1/42. Flera intrakraniell stora hos en patient med autosomal Recessiv polycystiskt njursjukdom. Autosomal Recessiv polycystiskt njursjukdom (ARPKD) kännetecknas vanligtvis av tidiga uppkomsten av kronisk njursvikt beror på otaliga dilated samla in trummorna. lever fibros är en obligata tecken. Här, för första gången vi rapportera en 31-årig kvinna med ARPKD som var diagnosen symptomatiskt flera intrakraniell stora, ett uttryck som tidigare endast känd som ska associeras med autosomal dominerande polycystiskt njursjukdom (ADPKD). ( info) |
2/42. Pulmonell hypertoni i ett barn med ungdomsbrottslighet-typ autosomal Recessiv polycystiskt njursjukdom. En 11-årig flicka, vars villkor diagnostiserades som ungdomsbrottslighet-typ autosomal Recessiv polycystiskt njursjukdom (ARPKD) vid fem års ålder, presenteras med bröstsmärtor och Dyspné som hade utvecklat plötsligt två månader tidigare. Tvådimensionell ekokardiografi, Doppler studie och hjärtats catheterization bekräftade pulmonell hypertoni. Underliggande mekanismen för diagnosen definierades inte. Två och en halv månad efter uppkomsten av symtom, dog patienten av pulmonell hypertensive kris. Noggrann regelbundna kontroller av cardiopulmonary status med hjälp av tvådimensionella ekokardiografi och Doppler bör övervägas för tidig upptäckt av pulmonell hypertoni även i en asymtomatisk patient med ungdomsbrottslighet-typ ARPKD. ( info) |
3/42. Återkommande bakteremi med Enterogen patogener i Recessiv polycystiskt njursjukdom. Åtta barn med autosomal Recessiv polycystiskt njursjukdom (ARPKD) och återkommande bakteremi med Enterogen patogener beskrivs. Typiska kliniska funktioner av bakteriell kolangit var frånvarande, men i fem patienter histologiska och/eller mikrobiologiska data anges att de bacteremic episoderna har sitt ursprung i trädet gallans. Bakteremi med Enterogen patogener eller återkommande kultur-negativa febrile sjukdom i ett barn med ARPKD bör höja misstanke om kolangit, även i avsaknad av typiska kliniska resultat. ( info) |
4/42. Akut vision förlust av barn med autosomal Recessiv polycystiskt njursjukdom. patienter med autosomal Recessiv polycystiskt njursjukdom (ARPKD) ofta närvarande med njurinsufficiens och högt blodtryck. Vi presenterar två barn med ARPKD och end-stage renal sjukdom som utvecklade främre skandinaviska fiberoptiska neurotoxiskt och vision förlust. Främre skandinaviska fiberoptiska neurotoxiskt förekommer sällan i barn och aldrig har rapporterats hos barn med ARPKD eller slutet-steg njurmedicinska sjukdomar. Båda våra patienter var kroniskt hypotensive och anemic, som är kända riskfaktorer för skandinaviska fiberoptiska neurotoxiskt. ( info) |
5/42. syndrom av autosomal Recessiv polycystiskt njurarna med skelettet och facial anomalier är inte länkad till ARPKD gen locus på kromosom 6 p. Vi rapportera om två sibs, båda hanar, en född vid 37 andra 24 veckor av dräktighet, båda med ett syndrom som liknar att ses i tre olika uppsättningar av sibs av Gillessen-Kaesbach et al. [1993: Am J Med Genet 45:511-518]. Båda propositi hade polycystiskt njurar och lever fibros oskiljbara från som sett autosomal Recessiv polycystiskt njursjukdom (ARPKD) och skelettet och facial anomalier. Skelettet avvikelser med "butterfly" ryggkotor, fyrkantig form av bäcken och brachymelia. Avvikelser som ansiktet med hypertelorism, epicanthic veck och anteverted nares. Ytterligare externa avgöranden är uppenbarligen låg-set öron och en kort hals. Histopatologisk undersökning av njurar visade radiell orientering och cystic dilatation av när och medullar tubules. Levern visade "medfödda lever fibros." De lever slutsatserna i andra barnet var mindre allvarliga. Njurmedicinska avvikelser var begränsade till centralen tubular cystic ändringar. Länkning analys polymorf brytpunkter i den regionen 6p21.1-p12, flankerande gen locus av ARPKD, visade olika haplotyper i sibs, således exklusive ARPKD gen locus i denna familj och som anger genetiska heterogeniteten. ( info) |
6/42. Analys av kromosom 6 p i spanska familjer med Recessiv polycystiskt njursvikt. Flera tidigare rapporter har föreslagit att autosomala Recessiv polycystiskt njursvikt (ARPKD) orsakas av mutationer i en enda gen (den PKDH1 genen). Linkage analys visade en positiv koppling för polymorf markörer på den korta armen av kromosom 6 (6 p) i alla familjer. PKHD1 har inte varit klonas. Recombinants i regionen kritiskt skulle tillåta de minskande 6 p intervallet som innehåller den PKHD1 genen, så att den lättare slutlig identifiering (kloning) av denna gen. Vår studie med 30 spanska familjer. Varje familj bestod av både föräldrar och minst två barn, med minst en diagnostiseras med ARPKD av både kliniskt och patologiskt parametrar. dna erhölls och 6 p microsatellite markörer användes för att fastställa haplotypes för varje familj. En positiv koppling till kromosom 6 p hittades för alla familjer. 2 Fall konstaterades recombinants i regionen som innehåller den PKHD1 genen. Dessa familjer hjälper begränsa storleken på regionen 6 p, underlätta ansträngningarna att placera och klona den PKHD1 genen. Avslutningsvis bekräftar vår analys av spanska ARPKD familjer bristen på koppling heterogenitet. Detta tyder på att mutationer i en enda locus på kromosom 6p21.1-p12 är ansvariga för det omfattande kliniska spektrumet av variabel fenotyper. ( info) |
