1/343. Pseudoporphyria induziu pelo nabumetone. Nabumetone é uma droga anti-inflammatory nonsteroidal, que seja associada somente raramente com a fotossensibilidade. Nós relatamos uma caixa das lesões bulosas que levantam-se sobre áreas photoexposed em um paciente tratado com o nabumetone. ( info) |
2/343. Variegate o porphyria com manifestações neurológicas incomuns. Um homem dos anos de idade 62 com variegate o porphyria é relatado. Este é o primeiro caso a ser descrito em Greece. Aparte das características comuns da doença este paciente exibiu a perda sensorial do tipo syringomyelic. Variegate embora o prophyria com manifestações neurológicas não é tipo syringomyelic raro de perda sensorial é o mais incomun. ( info) |
3/343. Pseudoporphyria induziu por derivados ácidos propionic. FUNDO: Pseudoporphyria é uma doença de pele bulosa photosensitive que seja distinta do tarda do cutanea do porphyria (PCT) por seu perfil normal do porphyrin. As drogas são uma causa principal desta doença, e a lista de culpados está expandindo continuamente. Os agentes antiinflammatory Nonsteroidal (NSAIDs), naproxen especial e outros derivados ácidos propionic, parecem ser os delinquente os mais comuns. OBJETIVO: O estudo foi realizado para aumentar a consciência sobre a etiologia e características do pseudoporphyria. MÉTODOS: Nós relatamos que dois casos do pseudoporphyria causados perto naproxen e oxaprozin. Nós revemos a literatura atual da língua inglesa nesta entidade e discutimos seus características, histologia, ultrastructure, etiologia, e patofisiologia clínicos. RESULTADOS: Uma tomada do homem dos anos de idade 44 naproxen para a baixa dor traseira crônica e uma mulher dos anos de idade 20 no oxaprozin para a artrite rheumatoid apresentada com bullae tensos e fragilidade cutaneous na cara e na parte traseira das mãos. Em ambos, a biópsia da pele mostrou um vesicle subepidermal pilha-pobre com festooning dos papillae cutâneos. A imunofluorescência direta revelou a mancha na junção cutâneo-epidérmica e em torno dos vasos sanguíneos com o IgG no primeiro caso e com IgG, IgA, e fibrina no segundo caso. As coleções da urina e as amostras do soro renderam níveis normais de uro- e de coproporphyrins. CONCLUSÕES: A maioria de casos do pseudoporphyria droga-são induzidos. Naproxen, delinquente o mais comum, foi associado com um teste padrão clínico dimorphic: a PCT-como a apresentação e um protoporphyria erythropoietic de simulação na população pediatra. O outro NSAIDs da família do ácido propionic pode igualmente causar o pseudoporphyria. ( info) |
4/343. Coexistência do tarda erythematosus de lúpus discoid e do porphyria do cutanea. Um exemplo do tarda coexistente do cutanea do porphyria e de erythematosus de lúpus discoid é apresentado. Os porphyrins urinários anormais, a presença de fluorescência do fígado, o alcoolismo crônico, a metamorfose gorda do fígado e o LE histològica típico com a demonstração da fluorescência da membrana do porão estavam atuais no paciente. A consciência da coexistência possível destas duas circunstâncias é do significado prático para o dermatologista praticando. A natureza do relacionamento entre estas circunstâncias permanece obscura. É coincidente ou representa um mecanismo pathophysiological comum? Um trabalho mais adicional neste par original de doenças parece indicado. ( info) |
5/343. Porphyria precipitado pelo tratamento do hydroxychloroquine de erythematosus de lúpus sistemático. Este relatório do caso emfatiza o fato de que os pacientes que apresentam com fotossensibilidade poderiam ter erythematosus de lúpus ou porphyria ou ambos; e desde que a terapia para uma pode agravar a outro, o cuidado extremo é indicado. ( info) |
6/343. Protoporphyria de Erthropoietic: primeiro relatório dos casos no Nergo americano. Os primeiros dois exemplos do protoporphyria erthropoietic no americano Nergo são relatados. A erupção foi limitada às áreas dos bordos, as subungual e as periungual, que são relativamente nonpigmented. O início estava em uma idade mais atrasada e o comprimento da exposição do sol exigido para produzir sintomas era mais longo do que aquele em a maioria de brancos com a doença. A apresentação diferente nos negros é acreditada para ser relacionada a sua pigmentação aumentada. A melanina parece fornecer a proteção por causa de suas formação radical livre e absorção da radiação eletromagnética de 400 nanômetro. ( info) |
