1/41. Valore di heme-albumina endovenosa e di plasmapheresis nella riduzione delle complicazioni postoperatorie di trapianto orthotopic del fegato per il protoporphyria erythropoietic. Il protoporphyria di Erythropoietic (EPP) è contrassegnato da una mancanza del ferrochelatase, che si presenta in tutti i cellule e tessuti, impedicente l'efficace conversione della porfirina proto IX a heme e quindi ostruente l'efficace inibizione di risposte di sintesi del heme. La fonte principale della protoporfirina eccedente è il midollo osseo. La protoporfirina IX può accumularsi, con la tossicità risultante principalmente dello zucchino, della pelle, del sistema nervoso e del fegato. Il trapianto del fegato di Orthotopic (OLT) è, attualmente, l'unico intervento sufficiente per il compromesso severo del fegato secondario al deposito della protoporfirina, ma esso è stato complicato da fotosensibilità e dalla polineuropatia severe. Il heme endovenoso ed il plasmapheresis sono stati proposti ma non precedentemente sono stati segnalati come mezzi per ridurre la difficoltà della protoporfirina prima di trapianto del fegato. Segnaliamo che un uomo con il EPP che ha subito la gestione e i plasmaphereses preoperative dell'heme-albumina quello ha condotto alle profonde riduzioni dei livelli della protoporfirina dell'eritrocito e del plasma. Il suo OLT era non movimentato ed ha sviluppato nè la polineuropatia nè l'esacerbazione di fotosensibilità. ( info) |
2/41. Follow-up a lungo termine dopo trapianto del fegato per il protoporphyria erythropoietic. OBIETTIVO: Il protoporphyria di Erythropoietic (EPP) è un disordine ereditato della sintesi ema, causante l'eccesso di protoporfirina nell'anima, la pelle, il fegato ed altri organi. La protoporfirina causa velocemente il guasto di fegato progressivo in una minoranza dei pazienti di EPP. Follow-up a lungo termine dopo che il trapianto del fegato per il EPP è documentato male. DISEGNO: Due pazienti di EPP sono stati seguiti per 7 anni dopo trapianto del fegato. I livelli della porfirina sono stati controllati e le biopsie di serie del fegato sono state prese. RISULTATI: Dopo trapianto, i livelli della protoporfirina del siero sono rimanere elevati. In un paziente, i lungi periodi con le prove normali del fegato, i bassi livelli della protoporfirina e l'assenza di fotosensibilità sono stati seguiti dagli episodi di colestasi e dai livelli elevati della protoporfirina nell'anima, in feci e nel tessuto del fegato. Questi episodi hanno potuto essere diretti con successo con le trasfusioni di sangue ed i cambiamenti in farmaco. L'aumento simultaneo di concentrazione nella protoporfirina in sia anima che feci in questo paziente parla a favore di produzione aumentata della protoporfirina come la causa della ferita delle cellule di fegato. L'altra infezione acquistata paziente di epatite b durante il trapianto. A partire da 3 mesi in avanti aveva elevato continuamente le prove del fegato, colestasi, livelli elevati della protoporfirina nell'anima, feci e tessuto del fegato e fotosensibilità. In questo caso, il colestasi e l'escrezione alterata della protoporfirina possono svolgere un ruolo importante nel disturbo al fegato persistente. Le biopsie sequenziali del fegato di entrambi i pazienti hanno mostrato i vari gradi di disturbo al fegato relativi alle variazioni delle concentrazioni epatiche nella protoporfirina. Otto e sei mesi rispettivamente dopo che il trapianto del fegato i fegati di entrambi i pazienti ha mostrato la fibrosi e l'accumulazione epatocellulare della protoporfirina. CONCLUSIONI: La causa principale di danno di fegato in EPP è la sovrapproduzione di protoporfirina nel midollo osseo. Il trapianto del fegato deve essere considerato come terapia sintomatica con un ad alto rischio per la malattia ricorrente. ( info) |
