1/51. Una mutazione novella della scanalatura del sodio in una famiglia con la paralisi periodica hypokalemic. OBIETTIVO: Per per identificare la causa della paralisi periodica hypokalemic (HOKPP) in una famiglia di cui la malattia non è causata da una mutazione nel gene dihydropyridine-sensibile del ricevitore (DHP) alpha1-subunit (CACNA1S). PRIORITÀ BASSA: La paralisi periodica di Hypokalemic soprattutto è causata dalle mutazioni all'interno di CACNA1S. L'eterogeneità genetica per HOKPP è stata segnalata, ma nessun altro luogo è stato identificato. metodi: L'analisi conformazionale single-stranded di polimorfismo (SSCP) e l'ordinamento diretto di PCR sono stati usati per selezionare il gene della scanalatura del muscolo scheletrico alpha1-sodium (SCN4A) per una mutazione nella nostra famiglia. RISULTATI: L'analisi di SSCP ha mostrato un conformer anormalmente di migrazione in essone 12. L'ordinamento diretto del conformer ha mostrato una guanina alla transizione dell'adenina alla posizione 2006 nella sequenza del cDNA; ciò provoca una sostituzione dell'amminoacido di un'arginina altamente conservata (Arg) ad istidina (sua) alla posizione 669. Questa alterazione di sequenza segregata soltanto con i membri commoventi dei kindred e non è stata trovata in un pannello di 100 campioni del dna dai comandi sani. La sostituzione dell'amminoacido altera la carica positiva esterna nella membrana che misura il segmento DII/S4, che è coinvolto nel rilevamento di tensione. CONCLUSIONI: La prima arginina in DII/S4 e in DIV/S4 all'interno della scanalatura del sodio del muscolo scheletrico e il L-tipo il genio CACNA1S della scanalatura del calcio sembrano essere critici per la funzione normale. In tutti e quattro i casi, Arg alle sue mutazioni provoca un fenotipo di malattia. L'identificazione di una mutazione all'interno della scanalatura del sodio del muscolo scheletrico con conseguente paralisi periodica hypokalemic rappresenta un'individuazione novella. ( info) |
2/51. paralisi e sindrome periodiche hypokalemic familiari del Wolff-Parkinson-White nella gravidanza. SCOPO: Per per descrivere l'amministrazione anestetica ed obstetrical di un paziente incinto con la sindrome periodica familiare di coesistenza di paralisi (FHPP) e del Wolff-Parkinson-White di Hypokalemic (WPW). CARATTERISTICHE CLINICHE: Un primigravida da 29 anni con FHPP e WPW presentati alla clinica prenatale a 18 settimane di gestazione, per considerazione della sua amministrazione anestetica ed obstetrical durante labour e la consegna. Un programma è stato costruito per evitare i fattori di precipitazione conosciuti di FHPP compreso caricamento di carboidrato, il freddo, lo stress mentale e l'esercitazione, in grado di condurre agli attacchi acuti della debolezza. Ha presentato per induzione di lavori a 41 settimana ed ai tre giorni. Un catetere epidurale è stato collocato presto nei lavori. La seconda tappa è stata limitata meno di un'ora. Ha avuta una consegna di rotazione del forcipe per cui l'epidurale è stato esteso per fornire l'anestesia. Un bambino maschio in buona salute è stato trasportato. Il paziente ha fatto un recupero semplice ed è stato scaricato a casa il secondo giorno postnatale. Il potassio di peripartum è stato mantenuto all'interno della gamma normale con il dispositivo di venipunzione così come il completamento orale del potassio. Nessun'aritmia è stata segnalata. CONCLUSIONE: La valutazione del paziente ad uno stadio precoce nella sua gravidanza ha tenuto conto un metodo pluridisciplinare a questo paziente ed ai suoi problemi di salute. Un programma è stato fatto per evitare i fattori di precipitazione conosciuti durante lavori, la consegna ed il periodo postnatale con un gran vantaggio sulla sua data di relegazione, conducente ad un risultato di successo per la madre ed il bambino. ( info) |
3/51. paralisi thyrotoxic di Hypokalemic: una causa rara del tetraparesis con l'inizio acuto in europei. Descriviamo un maschio italiano di 21 anno influenzato dal tetraparesis hypokalemic con l'inizio acuto. Nel quartiere di emergenza, il paziente era agitated, con la tachicardia (140/min) e l'ipertensione sistolica (180/70 di millimetro Hg). Non poteva flettere le estremità più basse contro una resistenza chiara ed ancora, era ipotonico e senza riflessi del tendine. Un'ora più successivamente ha sviluppato il deficit di resistenza degli arti superiori pure. Le analisi biochimiche hanno rivelato il hypopotassemia severo (2.1 meg/l). Dopo amministrazione del fosfato del potassio di 140 MEQ, il paziente ha cominciato a migliorare e 12 h dopo che l'inizio lui poteva camminare normalmente. Le indagini successive hanno documentato un caso undiagnosed di Graves' malattia. La paralisi hypokalemic Thyrotoxic è stata osservata quasi soltanto in asiatici, tuttavia, con questo caso ed altri segnalati, crediamo che dovrebbe essere considerato come causa della paralisi muscolare anche in Caucasians. ( info) |
4/51. studio Clinico-molecolare di una famiglia con il tremito essenziale, i grippaggi ritardati di inizio e la paralisi periodica. Segnaliamo le caratteristiche cliniche di e lo studio molecolare svolto sopra, una famiglia spagnola con il tremito essenziale (ET), l'epilessia ritardata di inizio e paralisi periodica hypokalemic dominante autosomal (hypoPP). La presenza di hypoPP in questo kindred ha suggerito una scanalatura dello ione come gene del candidato per ET. Il nostro studio ha identificato una mutazione di Arg528His CACNL1A3 in pazienti con hypoPP ed ha escluso questa mutazione come la causa del tremito o l'epilessia in questo kindred. ( info) |
