1/21. Síndrome de Cronkhite-Canadá com cancro do cólon, thrombosis portal, titer elevado de anticorpos antinucleares, e glomerulonephritis membranous. Um homem dos anos de idade 64, que nos viesse com a diarreia, apresentada com mudanças ectodérmicas tais como o hyperpigmentation, calvície, e um onychatrophy, e foram afetados pelo polyposis no colorectum e no estômago. Os polyps eram histològica consistentes com os aqueles na síndrome de Cronkhite-Canadá (CCS). Interessante, o paciente igualmente estêve com o cancro do cólon, assim como o thrombosis portal e uma concentração elevada de anticorpo antinuclear. O tratamento com prednisolone melhorou os sintomas e o polyposis gastrintestinal, quando o cancro foi tratado com sucesso com um hemicolectomy. Seis meses após a cirurgia, a nefropatia desenvolvida paciente, com proteinuria da nephrotic-escala, sem retorno do cancro. O espécime renal feito a biópsia mostrado o glomerulonephritis membranous. Este é um exemplo raro de CCS associado com as várias complicações tais como o cancro do cólon, o thrombosis da veia portal, um titer elevado de anticorpos antinucleares, e o glomerulonephritis membranous. Embora a patogénese de CCS fosse essencialmente desconhecido, estas complicações puderam ter sido indicativas de uma anomalia imunológica subjacente. ( info) |
2/21. O polyposis inflamatório gigante localizado do cécum associou com a colite ulcerosa longe do ponto de origem. Este relatório do caso descreve um homem dos anos de idade 68 que apresente com os obliterans do bronchiolitis que organizam a pneumonia (BOOP) e a carcinoma gastric. Durante a avaliação, incluindo uma colonoscopia, foi encontrado para ter a colite longe do ponto de origem e uma lesão polypoid gigante no cécum que foi diagnosticado como o polyposis inflamatório gigante localizado (LGIP) ampliando a colonoscopia. O paciente foi tratado durante 3 anos sem a cirurgia, e o LGIP foi reduzido no tamanho durante o período da continuação. A observação de ampliação era útil distinguir LGIP de uma lesão neoplástica. ( info) |
3/21. A ocorrência concomitante de nodules epidérmicos múltiplos dos quistos, dos osteomas e da glândula de tiróide não é diagnóstica para a síndrome de Gardner na ausência de polyposis intestinal: um relatório clínico e genético. A síndrome de Gardner, uma variação fenotípica do polyposis adenómato familial, é caracterizada pela tríade clínica clássica da pele e tumores macios do tecido, osteomas e polyposis intestinal, mas os testes padrões da doença com pares destes resultados foram relatados igualmente. As mutações diferentes no gene adenómato de coli do polyposis (APC) foram mostradas para ser associadas com os phenotypes da doença da síndrome de Gardner. Um paciente dos anos de idade 36 apresentado com os quistos epidérmicos múltiplos na cara, o lóbulo e a garganta esquerda de orelha, e o diagnóstico possível da síndrome de Gardner foi baseado nos resultados adicionais de dois osteomas clássicos no raio e no cúbito esquerdos e de um nodule non-malignant frio da glândula de tiróide. O polyposis intestinal estava faltando na altura da examinação. Os apagamentos principais mas não os microdeletions foram excluídos por uma análise citogénica com as 650 faixas cromossomáticas por o jogo haploid. Arranjar em seqüência sistemático da região inteira da codificação do gene do APC (> 8500 bp) do paciente e de cinco controles saudáveis foram executados igualmente. Como os resultados, polimorfismo novos do gene do APC foram identificados nos exons 13 [A545A (A/G)] e 15 [G1678G (A/G), S1756S (G/T), P1960P (A/G)]. Nós igualmente detectamos D1822V (A/T) que tem sido relatado recentemente para ser potencial relacionado à