributed subepidermal vesicles. I serum, urin eller avföring porfyrinhalten, vanligtvis påtagligt förhöjda, kan ändras i enlighet med den kliniska kursen. Vi rapportera här ett fall av indikerar Carcinom presenterar med ett Paraneoplastiskt syndrom av förvärvade porfyri. En 73-årig kinesisk kvinna hade den karakteristiska facial pigmentation testning porfyri och histologiskt beprövade indikerar carcinom. Hennes serum zink protoporphyrin upphöjdes och hennes urin testade positivt för coproporphyrin. Hennes protoporphyrin och alpha-fetoprotein nivå minskat efter transarterial chemoembolization behandling. Förvärvade porfyri i indikerar Carcinom förekommer uteslutande i äldre personer med enorma indikerar magtarmkanalen och/eller cirrhos. Noggrant måste skiljas från inneboende porphyrias med HCC före diagnosen, och porphyrias som inducerats av droger eller heavy metal förgiftning måste uteslutas. ( info) |
7/87. Porfyri cutanea tarda förekommer hos en patient med njursvikt, systemisk lupus erythematosus och kronisk hepatit c-infektion behandlas med hämodialys. diagnos och förvaltningen av porfyri cutanea tarda (PCT) är komplicerat när det uppstår i samband med njursvikt, kronisk hemodialys och anemi. Vi rapporterar om en kvinna som visas med smärtsamma acral blåsor och hyperpigmentering. Hennes sjukdomshistoria med systemisk lupus erythematosus, kronisk hepatit c-infektion och njursvikt nödvändiggör kronisk hämodialys med en originalplan anemi. En mycket förhöjda serum Porfyrin nivå lett till diagnos av PCT. behandling med små upprepade phlebotomies och samtidig administrering av erytropoetin var effektiv i hanteringen av hennes PCT. ( info) |
8/87. Två fall av Nabumeton inducerad pseudoporphyria. Många olika droger och ombud har rapporterats orsaka pseudoporphyria. Nonsteroidal antiinflammatory ombud har varit inblandade som några av de vanligaste orsakerna. De första mål rapporterna om Nabumeton (Relafen) inducerad pseudoporphyria har nyligen publicerats. Vi rapporterar två fler fall av pseudoporphyria framkallas genom Nabumeton och betona vikten av läkare medvetenhet med användning av drogen. ( info) |
9/87. Ineffektiva interferon behandling av kronisk hepatit c-associerade porfyri cutanea tarda, men med en tillfällig minskning av HCV-rna nivåer. Många patienter med porfyri cutanea tarda (PCT) har rapporterats vara hepatit c-virus (HCV) bärare, vilket tyder på att HCV-infektion spelar en roll för patogenesen vid denna typ av porfyri. I denna studie vi rapportera en patient med kronisk hepatit c-associerade PCT. terapi med interferon (IFN) transiently minskade HCV-rna nivåer, men halter av skattade porfyriner och serum transaminases och ferritin var oförändrad. serum ferritin och skattade porfyrinhalten förbättrades efter phlebotomy, men denna terapi var inte effektivt för att förbättra serum transaminaser nivåer. En physiopathological koppling mellan HCV-infektion och PCT har antytts tidigare, var IFN inte effektiva i denna patient. Transient minskningen av HCV-rna nivåer var en faktor som är oberoende av Porfyrin metabolism. ( info) |
10/87. Förvaltningen av porfyri cutanea tarda i inställningen av kronisk njursvikt: en fallbeskrivning och översyn. Behandling av porfyri cutanea tarda (PCT) hos patienter med kronisk njursvikt utgör en terapeutisk utmaning. I avsaknad av njursvikt, har phlebotomy och muntliga antimalarials varit standard till vård PCT. I närvaro av njursvikt, associerade kronisk anemi utesluter ofta användningen av phlebotomy men muntliga antimalarials är vanligtvis ineffektiva. Vi beskriver en patient med svår symtomatisk PCT och kronisk njursvikt vars sjukdom var framgångsrikt förvaltas med en kombination av hög DOS erytropoietin och småskaliga phlebotomy. Vi granskar också flera tidigare rapporterade modeller för förvaltning av PCT i inställningen av njursvikt, små upprepade phlebotomy, erytropoietin, deferoxamine, chloroquine, plasma exchange, hög-effektivitet/hög-flux hemodialys, cholestyramine, träkol hemoperfusion och njur transplantation. En algoritm för förvaltningen av dessa patienter föreslås. ( info) |