5/51. La paralisi periodica di Hypokalaemic si è associata con il thyrotoxicosis controllato. La paralisi periodica hypokalaemic familiare è una malattia dominante autosomal del muscolo che è stata collegata alle mutazioni di punto nel L-tipo alfa del muscolo scheletrico della scanalatura del calcio 1 unità secondaria (alfa 1 s). Consiste degli episodi muscolari di debolezza dovuto la ipokalemia causata dallo spostamento intracellulare del potassio. Descriviamo il caso di un giovane dell'origine curda, con una storia di Graves' la malattia, che è stata ammessa al pronto soccorso con il tetraplegia ipotonico si è associata con la ipokalemia severa. ( info) |
6/51. paralisi periodica Thyrotoxic. La paralisi periodica Thyrotoxic è un disordine tiroide-relativo che è manifestato come episodi ricorrenti della debolezza di muscolo e di hypokalemia che dura a partire dalle ore ai giorni. La paralisi periodica è stata associata con il thyrotoxicosis dalle varie eziologie. Anche se l'incidenza del disordine è relativamente più alta fra gli asiatici, è stato segnalato in molti altri gruppi etnici. Esaminiamo la letteratura e segnaliamo i noni e decimi casi della paralisi periodica thyrotoxic in pazienti neri. ( info) |
7/51. Il propranololo inverte velocemente la paralisi, il hypokalemia e il hypophosphatemia nella paralisi periodica thyrotoxic. Hypokalemia e il hypophosphatemia comunemente sono incontrati durante la paralisi in pazienti con la paralisi periodica thyrotoxic (TPP) e possono contribuire alle manifestazioni neuromuscolari. I supplementi del fosfato e del potassio sono stati suggeriti per accelerare il recupero ed impedire le complicazioni cardiopolmonari. Tuttavia, questa raccomandazione ancora non ha dimostrato efficace. L'attività di Hyperadrenergic è stata implicata nella patogenesi di TPP. Abbiamo provato se i betabloccanti non selettivi potrebbero terminare velocemente i sintomi neuromuscolari mentre riducevano uno spostamento intracellulare di potassio e di fosfato. Descriviamo due pazienti che hanno avuti un attacco acuto di TPP con il hypokalemia caratteristico e il hypophosphatemia connessi con l'escrezione urinaria bassa del fosfato e del potassio. Dopo propranololo orale, 3 mg/kg, potassio del siero e concentrazioni nel fosfato sono aumentato subito in 2 ore in entrambi i pazienti e ci era miglioramento completo della paralisi. Nessun'ipercaliemia o iperfosfatemia di rimbalzo è stata rilevata. Dato la loro efficacia in questo studio pilota, dovrebbe essere considerata come terapia first-line per TPP. ( info) |
8/51. paralisi periodica Thyrotoxic in una tirossina d'abuso paziente per perdita di peso. La paralisi periodica Thyrotoxic è un disordine endocrino raro più prevalente fra gli individui della discesa asiatica che presenta come la debolezza di muscolo, il hypokalemia e segni prossimali di ipertiroidismo. Presentiamo un paziente insolito con la funzione normale precedente della tiroide che aveva abusato la tirossina come pillole di antiobesity ed aveva sviluppato la paralisi periodica che interessa le membra superiori e più basse. ( info) |
9/51. paralisi periodica Thyrotoxic in un uomo caucasico nel trattamento per Graves' malattia. La paralisi periodica Thyrotoxic (TPP) è la forma secondaria principale di paralisi periodica hypokalemic e principalmente è associata con Graves' malattia. Inizialmente diagnosticato in paesi asiatici, TPP è stato segnalato sporadicamente in popolazioni differenti del mondo occidentale. L'attività aumentata dell'atpasi di Na /K ( ) - sembra essere responsabile del hypokalemia contrassegnato osservato durante gli attacchi transitori di paralisi. Segnaliamo su un uomo italiano di 35 anni senza storia della paralisi e dell'ipertiroidismo periodici hypokalemic, nel trattamento per Graves' malattia, che ha sofferto gli episodi della paralisi flaccida anche con i livelli normali dell'ormone tiroideo. Una prova di provocazione del insulina-glucosio ha confermato la nostra diagnosi. Inverso orale e parenterale del potassio i sintomi. La Verifica e Controllo della funzione della tiroide è inoltre importante da evitare gli ulteriori attacchi. ( info) |
10/51. Debolezza di muscolo in una famiglia giapponese della paralisi periodica hypokalemic di mutazione di Arg1239His. La paralisi periodica hypokalemic familiare è un disordine dominante autosomal. Recentemente, tre mutazioni predominanti sono state trovate nell'alfa dihydropyridine-sensibile della scanalatura del calcio del muscolo 1 gene dell'unità secondaria. Presentiamo una famiglia giapponese che visualizza uno di questi, la mutazione di Arg1239His. Tutti gli individui commoventi di questa famiglia hanno visualizzato questa mutazione. Due casi hanno avuti una storia degli episodi ricorrenti della debolezza e della difficoltà di muscolo nel funzionare prima del loro primo attacco paralitico. È suggerito che non ci siano differenze razziali con questa mutazione e che la debolezza di muscolo delicata accade non solo dopo che ma anche precedendo il primo attacco. ( info) |