1/336. Un tumore desmoid aggressivo in un paziente con il polyposis adenomatoso familiare: risultati immunohistochemical. Un caso di un tumore desmoid aggressivo in un paziente con il polyposis adenomatoso familiare è descritto. La lesione rapidlyenlarged con compressione delle strutture adiacenti compreso l'uretere e le piccole viscere ed il paziente è morto a causa di piccoli perforazione e hydronephrosis delle viscere 3 anni dopo rilevazione di piccoli tumori desmoid ai tempi di un coloproctectomy profilattico per un carcinoma dei due punti. Immunohistochemically, l'antigene nucleare delle cellule di proliferazione (PCNA), gli indici della catepsina e di p21WAF1/CIP1 D, ma non l'indice bcl-2, che sono stati definiti come i numeri delle cellule immunoreactive del tumore per cellule 1000 del tumore, sono aumentato in conformità con la progressione del tumore. Il tumore non ha mostrato la macchiatura per il collageno IV, ma è stato caratterizzato dalla macchiatura intensa per il fattore di sviluppo di base del fibroblasto (bFGF). Di conseguenza, l'aggressione del tumore è stata collegata con gli aumenti sia nella proliferazione delle cellule che nell'attività della proteasi, così come un'espressione aumentata di bFGF. In più, il tumore desmoid ha mostrato la liberalizzazione fra PCNA e p21WAF1/CIP1 perché il rapporto inverso normale fra questi due non era apparente. ( info) |
2/336. Pineoblastoma che presenta nel polyposis adenomatoso familiare (FAP): associazione casuale, variante di FAP o sindrome di Turcot? I tumori di cervello che presentano congiuntamente al polyposis adenomatoso sono solitamente tumori o medulloblastomas astrocytic. Le donne adulte con un pineoblastoma connesso con il polyposis adenomatoso familiare è presentata. Rispetto all'origine neuro-epiteliale di questo tumore proponiamo che dovrebbe essere inclusa nella seconda categoria di sindrome di polyposis del tumore di cervello. ( info) |
3/336. malattia desmoid ereditaria in una famiglia con un germline Alu ripeto la mutazione del gene dell'APC. Due famiglie con i tumori desmoid dominante ereditati autosomal recentemente sono state indicate per avere mutazioni di germline al 3' estremità del gene dell'APC. Successivamente abbiamo identificato una famiglia dei amish con i tumori desmoid dominante ereditati autosomal. L'analisi genetica ha effettuato su un membro di famiglia, un uomo di 47 anni con i tumori desmoid multipli e nessun polyps dei due punti, ha rivelato una mutazione troncante della proteina nel mezzo del gene dell'APC. La mutazione troncante è il risultato di un'inserzione di 337 punti di ebollizione di una sequenza di Alu I in codone 1526 del gene dell'APC. La presenza di poli coda (A) al 3' la conclusione dell'inserzione suggerisce che la sequenza di Alu I sia stata inserita da un evento di retrotranspositional. Le inserzioni di Germline delle sequenze di Alu I sono state segnalate occasionalmente per causare altre malattie genetiche compreso tipo neurofibromatosi di I, il cancro della mammella ereditario di luogo-specific (BRCA2) e l'emofilia b. Tuttavia, questo è il primo rapporto di una mutazione di germline del gene dell'APC derivando da un'inserzione di Alu I. ( info) |
4/336. Tumori cancroidi di coesistenza in adenomi intestinali superiori polyposis-collegati adenomatosi familiari. I polyps ed i tumori gastrointestinali superiori di extraintestinal sono riconosciuti bene in collaborazione con il polyposis adenomatoso familiare (FAP). Anche se i tumori cancroidi sono stati segnalati in collaborazione con i neoplasma colici sporadici e la colite ulcerosa, fin qui, i carcinoids non sono stati segnalati in collaborazione con FAP. Segnaliamo un paziente con FAP che ha tumori cancroidi ricorrenti situati alle basi degli adenomi perfusioni. La base genetica dei neoplasma cancroidi è ancora incerta. Questo rapporto può rappresentare l'effetto clinico della mutazione di gene dell'APC sulla varietà di cellula del enterochromaffin che si manifesta come tumori cancroidi ricorrenti nell'associazione fisica con gli adenomi intestinali. L'analisi genetica futura e gli studi epidemiologici possono essere utile nella determinazione se un'associazione allineare esiste. ( info) |
5/336. Polyposis giovanile: metta il rapporto e la valutazione del rischio neoplastico in 271 paziente segnalato nella letteratura. Un caso del polyposis giovanile è segnalato e 271 caso è raccolto dalla letteratura. Il rischio per neoplasia è analizzato e la terapia endoscopica o chirurgica è discussa. Gli autori concludono che il polyposis giovanile dovrebbe essere considerato come sfida per il chirurgo riguardo alle sindromi adenomatose familiari e vivamente suggeriscono un follow-up vicino dei pazienti con il polyposis giovanile. ( info) |
