1/50. Quisto espinal extradural prolongado do arachnoid: uma causa incomun do paraparesis spastic progressivo. Uma menina idosa de 15 anos apresentou com um paraparesis spastic lentamente progressivo desde a idade de 12. A quinase da creatina foi aumentada ligeiramente. A biópsia do músculo realizada durante a cirurgia do tendão para o dedo do pé-passeio severo mostrou ' myopathic' muda. _ subseqüente neurológico a avaliação e radiológico os estudo revelar um um grande extradural do arachnoid quisto que estender from 1ø torácico vértebra primeiro lombar vértebra. Sua condição melhorou após a operação. O ' myopathic' as características despejaram ser o resultado da compressão espinal crônica. MRI é o método de escolha para examinar pacientes com o paraparesis spastic progressivo non-hereditary. A cirurgia da biópsia e do tendão do músculo não deve ser executada, sem a examinação neurológica cuidadosa. ( info) |
2/50. O efeito de intratecal baclofen no controle do porte no paraparesis spastic hereditário humano. A co-variação entre a coxa, a pata e os ângulos de elevação do pé durante a locomoção estêve analisada por meio da regressão planar ortogonal em um paciente com o paraparesis spastic hereditário puro antes e depois de que uma taça intratecal de baclofen e em sete assuntos saudáveis. O tamanho, a forma e a orientação espacial do laço que define patient' a co-variação planar de s (ângulo da coxa contra o ângulo da pata contra o ângulo do pé) diferiu significativamente do controls' antes baclofen, visto que estas características recomeçaram características normais após baclofen a injeção. Isto mostra que a alteração do controle do acoplamento da fase para a coordenação de uns mais baixos segmentos do membro no porte humano por reflexos espinais aumentados pode ser invertida por intratecal baclofen a injeção. ( info) |
3/50. Friedreich' ataxia de s que apresenta como o paraparesis spastic do adulto-início. Nós estudamos um homem com um formulário atípico de Friedreich' ataxia de s (FRDA), que apresentou na idade 26 anos com uma história de 2 anos do unsteadiness e da imperícia. A característica predominante de sua examinação neurológica inicial era um paraparesis spastic, junto com uma fraqueza e uma hiper-reflexia longe do ponto de origem suaves dos membros superiores. Igualmente indicou a ataxia do membro. Os tamanhos da repetição de Frataxin GAA eram 1.040/690. Esta apresentação incomun de FRDA não é dissimilar àquela da ataxia spastic acádica. ( info) |
4/50. OXPHOS e alterações do mtDNA em uma família com paraparesis spastic. OBJETIVO: Para estudar biópsias do músculo no paraparesis spastic hereditário (HSP). MÉTODOS: Nós analisamos atividades e mtDNA do phosphorylation oxidative em 3 indivíduos de uma família de HSP. RESULTADOS: Nós encontramos a evidência histochemical para fibras mitochondrial do negativo da oxidase da proliferação e do citocromo c. Bioquìmica, havia uma redução importante das atividades dos complexos mim e IV em 3 pacientes. Além, os apagamentos múltiplos do mtDNA (kb 4.0-7.0 de agrupamento) foram encontrados em 2 casos pelo PCR mas não pelo borrão do sul. CONCLUSÃO: Nós sugerimos o uso de uma biópsia do músculo ao examinar pacientes de HSP. HSP pode representar uma desordem da intercomunicação nuclear-mitochondrial. ( info) |
5/50. A mutação missense nova no gene L1 em uma criança com agenesia do callosum do corpus, atraso, aduziu os polegares, o paraparesis spastic, e a hidrocefalia. A agenesia do callosum do corpus, atraso, aduziu os polegares, paraparesis spastic, e a hidrocefalia (síndrome do RUÍDO ELÉTRICO) é uma desordem recessive X-lig causada por mutações no gene neuronal da molécula de adesão de pilha L1 (LICAM). L1 jogam um papel chave na conseqüência do axónio e pathfinding durante o desenvolvimento do sistema nervoso. Nós descrevemos o exemplo de um menino dos United Arab Emirates que apresentaram com síndrome do RUÍDO ELÉTRICO. Fazer a varredura do gene L1 do paciente conduziu à descoberta de uma mutação missense nova: transição de um G (guanina) a T (thymine) na posição 604 (G604--> T), que conduz à conversão do ácido aspartic ao tyrosine na posição 202 (D202Y) da proteína L1. É muito provável que a disgenesia cerebral é devido à estrutura e à função anormais de L1. ( info) |