3/41. Amministrazione anestetica di un paziente con il protoporphyria erythropoietic per la chiusura ventricolare di difetto settale. Il protoporphyria di Erythropoietic (EPP) è dovuto una mancanza in ferrochelatase richiesto per la sintesi ema. Descriviamo l'amministrazione anestetica di un di sette anni con il EPP che subisce la chiusura di un difetto settale ventricolare haemodynamically significativo. La fotosensibilità nei pazienti di EPP è innescata alle lunghezze d'onda vicino a 400 nanometro e le porfirine luce-emozionanti generano i radicali liberi e l'ossigeno della maglietta giro collo che conducono alla deformità ed all'emolisi dell'eritrocito. Gli stimoli che potrebbero innescare una crisi porphyric durante l'anestesia e la chirurgia sono stati ridotti evitando l'esposizione allo spettro sensibile di 400 nanometro ed utilizzando le sorgenti luminose coperte di filtri gialli dall'acrilato nella sala operatoria. Gli agenti anestetici non precedentemente connessi con la crisi porphyric sono stati scelti. L'innesco di intera anima del circuito extracorporeo è stato realizzato per assicurare le concentrazioni sufficienti nell'emoglobina durante il periodo perioperative. ( info) |
4/41. Protoporphyria di Erythropoietic con guasto di fegato mortale. Una donna di 33 anni con una storia di fotosensibilità, di dolore addominale persistente e di disfunzione del fegato è stata ammessa al nostro reparto a causa di dolore addominale ed alla progressione di disfunzione del fegato. Sull'ammissione, i livelli di protoporfirina e il coproporphyrin all'interno degli eritrociti contrassegnato sono stati aumentati. Gli eritrociti di Autofluorescent inoltre sono stati rilevati, conducenti ad una diagnosi del protoporphyria erythropoietic. Un esemplare di biopsia del fegato ha rivelato la cirrosi con i granelli di colore marrone scuro che riempiono i hepatocytes, i canaliculi della bile e i ductules della bile. La trasfusione degli eritrociti lavati, dell'emodialisi e della gestione del cholestyramine e del beta-carotene ha migliorato transitoriamente i livelli di porfirine e di funzione epatica. Il paziente è morto della rottura dei varices esofagei seguiti da guasto multiplo dell'organo. Tuttavia, i trattamenti sono stati creduti per avere sopravvivenza estesa. ( info) |
5/41. Protoporphyria di Erythropoietic con positività antinucleare dell'anticorpo: prevenzione del misdiagnosis di eritematoso di lupus sistematico. Un giovane uomo del eunuchoid si è riferito a il nostro ospedale con il protoporphyria erythropoietic ritenuto sospetto. L'anticorpo antinucleare del siero (ANA) è risultato positivo subito dopo dell'attacco di porphyria ed è stato sparito i 30 giorni più successivamente. Molti autori hanno accennato la coesistenza di eritematoso di lupus sistematico (SLE) e di porphyria. Poichè questi due disordini hanno simili caratteristiche cliniche, il clinico deve essere allarme ed utilizzare i test di verifica diagnostici rigorosi nella determinazione della presenza di SLE con porphyria. Nel passato, l'altezza di ANA è stata segnalata in caso di porphyria intermittente acuto. Tuttavia, non ci sono stati rapporti in caso del protoporphyria erythropoietic. In più, il paziente è stato trovato per avere ipogonadismo hypogonadotropic costante con Kallmann' sindrome di s. A nostra conoscenza, questo rapporto è il primo caso che mostra la coesistenza di Kallmann' sindrome di s e protoporphyria erythropoietic. Finora, l'importanza clinica di questa associazione rimane sconosciuta. ( info) |
6/41. Protoporphyria di Erythropoietic con disfunzione severa del fegato e pancreatite acuta. Un caso del protoporphyria erythropoietic si è associato con disfunzione epatica severa e la pancreatite acuta è segnalata. Il paziente, un uomo di 33 anni, è stato ammesso a nostro lamentarsi dell'ospedale del dolore, della nausea e di un vomito addominali superiori di 3 days' durata. Le prove di laboratorio sull'ammissione hanno dimostrato la disfunzione, l'anemia e la trompocitopenia del fegato. Il terzo giorno dell'ospedale, l'intensità del dolore addominale superiore è aumentato, simultaneamente con i livelli elevati di amilasi del siero. L'esame di tomografia computata e di ecografia ha rivelato un pancreas un po'ingrandetto. Durante questo episodio, inoltre si è lamentato di vari sintomi neurologici, compreso la vigilanza mentale riduttrice, la debolezza delle estremità, la costipazione, il sudore profondo ed il ritegno urinario. Gli studi della porfirina hanno dimostrato l'eritrocito contrassegnato elevato ed i livelli fecali della protoporfirina. I risultati di Laparoscopic ottenuti dopo l'attacco si sono abbassati erano compatibili con la cirrosi di fegato porphyric. Quindi abbiamo concluso che i disordini neurologici e la pancreatite acuta potrebbero svilupparsi in pazienti con il protoporphyria erythropoietic con disfunzione severa del fegato. ( info) |
