1/52. Porphyria erythropoietic congenital. O porphyria erythropoietic congenital (CEP) é uma das desordens autosomal-recessive as mais raras do metabolismo do porphyrin causado pelo defeito homozygous do cosynthase do uroporphyrinogen III. Quantidades elevadas de uroporphyrin que eu acumulo em todas as pilhas e tecidos, refletidos por uma concentração do porphyrin do eritrócite e por uma excreção aumentadas de quantidades elevadas do porphyrin na urina e nos feces. Os depósitos cutâneos do uroporphyrin induzem freqüentemente um dano oxygen-dependent phototoxic dramático da pele com ulcerations e mutilações extensivos. O Splenomegaly e a anemia hemolytic são sintomas internos típicos. As mudanças esqueletais tais como o osteolysis e as calcificações são freqüentes. As 130 caixas modernas do CEP foram publicadas. As transfusões do Splenectomy e do eritrócite mostraram algum efeito benéfico. A transplantação da medula foi executada em 3 transplantações dos pacientes e da pilha de haste em 1. A melhor terapia é a vacância da luz solar. Nós damos um relatório em nossas caixas mais atrasadas do CEP. ( info) |
2/52. Uma causa rara de ascites fetal: Um relatório do caso de Gunther' doença de s. Apesar de um arsenal de ferramentas diagnósticas demelhoramento, determinar a etiologia precisa de ascites fetal não é sempre possível. Nós relatamos uma anamnese onde as ascites fetal moderado-severas sejam determinadas retrospectiva ser devido a Gunther' doença de s (porphyria erythropoietic congenital). O infante foi encontrado para carreg a mutação associada com o phenotype o mais severo da doença em que os hydrops fetal foram descritos. ( info) |
3/52. Porphyria erythropoietic congenital que afeta dois irmãos. Nós relatamos dois irmãos, envelhecidos 5 e 2 anos, com características típicas do porphyria erythropoietic congenital. A pessoa idosa não recebeu a atenção médica até a idade de 2 anos, mesmo que sua urina fosse vermelha quase do nascimento, e apesar de scarring severo das mãos e da cara. O irmão mais novo sofreu a hemólise no nascimento. A atividade de enzima do cosynthase do uroporphyrinogen III (URO IIIS) de glóbulos vermelhos era 2% e 1.2% nos irmãos, e os estudos genéticos mostraram duas mutações diferentes do gene de URO IIIS, do C73R e do P248Q. O último é uma mutação recentemente descrita. ( info) |
4/52. Um exemplo incomun do protoporphyria erythropoietic purpúrico. O protoporphyria de Erythropoietic (PPE) é mais a terra comum dos porphyrias erythropoietic. Os avanços recentes em análises laboratoriais diagnósticas conduziram à descoberta de um número de casos previamente undiagnosed. Nós descrevemos um exemplo do PPE que apresenta tarde com uma erupção purpúrica e discutimos a patogénese e o significado do purpura no PPE. ( info) |
5/52. Porphyria congenital com scleritis necrotizing em uma criança dos anos de idade 9. O Porphyria é uma desordem metabólica rara que seja caracterizada pela acumulação de intermediários photosensitive, tóxicos do caminho metabólico do heme em vários órgãos do corpo que inclui a pele, de olho e de tecido neural. O Porphyria como uma causa potencial para o scleritis necrotizing bilateral nas crianças é emfatizado muito infrequëntemente na literatura, provavelmente devido à ocorrência e à falta relativamente raras de casos well-documented. Um exemplo de uns 9 a criança dos anos de idade que com porphyria congenital em que tinha desenvolvido o ulceration scleral necrotizing eyes além do que a hipersensibilidade cutaneous severa e a desfiguração facial é apresentado nisto. ( info) |
6/52. Porphyria erythropoietic congenital: resultados pré-natais do diagnóstico e da autópsia em dois feto do irmão. O porphyria erythropoietic congenital é uma doença recessive autosomal caracterizada por uma deficiência da atividade do cosynthetase do uroporphyrinogen III, com acumulação difusa do tecido de tipo específico mim porphyrins. O diagnóstico desta doença foi feito em dois feto, que eram irmãos, e de uma família nonconsanguinous caucasiano. O primeiro feto morreu dentro - utero com fetalis e anemia dos hydrops, mas sem um diagnóstico etiopathogenic. No segundo caso, o diagnóstico foi baseado na fluorescência cor-de-rosa do líquido amniotic examinado fortuitamente na luz solar. A análise do ADN mostrou que o feto era heteroallelic para a mutação C73R. A autópsia mostrou a pele marrom, e na examinação histológica, o pigmento do porphyrin foi depositado em muitos tecidos. Retrospectiva, os depósitos similares foram encontrados nos tecidos do primeiro feto. ( info) |