carcinoma colorectal, e genotyped 194 indivíduos saudáveis aleatòria escolhidos da área de Glasgow para este assim como para as variações acima nos exons 13 e 15. Interessante, dos 194 controles, 112 carreg o DD (57.7%), 71 o DV (36.6%), e os 11 permanecendo (5.7%), incluindo nosso paciente, o genótipo VV. É conseqüentemente improvável que o APC D1822V sere como um marcador importante para a carcinoma colorectal. Em conclusão, nós não identificamos mutações óbvias do candidato do germline no > 8500 bp da região da codificação do gene do APC em um paciente com os quistos epidérmicos múltiplos, os osteomas e um nodule da glândula de tiróide; os apagamentos cromossomáticos principais foram excluídos. Conseqüentemente, nós supor que somente a presença de polyposis intestinal é um marcador para a síndrome de Gardner. ( info) |
4/21. Síndrome de Cronkhite-Canadá com transformação adenómata e carcinomatosa do polyp relativo ao cólon. Nós descrevemos uma mulher dos anos de idade 70 que apresente com diarreia aquosa e seja encontrada para ter o polyposis gastric e relativo ao cólon, o hyperpigmentation cutaneous, a calvície e o onychodystrophy (síndrome de Cronkhite-Canadá). histologia de um polyp do estômago mostrado características do juvenil ou do tipo da retenção polyp (hamartomatous). Um polyp relativo ao cólon revelou características do adenoma tubular, com displasia moderada. Um outro grande polyp relativo ao cólon pedunculated mostrou um adenoma tubulovillous com um foco do adenocarcinoma bem-diferenciado confinado à submucosa da haste. As mudanças epithelial adenómatas e carcinomatosas podem ocorrer na síndrome de Cronkhite-Canadá. ( info) |
5/21. Transplantação da medula de Allogeneic em um paciente com leucemia de T-prolymphocytic com participação pequeno-intestinal. Embora a leucemia de T-prolymphocytic (T-PLL) seja caracterizada pela infiltração do órgão, a participação pequeno-intestinal é rara. Nós executamos uma transplantação allogeneic não relacionada da medula em um paciente com o T-PLL que teve o polyposis lymphomatous múltiplo do refractário do intestino pequeno à quimioterapia de combinação (cyclophosphamide, vincristine, e prednisolone [BOBINA] e fludarabine mais o cyclophosphamide). O paciente não desenvolveu nenhuma doença do transplantar-contra-anfitrião (GVHD) e sobras na remissão completa 16 meses após a transplantação. T-PLL é geralmente refratário à quimioterapia e é uma malignidade de célula T com prognóstico pobre. Houve diversos relatórios na transplantação hematopoietic allogeneic da haste-pilha (allo-HSCT) para T-PLL, mas nenhuns em allo-HSCT para pacientes de T-PLL com participação intestinal. Sugere-se que allo-HSCT possa melhorar o prognóstico nos pacientes com T-PLL envolver o intestino pequeno. ( info) |
6/21. Síndrome de Cronkhite-Canadá que contem o cancro do cólon e lesões serrilhadas do adenoma. Nós descrevemos um exemplo da síndrome de Cronkhite-Canadá associado com o cancro do cólon sigmoid, e fornecemos uma revisão de literatura. Um homem dos anos de idade 77 foi diagnosticado com cancro do cólon sigmoid após a apresentação com hypoproteinemia, atrofia do prego, perda de cabelo do escalpe, hyperpigmentation, e o polyposis gastrintestinal. Os resultados eram consistentes com a síndrome de Cronkhite-Canadá. Os polyps dos dois pontos eram os adenomas histològica serrilhados, cujas as criptas mostraram um teste padrão de crescimento saw-toothed com displasia, ou adenoma tubular. A síndrome de Cronkhite-Canadá associada com o cancro do cólon foi relatada em 31 casos. A disponibilidade do material histologic permitiu um reexame de 25 destes casos. O adenoma serrilhado das lesões polypoid foi encontrado retrospectiva