7/42. Kan diagnostiseras autosomala Recessiv polycystiskt njursvikt: inledande postnatala förvaltning. Vi rapporterar om autosomala Recessiv polycystiskt njursvikt (ARPKD). En presumtiv diagnos gjordes efter ett sent sikt prenatala ultraljud visade Hypoplastiskt lungor, massiva polycystiskt njurar och oligohydramnios. En giltighetstid baby girl levererades vaginally. Luftvägarna nöd krävs intubation. Tolv timmar efter födseln, genomgick hon bilaterala nephrectomy och peritonealdialys kateter placering. Den genomsnittliga njure storleken var 150 g och 9.25 cm. patologiskt undersökning bekräftade ARPKD. Peritonealdialys startades den tredje dagen i livet. Barnet hade ingen brutto neurologiska underskott. Hon växte väl vid 6 månader, och modern var en kandidat vara en levande-relaterade njure givare. ( info) |
8/42. Skattade grundläggande fibroblast growth factor: en noninvasive markering av progressiva cystic njurmedicinska sjukdomar hos barn. Autosomal Recessiv polycystiskt njursjukdom (ARPKD) är en ärftlig villkor med en uppskattad incidens av 1 i 20 000 levande födda. Olika tillväxtfaktorer har varit inblandad i orsakssamband av denna sjukdom. Vi beskriver ett barn med ARPKD vars halter av skattade grundläggande fibroblast growth factor (bFGF) var påtagligt förhöjd. Koncentrationerna av bFGF ökade ytterligare efter rätt nephrectomy, som svar på den kompensatoriska ökningen av återstående njuren. Vi t ställa hypotesen som mätning av skattade bFGF kan vara användbart som ett noninvasive markör att bedöma progression av cystic renal utveckling. ( info) |
9/42. Kronisk njursvikt och portal hypertension--är portosystemic shunt anges? Vi rapporterar två flickor med histories of Recessiv polycystiskt njursjukdom. Båda var på underhåll hämodialys. De hade genomgått kirurgiska distala portocaval shunt på grund av portal högt blodtryck. Senare, bilaterala nephrectomy har utförts och att de visas med lever encefalopati (HE) och utvecklingen mot oåterkalleliga lever koma och död. Portosystemic shunt är behandling av valet av portal högt blodtryck. Njuren spelar en nyckelroll i ammoniak förfogande under portosystemic shunt. Alltså vi betona risken för han efter portosystemic shunt följt av bilaterala nephrectomy hos patienter med slutet-steg njursvikt och föreslå att man bör överväga kombinerade lever-njur transplantation. ( info) |
10/42. Sonographic mönster av Recessiva polycystiskt njursvikt hos unga vuxna. Skillnader från de dominerande formen. BAKGRUND: för att studera autosomala Recessiv polycystiskt njursvikt (ARPKD) sonographic mönster i tidig vuxen ålder för att identifiera imaging ålder kriterier att diagnostisera sjukdomen och att skilja mellan Recessiva och autosomala dominerande polycystiskt njursvikt (ADPKD) i denna grupp. metoder: En buk ultraljud utfördes om fyra ARPKD frågor (med en genomsnittlig ålder av 20.2) och 33 ADPKD ämnen i tidiga vuxenlivet (29 utan njursvikt med en genomsnittlig ålder av 20,5 och fyra med njursvikt med en genomsnittlig ålder av 26,5). Linkage studier med ADPKD och ARPKD brytpunkter var förenliga med den kliniska diagnosen i alla fall. RESULTS: The njurlymfknutor sonographic funktioner i ARPKD ämnen ingår flera små cystor i en normal och medelstora njure, ökade när echogenicity och förlust av corticomedullary differentiering. I ADPKD frågor utan njursvikt med sonographic funktioner några eller flera cystor av olika storlekar, i normal och medelstora njurar i 22 av 29 patienter (75,8%), normala när echogenicity och bevarade corticomedullary differentiering, utom hos patienter med nephromegaly. Alla ADPKD ämnen med njursvikt hade nephromegaly och förlust av corticomedullary differentiering. De lever sonographic funktionerna i ARPKD patienter ingår portal fibros och i vissa fall Caroli sjukdom, medan ADPKD patienter en normal portallymfknutor echostructure upptäcktes i alla men ett fall, utöver enkla portallymfknutor cystor i några få fall. SLUTSATSER: En utvärdering av de sonographic funktionerna i njurarna och de av levern kan bidra i differentialdiagnos mellan ARPKD och ADPKD i tidiga vuxenlivet. ( info) |