6/336. Omissione di diagnosticare cancro colorettale ereditario e le relative implicazioni medicolegali: un caso colorettale del cancro di nonpolyposis ereditario. SCOPO: Descriviamo un paziente che ha avuto i sintomi colici precancerosi e una storia di famiglia positiva degli avvenimenti multipli del cancro colorettale di presto-inizio nei suoi parenti di primo grado e di secondo grado costanti con il cancro colorettale di nonpolyposis ereditario. La diagnosi colorettale del cancro di nonpolyposis ereditario non era stata fatta prima della sua diagnosi di carcinoma dell'intestino cieco con la metastasi del fegato. È morto all'età 20, conducente alla controversia. Le polemiche circa i campioni di cura, delle loro implicazioni di atto illecito e degli aspetti legali pertinenti sono discusse. metodi: La revisione della storia di famiglia e medica è stata fatta dal testimone esperto (HTL) con documentazione adatta della cronologia dei sintomi, come derivato dai depositi. Questi documenti hanno rivelato che il patient' la madre di s aveva discusso ripetutamente con i badante la sua preoccupazione circa la storia di famiglia di tumore del colon e l'esigenza di sorveglianza adatta. RISULTATI: Il patient' i sintomi colici di s hanno progredetto per un periodo di tre anni. Sigmoidoscopy flessibile è stato effettuato da un nonphysician. Il medico che ha richiesto la procedura ha ritenuto questo opportuno perché i polyps isolati sono stati segnalati nel patient' padre di s e zio paterno, che lo hanno condotto apparentemente a credere che la diagnosi sia polyposis adenomatoso familiare. Durante le procedure di controversia, un pedigree è stato costruito e risultato costante con il cancro colorettale di nonpolyposis ereditario. Il caso è stato depositato per il querelante prima della prova. CONCLUSIONE: È essenziale per capire la storia naturale del cancro colorettale di nonpolyposis ereditario, nonché l'esigenza della colonoscopia di sorveglianza in pazienti al rischio aumentato in virtù della loro posizione nel loro pedigree della famiglia. ( info) |
7/336. hPMS2 la mutazione dell'essone 5 ed il glioma maligno. Rapporto di caso. I pazienti con la sindrome di Turcot (ST) sono predisposti ai tumori dei due punti ed ai tumori cerebrali primari, tipicamente glioblastomas o medulloblastomas. Gli autori descrivono un paziente con gli ST che caratterizzano una mutazione conosciuta di germline dell'essone 5 del gene di riparazione del disadattamento hPMS2 che ha sviluppato due glioblastomas metachronous, entrambi con le caratteristiche oligodendroglial distinte. L'analisi genetica molecolare ha rivelato la perdita allelic di cromosoma 19q nel patient' tumore di s seconda ma nessuna perdita allelic di cromosoma 1p. L'instabilità prominente del microsatellite inoltre è stata trovata in questo tumore, costante con un difetto di riparazione del disadattamento di germline. Poiché questo paziente ha avuto uno stato di fondo insolito ed il suo tumore ha avuto un'apparenza istologica unica per gli ST, è stato supposto che questo difetto genetico potesse predisporre ai gliomas maligni con le caratteristiche oligodendroglial. Gli autori quindi hanno valutato se i glioblastomas e i oligodendrogliomas sporadici subiscono le mutazioni di questa regione del gene hPMS2. Tuttavia, l'analisi single-strand di polimorfismo di conformazione hPMS2 dell'essone 5 non è riuscito a rivelare le mutazioni in 20 glioblastomas sporadici e 16 gliomas oligodendroglial sporadici. Quindi, anche se è possibile che la mutazione dell'essone 5 di germline hPMS2 possa predisporre ai glioblastomas con una componente oligodendroglial, lo stesso difetto genetico non è coinvolto comunemente in oligodendrogliomas o in glioblastomas sporadici. ( info) |
