1/4. thyrotoxicosis amiodarona-inducido que presenta como parálisis periódica hypokalemic. El desorden de la tiroides es un efecto secundario conocido de la terapia de la amiodarona. Thyrotoxicosis es menos común que hipotiroidismo. La parálisis periódica de Hypokalemic es una manifestación del thyrotoxicosis, y se considera más a menudo en hombres orientales y latinoamericanos que en otros grupos demográficos. Este fenómeno, sin embargo, no se ha descrito previamente en el thyrotoxicosis debido al uso de la amiodarona. Describimos un caso del thyrotoxicosis amiodarona-inducido en un hombre de 34 años que presentó con la debilidad de la extremidad, la intolerancia del calor, y la pérdida de peso más bajas repentinas. Temblores finos demostrados de la examinación física. El nivel del potasio del suero era 2.2 mEq/L en la admisión. Las causas gastrointestinales y renales de la pérdida del potasio fueron excluidas por la historia y la examinación física. La prueba bioquímica adicional demostró la función anormal de la tiroides. El bicarbonato urinario del potasio y del suero, el magnesio, y los niveles del calcio estaban dentro de límites normales. Baje la debilidad de la extremidad resuelta inmediatamente después de terapia del reemplazo del potasio. La terapia de Methimazole fue iniciada, y el paciente era clínico eutiroide en descarga. ( info) |
2/4. Congenita periódico hyperkalaemic infantil severo de la parálisis y del paramyotonia: ensanchando el espectro clínico se asoció a la mutación de T704M en SCN4A. Los autores describen un kindred italiano con nueve individuos afectados por la parálisis periódica hyperkalaemic asociada al congenita del paramyotonia (hyperPP/PMC). La parálisis periódica era particularmente severa, con varios episodios al día que duraba por horas. El inicio de episodios era inusualmente temprano, comenzando en el primer año de vida y persistiendo en vida adulta. Los episodios paralíticos eran refractarios al tratamiento. Los pacientes describieron paramyotonia mínimo, principalmente de los párpados y de las manos. Todos los miembros de familia afectados llevaron la treonina a la substitución de la metionina en el codón 704 (T704M) en el exón 13 del gene bloqueado voltaje del canal del sodio del músculo esquelético (SCN4A). La asociación entre T704M y el fenotipo de hyperPP/PMC se ha revelado solamente recientemente. Sin embargo, un fenotipo tan severo nunca se ha divulgado hasta ahora en familias con el hyperPP o hyperPP/PMC. Estos datos más futuros ensanchan el espectro clínico de T704M y apoyan la evidencia que esta mutación es una causa común de hyperPP/PMC. ( info) |
3/4. Gerencia anestésica de la entrega de trabajo y cesariana de un paciente con parálisis periódica hyperkalaemic. Describimos a una parturienta con la parálisis periódica hyperkalaemic que presentó para la inducción del trabajo y posteriormente, sección cesariana. La analgesia y la anestesia epidurales fueron utilizadas con éxito en un plan multidisciplinario dirigido evitando un ataque del peripartum y proporcionando entrega segura. La gerencia de esta condición rara se discute junto con una revisión de la literatura disponible. ( info) |
4/4. Paramyotonica del periodica de la parálisis causado por la mutación de SCN4A Arg1448Cys. El paramyotonica del periodica de la parálisis es una enfermedad traslapada que comparte las características del paramyotonia características del congenita del paramyotonia (PC) y de la parálisis periódica característica de parálisis periódica hyperkalemic. Divulgamos el caso de un hombre de 23 años con paramyotonica del periodica de la parálisis. Su padre y un hermano menor también exhibieron un fenotipo similar. Una mutación de SCN4A Arg1448Cys fue detectada en esta familia. Los miembros de familia afectados exhibieron cambios marcados en amplitudes compuestas del potencial de acción del músculo en prueba del ejercicio, y la debilidad de músculo se podría inducir por el cargamento del potasio y la exposición fría. Este caso demuestra que SCN4A Arg1448Cys puede producir paramyotonica del periodica de la parálisis. Otros factores genéticos o ambientales pueden modular la manifestación de la mutación de SCN4A Arg1448Cys. ( info) |