em 10 (40%) dos 25 casos. Pela comparação, a incidência de adenomas serrilhados foi estimada para ocorrer em aproximadamente 1% de todos os polyps gerais. Tomado junto, sugere-se que a síndrome de Cronkhite-Canadá associada com o cancro colorectal tenha freqüentemente polyps conter lesões serrilhadas do adenoma. No caso descrito aqui, a instabilidade do microsatellite e o overexpression da proteína p53 foram encontrados na lesão do cancro e serrilharam lesões do adenoma, e nenhumas das lesões mostraram uma perda de heterozygosity de vários genes ou de mutações de K-RAS. Assim, as alterações genéticas entre o adenoma serrilhado e o cancro colorectal foram correlacionadas neste caso. Estes resultados sugeriram a possibilidade de uma seqüência serrilhada da adenoma-carcinoma neste caso da síndrome de Cronkhite-Canadá. ( info) |
7/21. Um exemplo da síndrome de Cronkhite-Canadá com distúrbios vestibular. Um homem japonês dos anos de idade 66 com síndrome de Cronkhite-Canadá (CCS) apresentou com queixas do dysequilibrium duradouro. Na examinação neuro-otological, mostrou o nistagmo olhar-evocado no rightward e leftward o olhar, e a perseguição saccadic. No teste calórico, não mostrou nenhuma resposta em um ou outro lado, e no teste que do cabeça-impulso mostrou a perda bilateral de reflexos da vestibule-ocular em torno da linha central da guinada, quando teve respostas normais bilaterais no teste potencial myogenic vestibular-evocado. os resultados Neuro-otological sugeriram que tivesse lesões no sistema vestibular periférico assim como o sistema nervoso central. As desordens neurológicas tais como a neuropatia sensorial foram relatadas nos pacientes com CCS. Este patient' os problemas do contrapeso de s podiam ser devido a CCS próprio. ( info) |
8/21. Tratamento bem sucedido do polyposis do tampão com infliximab. O polyposis do tampão é uma desordem caracterizada pela diarreia sangrenta com os polyps rectosigmoid cobertos por um tampão do exsudado fibropurulent. A patogénese é desconhecida, mas as características histológicas sugerem que o prolapso mucosal possa jogar um papel. As terapias de droga são geralmente mal sucedidas, e o tratamento exige o resection sigmoid ou, se a doença retorna após o resection cirúrgico inicial, panproctocolectomy. Nós relatamos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 36 com características clínicas, endoscópicas, e histológicas características do polyposis do tampão. As investigações incluíram a manometria e o defecography anorectal normais, sem evidência do prolapso. O patient' a doença de s era sem resposta ao tratamento com mesalamine, antibióticos, enemas do lidocaine, e corticosteroide. Uma infusão do infliximab 5 mg/kg forneceu a melhoria sintomático dramática mas a mudança endoscópica ou histológica mínima. Após 4 infusões do infliximab em 8 intervalos da semana, a endoscopia do recto e os dois pontos sigmoid eram normais, e as biópsias mostraram a definição histológica completa do processo inflamatório. O bem estar com endoscopia e histologia normais foi mantido em 38 meses, sem tratamento mais adicional. Concluiu-se que o infliximab é terapia eficaz para o polyposis do tampão e evita a exigência para a cirurgia. Nenhuma evidência clínica foi obtida para suportar o prolapso mucosal como um fator causal, mas a resposta ao infliximab sugere um papel para o fator-alfa da necrose do tumor na patogénese desta desordem. ( info) |