7/41. sindrome di Myelodysplastic che termina in protoporphyria erythropoietic dopo 15 anni di anemia aplastica. Gli autori segnalano un caso dell'anemia aplastica in cui l'anemia refrattaria, un sottotipo della sindrome myelodysplastic (MDS), sviluppato 15 anni dopo l'inizio e successivamente è stata seguita dal protoporphyria erythropoietic (EPP). I difetti delle cellule formative nei MDS sono probabilmente responsabili della dispersione della via biosintetica del heme, conducente allo sviluppo del EPP. ( info) |
8/41. trapianto del fegato per il protoporphyria erythropoietic: rapporto di un caso con il follow-up a medio termine. Un caso di trapianto del fegato è descritto in un maschio di 35 anni con guasto epatico dovuto il protoporphyria erythropoietic. I dati per quanto riguarda i livelli della protoporfirina in eritrociti e feci, prima e dopo trapianto, sembrano indicare che, in questo caso, la sovrapproduzione della protoporfirina sia stata, in parte, dovuto la sintesi del fegato. Quattro anni dopo la chirurgia, il paziente è completamente esente da fotosensibilità della pelle. Le prove di funzione epatica sono normali e non ci sono giacimenti significativi della protoporfirina nel nuovo fegato. Tuttavia, la ricorrenza della malattia nel lungo termine non può escludersi, poiché i livelli della protoporfirina dell'eritrocito sono rimanere elevati dopo trapianto del fegato. ( info) |
9/41. Benefici di plasmapheresis cronico e di heme-albumina endovenosa in protoporphyria erythropoietic dopo trapianto orthotopic del fegato. Il protoporphyria di Erythropoietic (EPP) è caratterizzato da una mancanza del ferrochelatase l'enzima finale della via biosintetica del heme. I pazienti con il EPP possono overproduce la protoporfirina IX, principalmente in eritrociti di sviluppo. In alcuno, la protoporfirina accumula e causa la tossicità, specialmente alla pelle ed al fegato. Il trapianto del fegato di Orthotopic (OLT) tratta l'affezione epatica severa che a volte si presenta in EPP; tuttavia, non corregge il disordine metabolico di fondo. Recentemente abbiamo segnalato un paziente con il EPP che è stato migliorato con plasmapheresis e l'heme-albumina di i.v. prima di OLT. Successivamente ha sviluppato la prova istologica e biochimica del hepatotoxicity ricorrente da protoporfirina nel fegato dell'innesto. Ora segnaliamo il riuscito trattamento del paziente con plasmapheresis supplementare e dell'heme-albumina con miglioramento delle anomalie istologiche e biochimiche epatiche. Concludiamo che il plasmapheresis e l'heme-albumina sono del beneficio in EPP complicato dal hepatotoxicity prima e dopo trapianto del fegato. ( info) |
10/41. Trattamento di disfunzione ricorrente del documento non autografo con ematina endovenosa dopo trapianto del fegato per il protoporphyria erythropoietic. Il protoporphyria di Erythropoietic (EPP) è un disordine ereditato raro della via biosintetica del heme in cui i livelli tossici di protoporphyrins precipitano spesso nel fegato, conducente alla cirrosi, al guasto di fegato ed all'esigenza di trapianto del fegato (OLT). Poiché il difetto di fondo degli enzimi in EPP è midollo osseo derivato, il rischio per disfunzione ricorrente del documento non autografo di EPP è alto. Anche se il plasmapheresis può migliorare la malattia acuta del documento non autografo, le strategie per effettuare la remissione di malattia sono necessarie. Un uomo di 59 anni che ha subito OLT per il EPP epatico ha sperimentato la bilirubina e le amminotransferasi aumentate il giorno postoperatorio 700. La biopsia del documento non autografo ha dimostrato il EPP ricorrente. È stato diretto inizialmente con plasmapheresis, il hypertransfusion e le infusioni dell'ematina di i.v. Dopo normalizzazione delle prove del fegato, le infusioni dell'ematina sono state date intermittentemente, bene sono tollerate e sono associate con la funzione normale del documento non autografo per quasi 2 anni. Ciò è il primo caso dell'uso dell'alberino-OLT dato ematina contribuire a realizzare ed effettuare la remissione della malattia di EPP del documento non autografo. ( info) |