7/343. Pseudoporphyria associou com a terapia de Relafen. As várias medicamentações orais que incluem drogas anti-inflammatory nonsteroidal (NSAIDs) foram associadas com o pseudoporphyria, embora a base patogenética não fosse explicada. Um nabumetone da novela NSAID (Relafen) tornou-se popular por causa de seus efeitos secundários gastrintestinais mínimos. Sua associação com pseudoporphyria não é relatada excepto para sua lista no Physician' referência de mesa de s (PDR) como um efeito secundário possível. As biópsias da pele do lesional de 4 pacientes que manifestam as bolhas e as erosões nas mãos e na cara dentro de 4 meses de começar o nabumetone foram submetidas para estudos microscópicos e immunofluorescent da luz - (SE). As histórias e o serology foram obtidos. Dois pacientes estiveram com a artrite rheumatoid (RA), 1 tinham misturado a doença do tecido conexivo (MCTD), e 1 recebeu o diltiazem. Todos os 4 tiveram anticorpos antinucleares. Clínico característico, luz - microscópica e SE as características na ausência de níveis elevados do porphyrin da urina confirmaram um diagnóstico do pseudoporphyria em todos os 4 pacientes. As biópsias em três pacientes mostraram as características atribuídas à doença subjacente do tecido conexivo (CTD), incluindo o ectasia do plexo vascular superficial, vasculitis leukocytoclastic suave, superficial e lymphocytic perivascular profundo infiltra com mucinosis cutâneo, depósito granulado de IgM ao longo da junção dermoepidermal indicativa de um teste positivo da faixa do lúpus, e de IgG e de C5b-9 dentro dos keratinocytes. Nabumetone (Relafen) pode provocar o pseudoporphyria; uma diátese subjacente de CTD pode ser um fator da predisposição. ( info) |
8/343. Prevenção da exacerbação premenstrual do coproporphyria hereditário pelo analogue deliberação da hormona. Uma hospitalização freqüente necessário fêmea japonesa dos anos de idade 20 devido à exacerbação premenstrual do coproporphyria hereditário (HCP). O acetato Intranasal do buserelin, um analogue deliberação da hormona, foi dado para suprimir seus ciclos menstrual. Seus sintomas porphyric subsided dramàtica enquanto se tornou amenorrhoeic. A excreção urinária de derivados do porphyrin caiu significativamente. Estêve livre dos ataques periódicos, mas sofre um ataque porphyric menor uma vez em 5 anos. Entretanto, o osteopenia da fronteira secundário ao hypoestrogenism foi anotado. Embora estes analogues sejam poderosos em suprimir sintomas porphyric hormona-induzidos, as precauções devidas devem ser tomadas para evitar a desmineralização do osso no uso a longo prazo. ( info) |
9/343. Espectro das mutações no gene de HFE implicado no haemochromatosis e no porphyria. A análise da mutação foi executada em amostras do ADN de 965 indivíduos de quatro grupos étnicos diferentes em África do Sul, na tentativa de determinar o espectro de variações da seqüência no gene do haemochromatosis (HFE). Esta aproximação da seleção da população, utilizando um heteroduplex combinado e um método single-strand do polimorfismo da conformação (HEX-SSCP), revelou três descritos previamente e quatro mutações missense novas. As variações novas V53M e V59M foram identificadas no exon 2, Q127H no exon 3 e R330M no exon 5. A variação do exon 5 foi identificada em um de 13 pacientes consultados para um diagnóstico molecular do haemochromatosis hereditário (HH), que testasse o negativo para as mutações conhecidas de C282Y e de H63D. A mutação Q127H foi detectada no exon 3 do gene de HFE junto com a mutação H63D em um paciente aparentemente severamente afetado mostrado previamente para carreg a mutação genética R59W da oxidase do protoporphyrinogen (PPOX), que esclarece herdado dominante variegate o porphyria (VP) no > 80% de africanos sul afetados. A freqüência do alelo do mutante da mutação de C282Y foi encontrada para ser significativamente mais baixa em 73 pacientes aparentemente não relacionados de VP com a mutação de R59W do que em 102 controles seleccionados da mesma população (P = 0.005). A aproximação da seleção da população usada neste estudo revelou a variação genotypic considerável no gene de HFE e suporta dados precedentes na participação deste gene no phenotype do porphyria. ( info) |
10/343. Variegata do Porphyria e tarda do cutanea do porphyria nos irmãos: aspectos químicos e genéticos. Uma mulher envelhecida 54 foi estudada por causa de um relapse (neurológico) porphyric agudo severo com os resultados clínicos e químicos característicos do variegata do porphyria. Durante um exame da família, seu irmão, envelhecido 59, foi encontrado para ter as anomalias químicas típicas do tarda do cutanea do porphyria, sem sugestão de manifestações neurológicas. Teve as mudanças de pele suaves compatíveis com o qualquer um destes formulários do porphyria. A irmã exibiu o protocoproporphyria do variegata do porphyria, junto com uma grande quantidade de " fecal; x" fração do porphyrin, sem isocoproporphyrins demonstrable. O irmão teve um uro-isocopro-tipo de porphyria de acordo com o diagnóstico do tarda do cutanea do porphyria, e completamente em desacordo com o sister' resultados de s. Esta ocorrência do variegata do porphyria e do tarda do cutanea do porphyria nos irmãos é até aqui original. Determinadas hipóteses são consideradas com respeito aos aspectos genéticos dos prophyrias de deferimento neste par do irmão. ( info) |