6/50. A causa intraspinal gigante dos pseudomeningoceles atrasou a deficiência orgânica neurológica após ferimento do plexo braquial: relatório de três casos. OBJETIVO E IMPORTÂNCIA: A deficiência orgânica neurológica atrasada após um ferimento do plexo braquial é rara. Nós apresentamos os exemplos de três pacientes com uma história do traumatismo significativo do plexo braquial e da deterioração neurológica atrasada secundários aos pseudomeningoceles extradural intraspinal gigantes. APRESENTAÇÃO CLÍNICA: Três pacientes, cada um com uma história remota do traumatismo do plexo braquial, apresentaram com fraqueza lentamente progressiva do superior-membro. Uma examinação revelou a mais baixa fraqueza bilateral do neurônio de motor nas extremidades superiores em todos os pacientes e evidência do paraparesis spastic em um. A imagem latente de ressonância magnética e o postmyelogram computaram varreduras tomográficas as grandes coleções extradural anteriores demonstradas do líquido cerebrospinal que estendem da parte superior cervical a uns mais baixos níveis torácicos e lombares em cada paciente. Myelograms demonstrou uma conexão com o espaço subarachnoid em dois pacientes. INTERVENÇÃO: O obliteration direto da conexão entre o quisto e o espaço subarachnoid foi terminado em dois pacientes, e uma derivação cystoperitoneal foi coloc no terço. A imagem latente Postoperative demonstrou a definição completa das coleções extradural. A apreensão da progressão da deterioração do superior-membro foi observada em todos os pacientes, e a melhoria dramática de sintomas longos do intervalo ocorreu em um. CONCLUSÃO: Os pseudomeningoceles intraspinal gigantes são uma complicação rara dos ferimentos da raiz do plexo braquial ou avulsão, capaz de causar a morbosidade significativa. A intervenção adiantada pode melhorar os sintomas relativos à participação longa do intervalo e impedir uma deterioração mais adicional de uma mais baixa doença do neurônio de motor. A patofisiologia da deficiência orgânica neurológica causada por estas coleções gigantes é obscura; entretanto, os fatores vasculares e mecânicos provavelmente importantes na patogénese do myelopathy cervical igualmente podem ter um papel. ( info) |
7/50. Paraparesis, hypermanganesaemia, e polycythaemia: uma apresentação nova da cirrose. O myelopathy progressivo é uma complicação rara da doença hepatic crônica que foi relatada nunca na classe etária pediátrica. Nós descrevemos o curso de 11 anos de um macho adolescente com o myelopathy hepatic causado pela cirrose micronodular cryptogenic. Sua condição foi associada com o polycythaemia persistente e os aumentos extraordinários do manganês do sangue inteiro, com evidência da imagem latente de ressonância magnética do depósito do manganês dentro dos gânglio básicos e de outras regiões do cérebro. O paciente desenvolveu nem a falha de fígado nem o parkinsonism. As bases pathophysiological desta desordem multiorgan do sistema são descritas. ( info) |