8/336. Variante cribriform-morular di carcinoma papillare: una variante distintiva che rappresenta le controparti sporadiche di carcinoma polyposis-collegato adenomatoso familiare della tiroide? Descriviamo qui quattro casse di un tumore sporadico insolito della tiroide che riparte le caratteristiche morfologiche di un neoplasma follicolare distintivo delle cellule precedentemente proposto come indicatore fattibile del polyposis adenomatoso familiare. Inoltre esaminiamo altri cinque simili casi segnalati nella letteratura. Tutti nove pazienti erano giovani donne, invecchiate 16 - 30 anni. Grossolanamente, i neoplasma hanno misurato 1.5 a 5.6 cm; erano solidi e solitari, a meno che un caso, che ha mostrato due noduli del tumore, uno in ogni lobo. Istologicamente, le lesioni sono state incapsulate ed hanno esibito un mescolamento complicato dei modelli cribriform, follicolari, papillari, trabecular e solidi di sviluppo, con le zone morular (dello squamoid). Le strutture Cribriform erano prominenti, essendo costituendo dal anastomosing le barre e gli archi delle cellule in assenza di stroma fibrovascolare d'intervento. Le zone follicolari erano solitamente prive del colloide ed i papillae sono stati allineati dalle cellule colonnari. Ci erano zone focali della disposizione trabecular rievocative di hyalinizing l'adenoma trabecular. Le cellule del tumore erano cuboidali o alte, con il frequente pseudostratification nucleare ed il citoplasma eosinofilo--oxyphilic abbondante. I nuclei erano solitamente nuclei pallidi o liberi hyperchromatic, ma nucleari delle scanalature, e le inclusioni citoplasmiche intranucleari erano variabile presenti. Morules con schiarimento nucleare particolare causato tramite accumulazione della biotina è stato sparso nei tumori. L'invasione vascolare e/o capsulare è stata notata in tutti casi tranne uno e la metastasi di linfonodo è stata trovata in due casi. Le macchie di Immunohistochemical hanno mostrato la reattività per thyroglobulin, l'antigene epiteliale della membrana, i cytokeratins (34betaE12 compreso), il vimentin, i ricevitori del progesterone e dell'estrogeno, bcl-2 e le proteine del Rb. Il follow-up in sette casi ha indicato che tutti pazienti erano vivi senza prova della malattia a 1 - 13 anni dopo la diagnosi. Quindi, il comportamento di questa variante sembra essere simile a quello di carcinoma papillare convenzionale a causa delle caratteristiche istologiche peculiari, proponiamo di chiamare questo tumore la variante cribriform-morular di carcinoma papillare. ( info) |
9/336. Germline hMSH2 e mutazioni somatiche differenziali in pazienti con Turcot' sindrome di s. Turcot' la sindrome di s è caratterizzata clinicamente dall'avvenimento del tumore cerebrale primario e del tumore colorettale e nei rapporti precedenti è stata indicata per essere associata con le mutazioni di germline nei geni apc, hMLH1 e hPMS2. Qui descriviamo tre pazienti con Turcot' sindrome di s, ciascuna che ha adenocarcinoma colorettale e glioma maligno. Tutti i colorettale e tumori cerebrali da questi pazienti hanno mostrato gli errori della replica in la maggior parte dei luoghi del microsatellite esaminatori. La ricerca delle mutazioni di fondo di germline nei geni di riparazione del disadattamento del nucleotide ha rivelato tre mutazioni differenti hMSH2. Tutti i tumori colorettali hanno mostrato un'alterazione dello schema di lettura in A (10) il tratto nella sequenza di codificazione tipo gene di fattore di sviluppo di trasformazione di beta del ricevitore di II (TGFBRII), ma nessun tale cambiamento è stato rilevato in c'è ne dei tumori cerebrali. La mutazione di alterazione dello schema di lettura nel gene di BAX è stata trovata in un carcinoma e nelle mutazioni dei due punti dentro insulina-come il tipo gene di fattore di sviluppo del ricevitore di II (IGFIIR) in un glioma. I nostri dati hanno esteso la gamma possibile di mutazione di pazienti con Turcot' sindrome di s. La differenza nella gamma di mutazione di TGFBRII, BAX e IGFIIR fra il cervello ed i tumori colorettali in questi individui suggerisce che il fenotipo di mutator possa designare le vie come bersaglio patogene differenti nel processo oncogeno dei due organi. ( info) |
10/336. La mutazione somatica del gene dell'APC nel carcinoma della tiroide si è associata con il polyposis adenomatoso familiare. Segnaliamo l'esistenza sia del germline che delle mutazioni somatiche del gene dell'APC nei carcinoma della tiroide dai pazienti adenomatosi familiari di polyposis (FAP). Un carcinoma papillare della tiroide da una donna di 210 anni, con la mutazione di germline del gene dell'APC (TCA a TGA a codone 1110), ha mostrato ad una mutazione somatica dell'omissione di AAAAC fra i codoni 1060 e 1063. Un'altra mutazione somatica di CAG alla MODIFICA a codone 886 inoltre è stata trovata in uno dei carcinoma multipli della tiroide da una donna di 26 anni con FAP attenuato e della mutazione di germline a codone 175 (omissione di C). Ciò è la prima prova che l'assenza totale della funzione normale del gene dell'APC è comportata in via di sviluppo dei carcinoma della tiroide in FAP. ( info) |