7/52. Tratamento do porphyria erythropoietic congenital nas crianças pela transplantação allogeneic da pilha de haste: um relatório do caso e uma revisão da literatura. O porphyria erythropoietic congenital (CEP) é uma desordem recessive autosomal rara do metabolismo do porphyrin em que o defeito genético é a deficiência do cosynthase do uroporphyrinogen III (UIIIC). A deficiência desta enzima conduz a uma acumulação de quantidades elevadas de uroporphyrin mim em todos os tecidos que conduzem à anemia hemolytic, splenomegaly, erythrodontia, fragilidade do osso, fotossensibilidade requintado e mutilando lesões de pele. Nós descrevemos o exemplo de um menino 23 mês-velho que seja curado de seu CEP por uma transplantação allogeneic da medula do combinar-irmão, e revemos a experiência clínica publicada a respeito da transplantação nesta doença. É 15 meses vivos e sãos da transplantação do borne. Todas suas manifestações da doença à exceção do erythrodontia resolveram. Seus metabolitos do porphyrin do nível e do tamborete e do eritrócite de UIIIC corrigiram quase completamente. É a sexta criança relatada para ser curado desta doença pela transplantação da pilha de haste, cinco casos que são sobreviventes a longo prazo. Se os pacientes com esta doença têm um irmão HLA-combinado, a seguir a transplantação da pilha de haste deve fortemente ser considerada porque esta é atualmente a única terapia curativa conhecida. ( info) |
8/52. Tratamento do porphyria erythropoietic congenital severo pela transplantação da medula. O porphyria erythropoietic congenital (CEP), que é o resultado de uma deficiência da atividade do synthase III do uroporphyrinogen (URO), é desfigurar o porphyria nos seres humanos. Os vários métodos de tratamento foram usados para tratar o CEP com o sucesso de variação, incluindo a transfusão do eritrócite, o hydroxyurea, e o splenectomy. O único tratamento que corrige o defeito enzymatic tendo por resultado uma cura é a transplantação da medula/pilha de haste, que tem sido relatada previamente em somente 5 pacientes no mundo inteiro. Nós descrevemos o primeiro paciente com CEP que se submeteu à transplantação bem sucedida da medula executada nos estados unidos e revê as opções terapêuticas na gerência deste tipo desafiante de porphyria. ( info) |
9/52. Um estudo ultrastructural do fígado no protoporphyria erythropoietic. Uma investigação ultrastructural do fígado foi executada em dois pacientes com o protoporphyria erythropoietic. Havia muitos cristais do protoporphyrin nos hepatocytes, em pilhas de Kupffer, em canalículos da bilis, em epithelia dos colagogos, e em pilhas endothelial sinusoidaas e igualmente livra dentro dos sinusoids. Nos hepatocytes, estes depósitos foram compor de materiais amorfos granulados e delgado numeroso, em linha reta, ou os cristais needle-like ligeiramente curvados alinharam na orientação radial. Foram distribuídos aleatòria no citoplasma e substituíram completamente outras estruturas cytoplasmic. Alguns cristais colocam livre no citoplasma e outro foram cercados por uma única membrana. Nos canalículos da bilis, as alterações severas podiam ser observadas. Alguns dos canalículos da bilis foram enchidos com os pigmentos amorfos, não cristalinos, e o lumina foi ampliado com perda de micro-villi. Além, apesar da ausência de depósitos do protoporphyrin, havia muitos canalículos dilatados da bilis. A rede microfilamentous em torno de tais canalículos dilatados da bilis era já não evidente, sugerindo o depolymerization dos filamentos do actínio, que poderiam conduzir aos distúrbios excretory da bilis. O epithelia colagogo mostrou a formação apical focal do bleb da membrana. As alterações funcionais ou estruturais das pilhas endothelial sinusoidaas pelos cristais do protoporphyrin puderam conduzir aos distúrbios hepatic. Estes resultados ultrastructural do fígado puderam contribuir à compreensão da patogénese de infecção hepática complicada no protoporphyria erythropoietic. ( info) |
10/52. porphyria erythropoietic do Tarde-início causado por um apagamento do cromossoma 18q em pilhas erythroid. Os porphyrias erythropoietic, o protoporphyria erythropoietic e o porphyria erythropoietic congenital, resultado das mutações do germline no gene do ferrochelatase e no gene do synthase do uroporphyrinogen III, respectivamente. Ambas as circunstâncias normalmente atuais na infância mas em casos raros com início após a idade de 40 y foram relatadas. Aqui nós mostramos que o protoporphyria erythropoietic do tarde-início pode ser causado pelo apagamento do gene do ferrochelatase em pilhas hematopoietic com expansão clonal como parte do processo myelodysplastic. Esta é a primeira demonstração direta do porphyria produzida por um defeito molecular adquirido restringido a um tecido. Alguns outros casos do porphyria erythropoietic do tarde-início podem ser explicados por um mecanismo similar. ( info) |