9/21. Polyposis lymphomatous múltiplo do aparelho gastrointestinal. CONTEXTO: O polyposis lymphomatous múltiplo gastrintestinal é um tipo raro de lymphoma maligno que tem o comportamento biológico agressivo, a disseminação sistemática adiantada e o prognóstico pobre. Considera-se ser uma manifestação do lymphoma non-Hodgkin e representa-se as contrapartes gastrintestinais do lymphoma nodal da pilha do envoltório. OBJETIVO: Um exemplo do polyposis lymphomatous múltiplo gastrintestinal é apresentado e os aspectos anatomopathological, clínicos, do diagnóstico e do tratamento desta neoplasia incomun são discutidos. RELATÓRIO DO CASO: O paciente era um macho branco dos anos de idade 59 com uma queixa da astenia, a noite que suam, a alteração no hábito intestinal e a perda de peso sobre os dois meses de precedência. A examinação física mostrou a mucosa pallid e uma massa palpável no epigástrio e no mesogastrium. A endoscopia do intervalo digestivo superior mostrou a presença de polyps gastric e duodenal. Um enema opaco mostrou lesões polypoid múltiplas, especial no cécum. Uma biópsia rectal revelou a infiltração da mucosa e da submucosa pelo lymphoma difuso que consiste em pilhas fendidas pequenas. O estudo de Immunohistochemical mostrou os linfócitos que expressaram o anticorpo CD20 (L-26) e o kappa da luz-corrente (k) imunoglobulina, mas não luz-corrente lambda (l) imunoglobulina. O paciente apresentou uma condição da obstrução intestinal aguda com a presença de uma massa mesenteric dada forma pelos nós de linfa aglutinados que cercaram o íleo proximal, obstruindo desse modo seu lúmen. Foi submetido a um enterectomy e a uma gastrotomia segmental com biópsias do excisional das lesões polypoid gastric. Após dois ciclos da quimioterapia havia um agravamento do estado geral, com um aumento nas dimensões das massas e do sepsis abdominais, acompanhadas da insuficiência respiratória progressiva, conduzindo à morte. ( info) |
10/21. Relacionamento possível entre a infecção dos piloros de helicobacter e o polyposis do tampão dos dois pontos. FUNDO: O polyposis do tampão é uma doença raramente encontrada caracterizada pelos polyps relativos ao cólon inflamatórios distintivos múltiplos situados do recto aos dois pontos longe do ponto de origem. A etiologia desta doença é ainda desconhecido, e nenhum tratamento específico foi estabelecido. ALVO: Nós relatamos três casos do polyposis do tampão que foram curados depois da terapia da erradicação para a infecção dos piloros de helicobacter. MÉTODOS E RESULTADOS: Três mulheres foram referidas o hospital da universidade de Shinshu por causa do mucoid e/ou da diarreia sangrenta. Os dados do laboratório mostraram o hypoproteinemia em todos os casos; os marcadores da inflamação tais como a proteína C-reactiva eram negativos. A colonoscopia revelou polyps sessile múltiplos com o aderente do muco nos vértices das dobras mucosal no recto e/ou nos dois pontos sigmoid. A mucosa de intervenção era normal. As examinações microscópicas dos espécimes da biópsia tomados dos polyps sessile revelaram a mucosa inflamed com as criptas tortuosas alongadas atenuadas para a superfície mucosal. Um tecido de granulação ' cap' foi observado na superfície da mucosa. Os vários tratamentos eram mal sucedidos, incluindo a administração do metronidazole ou do prednisolone, a vacância do esticão na defecação, e o resection cirúrgico ou endoscópico. Todos foram diagnosticados com infecção dos piloros do H. no estômago. Os piloros de helicobacter não foram detectados nos espécimes da biópsia dos polyps inflamatórios relativos ao cólon pelo estudo immunohistochemical usando anti-h polyclonal. anticorpo dos piloros. Após a terapia bem sucedida da erradicação os sintomas clínicos melhoraram. O desaparecimento do polyposis do tampão foi confirmado pela colonoscopia em todas as três casos. CONCLUSÃO: Nós especulamos que a infecção dos piloros do H. pôde jogar um papel na patogénese do polyposis do tampão. ( info) |