8/50. Uma mutação nova do frameshift do gene do mtDNA COIII conduz ao conjunto danificado da oxidase do citocromo c em um paciente afetado perto Leigh-como a síndrome. Nós relatamos em uma mutação nova do frameshift no subunit III. da oxidase do citocromo c da codificação do gene do mtDNA (COX). O proband é uma menina dos anos de idade 11 com uns antecedentes familiares negativos e um irmão mais novo aparentemente saudável. Desde 4 anos de idade, desenvolveu um paraparesis spastic progressivo associado com o atraso mental do ophthalmoparesis e do moderate. A presença de acidez láctica severa e Leigh-como lesões do putamina alertou-nos executar biópsias do músculo e da pele. Em ambos, um defeito profundo, isolado de COX foi encontrado por ensaios histochemical e bioquímicos. A análise da seqüência do mtDNA do músculo conduziu à identificação de uma mutação virtualmente homoplasmic do frameshift no gene de COIII, devido à inserção de um C extra na posição 9537 do nucleotide do mtDNA. Embora o 9537C (ins) não danificasse a transcrição de COIII, nenhuma proteína completo de COX III foi detectada em ensaios da tradução do mtDNA in vivo. A análise ocidental do borrão da electroforese azul-nativa bidimensional mostrou uma redução do material crossreacting específico e a acumulação de intermediários do cedo-conjunto de COX, visto que o complexo inteiramente montado era ausente. Um destes intermediários teve uma mobilidade electrophoretic diferente daquelas vistas nos controles, sugerindo a presença de uma anomalia qualitativa do conjunto de COX. Immunostaining com anticorpos específicos não detectou a presença de diversos subunits menores no COX de falta complexo III, apesar da demonstração que estes subunits estavam atuais na fração mitochondrial crua de patient' s cultivou fibroblasto. Tomados junto, os dados indicam um papel para COX III na incorporação e na manutenção de subunits menores de COX dentro do complexo. ( info) |
9/50. Syringomyelia--como uma complicação atrasada da meningite tuberculosa. O alvo deste papel é demonstrar o SR. incomun características do syringomyelia torácico que seguem a meningite da TB e discutir o aspecto neurosurgical do tratamento desta entidade rara. Quatro anos após um episódio da meningite da TB, um paciente fêmea dos anos de idade 30 desenvolveu um paraparesis spastic progressivo. O SR. estudos revelou as siringes multiloculated durante todo o cabo torácico. Teve uma derivação syringo-subarachnoid com um " do silastic; T" o tubo introduziu. No primeiro dia postoperative, mostrou uma melhoria neurológica dramática, mas infelizmente seu paraparesis progrediu ao nível pré-operativo dentro de um mês apesar do tamanho diminuído das siringes na examinação do controle MRI. Dois e uma metade dos anos após a operação o paciente queixaram-se de ter um tipo ardente de dor central, e de uma deterioração mais adicional na função neurológica. A examinação espinal torácica de MRI demonstrou cavidades syringomyelic ampliadas. Na derivação syringo-peritoneaa da segunda operação a inserção foi executada através de T10-11 direito hemilaminectomy usando um " T" tubo. Presentemente, 4 meses após a segunda operação, o patient' a examinação neurológica de s demonstrou o spasticity diminuído, e a força melhorada nos pés comparados ao nível pré-operativo. MRI é a primeira escolha da investigação em detectar o myelopathy relativo TB porque fornece um detalhe maior de mudanças patológicas dentro e em torno da medula espinal tal como a formação e o arachnoiditis da siringe. O SR. resultados é igualmente útil em decidir a gerência e em prever o resultado. A presença de loculations e de adesões multifocal do arachnoid é a causa provável de falhas do tratamento e do prognóstico pobre. ( info) |
10/50. Cysticercosis Intramedullary: Diagnóstico de MRI. Três casos do cysticercosis intramedullary dorsal que apresenta como o paraparesis ou a paraplegia spastic são relatados. Um diagnóstico pré-operativo definitivo, usando MRI, foi feito em dois casos quando no terço se suspeitou fortemente. Um paciente do paraplegic regained a função cheia visto que nos outros dois o deficit persistiu mesmo depois a excisão bem sucedida do quisto. A patogénese e a recuperação são discutidas à vista dos resultados de MRI. ( info) |